KEGG   DISEASE: SERKAL 症候群
エントリ  
H02317                                                             

名称    
SERKAL 症候群
  上位グループ
46,XX 精巣性分化疾患 [DS:H00598]
概要    
SERKAL 症候群は、女性から男性への性転換と、腎臓、副腎、および肺の形成不全から成り、更に他の発生異常も伴う常染色体劣性遺伝性の症候群である。本疾患は WNT4 機能欠失変異によって起こる。
カテゴリ  
生殖器系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 生殖系疾患
  生殖系疾患
   H02317  SERKAL 症候群
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Multiple developmental anomalies or syndromes
   LD2A  Malformative disorders of sex development
    H02317  SERKAL 症候群
パスウェイ 
hsa04310  Wnt シグナル伝達経路
病因遺伝子 
WNT4 [HSA:54361] [KO:K00408]
リンク   
ICD-11: LD2A.Y
ICD-10: Q87.8
MeSH: C567517
OMIM: 611812
文献    
  著者
Heikkila M, Prunskaite R, Naillat F, Itaranta P, Vuoristo J, Leppaluoto J, Peltoketo H, Vainio S
  タイトル
The partial female to male sex reversal in Wnt-4-deficient females involves induced expression of testosterone biosynthetic genes and testosterone production, and depends on androgen action.
  雑誌
Endocrinology 146:4016-23 (2005)
DOI:10.1210/en.2005-0463
文献    
  著者
Mandel H, Shemer R, Borochowitz ZU, Okopnik M, Knopf C, Indelman M, Drugan A, Tiosano D, Gershoni-Baruch R, Choder M, Sprecher E
  タイトル
SERKAL syndrome: an autosomal-recessive disorder caused by a loss-of-function mutation in WNT4.
  雑誌
Am J Hum Genet 82:39-47 (2008)
DOI:10.1016/j.ajhg.2007.08.005
LinkDB    

» English version

DBGET integrated database retrieval system