KEGG   DISEASE: 下垂体性巨人症
エントリ  
H01618                                                             

名称    
下垂体性巨人症
  上位グループ
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 [DS:H01864]
概要    
下垂体性巨人症は、成長ホルモンの過剰分泌が原因で起こる、大変稀な疾患である。ほとんどの症例は良性下垂体性腺腫によって起こる。腺腫性ではない成長ホルモン過剰は稀であるが、多発性内分泌腺腫 1(multiple endocrine neoplasia type1: MEN1), カーニー複合、マッキューン・オルブライト症候群の患者に時折起こる。臨床症状は、成長速度の増加と高身長、大きな手足、顔貌異常、多汗症、頭痛を含む。下垂体性巨人症は、先天的にも後天的にも起こる。GPR101 遺伝子の重複が巨人症や先端巨大症の原因となる可能性が報告されている。下垂体性巨人症の治療は、手術、薬物治療および放射線治療を含む。
カテゴリ  
内分泌疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 内分泌代謝疾患
  視床下部・下垂体疾患
   H01618  下垂体性巨人症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Endocrine diseases
   Disorders of the pituitary hormone system
    5A60  Hyperfunction of pituitary gland
     H01618  下垂体性巨人症
病因遺伝子 
GPR101 (duplication) [HSA:83550] [KO:K08423]
治療薬   
ブロモクリプチンメシル酸塩 [DR:D00780]
オクトレオチド酢酸塩 [DR:D02250]
ランレオチド酢酸塩 [DR:D04666]
パシレオチドパモ酸塩 [DR:D10566]
コメント  
See also H00247 Multiple endocrine neoplasia syndrome (MEN), H01102 Pituitary adenomas, and H01483 Acromegaly.
リンク   
ICD-11: 5A60.0
ICD-10: E22.0
MeSH: D005877
OMIM: 300943
文献    
  著者
Glasker S, Vortmeyer AO, Lafferty AR, Hofman PL, Li J, Weil RJ, Zhuang Z, Oldfield EH
  タイトル
Hereditary pituitary hyperplasia with infantile gigantism.
  雑誌
J Clin Endocrinol Metab 96:E2078-87 (2011)
DOI:10.1210/jc.2011-1401
文献    
PMID:26845047 (marker)
  著者
Hannema SE, Savendahl L
  タイトル
The Evaluation and Management of Tall Stature.
  雑誌
Horm Res Paediatr 85:347-52 (2016)
DOI:10.1159/000443685
文献    
  著者
Trivellin G, Daly AF, Faucz FR, Yuan B, Rostomyan L, Larco DO, Schernthaner-Reiter MH, Szarek E, Leal LF, Caberg JH, Castermans E, Villa C, Dimopoulos A, Chittiboina P, Xekouki P, Shah N, Metzger D, Lysy PA, Ferrante E, Strebkova N, Mazerkina N, Zatelli MC, Lodish M, Horvath A, de Alexandre RB, Manning AD, Levy I, Keil MF, Sierra Mde L, Palmeira L, Coppieters W, Georges M, Naves LA, Jamar M, Bours V, Wu TJ, Choong CS, Bertherat J, Chanson P, Kamenicky P, Farrell WE, Barlier A, Quezado M, Bjelobaba I, Stojilkovic SS, Wess J, Costanzi S, Liu P, Lupski JR, Beckers A, Stratakis CA
  タイトル
Gigantism and acromegaly due to Xq26 microduplications and GPR101 mutation.
  雑誌
N Engl J Med 371:2363-74 (2014)
DOI:10.1056/NEJMoa1408028
文献    
PMID:25905378 (drug)
  著者
Eugster E
  タイトル
Gigantism
  雑誌
Endotext (2000)
LinkDB    

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