KEGG   DISEASE: 四肢顔面骨形成不全症
エントリ  
H01376                                                             

名称    
四肢顔面骨形成不全症
  下位グループ
ナジェ症候群
Miller (Genee-Wiedemann) 症候群
Weyers 四肢顔面骨形成不全症 [DS:H02158]
Cincinnati 型四肢顔面骨形成不全症
概要    
四肢顔面骨形成不全症は下顎顔面異骨症と四肢欠陥をあわせ持った症候群である。軸前性として Nager 症候群、軸後性として Genee-Wiedemann 症候群もしくは Miller 症候群が知られている。最近になって疾患に原因遺伝子として、ピリミジン生合成に関わる遺伝子の変異が Miller 症候群に、mRNA 前駆体スプライソソーム複合体の構成要素の遺伝子変異が Nager 症候群に見つかっている。
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天奇形
  筋骨格系の先天奇形
   H01376  四肢顔面骨形成不全症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Multiple developmental anomalies or syndromes
   LD25  Syndromes with face or limb anomalies as a major feature
    H01376  四肢顔面骨形成不全症
パスウェイ 
hsa00240  ピリミジンの代謝
hsa03040  スプライソソーム
病因遺伝子 
DHODH [HSA:1723] [KO:K00254]
SF3B4 [HSA:10262] [KO:K12831]
EVC2 [HSA:132884] [KO:K19608]
POLR1A [HSA:25885] [KO:K02999]
リンク   
ICD-11: LD25.2
ICD-10: Q75.4
MeSH: C537680 C538182 C538183 C538184 C538185
OMIM: 154400 263750 193530 616462
文献    
PMID:8266994
  著者
Opitz JM, Mollica F, Sorge G, Milana G, Cimino G, Caltabiano M
  タイトル
Acrofacial dysostoses: review and report of a previously undescribed condition: the autosomal or X-linked dominant Catania form of acrofacial dysostosis.
  雑誌
Am J Med Genet 47:660-78 (1993)
DOI:10.1002/ajmg.1320470517
文献    
  著者
Trainor PA, Andrews BT
  タイトル
Facial dysostoses: Etiology, pathogenesis and management.
  雑誌
Am J Med Genet C Semin Med Genet 163:283-94 (2013)
DOI:10.1002/ajmg.c.31375
文献    
  著者
Verrotti C, Benassi G, Piantelli G, Magnani C, Giordano G, Gramellini D
  タイトル
Acrofacial dysostosis syndromes: a relevant prenatal dilemma. A case report and brief literature review.
  雑誌
J Matern Fetal Neonatal Med 20:487-90 (2007)
DOI:10.1080/14767050701398447
文献    
  著者
Wieczorek D
  タイトル
Human facial dysostoses.
  雑誌
Clin Genet 83:499-510 (2013)
DOI:10.1111/cge.12123
文献    
  著者
Ye X, Song G, Fan M, Shi L, Jabs EW, Huang S, Guo R, Bian Z
  タイトル
A novel heterozygous deletion in the EVC2 gene causes Weyers acrofacial dysostosis.
  雑誌
Hum Genet 119:199-205 (2006)
DOI:10.1007/s00439-005-0129-2
文献    
  著者
Weaver KN, Watt KE, Hufnagel RB, Navajas Acedo J, Linscott LL, Sund KL, Bender PL, Konig R, Lourenco CM, Hehr U, Hopkin RJ, Lohmann DR, Trainor PA, Wieczorek D, Saal HM
  タイトル
Acrofacial Dysostosis, Cincinnati Type, a Mandibulofacial Dysostosis Syndrome with Limb Anomalies, Is Caused by POLR1A Dysfunction.
  雑誌
Am J Hum Genet 96:765-74 (2015)
DOI:10.1016/j.ajhg.2015.03.011
LinkDB    

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