KEGG   DISEASE: 糖原病 0a 型
エントリ  
H01950                                                             

名称    
糖原病 0a 型;
肝グリコーゲン合成酵素欠損症
  上位グループ
糖原病 [DS:H00069]
肝型糖原病 [DS:H01760]
概要    
糖原病 0a 型は、肝グリコーゲン合成酵素欠損症としても知られる常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は、肝グリコーゲン合成酵素をコードする GYS2 遺伝子変異によって起こる。糖原病 0a 型における主な臨床所見は、空腹時の低血糖を伴う不耐症である。
カテゴリ  
先天性代謝疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性糖質代謝異常症
   H01950  糖原病 0a 型
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C51  Inborn errors of carbohydrate metabolism
     H01950  糖原病 0a 型
パスウェイ 
hsa00500  デンプンとショ糖の代謝
hsa04910  インスリンシグナル伝達経路
ネットワーク
nt06017  Glycogen metabolism
  エレメント
N00716  GYS2 deficiency in glycogen biosynthesis
病因遺伝子 
GYS2 [HSA:2998] [KO:K00693]
リンク   
ICD-11: 5C51.3
ICD-10: E74.0
MeSH: C565485
OMIM: 240600
文献    
  著者
Kollberg G, Tulinius M, Gilljam T, Ostman-Smith I, Forsander G, Jotorp P, Oldfors A, Holme E
  タイトル
Cardiomyopathy and exercise intolerance in muscle glycogen storage disease 0.
  雑誌
N Engl J Med 357:1507-14 (2007)
DOI:10.1056/NEJMoa066691
文献    
PMID:141912
  著者
Aynsley-Green A, Williamson DH, Gitzelmann R
  タイトル
Hepatic glycogen synthetase deficiency. Definition of syndrome from metabolic and enzyme studies on a 9-year-old girl.
  雑誌
Arch Dis Child 52:573-9 (1977)
DOI:10.1136/adc.52.7.573
LinkDB    

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