KEGG   ORTHOLOGY: K04992
Entry
K04992                      KO                                     
Symbol
MCOLN1, TRPML1
Name
mucolipin 1
Pathway
map04020  Calcium signaling pathway
map04142  Lysosome
Disease
H00144  Mucolipidosis IV
Brite
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  09132 Signal transduction
   04020 Calcium signaling pathway
    K04992  MCOLN1, TRPML1; mucolipin 1
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   04142 Lysosome
    K04992  MCOLN1, TRPML1; mucolipin 1
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   04040 Ion channels
    K04992  MCOLN1, TRPML1; mucolipin 1
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   K04992  MCOLN1, TRPML1; mucolipin 1
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 » show all
Reference
  Authors
Sun M, Goldin E, Stahl S, Falardeau JL, Kennedy JC, Acierno JS Jr, Bove C, Kaneski CR, Nagle J, Bromley MC, Colman M, Schiffmann R, Slaugenhaupt SA
  Title
Mucolipidosis type IV is caused by mutations in a gene encoding a novel transient receptor potential channel.
  Journal
Hum Mol Genet 9:2471-8 (2000)
DOI:10.1093/hmg/9.17.2471
  Sequence
[hsa:57192]
LinkDB

KEGG   ORTHOLOGY: K04993
Entry
K04993                      KO                                     
Symbol
MCOLN2, TRPML2
Name
mucolipin 2
Pathway
map04020  Calcium signaling pathway
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09130 Environmental Information Processing
  09132 Signal transduction
   04020 Calcium signaling pathway
    K04993  MCOLN2, TRPML2; mucolipin 2
 09180 Brite Hierarchies
  09183 Protein families: signaling and cellular processes
   04040 Ion channels
    K04993  MCOLN2, TRPML2; mucolipin 2
Ion channels [BR:ko04040]
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   K04993  MCOLN2, TRPML2; mucolipin 2
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Reference
  Authors
Di Palma F, Belyantseva IA, Kim HJ, Vogt TF, Kachar B, Noben-Trauth K
  Title
Mutations in Mcoln3 associated with deafness and pigmentation defects in varitint-waddler (Va) mice.
  Journal
Proc Natl Acad Sci U S A 99:14994-9 (2002)
DOI:10.1073/pnas.222425399
  Sequence
[mmu:68279]
LinkDB

KEGG   ORTHOLOGY: K04994
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K04994                      KO                                     
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Reference
  Authors
Di Palma F, Belyantseva IA, Kim HJ, Vogt TF, Kachar B, Noben-Trauth K
  Title
Mutations in Mcoln3 associated with deafness and pigmentation defects in varitint-waddler (Va) mice.
  Journal
Proc Natl Acad Sci U S A 99:14994-9 (2002)
DOI:10.1073/pnas.222425399
  Sequence
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