H00005  慢性リンパ性白血病
     H02418  非ホジキンリンパ腫
     H00019  膵癌
     H00038  悪性黒色腫
     H00031  乳癌
     H02531  家族性乳がん卵巣がん
     H01132  再生不良性貧血
     H00238  ファンコニ貧血
     H00507  先天性角化異常症
     H02569  テロメア関連肺線維症および/または骨髄不全症
     H00092  T-B- 重症複合免疫不全症
     H01244  T+B+ 重症複合免疫不全症
     H02554  Omenn 症候群
     H00924  NHEJ1 症候群
     H02015  LIG4 症候群
     H00064  毛細血管拡張性運動失調症
     H00094  DNA修復障害に伴う免疫不全症
     H00962  RIDDLE 症候群
     H01344  ナイミーヘン染色体不安定症候群
     H01346  ブルーム症候群
     H02014  毛細血管拡張性運動失調様症候群
     H00768  常染色体劣性遺伝性知的発達障害
     H01395  常染色体劣性遺伝性進行性外眼筋麻痺
     H00604  遺伝性難聴 (常染色体優性)
     H00627  早期卵巣機能不全
     H02492  小頭症・発育不全および姉妹染色分体交換の増加
     H00992  Seckel 症候群
     H01889  Meier-Gorlin 症候群
     H01733  ウェルナー症候群
     H02576  家族性皮膚毛細血管拡張症および癌症候群
     H02578  低身長、小頭症および内分泌機能異常
     H02639  Atelis 症候群
     H01623  MDPL 症候群
     H00296  RecQヘリカーゼ欠損症

     H00019  膵癌
     H00031  乳癌
     H02531  家族性乳がん卵巣がん
     H00238  ファンコニ貧血
     H02569  テロメア関連肺線維症および/または骨髄不全症
     H00627  早期卵巣機能不全
     H02577  カリオメガリック間質性腎炎
     H00599  卵巣形成不全
     H00992  Seckel 症候群
     H01428  色素性乾皮症
     H00076  コケイン症候群
     H02570  脳・眼・顔・骨格症候群
     H02576  家族性皮膚毛細血管拡張症および癌症候群

     H00042  神経膠腫
     H00004  慢性骨髄性白血病
     H02541  若年性骨髄単球性白血病
     H00003  急性骨髄性白血病
     H00018  胃癌
     H00020  結腸・直腸癌
     H00019  膵癌
     H00048  肝細胞癌
     H00014  非小細胞肺癌
     H00013  小細胞肺癌
     H00038  悪性黒色腫
     H00039  基底細胞癌
     H00031  乳癌
     H00026  子宮内膜癌
     H00022  膀胱癌
     H00032  甲状腺癌
     H01592  甲状腺髄様癌
     H01510  悪性傍神経節腫
     H00255  低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
     H01250  遺伝性歯肉増殖症
     H02188  Watson 症候群
     H02043  毛細血管奇形および動静脈奇形
     H00910  ヒルシュスプルング病
     H00471  裂手/裂足症
     H02631  流蝋骨症
     H01756  ファイファー症候群
     H01754  クルーゾン症候群
     H01755  アペール症候群
     H01753  アントレー・ビクスラー症候群
     H01988  Jackson-Weiss 症候群
     H01989  Beare-Stevenson 症候群
     H01990  Muenke 症候群
     H01991  ゼーツレ‐コッツェン症候群
     H00532  パークスウェーバー症候群
     H01986  Legius 症候群
     H02189  神経線維腫性ヌーナン症候群
     H01437  神経線維腫症 I 型
     H01738  ヌーナン症候群
     H00523  ヌーナン症候群類縁疾患
     H00574  コフィン・ローリー症候群
     H01745  CFC 症候群
     H01747  コステロ症候群
     H01984  レオパード症候群
     H02190  CBL 症候群
     H02191  成長期脱毛を伴うヌーナン様症候群