KEGG   DISEASE: 小児小脳-網膜変性症
エントリ  
H02113                                                             

名称    
小児小脳-網膜変性症
概要    
小児小脳-網膜変性症は視神経および網膜萎縮を含む深刻な精神運動遅延および進行性の視力喪失を特徴とする疾患である。近年、幼児発症脳症、視神経障害および小脳萎縮を伴う同胞群において、クエン酸からイソクエン酸への相互変換を触媒する TCA 回路酵素であるミトコンドリアアコニターゼ (ACO2) のミスセンス突然変異が報告されている。
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 神経系疾患
  眼疾患
   H02113  小児小脳-網膜変性症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C53  Inborn errors of energy metabolism
     H02113  小児小脳-網膜変性症
パスウェイ 
hsa00020  クエン酸回路 (TCA サイクル)
hsa00630  グリオキシル酸とジカルボン酸の代謝
病因遺伝子 
ACO2 [HSA:50] [KO:K01681]
リンク   
ICD-11: 5C53.1
ICD-10: E88.8
OMIM: 614559
文献    
  著者
Spiegel R, Pines O, Ta-Shma A, Burak E, Shaag A, Halvardson J, Edvardson S, Mahajna M, Zenvirt S, Saada A, Shalev S, Feuk L, Elpeleg O
  タイトル
Infantile cerebellar-retinal degeneration associated with a mutation in mitochondrial aconitase, ACO2.
  雑誌
Am J Hum Genet 90:518-23 (2012)
DOI:10.1016/j.ajhg.2012.01.009
文献    
  著者
Metodiev MD, Gerber S, Hubert L, Delahodde A, Chretien D, Gerard X, Amati-Bonneau P, Giacomotto MC, Boddaert N, Kaminska A, Desguerre I, Amiel J, Rio M, Kaplan J, Munnich A, Rotig A, Rozet JM, Besmond C
  タイトル
Mutations in the tricarboxylic acid cycle enzyme, aconitase 2, cause either isolated or syndromic optic neuropathy with encephalopathy and cerebellar atrophy.
  雑誌
J Med Genet 51:834-8 (2014)
DOI:10.1136/jmedgenet-2014-102532
LinkDB    

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