エントリ
名称
エストロゲン不応症候群
概要
Estrogen resistance syndrome is a rare, genetic endocrine disease, characterized by estrogen-receptor (ESR) insensitivity to estrogens. A few patients who have mutations in ESR1 gene have been reported. An adult male who was tall and had incomplete epiphyseal closure, and a young woman with delayed puberty have been described.
カテゴリ
内分泌代謝疾患
階層分類
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]
05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
内分泌疾患
思春期疾患
5A90 エストロゲン耐性による思春期疾患
H02061 エストロゲン不応症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402 ]
内分泌系
nt06323 KISS1-GnRH-LH/FSH-E2 シグナリング
H02061 エストロゲン不応症候群
BRITE hierarchy
パスウェイ
ネットワーク
nt06323 KISS1-GnRH-LH/FSH-E2 signaling
病因遺伝子
コメント
This syndrome is distinct from resistance to hormone therapy.
リンク
文献
著者
Quaynor SD, Stradtman EW Jr, Kim HG, Shen Y, Chorich LP, Schreihofer DA, Layman LC
タイトル
Delayed puberty and estrogen resistance in a woman with estrogen receptor alpha variant.
雑誌
文献
著者
Smith EP, Boyd J, Frank GR, Takahashi H, Cohen RM, Specker B, Williams TC, Lubahn DB, Korach KS
タイトル
Estrogen resistance caused by a mutation in the estrogen-receptor gene in a man.
雑誌
文献
著者
Bernard V, Kherra S, Francou B, Fagart J, Viengchareun S, Guechot J, Ladjouze A, Guiochon-Mantel A, Korach KS, Binart N, Lombes M, Christin-Maitre S
タイトル
Familial Multiplicity of Estrogen Insensitivity Associated With a Loss-of-Function ESR1 Mutation.
雑誌
LinkDB
All DBs