KEGG DISEASE: Schinzel 症候群

DISEASE: Schinzel 症候群

エントリ

H00637

名称

Schinzel 症候群

概要

Ulnar-mammary syndrome (UMS) is an autosomal dominant disorder caused by haploinsufficiency of the TBX3 gene. It is characterized by bilateral hypoplasia or aplasia of upper limbs on the ulnar side, mammary and apocrine gland hypoplasia, and genital abnormalities. Delayed puberty is one of the recognized features in UMS.

カテゴリ

先天奇形

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2F  多発性の構造異常を伴う症候群, 主な体系の関与を伴わないもの
    H00637  Schinzel 症候群

病因遺伝子

TBX3 [HSA:6926] [KO:K10177]

リンク

ICD-11:

ICD-10:

MeSH:

OMIM:

文献

PMID:19938096

著者

Linden H, Williams R, King J, Blair E, Kini U

タイトル

Ulnar Mammary syndrome and TBX3: expanding the phenotype.

雑誌

Am J Med Genet A 149A:2809-12 (2009)
DOI:10.1002/ajmg.a.33096

文献

PMID:21199695

著者

Joss S, Kini U, Fisher R, Mundlos S, Prescott K, Newbury-Ecob R, Tolmie J

タイトル

The face of Ulnar Mammary syndrome?

雑誌

Eur J Med Genet 54:301-5 (2011)
DOI:10.1016/j.ejmg.2010.12.010

文献

PMID:16896345

著者

Klopocki E, Neumann LM, Tonnies H, Ropers HH, Mundlos S, Ullmann R

タイトル

Ulnar-mammary syndrome with dysmorphic facies and mental retardation caused by a novel 1.28 Mb deletion encompassing the TBX3 gene.

雑誌

Eur J Hum Genet 14:1274-9 (2006)
DOI:10.1038/sj.ejhg.5201696

文献

PMID:9207801

著者

Bamshad M, Lin RC, Law DJ, Watkins WC, Krakowiak PA, Moore ME, Franceschini P, Lala R, Holmes LB, Gebuhr TC, Bruneau BG, Schinzel A, Seidman JG, Seidman CE, Jorde LB

タイトル

Mutations in human TBX3 alter limb, apocrine and genital development in ulnar-mammary syndrome.

雑誌

Nat Genet 16:311-5 (1997)
DOI:10.1038/ng0797-311

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