KEGG   ORTHOLOGY: K19608
Entry
K19608                      KO                                     

Name
EVC2
Definition
ellis van creveld syndrome protein 2
Pathway
ko04340  Hedgehog signaling pathway
Disease
H00503  Ellis-van Creveld syndrome
H01376  Acrofacial dysostosis
H02158  Weyers acrofacial dysostosis
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09130 Environmental Information Processing
  09132 Signal transduction
   04340 Hedgehog signaling pathway
    K19608  EVC2; ellis van creveld syndrome protein 2
 09180 Brite Hierarchies
  09182 Protein families: genetic information processing
   03036 Chromosome and associated proteins
    K19608  EVC2; ellis van creveld syndrome protein 2
Chromosome and associated proteins [BR:ko03036]
 Eukaryotic type
  Centrosome formation and ciliogenesis proteins
   Other cilium assembly proteins
    K19608  EVC2; ellis van creveld syndrome protein 2
Genes
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PDAM: 113685561
SPIS: 111337958
DGT: 114515809
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Reference
  Authors
Ginns EI, Galdzicka M, Elston RC, Song YE, Paul SM, Egeland JA
  Title
Disruption of sonic hedgehog signaling in Ellis-van Creveld dwarfism confers protection against bipolar affective disorder.
  Journal
Mol Psychiatry 20:1212-8 (2015)
DOI:10.1038/mp.2014.118
Reference
  Authors
Pusapati GV, Hughes CE, Dorn KV, Zhang D, Sugianto P, Aravind L, Rohatgi R
  Title
EFCAB7 and IQCE regulate hedgehog signaling by tethering the EVC-EVC2 complex to the base of primary cilia.
  Journal
Dev Cell 28:483-96 (2014)
DOI:10.1016/j.devcel.2014.01.021
  Sequence
[hsa:132884]
LinkDB

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