KEGG   ORTHOLOGY: K19498
Entry
K19498                      KO                                     

Name
ANO3, TMEM16C
Definition
anoctamin-3
Disease
H00831  Primary dystonia
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09183 Protein families: signaling and cellular processes
   04040 Ion channels
    K19498  ANO3, TMEM16C; anoctamin-3
Ion channels [BR:ko04040]
 Chloride channels
  Chloride channel, calcium-activated (CaCC)
   K19498  ANO3, TMEM16C; anoctamin-3
Other DBs
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TC: 1.A.17.1.20
Genes
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TSP: Tsp_10982
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Reference
  Authors
Charlesworth G, Plagnol V, Holmstrom KM, Bras J, Sheerin UM, Preza E, Rubio-Agusti I, Ryten M, Schneider SA, Stamelou M, Trabzuni D, Abramov AY, Bhatia KP, Wood NW
  Title
Mutations in ANO3 cause dominant craniocervical dystonia: ion channel implicated in pathogenesis.
  Journal
Am J Hum Genet 91:1041-50 (2012)
DOI:10.1016/j.ajhg.2012.10.024
  Sequence
[hsa:63982]
LinkDB

DBGET integrated database retrieval system