KEGG   DISEASE: 肺動脈性肺高血圧症
エントリ  
H01621                                                             

名称    
肺動脈性肺高血圧症
概要    
肺動脈性肺高血圧症 (PAH) は、血管内皮の機能障害と血管の組織修復により微小な肺動脈がふさがれ、肺血管の抵抗と肺における血圧が上昇する進行性の疾患である。その結果心臓から送り出される血液の量が低下し、右心の機能が損なわれ、ついには死に至る。PAH は、遺伝性 (HPAH、従来の家族性 PAH )、特発性 (IPAH)、および他の全身性の疾患や、薬物、毒物にさらされることと関連した PAH といったサブグループに分類される。PAH の進行にとって遺伝性の危険因子となるのは BMPR2 遺伝子 ( TGF-beta family の type II 受容体のメンバーをコードしている) のレアバリアント(突然変異)を介して変化した BMPR2 シグナル伝達であることが見つかっている。Type I 受容体である ACVRL1 や、またより頻度は低いものの、いくつかの家系に見られる Type III 受容体である endoglin に見られる病原性の突然変異は、遺伝性出血性毛細血管拡張症 (HHT) と関連した PAH の原因となる。これらもまた、PAH の進行における TGF-beta ファミリーのメンバーの役割の重要性を支持している。
カテゴリ  
循環器疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 循環器系疾患
  高血圧性疾患
   H01621  肺動脈性肺高血圧症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 11 Diseases of the circulatory system
  Pulmonary heart disease or diseases of pulmonary circulation
   BB01  Pulmonary hypertension
    H01621  肺動脈性肺高血圧症
特定疾患 (難病) [jp08407.html]
 H01621
パスウェイ 
hsa04350  TGF-β シグナル伝達経路
病因遺伝子 
BMPR2 [HSA:659] [KO:K04671]
ACVRL1 [HSA:94] [KO:K13594]
ENG [HSA:2022] [KO:K06526]
CAV1 [HSA:857] [KO:K06278]
KCNK3 [HSA:3777] [KO:K04914]
SMAD9 [HSA:4093] [KO:K16791]
EIF2AK4 [HSA:440275] [KO:K16196]
治療薬   
エポプロステノールナトリウム [DR:D01337]
イロプロスト [DR:D02721]
ベラプロストナトリウム [DR:D01551]
トレプロスチニル [DR:D06213]
セレキシパグ [DR:D09994]
ボセンタン水和物 [DR:D01227]
アンブリセンタン [DR:D07077]
マシテンタン [DR:D10135]
リオシグアト [DR:D09572]
シルデナフィルクエン酸塩 [DR:D02229]
タダラフィル [DR:D02008]
一酸化窒素 [DR:D00074]
リンク   
ICD-11: BB01.0
ICD-10: I27
MeSH: D065627
文献    
PMID:25082294 (drug)
  著者
Matsubara H, Ogawa A
  タイトル
Treatment of idiopathic/hereditary pulmonary arterial hypertension.
  雑誌
J Cardiol 64:243-9 (2014)
DOI:10.1016/j.jjcc.2014.06.009
文献    
  著者
Lai YC, Potoka KC, Champion HC, Mora AL, Gladwin MT
  タイトル
Pulmonary arterial hypertension: the clinical syndrome.
  雑誌
Circ Res 115:115-30 (2014)
DOI:10.1161/CIRCRESAHA.115.301146
文献    
  著者
Soubrier F, Chung WK, Machado R, Grunig E, Aldred M, Geraci M, Loyd JE, Elliott CG, Trembath RC, Newman JH, Humbert M
  タイトル
Genetics and genomics of pulmonary arterial hypertension.
  雑誌
J Am Coll Cardiol 62:D13-21 (2013)
DOI:10.1016/j.jacc.2013.10.035
文献    
  著者
Austin ED, Loyd JE
  タイトル
The genetics of pulmonary arterial hypertension.
  雑誌
Circ Res 115:189-202 (2014)
DOI:10.1161/CIRCRESAHA.115.303404
文献    
PMID:24912571 (drug)
  著者
Kylhammar D, Persson L, Hesselstrand R, Radegran G
  タイトル
Prognosis and response to first-line single and combination therapy in pulmonary arterial hypertension.
  雑誌
Scand Cardiovasc J 48:223-33 (2014)
DOI:10.3109/14017431.2014.931595
LinkDB    

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