KEGG   ORTHOLOGY: K24145
Entry
K24145                      KO                                     

Name
BHLHA9
Definition
class A basic helix-loop-helix protein 9
Disease
H01095  Syndactyly
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09182 Protein families: genetic information processing
   03000 Transcription factors
    K24145  BHLHA9; class A basic helix-loop-helix protein 9
Transcription factors [BR:ko03000]
 Eukaryotic type
  Basic helix-loop-helix (bHLH)
   Tal/Twist/Atonal/Hen, Atonal
    K24145  BHLHA9; class A basic helix-loop-helix protein 9
Genes
HSA: 727857(BHLHA9)
PTR: 468133(BHLHA9)
PON: 100450182(BHLHA9)
NLE: 115831527(BHLHA9)
MCC: 721190(BHLHA9)
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CMK: 103183366(bhlha9)
RTP: 109936569(bhlha9)
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Reference
  Authors
Malik S, Percin FE, Bornholdt D, Albrecht B, Percesepe A, Koch MC, Landi A, Fritz B, Khan R, Mumtaz S, Akarsu NA, Grzeschik KH
  Title
Mutations affecting the BHLHA9 DNA-binding domain cause MSSD, mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction, Malik-Percin type.
  Journal
Am J Hum Genet 95:649-59 (2014)
DOI:10.1016/j.ajhg.2014.10.012
  Sequence
[hsa:727857]
LinkDB

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