KEGG   DISEASE: D-グリセリン酸尿症
エントリ  
H02380                                                             

名称    
D-グリセリン酸尿症
概要    
D-グリセリン酸尿症は、稀なセリン代謝およびフルクトース代謝の先天性異常である。大部分の患者は神経症状を示す。D-グリセリン酸キナーゼをコードする GLYCTK 遺伝子変異が本疾患の原因となることが報告された。
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天性代謝異常症
  先天性アミノ酸代謝異常症
   H02380  D-グリセリン酸尿症
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 Endocrine, nutritional or metabolic diseases
  Metabolic disorders
   Inborn errors of metabolism
    5C50  Inborn errors of amino acid or other organic acid metabolism
     H02380  D-グリセリン酸尿症
パスウェイ 
hsa00030  ペントースリン酸パスウェイ
hsa00260  グリシン、セリン、スレオニンの代謝
hsa00630  グリオキシル酸とジカルボン酸の代謝
hsa00561  グリセロ脂質の代謝
病因遺伝子 
GLYCTK [HSA:132158] [KO:K11529]
リンク   
ICD-11: 5C50.7Y
ICD-10: E74.8
MeSH: C535767
OMIM: 220120
文献    
PMID:2165585
  著者
Bonham JR, Stephenson TJ, Carpenter KH, Rattenbury JM, Cromby CH, Pollitt RJ, Hull D
  タイトル
D(+)-glyceric aciduria: etiology and clinical consequences.
  雑誌
Pediatr Res 28:38-41 (1990)
DOI:10.1203/00006450-199007000-00009
文献    
  著者
Sass JO, Fischer K, Wang R, Christensen E, Scholl-Burgi S, Chang R, Kapelari K, Walter M
  タイトル
D-glyceric aciduria is caused by genetic deficiency of D-glycerate kinase (GLYCTK).
  雑誌
Hum Mutat 31:1280-5 (2010)
DOI:10.1002/humu.21375
LinkDB    

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