KEGG   DISEASE: 腎不全を伴う X 連鎖性劣性腎結石症
エントリ  
H02147                                                             
名称    
腎不全を伴う X 連鎖性劣性腎結石症
  上位グループ
X 連鎖性高カルシウム尿腎結石症 [DS:H02149]
概要    
X-linked recessive nephrolithiasis with renal failure (XRN) is a form of X-linked hypercalciuric nephrolithiasis. It is characterized by recurrent nephrolithiasis, nephrocalcinosis, and progressive renal failure, associated with mutations in a renal chloride channel gene, CLCN5.
カテゴリ  
泌尿器系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 16 泌尿生殖器系の疾患
  尿路系の疾患
   GB90  明示された腎または尿管の疾患
    H02147  腎不全を伴う X 連鎖性劣性腎結石症
病因遺伝子 
CLCN5 [HSA:1184] [KO:K05012]
リンク   
ICD-11: GB90.4Y
ICD-10: N25.8
MeSH: C562901
OMIM: 310468
文献    
PMID:9452994
  著者
Scheinman SJ
  タイトル
X-linked hypercalciuric nephrolithiasis: clinical syndromes and chloride channel mutations.
  雑誌
Kidney Int 53:3-17 (1998)
DOI:10.1046/j.1523-1755.1998.00718.x
文献    
PMID:9602200
  著者
Schurman SJ, Norden AG, Scheinman SJ
  タイトル
X-linked recessive nephrolithiasis: presentation and diagnosis in children.
  雑誌
J Pediatr 132:859-62 (1998)
DOI:10.1016/S0022-3476(98)70318-X
LinkDB    

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