KEGG   DISEASE: アデノシンデアミナーゼ欠損症
エントリ  
H02309                                                             

名称    
アデノシンデアミナーゼ欠損症
  上位グループ
T-B- 重症複合免疫不全症 [DS:H00092]
概要    
アデノシンデアミナーゼ (ADA) 欠損症は、重症複合免疫不全症 (SCID) の原因である。本疾患の重篤なリンパ球の減少は、髄、胸腺、リンパ節における細胞のターンオーバーに伴う核酸分解から発生する毒性量の ADA 基質(特にデオキシアデノシン)に起因する。本疾患患者の大部分は、乳児期に診断され致命的な場合が多い SCID であるが、小児期や成人になってから診断される患者もいる。50 以上の ADA 遺伝子変異が知られている。大部分の患者はヘテロ接合型で、アレルの大部分は稀である。
カテゴリ  
免疫系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 免疫系疾患
  原発性免疫不全症候群
   H02309  アデノシンデアミナーゼ欠損症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 04 Diseases of the immune system
  Primary immunodeficiencies
   4A01  Primary immunodeficiencies due to disorders of adaptive immunity
    H02309  アデノシンデアミナーゼ欠損症
パスウェイ 
hsa00230  プリンの代謝
hsa05340  原発性免疫不全症候群
病因遺伝子 
ADA [HSA:100] [KO:K01488]
治療薬   
エラペグアデマーゼ [DR:D11017]
リンク   
ICD-11: 4A01.10
ICD-10: D81.3
MeSH: C531816
OMIM: 102700
文献    
PMID:9758612
  著者
Arredondo-Vega FX, Santisteban I, Daniels S, Toutain S, Hershfield MS
  タイトル
Adenosine deaminase deficiency: genotype-phenotype correlations based on expressed activity of 29 mutant alleles.
  雑誌
Am J Hum Genet 63:1049-59 (1998)
DOI:10.1086/302054
文献    
  著者
Aiuti A, Slavin S, Aker M, Ficara F, Deola S, Mortellaro A, Morecki S, Andolfi G, Tabucchi A, Carlucci F, Marinello E, Cattaneo F, Vai S, Servida P, Miniero R, Roncarolo MG, Bordignon C
  タイトル
Correction of ADA-SCID by stem cell gene therapy combined with nonmyeloablative conditioning.
  雑誌
Science 296:2410-3 (2002)
DOI:10.1126/science.1070104
LinkDB    

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