KEGG   DISEASE: 肝性リパーゼ欠損症
エントリ  
H02329                                                             

名称    
肝性リパーゼ欠損症
概要    
肝性リパーゼ欠損症は、トリグリセリドやコレステロール値の上昇を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。患者は若年性心血管障害をもつこともある。本疾患の原因として LIPC 遺伝子のミスセンス変異が確認されている。
カテゴリ  
内分泌代謝疾患
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性脂質・糖脂質代謝異常症
   H02329  肝性リパーゼ欠損症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Disorders of lipoprotein metabolism or certain specified lipidaemias
    5C80  Hyperlipoproteinaemia
     H02329  肝性リパーゼ欠損症
パスウェイ 
hsa04979  コレステロールの代謝
hsa00561  グリセロ脂質の代謝
病因遺伝子 
LIPC [HSA:3990] [KO:K22283]
リンク   
ICD-11: 5C80.Y
ICD-10: E78.4
MeSH: C535904
OMIM: 614025
文献    
PMID:6961921
  著者
Breckenridge WC, Little JA, Alaupovic P, Wang CS, Kuksis A, Kakis G, Lindgren F, Gardiner G
  タイトル
Lipoprotein abnormalities associated with a familial deficiency of hepatic lipase.
  雑誌
Atherosclerosis 45:161-79 (1982)
DOI:10.1016/0021-9150(82)90136-8
文献    
  著者
Ruel IL, Couture P, Gagne C, Deshaies Y, Simard J, Hegele RA, Lamarche B
  タイトル
Characterization of a novel mutation causing hepatic lipase deficiency among French Canadians.
  雑誌
J Lipid Res 44:1508-14 (2003)
DOI:10.1194/jlr.M200479-JLR200
LinkDB    

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