| エントリ |
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| 名称 |
糖原病 X 型 |
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| 上位グループ |
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| 概要 |
糖原病 X 型は、常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は、筋肉のホスホグリセリン酸ムターゼをコードする PGAM2 遺伝子変異によって起こる。典型的な症状は運動制限、痙攣、ミオグロビン尿である。
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| カテゴリ |
先天性代謝疾患
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| 階層分類 |
ヒト疾患 [BR:jp08402]
先天性代謝異常症
先天性糖質代謝異常症
H01951 糖原病 X 型
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
Metabolic disorders
Inborn errors of metabolism
5C51 Inborn errors of carbohydrate metabolism
H01951 糖原病 X 型
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| パスウェイ |
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| ネットワーク |
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| エレメント |
| N00737 | PGAM2 deficiency in glycolysis |
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| 病因遺伝子 |
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Tsujino S, Shanske S, Sakoda S, Fenichel G, DiMauro S |
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| タイトル |
The molecular genetic basis of muscle phosphoglycerate mutase (PGAM) deficiency. |
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| 雑誌 |
Am J Hum Genet 52:472-7 (1993) |
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| LinkDB |
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