KEGG   ORTHOLOGY: K19480
Entry
K19480                      KO                                     

Name
ANO5, GDD1, TMEM16E
Definition
anoctamin-5
Disease
H00498  Gnathodiaphyseal dysplasia
H00593  Limb-girdle muscular dystrophy
H00594  Distal myopathy
H01965  Miyoshi myopathy
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09183 Protein families: signaling and cellular processes
   04040 Ion channels
    K19480  ANO5, GDD1, TMEM16E; anoctamin-5
Ion channels [BR:ko04040]
 Chloride channels
  Chloride channel, calcium-activated (CaCC)
   K19480  ANO5, GDD1, TMEM16E; anoctamin-5
Other DBs
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Genes
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CIN: 100185864
BMY: Bm1_23050
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Reference
  Authors
Tsutsumi S, Kamata N, Vokes TJ, Maruoka Y, Nakakuki K, Enomoto S, Omura K, Amagasa T, Nagayama M, Saito-Ohara F, Inazawa J, Moritani M, Yamaoka T, Inoue H, Itakura M
  Title
The novel gene encoding a putative transmembrane protein is mutated in gnathodiaphyseal dysplasia (GDD).
  Journal
Am J Hum Genet 74:1255-61 (2004)
DOI:10.1086/421527
  Sequence
[hsa:203859]
Reference
  Authors
Bolduc V, Marlow G, Boycott KM, Saleki K, Inoue H, Kroon J, Itakura M, Robitaille Y, Parent L, Baas F, Mizuta K, Kamata N, Richard I, Linssen WH, Mahjneh I, de Visser M, Bashir R, Brais B
  Title
Recessive mutations in the putative calcium-activated chloride channel Anoctamin 5 cause proximal LGMD2L and distal MMD3 muscular dystrophies.
  Journal
Am J Hum Genet 86:213-21 (2010)
DOI:10.1016/j.ajhg.2009.12.013
  Sequence
[hsa:203859]
LinkDB

DBGET integrated database retrieval system