KEGG   DISEASE: 自己炎症-エピソード性発熱-リンパ節腫大
エントリ  
H02620                                                             
名称    
自己炎症-エピソード性発熱-リンパ節腫大;
分割抵抗性 RIPK1 誘発性自己炎症症候群
概要    
Autoinflammation with episodic fever and lymphadenopathy (AIEFL) is an autoinflammatory disease caused by non-cleavable RIPK1 variants. Heterozygous mutations of the RIPK1 caspase-8 cleavage site have been found to cause early-onset periodic fever episodes and severe intermittent lymphadenopathy.
カテゴリ  
免疫系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 04 免疫系の疾患
  原発性免疫不全症
   4A00  自然免疫の疾患よる原発性免疫不全症
    H02620  自己炎症-エピソード性発熱-リンパ節腫大
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06516  TNF シグナリング
   H02620  自己炎症-エピソード性発熱-リンパ節腫大
 細胞プロセス
  nt06527  ネクロトーシス
   H02620  自己炎症-エピソード性発熱-リンパ節腫大
パスウェイ 
hsa04668  TNF signaling pathway
hsa04210  Apoptosis
hsa04217  Necroptosis
ネットワーク
nt06516 TNF signaling
nt06527 Necroptosis
病因遺伝子 
RIPK1 [HSA:8737] [KO:K02861]
リンク   
ICD-11: 4A00
MeSH: D056660
OMIM: 618852
文献    
PMID:31827281 (RIPK1)
  著者
Lalaoui N, Boyden SE, Oda H, Wood GM, Stone DL, Chau D, Liu L, Stoffels M, Kratina T, Lawlor KE, Zaal KJM, Hoffmann PM, Etemadi N, Shield-Artin K, Biben C, Tsai WL, Blake MD, Kuehn HS, Yang D, Anderton H, Silke N, Wachsmuth L, Zheng L, Moura NS, Beck DB, Gutierrez-Cruz G, Ombrello AK, Pinto-Patarroyo GP, Kueh AJ, Herold MJ, Hall C, Wang H, Chae JJ, Dmitrieva NI, McKenzie M, Light A, Barham BK, Jones A, Romeo TM, Zhou Q, Aksentijevich I, Mullikin JC, Gross AJ, Shum AK, Hawkins ED, Masters SL, Lenardo MJ, Boehm M, Rosenzweig SD, Pasparakis M, Voss AK, Gadina M, Kastner DL, Silke J
  タイトル
Mutations that prevent caspase cleavage of RIPK1 cause autoinflammatory disease.
  雑誌
Nature 577:103-108 (2020)
DOI:10.1038/s41586-019-1828-5
文献    
PMID:31827280 (RIPK1)
  著者
Tao P, Sun J, Wu Z, Wang S, Wang J, Li W, Pan H, Bai R, Zhang J, Wang Y, Lee PY, Ying W, Zhou Q, Hou J, Wang W, Sun B, Yang M, Liu D, Fang R, Han H, Yang Z, Huang X, Li H, Deuitch N, Zhang Y, Dissanayake D, Haude K, McWalter K, Roadhouse C, MacKenzie JJ, Laxer RM, Aksentijevich I, Yu X, Wang X, Yuan J, Zhou Q
  タイトル
A dominant autoinflammatory disease caused by non-cleavable variants of RIPK1.
  雑誌
Nature 577:109-114 (2020)
DOI:10.1038/s41586-019-1830-y
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