KEGG   DISEASE: アンドロゲン不応症
エントリ  
H02177                                                             

名称    
アンドロゲン不応症
  下位グループ
完全型アンドロゲン不応症
部分型アンドロゲン不応症
概要    
アンドロゲン不応症 (AIS) は、46,XY 染色体を持つ人の誕生時の外生殖器の女性化、および思春期の二次性徴の異常と不妊を典型的な特徴とする。本疾患はアンドロゲン作用のスペクトラム障害をあらわす。病因は X 連鎖性アンドロゲン受容体 (AR) 遺伝子変異である。AR はリガンドによって活性化されるアンドロゲン受容体をコードする。
カテゴリ  
内分泌代謝疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 生殖系疾患
  生殖系疾患
   H02177  アンドロゲン不応症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Multiple developmental anomalies or syndromes
   LD2A  Malformative disorders of sex development
    H02177  アンドロゲン不応症
病因遺伝子 
AR [HSA:367] [KO:K08557]
リンク   
ICD-11: LD2A.4
ICD-10: E34.5
MeSH: D013734
OMIM: 300068 312300
文献    
  著者
Hughes IA, Davies JD, Bunch TI, Pasterski V, Mastroyannopoulou K, MacDougall J
  タイトル
Androgen insensitivity syndrome.
  雑誌
Lancet 380:1419-28 (2012)
DOI:10.1016/S0140-6736(12)60071-3
文献    
PMID:1598912
  著者
Klocker H, Kaspar F, Eberle J, Uberreiter S, Radmayr C, Bartsch G
  タイトル
Point mutation in the DNA binding domain of the androgen receptor in two families with Reifenstein syndrome.
  雑誌
Am J Hum Genet 50:1318-27 (1992)
文献    
  著者
Gottlieb B, Trifiro MA
  タイトル
Androgen Insensitivity Syndrome
  雑誌
GeneReviews (1993)
LinkDB    

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