| エントリ |
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| 名称 |
糖原病 0a 型;
肝グリコーゲン合成酵素欠損症 |
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| 上位グループ |
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| 概要 |
糖原病 0a 型は、肝グリコーゲン合成酵素欠損症としても知られる常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は、肝グリコーゲン合成酵素をコードする GYS2 遺伝子変異によって起こる。糖原病 0a 型における主な臨床所見は、空腹時の低血糖を伴う不耐症である。
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| カテゴリ |
先天性代謝疾患
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| 階層分類 |
ヒト疾患 [BR:jp08402]
先天性代謝異常症
先天性糖質代謝異常症
H01950 糖原病 0a 型
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
Metabolic disorders
Inborn errors of metabolism
5C51 Inborn errors of carbohydrate metabolism
H01950 糖原病 0a 型
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| パスウェイ |
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| ネットワーク |
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| エレメント |
| N00716 | GYS2 deficiency in glycogen biosynthesis |
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| 病因遺伝子 |
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Kollberg G, Tulinius M, Gilljam T, Ostman-Smith I, Forsander G, Jotorp P, Oldfors A, Holme E |
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| タイトル |
Cardiomyopathy and exercise intolerance in muscle glycogen storage disease 0. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Aynsley-Green A, Williamson DH, Gitzelmann R |
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| タイトル |
Hepatic glycogen synthetase deficiency. Definition of syndrome from metabolic and enzyme studies on a 9-year-old girl. |
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| 雑誌 |
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| LinkDB |
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