KEGG   DISEASE: 皮膚有棘細胞癌と性転換を伴う掌蹠角化症
エントリ  
H02318                                                             

名称    
皮膚有棘細胞癌と性転換を伴う掌蹠角化症
  上位グループ
46,XX 精巣性分化疾患 [DS:H00598]
概要    
皮膚有棘細胞癌と性転換を伴う掌蹠角化症 (PPK-SCC) は 46,XX 性分化疾患の一種である。本疾患は RSPO1 の両アレル機能欠失変異によって起こる稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。RSPO1 は女性の性腺分化を制御する最も重要な遺伝子の一つである。
カテゴリ  
生殖器系疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 生殖系疾患
  生殖系疾患
   H02318  皮膚有棘細胞癌と性転換を伴う掌蹠角化症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 14 Diseases of the skin
  Skin disorders involving specific cutaneous structures
   Disorders of the epidermis and epidermal appendages
    Disorders of epidermal keratinisation
     ED55  Palmoplantar keratodermas
      H02318  皮膚有棘細胞癌と性転換を伴う掌蹠角化症
 20 Developmental anomalies
  Multiple developmental anomalies or syndromes
   LD2A  Malformative disorders of sex development
    H02318  皮膚有棘細胞癌と性転換を伴う掌蹠角化症
パスウェイ 
hsa04310  Wnt シグナル伝達経路
病因遺伝子 
RSPO1 [HSA:284654] [KO:K19471]
リンク   
ICD-11: ED55 LD2A.Y
ICD-10: Q56.0
MeSH: C567165
OMIM: 610644
文献    
  著者
Parma P, Radi O, Vidal V, Chaboissier MC, Dellambra E, Valentini S, Guerra L, Schedl A, Camerino G
  タイトル
R-spondin1 is essential in sex determination, skin differentiation and malignancy.
  雑誌
Nat Genet 38:1304-9 (2006)
DOI:10.1038/ng1907
文献    
  著者
Tallapaka K, Venugopal V, Dalal A, Aggarwal S
  タイトル
Novel RSPO1 mutation causing 46,XX testicular disorder of sex development with palmoplantar keratoderma: A review of literature and expansion of clinical phenotype.
  雑誌
Am J Med Genet A 176:1006-1010 (2018)
DOI:10.1002/ajmg.a.38646
LinkDB    

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