KEGG   DISEASE: 好酸球増多症候群
エントリ  
H01599                                                             

名称    
好酸球増多症候群
概要    
好酸球増多症候群 (HES) は、血液や組織中に顕著に好酸球が増加し、さまざまな症状を引き起こすことを特徴とするまれな疾患のグループである。近年、HES の中に多くのサブタイプが見つかっている。HES の骨髄増殖性のサブタイプに最も特徴的な分子的欠損は、4q12 染色体の中の 800-kb の欠損であり、これにより Fip1-like 1 (FIP1L1) と platelet-derived growth factor receptor-a (PDGFRA) の遺伝子の融合が生じ、その結果 FIP1L1-PDGFRA 融合キナーゼが産生される。PDGFR は細胞膜に結合したチロシンキナーゼ型受容体であり、PDGFRA キナーゼの融合は恒常的で制御不能なチロシンキナーゼの活性化を引き起こす。HES のリンパ球性のサブタイプは、interleukin-5 (IL-5) を産生する T 細胞のクローンが関係しており、リンパ腫へと進むことがある。骨髄増殖性およびリンパ球性の HES はよく確立されており、原因不明とはいえないが、ほとんどの HES の患者はこれらの範疇には当てはまらず、複雑な疾患として分類されている。
カテゴリ  
がん
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 がん
  造血組織およびリンパ系組織のがん
   H01599  好酸球増多症候群
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 02 Neoplasms
  Neoplasms of haematopoietic or lymphoid tissues
   Myeloproliferative neoplasms
    2A20  Non mast cell myeloproliferative neoplasms
     H01599  好酸球増多症候群
病因遺伝子 
FIP1L1-PDGFRA (deletion) [HSA:5156] [KO:K04363]
病原体   
Parasitic (helminths, ectoparasites, Isospora, Sarcocystis)
Fungal (coccidiomycosis)
Viral (HIV, HTLV)
Bacterial (Mycobacterium tuberculosis)
治療薬   
イマチニブメシル酸塩 [DR:D01441] (FIP1L1-PDGFRα陽性)
コメント  
ICD-O-3: 9964/3 Chronic eosinophilic leukemia, NOS
リンク   
ICD-11: 2A20.3
ICD-10: D47.5
MeSH: D017681
OMIM: 607685
文献    
PMID:26475367 (gene, env_factor, drug)
  著者
Curtis C, Ogbogu P
  タイトル
Hypereosinophilic Syndrome.
  雑誌
Clin Rev Allergy Immunol 50:240-51 (2016)
DOI:10.1007/s12016-015-8506-7
文献    
PMID:24726650 (description, gene, drug)
  著者
Hsieh FH
  タイトル
Hypereosinophilic syndrome.
  雑誌
Ann Allergy Asthma Immunol 112:484-8 (2014)
DOI:10.1016/j.anai.2014.03.004
文献    
PMID:19630574 (description, drug)
  著者
Klion A
  タイトル
Hypereosinophilic syndrome: current approach to diagnosis and treatment.
  雑誌
Annu Rev Med 60:293-306 (2009)
DOI:10.1146/annurev.med.60.062107.090340
文献    
PMID:16184589 (drug)
  著者
Wilkins HJ, Crane MM, Copeland K, Williams WV
  タイトル
Hypereosinophilic syndrome: an update.
  雑誌
Am J Hematol 80:148-57 (2005)
DOI:10.1002/ajh.20423
文献    
PMID:19243381 (description, gene, drug)
  著者
Gleich GJ, Leiferman KM
  タイトル
The hypereosinophilic syndromes: current concepts and treatments.
  雑誌
Br J Haematol 145:271-85 (2009)
DOI:10.1111/j.1365-2141.2009.07599.x
文献    
PMID:20071982 (gene, marker, drug)
  著者
Gotlib J
  タイトル
Eosinophilic myeloid disorders: new classification and novel therapeutic strategies.
  雑誌
Curr Opin Hematol 17:117-24 (2010)
DOI:10.1097/MOH.0b013e3283366c70
LinkDB    

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