KEGG   DISEASE: 先端巨大症
エントリ  
H01483                                                             

名称    
先端巨大症
  上位グループ
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 [DS:H01864]
概要    
先端巨大症 (ACM) は、血中の GH や IGF-I (GH により誘導される肝臓タンパク)レベルが増大し、著しい病的状態や高い死亡率を伴うことを特徴とする障害である。持続的に GH や IGF-I レベルが上昇している患者は、左心室機能不全、閉塞型睡眠時無呼吸、関節炎、耐糖能の低下、大腸ポリープといった多くの共存症に罹るリスクが高い。ACM は多くの場合、散発性の成長ホルモン分泌腺腫の結果として生じる。しかしながら ACM は、他の内分泌異常を伴ったり、単独の障害として、家族性に生じることもある。G タンパクの Gs alpha subunit をコードする GNAS 遺伝子における体細胞性の活性化突然変異は、散発性の成長ホルモン分泌腺腫の 40% までに見られる。家族性の ACM は、家族性単発性下垂体腺腫 (FIPA) といったまれな遺伝性の症候群と関連して起こることもあるが、この FIPA の 15 - 20% は aryl hydrocarbon receptor interacting protein (AIP) 遺伝子の生殖細胞系列の突然変異によって生じる。さらに、非家族性 ACM を伴う患者の中には、GPR101 の中に反復変異が見られることもある。
カテゴリ  
内分泌代謝疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 内分泌代謝疾患
  視床下部・下垂体疾患
   H01483  先端巨大症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Endocrine diseases
   Disorders of the pituitary hormone system
    5A60  Hyperfunction of pituitary gland
     H01483  先端巨大症
ネットワーク
  エレメント
N00912  Mutation-activated GNAS to GHRHR-PKA-GH signaling pathway
病因遺伝子 
AIP [HSA:9049] [KO:K17767]
GNAS [HSA:2778] [KO:K04632]
GPR101 [HSA:83550] [KO:K08423]
治療薬   
ブロモクリプチンメシル酸塩 [DR:D00780]
ペグビソマント [DR:D05394]
オクトレオチド酢酸塩 [DR:D02250]
ランレオチド酢酸塩 [DR:D04666]
パシレオチドパモ酸塩 [DR:D10566]
リンク   
ICD-11: 5A60.0
ICD-10: E22.0
MeSH: D000172
OMIM: 300943 102200
文献    
PMID:26136383 (description, gene, drug)
  著者
Capatina C, Wass JA
  タイトル
60 YEARS OF NEUROENDOCRINOLOGY: Acromegaly.
  雑誌
J Endocrinol 226:T141-60 (2015)
DOI:10.1530/JOE-15-0109
文献    
PMID:26815903 (descroiption, gene)
  著者
Ferrau F, Romeo PD, Puglisi S, Ragonese M, Torre ML, Scaroni C, Occhi G, De Menis E, Arnaldi G, Trimarchi F, Cannavo S
  タイトル
Analysis of GPR101 and AIP genes mutations in acromegaly: a multicentric study.
  雑誌
Endocrine 54:762-767 (2016)
DOI:10.1007/s12020-016-0862-4
文献    
  著者
Bhayana S, Booth GL, Asa SL, Kovacs K, Ezzat S
  タイトル
The implication of somatotroph adenoma phenotype to somatostatin analog responsiveness in acromegaly.
  雑誌
J Clin Endocrinol Metab 90:6290-5 (2005)
DOI:10.1210/jc.2005-0998
文献    
  著者
Trivellin G, Daly AF, Faucz FR, Yuan B, Rostomyan L, Larco DO, Schernthaner-Reiter MH, Szarek E, Leal LF, Caberg JH, Castermans E, Villa C, Dimopoulos A, Chittiboina P, Xekouki P, Shah N, Metzger D, Lysy PA, Ferrante E, Strebkova N, Mazerkina N, Zatelli MC, Lodish M, Horvath A, de Alexandre RB, Manning AD, Levy I, Keil MF, Sierra Mde L, Palmeira L, Coppieters W, Georges M, Naves LA, Jamar M, Bours V, Wu TJ, Choong CS, Bertherat J, Chanson P, Kamenicky P, Farrell WE, Barlier A, Quezado M, Bjelobaba I, Stojilkovic SS, Wess J, Costanzi S, Liu P, Lupski JR, Beckers A, Stratakis CA
  タイトル
Gigantism and acromegaly due to Xq26 microduplications and GPR101 mutation.
  雑誌
N Engl J Med 371:2363-74 (2014)
DOI:10.1056/NEJMoa1408028
文献    
PMID:20720589 (marker)
  著者
Biermasz N
  タイトル
Pituitary gland: New consensus in acromegaly: criteria for cure and control.
  雑誌
Nat Rev Endocrinol 6:480-1 (2010)
DOI:10.1038/nrendo.2010.129
文献    
PMID:12670296 (marker)
  著者
Brabant G
  タイトル
Insulin-like growth factor-I: marker for diagnosis of acromegaly and monitoring the efficacy of treatment.
  雑誌
Eur J Endocrinol 148 Suppl 2:S15-20 (2003)
DOI:10.1530/eje.0.148S015
文献    
PMID:17077948 (drug)
  著者
Scacchi M, Cavagnini F
  タイトル
Acromegaly.
  雑誌
Pituitary 9:297-303 (2006)
DOI:10.1007/s11102-006-0409-4
文献    
(drug)
  著者
Papadakis MA and McPhee SJ |(ed)
  タイトル
Current Medical Diagnosis & Treatment 2015, Fifty-Fourth Edition
  雑誌
McGraw Hill Education
LinkDB    

» English version

DBGET integrated database retrieval system