脆弱Ｘ症候群関連疾患;
脆弱X随伴振戦／失調症候群

脆弱Ｘ症候群関連疾患（脆弱X随伴振戦／失調症候群）は、CGG トリプレットリピートが55-200 に延長したFMR1 (脆弱X症候群責任遺伝子) を持つ患者に発生する神経変性疾患である。本疾患の主な症状は、運動時振戦、小脳性歩行失調、パーキンソニズム、作業記憶障害、遂行機能障害である。主に50歳以上の男性に起こる。

染色体異常

FMR1 [HSA:2332] [KO:K15516]

See also H00465 Fragile X syndrome (FXS).
(FXR) Full mutation expansions (>200 CGG repeats)
(FXTAS) Smaller expansions in the premutation range (55-200 CGG repeats)

PMID:18057320

Leehey MA, Berry-Kravis E, Goetz CG, Zhang L, Hall DA, Li L, Rice CD, Lara R, Cogswell J, Reynolds A, Gane L, Jacquemont S, Tassone F, Grigsby J, Hagerman RJ, Hagerman PJ

FMR1 CGG repeat length predicts motor dysfunction in premutation carriers.

Neurology 70:1397-402 (2008)
DOI:10.1212/01.wnl.0000281692.98200.f5

PMID:24491663

Niu YQ, Yang JC, Hall DA, Leehey MA, Tassone F, Olichney JM, Hagerman RJ, Zhang L

Parkinsonism in fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS): revisited.

Parkinsonism Relat Disord 20:456-9 (2014)
DOI:10.1016/j.parkreldis.2014.01.006