KEGG   DISEASE: 成熟遅延骨異形成症
エントリ  
H01828                                                             

名称    
成熟遅延骨異形成症
概要    
成熟遅延骨異形成症はまれな常染色体劣性遺伝性骨格異形成症で、成長板形成不全、骨格成熟遅滞を特徴とする。臨床的特徴として、肢根短肢症、および、広く突き出た額、大泉門、低い鼻梁、小さく上向きの鼻、長い人中などを含む顔異形などがある。ソーセージのような形状の指を伴う短い足や手も本疾患の特徴である。当初は、生後数年での呼吸不全による死亡が報告されていたが、長期生存者も複数存在し、現在では予後は非常に変動的であることが知られている。X 線検査での典型的特徴は、骨端石灰化の遅滞を伴う短い長管骨、骨幹端杯状形成、短い中手骨と指骨、扁平椎などがある。INPPL1 遺伝子の変異が患者の家族から見つかっている。しかし、全ての患者から INPPL1 遺伝子の変異が見つかるわけではないので、本疾患の遺伝的原因は多様であると考えられる。
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天奇形
  筋骨格系の先天奇形
   H01828  成熟遅延骨異形成症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Multiple developmental anomalies or syndromes
   LD24  Syndromes with skeletal anomalies as a major feature
    H01828  成熟遅延骨異形成症
病因遺伝子 
INPPL1 [HSA:3636] [KO:K15909]
リンク   
ICD-11: LD24.5Y
ICD-10: Q78.8
MeSH: C537122
OMIM: 258480
文献    
  著者
Fradet A, Fitzgerald J
  タイトル
INPPL1 gene mutations in opsismodysplasia.
  雑誌
J Hum Genet 62:135-140 (2017)
DOI:10.1038/jhg.2016.119
文献    
  著者
Iida A, Okamoto N, Miyake N, Nishimura G, Minami S, Sugimoto T, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Shiina M, Ogata K, Watanabe S, Ohashi H, Matsumoto N, Ikegawa S
  タイトル
Exome sequencing identifies a novel INPPL1 mutation in opsismodysplasia.
  雑誌
J Hum Genet 58:391-4 (2013)
DOI:10.1038/jhg.2013.25
文献    
  著者
Below JE, Earl DL, Shively KM, McMillin MJ, Smith JD, Turner EH, Stephan MJ, Al-Gazali LI, Hertecant JL, Chitayat D, Unger S, Cohn DH, Krakow D, Swanson JM, Faustman EM, Shendure J, Nickerson DA, Bamshad MJ
  タイトル
Whole-genome analysis reveals that mutations in inositol polyphosphate phosphatase-like 1 cause opsismodysplasia.
  雑誌
Am J Hum Genet 92:137-43 (2013)
DOI:10.1016/j.ajhg.2012.11.011
LinkDB    

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