KEGG DISEASE: H 症候群

KEGG

DISEASE: H 症候群

エントリ

H00815

名称

H 症候群

概要

The H syndrome is an autosomal-recessive condition characterized by the association of cutaneous hyperpigmentation, hypertrichosis, hepatosplenomegaly, heart anomalies, sensorineural hearing loss, hypogonadism, short stature, and hyperglycemia. Anomalies such as hallux valgus and fixed flexion contractures of the toe and finger joints are additional clinical findings.

カテゴリ

先天奇形

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD27  主な特徴として皮膚または粘膜の異常を伴う症候群
    H00815  H 症候群

病因遺伝子

SLC29A3 [HSA:55315] [KO:K15014]

リンク

ICD-11:

ICD-10:

MeSH:

OMIM:

文献

著者

Molho-Pessach V, Agha Z, Aamar S, Glaser B, Doviner V, Hiller N, Zangen DH, Raas-Rothschild A, Ben-Neriah Z, Shweiki S, Elpeleg O, Zlotogorski A

タイトル

The H syndrome: a genodermatosis characterized by indurated, hyperpigmented, and hypertrichotic skin with systemic manifestations.

雑誌

J Am Acad Dermatol 59:79-85 (2008)
DOI:10.1016/j.jaad.2008.03.021

文献

著者

Molho-Pessach V, Lerer I, Abeliovich D, Agha Z, Abu Libdeh A, Broshtilova V, Elpeleg O, Zlotogorski A

タイトル

The H syndrome is caused by mutations in the nucleoside transporter hENT3.

雑誌

Am J Hum Genet 83:529-34 (2008)
DOI:10.1016/j.ajhg.2008.09.013

文献

著者

Priya TP, Philip N, Molho-Pessach V, Busa T, Dalal A, Zlotogorski A

タイトル

H syndrome: novel and recurrent mutations in SLC29A3.

雑誌

Br J Dermatol 162:1132-4 (2010)
DOI:10.1111/j.1365-2133.2010.09653.x

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