KEGG   DISEASE: 家族性大腸ポリポーシス
エントリ  
H01025                                                             
名称    
家族性大腸ポリポーシス
  下位グループ
遺伝性デスモイド腫瘍 (DESMD)
  上位グループ
結腸・直腸癌 [DS:H00020]
固形腫瘍 [DS:H02421]
概要    
Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominantly inherited disorder characterized by the early onset of hundreds to thousands of adenomas throughout in the rectum and colon. If left untreated, all patients with FAP develop colon cancer a decade after the appearance of the polyps. The genetic defect in FAP is a germline mutation in the adenomatous polyposis coli (APC) gene. In a subset of individuals, a MUTYH mutation causes a recessively inherited polyposis condition.
カテゴリ  
新生物
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 02 腫瘍
  良性腫瘍, ただしリンパ, 造血, 中枢神経系または関連組織を除く
   良性非間葉系腫瘍
    2E92  消化器の良性腫瘍
     H01025  家族性大腸ポリポーシス
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 複製と修復
  nt06504  塩基除去修復
   H01025  家族性大腸ポリポーシス
  nt06503  ミスマッチ修復
   H01025  家族性大腸ポリポーシス
 細胞プロセス
  nt06541  神経細胞の細胞骨格
   H01025  家族性大腸ポリポーシス
パスウェイ 
hsa04310  Wnt signaling pathway
hsa03410  Base excision repair
hsa03430  Mismatch repair
ネットワーク
nt06503 Mismatch repair
nt06504 Base excision repair
nt06541 Cytoskeleton in neurons
病因遺伝子 
(FAP1/DESMD) APC [HSA:324] [KO:K02085]
(FAP2) MUTYH [HSA:4595] [KO:K03575]
(FAP3) NTHL1 [HSA:4913] [KO:K10773]
(FAP4) MSH3 [HSA:4437] [KO:K08736]
リンク   
ICD-11: 2E92.4
MeSH: D011125
OMIM: 175100 608456 616415 617100 135290
文献    
PMID:19822006 (FAP1_2)
  著者
Half E, Bercovich D, Rozen P
  タイトル
Familial adenomatous polyposis.
  雑誌
Orphanet J Rare Dis 4:22 (2009)
DOI:10.1186/1750-1172-4-22
文献    
PMID:21884696 (FAP1)
  著者
Burgess AW, Faux MC, Layton MJ, Ramsay RG
  タイトル
Wnt signaling and colon tumorigenesis--a view from the periphery.
  雑誌
Exp Cell Res 317:2748-58 (2011)
DOI:10.1016/j.yexcr.2011.08.010
文献    
PMID:33087284 (FAP3)
  著者
Das L, Quintana VG, Sweasy JB
  タイトル
NTHL1 in genomic integrity, aging and cancer.
  雑誌
DNA Repair (Amst) 93:102920 (2020)
DOI:10.1016/j.dnarep.2020.102920
文献    
PMID:27476653 (FAP4)
  著者
Adam R, Spier I, Zhao B, Kloth M, Marquez J, Hinrichsen I, Kirfel J, Tafazzoli A, Horpaopan S, Uhlhaas S, Stienen D, Friedrichs N, Altmuller J, Laner A, Holzapfel S, Peters S, Kayser K, Thiele H, Holinski-Feder E, Marra G, Kristiansen G, Nothen MM, Buttner R, Moslein G, Betz RC, Brieger A, Lifton RP, Aretz S
  タイトル
Exome Sequencing Identifies Biallelic MSH3 Germline Mutations as a Recessive Subtype of Colorectal Adenomatous Polyposis.
  雑誌
Am J Hum Genet 99:337-51 (2016)
DOI:10.1016/j.ajhg.2016.06.015
文献    
PMID:8940264 (DESMD)
  著者
Eccles DM, van der Luijt R, Breukel C, Bullman H, Bunyan D, Fisher A, Barber J, du Boulay C, Primrose J, Burn J, Fodde R
  タイトル
Hereditary desmoid disease due to a frameshift mutation at codon 1924 of the APC gene.
  雑誌
Am J Hum Genet 59:1193-201 (1996)
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