| エントリ |
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| 名称 |
皮膚有棘細胞癌と性転換を伴う掌蹠角化症 |
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| 上位グループ |
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| 概要 |
皮膚有棘細胞癌と性転換を伴う掌蹠角化症 (PPK-SCC) は 46,XX 性分化疾患の一種である。本疾患は RSPO1 の両アレル機能欠失変異によって起こる稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。RSPO1 は女性の性腺分化を制御する最も重要な遺伝子の一つである。
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| カテゴリ |
生殖器系疾患
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| 階層分類 |
ヒト疾患 [BR:jp08402]
生殖系疾患
生殖系疾患
H02318 皮膚有棘細胞癌と性転換を伴う掌蹠角化症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
14 Diseases of the skin
Skin disorders involving specific cutaneous structures
Disorders of the epidermis and epidermal appendages
Disorders of epidermal keratinisation
ED55 Palmoplantar keratodermas
H02318 皮膚有棘細胞癌と性転換を伴う掌蹠角化症
20 Developmental anomalies
Multiple developmental anomalies or syndromes
LD2A Malformative disorders of sex development
H02318 皮膚有棘細胞癌と性転換を伴う掌蹠角化症
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| パスウェイ |
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| 病因遺伝子 |
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Parma P, Radi O, Vidal V, Chaboissier MC, Dellambra E, Valentini S, Guerra L, Schedl A, Camerino G |
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| タイトル |
R-spondin1 is essential in sex determination, skin differentiation and malignancy. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Tallapaka K, Venugopal V, Dalal A, Aggarwal S |
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| タイトル |
Novel RSPO1 mutation causing 46,XX testicular disorder of sex development with palmoplantar keratoderma: A review of literature and expansion of clinical phenotype. |
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| 雑誌 |
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