KEGG   DISEASE: SHOX-関連低身長症
エントリ  
H00492                                                             
名称    
SHOX-関連低身長症
  下位グループ
特発性低身長
Langer 中間肢節短縮型形成異常
Leri-Weill 軟骨骨異形成症
概要    
Isolated short stature, Leri-Weill and Langer syndromes are conditions with growth retardation. Patients also exhibit mesomelic shortening in Leri-Weill and Langer syndromes. These conditions are due to mutations in SHOX gene within the pseudoautosomal regions of sex chromosomes.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD24  主な特徴として骨格の異常を伴う症候群
    H00492  SHOX-関連低身長症
病因遺伝子 
SHOX [HSA:6473] [KO:K09331]
治療薬   
ソマトロピン [DR:D02691]
リンク   
ICD-11: LD24.A
ICD-10: Q87.1
MeSH: C564479 C537267 C537119
OMIM: 300582 249700 127300
文献    
  著者
Blaschke RJ, Rappold G
  タイトル
The pseudoautosomal regions, SHOX and disease.
  雑誌
Curr Opin Genet Dev 16:233-9 (2006)
DOI:10.1016/j.gde.2006.04.004
文献    
  著者
Leka SK, Kitsiou-Tzeli S, Kalpini-Mavrou A, Kanavakis E
  タイトル
Short stature and dysmorphology associated with defects in the SHOX gene.
  雑誌
Hormones (Athens) 5:107-18 (2006)
DOI:10.14310/horm.2002.11174
文献    
  著者
Blaschke RJ, Rappold GA
  タイトル
SHOX in short stature syndromes.
  雑誌
Horm Res 55 Suppl 1:21-3 (2001)
DOI:10.1159/000063458
LinkDB    

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