KEGG   DISEASE: 脂質異常症Help
エントリ  
H01635                                                             

名称    
脂質異常症;
高脂血症
  下位グループ
家族性高コレステロール血症 [DS:H00155]
常染色体劣性遺伝性高コレステロール血症 [DS:H01918]
高リポタンパク血症
高トリグリセリド血症
混合型脂質異常症 [DS:H00157]
概要    
脂質異常症は血液中脂質濃度の異常な増加もしくは減少を特徴とする。高脂血症はコレステロール、トリグリセリドのどちらか、もしくは両方の血液中濃度が増加する状態を指し、脂質異常症の多数を占める。高脂血症は 2007 年の日本動脈硬化学会のガイドライン改定により脂質異常症と改名された。脂質異常症(高脂血症)は、遺伝子変異が原因となる家族性と、血しょう脂質・リポタンパク質の代謝異常を引き起こす潜在疾患が原因となる二次性に分類される。二次性脂質異常症の一般的な原因は食事、飲酒、経口避妊薬、糖尿病、薬剤(レチノイン酸類、ステロイド、β遮断薬など)があげられる。家族性脂質異常症の分類は、電気泳動法や超遠心分離法によるリポタンパク質分析結果をもとに高リポ蛋白血症 I 型から V 型までに分類する Fredrickson の表現型が使用されてきた。この分類法は後に WHO に採用された。また、脂質異常症はどの脂質濃度が上昇するかによっても分類される。高コレルテロール血症はコレステロール高含有リポタンパク質 (LDL)、高トリグリセリド血症はトリグリセリド高含有リポタンパク質 (VLDL)、混合型脂質異常症は両方の濃度が上昇する。
カテゴリ  
代謝疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 内分泌代謝疾患
  その他の内分泌代謝疾患
   H01635  脂質異常症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Disorders of lipoprotein metabolism or certain specified lipidaemias
    5C80  Hyperlipoproteinaemia
     H01635  脂質異常症
BRITE hierarchy
ネットワーク
nt06320  APOB-LDLR signaling
  エレメント
N00333  Mutation-caused aberrant APOB to vesicular uptake of lipoproteins
N00334  Mutation-inactivated LDLR to vesicular uptake of lipoproteins
N00335  Mutation-inactivated LDLRAP1 to vesicular uptake of lipoproteins
N00337  Mutation-activated PCSK9 to PCSK9-mediated LDLR degradation
病因遺伝子 
(Hyperlipoproteinemia type 1) APOC2 [HSA:344] [KO:K22287]
(Hyperlipoproteinemia type 1,2) LPL [HSA:4023] [KO:K01059]
(Hyperlipoproteinemia type 2) LDLR [HSA:3949] [KO:K12473]
(Hyperlipoproteinemia type 5) APOA5 [HSA:116519] [KO:K09025]
治療薬   
ガンマ-オリザノール [DR:D01221]
クロフィブラート [DR:D00279]
ベザフィブラート [DR:D01366]
フェノフィブラート [DR:D00565]
クリノフィブラート [DR:D01300]
ペマフィブラート [DR:D10711]
シンバスタチン [DR:D00434]
プラバスタチンナトリウム [DR:D00893]
フルバスタチンナトリウム [DR:D00892]
アトルバスタチンカルシウム水和物 [DR:D02258]
ロスバスタチンカルシウム [DR:D01915]
ピタバスタチンカルシウム [DR:D01862]
ピタバスタチンカルシウム水和物 [DR:D10568]
コレスチラミン [DR:D02690]
ニセリトロール [DR:D01754]
プロブコール [DR:D00476]
エゼチミブ [DR:D01966]
エボロクマブ [DR:D10557]
アリロクマブ [DR:D10335]
エゼチミブ・アトルバスタチン [DR:D10385]
コレスチミド [DR:D01934]
ニコモール [DR:D01291]
イコサペント酸エチル [DR:D01892]
ポリエンホスファチジルコリン [DR:D04267]
エラスターゼES [DR:D04268]
オメガ-3脂肪酸エチルエステル [DR:D05255]
エゼチミブ・ロスバスタチン [DR:D11520]
トコフェロールニコチン酸エステル [DR:D01530]
リボフラビン酪酸エステル [DR:D01913]
パンテチン [DR:D01234]
リンク   
ICD-11: 5C80
ICD-10: E78
MeSH: D006949
OMIM: 238600 207750 143890 144250 144650
文献    
  著者
Alwaili K, Alrasadi K, Awan Z, Genest J
  タイトル
Approach to the diagnosis and management of lipoprotein disorders.
  雑誌
Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes 16:132-40 (2009)
DOI:10.1097/MED.0b013e328329135a
文献    
PMID:2192873
  著者
Chait A, Brunzell JD
  タイトル
Acquired hyperlipidemia (secondary dyslipoproteinemias).
  雑誌
Endocrinol Metab Clin North Am 19:259-78 (1990)
文献    
PMID:4930042
  著者
Beaumont JL, Carlson LA, Cooper GR, Fejfar Z, Fredrickson DS, Strasser T
  タイトル
Classification of hyperlipidaemias and hyperlipoproteinaemias.
  雑誌
Bull World Health Organ 43:891-915 (1970)
文献    
PMID:193431
  著者
Havel RJ
  タイトル
Classifications of the hyperlipidemias.
  雑誌
Annu Rev Med 28:195-209 (1977)
DOI:10.1146/annurev.me.28.020177.001211
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