| エントリ |
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| 名称 |
D-グリセリン酸尿症 |
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| 概要 |
D-グリセリン酸尿症は、稀なセリン代謝およびフルクトース代謝の先天性異常である。大部分の患者は神経症状を示す。D-グリセリン酸キナーゼをコードする GLYCTK 遺伝子変異が本疾患の原因となることが報告された。
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| カテゴリ |
先天性代謝異常症
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| 階層分類 |
ヒト疾患 [BR:jp08402]
先天性代謝異常症
先天性アミノ酸代謝異常症
H02380 D-グリセリン酸尿症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
Metabolic disorders
Inborn errors of metabolism
5C50 Inborn errors of amino acid or other organic acid metabolism
H02380 D-グリセリン酸尿症
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| 病因遺伝子 |
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Bonham JR, Stephenson TJ, Carpenter KH, Rattenbury JM, Cromby CH, Pollitt RJ, Hull D |
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| タイトル |
D(+)-glyceric aciduria: etiology and clinical consequences. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Sass JO, Fischer K, Wang R, Christensen E, Scholl-Burgi S, Chang R, Kapelari K, Walter M |
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| タイトル |
D-glyceric aciduria is caused by genetic deficiency of D-glycerate kinase (GLYCTK). |
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| 雑誌 |
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