SERKAL 症候群

46,XX 精巣性分化疾患 [DS:H00598]

SERKAL 症候群は、女性から男性への性転換と、腎臓、副腎、および肺の形成不全から成り、更に他の発生異常も伴う常染色体劣性遺伝性の症候群である。本疾患は WNT4 機能欠失変異によって起こる。

生殖器系疾患

WNT4 [HSA:54361] [KO:K00408]

PMID:15932923

Heikkila M, Prunskaite R, Naillat F, Itaranta P, Vuoristo J, Leppaluoto J, Peltoketo H, Vainio S

The partial female to male sex reversal in Wnt-4-deficient females involves induced expression of testosterone biosynthetic genes and testosterone production, and depends on androgen action.

Endocrinology 146:4016-23 (2005)
DOI:10.1210/en.2005-0463

PMID:18179883

Mandel H, Shemer R, Borochowitz ZU, Okopnik M, Knopf C, Indelman M, Drugan A, Tiosano D, Gershoni-Baruch R, Choder M, Sprecher E

SERKAL syndrome: an autosomal-recessive disorder caused by a loss-of-function mutation in WNT4.

Am J Hum Genet 82:39-47 (2008)
DOI:10.1016/j.ajhg.2007.08.005