KEGG   DISEASE: 脆弱X症候群関連疾患
エントリ  
H01731                                                             

名称    
脆弱X症候群関連疾患;
脆弱X随伴振戦/失調症候群
概要    
脆弱X症候群関連疾患(脆弱X随伴振戦/失調症候群)は、CGG トリプレットリピートが55-200 に延長したFMR1 (脆弱X症候群責任遺伝子) を持つ患者に発生する神経変性疾患である。本疾患の主な症状は、運動時振戦、小脳性歩行失調、パーキンソニズム、作業記憶障害、遂行機能障害である。主に50歳以上の男性に起こる。
カテゴリ  
染色体異常
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 その他の先天性異常症
  染色体異常
   H01731  脆弱X症候群関連疾患
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Chromosomal anomalies, excluding gene mutations
   Sex chromosome anomalies
    LD55  Fragile X chromosome
     H01731  脆弱X症候群関連疾患
特定疾患 (難病) [jp08407.html]
 H01731
パスウェイ 
hsa03013  RNA輸送
病因遺伝子 
FMR1 [HSA:2332] [KO:K15516]
コメント  
See also H00465 Fragile X syndrome (FXS).
(FXR) Full mutation expansions (>200 CGG repeats)
(FXTAS) Smaller expansions in the premutation range (55-200 CGG repeats)
リンク   
ICD-11: LD55
ICD-10: Q99.2
MeSH: C564105
OMIM: 300623
文献    
  著者
Leehey MA, Berry-Kravis E, Goetz CG, Zhang L, Hall DA, Li L, Rice CD, Lara R, Cogswell J, Reynolds A, Gane L, Jacquemont S, Tassone F, Grigsby J, Hagerman RJ, Hagerman PJ
  タイトル
FMR1 CGG repeat length predicts motor dysfunction in premutation carriers.
  雑誌
Neurology 70:1397-402 (2008)
DOI:10.1212/01.wnl.0000281692.98200.f5
文献    
  著者
Niu YQ, Yang JC, Hall DA, Leehey MA, Tassone F, Olichney JM, Hagerman RJ, Zhang L
  タイトル
Parkinsonism in fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS): revisited.
  雑誌
Parkinsonism Relat Disord 20:456-9 (2014)
DOI:10.1016/j.parkreldis.2014.01.006
LinkDB    

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