KEGG   DISEASE: メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症
エントリ  
H02285                                                             

名称    
メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症
概要    
メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素 (MMSDH) 欠損症は、ベータアラニンおよび、3-ヒドロキシイソ酪酸、3-ヒドロキシプロピオン酸、メチルマロン酸などを含む、様々な代謝物の異常を伴う稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。報告されている臨床症状は、軽症および無症状の経過から様々である。重篤な発達遅滞が現れる場合もある。顔貌異常や脳内石灰化を伴う先天性脳異形成も報告されている。MMSDH をコードする ALDH6A1 遺伝子変異が本疾患に関係する。
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性アミノ酸代謝異常症
   H02285  メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C50  Inborn errors of amino acid or other organic acid metabolism
     H02285  メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症
パスウェイ 
hsa00280  バリン、ロイシン、イソロイシンの分解
hsa00410  β-アラニンの代謝
hsa00640  プロピオン酸の代謝
ネットワーク
nt06024  Valine, leucine and isoleucine degradation
  エレメント
N00853  ALDH6A1 deficiency in valine degradation
病因遺伝子 
ALDH6A1 [HSA:4329] [KO:K00140]
リンク   
ICD-11: 5C50.DY
ICD-10: E71.1
MeSH: C566402
OMIM: 614105
文献    
  著者
Chambliss KL, Gray RG, Rylance G, Pollitt RJ, Gibson KM
  タイトル
Molecular characterization of methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency.
  雑誌
J Inherit Metab Dis 23:497-504 (2000)
DOI:10.1023/A:1005616315087
文献    
  著者
Marcadier JL, Smith AM, Pohl D, Schwartzentruber J, Al-Dirbashi OY, Majewski J, Ferdinandusse S, Wanders RJ, Bulman DE, Boycott KM, Chakraborty P, Geraghty MT
  タイトル
Mutations in ALDH6A1 encoding methylmalonate semialdehyde dehydrogenase are associated with dysmyelination and transient methylmalonic aciduria.
  雑誌
Orphanet J Rare Dis 8:98 (2013)
DOI:10.1186/1750-1172-8-98
文献    
  著者
Sass JO, Walter M, Shield JP, Atherton AM, Garg U, Scott D, Woods CG, Smith LD
  タイトル
3-Hydroxyisobutyrate aciduria and mutations in the ALDH6A1 gene coding for methylmalonate semialdehyde dehydrogenase.
  雑誌
J Inherit Metab Dis 35:437-42 (2012)
DOI:10.1007/s10545-011-9381-x
LinkDB    

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