KEGG   DISEASE: CAPOS 症候群
エントリ  
H02272                                                             

名称    
CAPOS 症候群
概要    
小脳失調、反射消失、凹足、視神経萎縮および感音性難聴 (CAPOS) 症候群は、稀な常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患は、進行性の視神経萎縮と感音難聴を伴う、再発性早期発症の小脳運動失調を特徴とする。CAPOS 患者で ATP1A3 遺伝子に同一のヘテロ接合ミスセンス変異が見つかった。
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天奇形
  神経系の先天奇形
   H02272  CAPOS 症候群
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Multiple developmental anomalies or syndromes
   LD20  Syndromes with central nervous system anomalies as a major feature
    H02272  CAPOS 症候群
病因遺伝子 
ATP1A3 [HSA:478] [KO:K01539]
リンク   
ICD-11: LD20.0Y
ICD-10: Q07.8
MeSH: C535351
OMIM: 601338
文献    
  著者
Demos MK, van Karnebeek CD, Ross CJ, Adam S, Shen Y, Zhan SH, Shyr C, Horvath G, Suri M, Fryer A, Jones SJ, Friedman JM
  タイトル
A novel recurrent mutation in ATP1A3 causes CAPOS syndrome.
  雑誌
Orphanet J Rare Dis 9:15 (2014)
DOI:10.1186/1750-1172-9-15
文献    
PMID:8733056
  著者
Nicolaides P, Appleton RE, Fryer A
  タイトル
Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, and sensorineural hearing loss (CAPOS): a new syndrome.
  雑誌
J Med Genet 33:419-21 (1996)
DOI:10.1136/jmg.33.5.419
LinkDB    

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