KEGG   DISEASE: 高カロチン血症およびビタミン A 欠乏症
エントリ  
H01266                                                             

名称    
高カロチン血症およびビタミン A 欠乏症
概要    
高カロチン血症およびビタミン A 欠乏症は、ビタミン A 前駆体カロテノイドからビタミン A に変換する反応の第一段階を触媒する酵素、CMO1 遺伝子の変異によって起こる。ビタミン A は生理的機能を正常に保つばかりでなく、正常な胚発生にも必要である。
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  その他の先天性代謝異常症
   H01266  高カロチン血症およびビタミン A 欠乏症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Nutritional disorders
   Undernutrition
    5B55  Vitamin A deficiency
     H01266  高カロチン血症およびビタミン A 欠乏症
   Overweight, obesity or specific nutrient excesses
    Certain specified nutrient excesses
     5B90  Vitamin excesses
      H01266  高カロチン血症およびビタミン A 欠乏症
パスウェイ 
hsa00830  レチノールの代謝
病因遺伝子 
BCMO1 [HSA:53630] [KO:K00515]
リンク   
ICD-11: 5B55 5B90.1
ICD-10: E50 E67.1
MeSH: C567296
OMIM: 115300
文献    
  著者
Lindqvist A, Sharvill J, Sharvill DE, Andersson S
  タイトル
Loss-of-function mutation in carotenoid 15,15'-monooxygenase identified in a patient with hypercarotenemia and hypovitaminosis A.
  雑誌
J Nutr 137:2346-50 (2007)
DOI:10.1093/jn/137.11.2346
LinkDB    

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