KEGG   DISEASE: 糖原病 X 型
エントリ  
H01951                                                             

名称    
糖原病 X 型
  上位グループ
糖原病 [DS:H00069]
筋型糖原病 [DS:H01762]
概要    
糖原病 X 型は、常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は、筋肉のホスホグリセリン酸ムターゼをコードする PGAM2 遺伝子変異によって起こる。典型的な症状は運動制限、痙攣、ミオグロビン尿である。
カテゴリ  
先天性代謝疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性糖質代謝異常症
   H01951  糖原病 X 型
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C51  Inborn errors of carbohydrate metabolism
     H01951  糖原病 X 型
パスウェイ 
hsa00010  解糖系・糖新生系
hsa00260  グリシン、セリン、スレオニンの代謝
hsa04922  グルカゴンシグナル伝達経路
ネットワーク
nt06017  Glycogen metabolism
  エレメント
N00737  PGAM2 deficiency in glycolysis
病因遺伝子 
PGAM2 [HSA:5224] [KO:K01834]
リンク   
ICD-11: 5C51.3
ICD-10: E74.0
MeSH: C536176
OMIM: 261670
文献    
PMID:8447317
  著者
Tsujino S, Shanske S, Sakoda S, Fenichel G, DiMauro S
  タイトル
The molecular genetic basis of muscle phosphoglycerate mutase (PGAM) deficiency.
  雑誌
Am J Hum Genet 52:472-7 (1993)
LinkDB    

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