| エントリ |
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| 名称 |
四肢顔面骨形成不全症 |
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| 下位グループ |
ナジェ症候群 Miller (Genee-Wiedemann) 症候群 Weyers 四肢顔面骨形成不全症 [DS: H02158] Cincinnati 型四肢顔面骨形成不全症 |
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| 概要 |
四肢顔面骨形成不全症は下顎顔面異骨症と四肢欠陥をあわせ持った症候群である。軸前性として Nager 症候群、軸後性として Genee-Wiedemann 症候群もしくは Miller 症候群が知られている。最近になって疾患に原因遺伝子として、ピリミジン生合成に関わる遺伝子の変異が Miller 症候群に、mRNA 前駆体スプライソソーム複合体の構成要素の遺伝子変異が Nager 症候群に見つかっている。
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| カテゴリ |
先天奇形
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| 階層分類 |
ヒト疾患 [BR:jp08402]
先天奇形
筋骨格系の先天奇形
H01376 四肢顔面骨形成不全症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
20 Developmental anomalies
Multiple developmental anomalies or syndromes
LD25 Syndromes with face or limb anomalies as a major feature
H01376 四肢顔面骨形成不全症
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| パスウェイ |
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| 病因遺伝子 |
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Opitz JM, Mollica F, Sorge G, Milana G, Cimino G, Caltabiano M |
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| タイトル |
Acrofacial dysostoses: review and report of a previously undescribed condition: the autosomal or X-linked dominant Catania form of acrofacial dysostosis. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Trainor PA, Andrews BT |
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| タイトル |
Facial dysostoses: Etiology, pathogenesis and management. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Verrotti C, Benassi G, Piantelli G, Magnani C, Giordano G, Gramellini D |
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| タイトル |
Acrofacial dysostosis syndromes: a relevant prenatal dilemma. A case report and brief literature review. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Wieczorek D |
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| タイトル |
Human facial dysostoses. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Ye X, Song G, Fan M, Shi L, Jabs EW, Huang S, Guo R, Bian Z |
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| タイトル |
A novel heterozygous deletion in the EVC2 gene causes Weyers acrofacial dysostosis. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Weaver KN, Watt KE, Hufnagel RB, Navajas Acedo J, Linscott LL, Sund KL, Bender PL, Konig R, Lourenco CM, Hehr U, Hopkin RJ, Lohmann DR, Trainor PA, Wieczorek D, Saal HM |
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| タイトル |
Acrofacial Dysostosis, Cincinnati Type, a Mandibulofacial Dysostosis Syndrome with Limb Anomalies, Is Caused by POLR1A Dysfunction. |
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| 雑誌 |
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| LinkDB |
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