H01771 先天性魚鱗癬
H00134 X連鎖魚鱗癬 [PATH:hsa00140]
H00671 ネザートン症候群
H00691 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症
H00693 ジーメンス型水疱性魚鱗癬
H00707 Curth-Macklin型豪猪皮状魚鱗癬
H02265 環状表皮剥離性魚鱗癬
H00712 KID/HID 症候群
H00733 道化師様魚鱗癬 [PATH:hsa02010]
H00734 常染色体劣性遺伝性先天性魚鱗癬
H02449 常染色体優性遺伝性葉状魚鱗癬
H00735 尋常性魚鱗癬
H00737 Peeling skin 症候群
H00738 Ichthyosis with confetti
H00739 乏毛症を伴う魚鱗癬
H00740 IFAP 症候群 [PATH:hsa04141]
H00741 魚鱗癬未熟児症候群
H00742 NISCH 症候群 [PATH:hsa04514 hsa04530 hsa04670]
H01737 表皮水疱症
H00584 単純型表皮水疱症
H00585 ヘミデスモソーム型表皮水疱症
H00586 接合部型表皮水疱症 [PATH:hsa04510 hsa04512 hsa04514 hsa04810]
H00587 栄養障害型表皮水疱症
H00763 新生児一過性表皮水疱症
H00425 リソソーム-システインプロテアーゼ異常疾患 [PATH:hsa04142 hsa04620 hsa04612]
H00274 パピヨン・ルフェブル症候群 [PATH:hsa04142]
H00487 毛髪・歯・骨症候群
H00646 歯・爪・皮膚形成異常 [PATH:hsa04310 hsa04340 hsa04916 hsa05200]
H00535 リンパ管奇形 [PATH:hsa04010 hsa04510 hsa04151 hsa04015]
H00557 皮膚弛緩症
H00558 老人様皮膚萎縮骨形成異常症
H00560 弾性線維性仮性黄色腫 [PATH:hsa02010]
H00638 EEC 症候群
H00645 色素失調症 [PATH:hsa04010 hsa04062 hsa04210 hsa04380 hsa04660 hsa04662 hsa04920]
H00644 外胚葉異形成・皮膚脆弱症候群
H00647 外胚葉異形成‐合指症症候群 [PATH:hsa04520]
H00648 外胚葉形成異常 Clouston 型
H00649 外胚葉性形成異常 毛髪・爪型
H00651 発汗低下を伴う先天性外胚葉形成異常症 [PATH:hsa04060]
H02456 外胚葉形成異常
H00663 拘束性皮膚障害 [PATH:hsa00900]
H00695 メレダ病
H00706 Bart-Pumphrey 症候群
H00708 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 症候群 [PATH:hsa04915]
H00710 変異性紅斑角皮症
H00714 フォーヴィンケル症候群
H00715 ダリエー病 [PATH:hsa04020]
H00716 難聴を伴う掌蹠角化症
H00717 線状掌蹠角化症
H00722 表皮剥離性掌蹠角化症
H00723 非表皮剥離性掌蹠角化症
H02263 非表皮剥離性焦点掌蹠角化症
H02264 長島型掌蹠角化症
H02266 Bothnian 型掌蹠角化症
H00750 禿髪性棘状毛嚢性角化症
H00755 肬贅状肢端角化症 [PATH:hsa04020]
H00781 Schopf-Schulz-Passarge 症候群
H00790 KLICK 症候群 [PATH:hsa03050]
H00791 播種性表在性光線性汗孔角化症
H00796 網状色素性皮膚症
H00799 CEDNIK 症候群 [PATH:hsa04130]
H00802 エーラース・ダンロス症候群 [PATH:hsa04510 hsa04512]
H02241 エーラース・ダンロス症候群 心臓弁型 [PATH:hsa04510 hsa04512 hsa04926]
H02242 エーラース・ダンロス症候群 血管型 [PATH:hsa04926]
H02243 エーラース・ダンロス症候群 多発関節弛緩型 [PATH:hsa04510 hsa04512 hsa04926]
H02244 エーラース・ダンロス症候群 皮膚脆弱型
H02245 エーラース・ダンロス症候群 後側彎型
H02239 エーラース・ダンロス症候群 脊椎異形成型
H02246 エーラース・ダンロス症候群 筋拘縮型 [PATH:hsa00532]
H02247 エーラース・ダンロス症候群 ミオパチー型
H02240 エーラース・ダンロス症候群 歯周型 [PATH:hsa04610]
H01902 脆弱角膜症候群
H00813 LOC 症候群 [PATH:hsa04510 hsa04512]
H00844 家族性良性慢性天疱瘡
H00893 Skin fragility-woolly hair 症候群
H00949 巣状皮膚低形成 [PATH:hsa04310]
H01017 後鼻孔閉鎖症 および リンパ浮腫
H01404 点状掌蹠角化症
H01428 色素性乾皮症 [PATH:hsa03420]
H01579 Michelin tire baby 症候群
H01933 汗孔角化症 [PATH:hsa00900]
H00667 縮毛症 [PATH:hsa04080]
H00670 連珠毛
H00683 先天性無爪
H00684 先天性爪甲硬厚症 [PATH:hsa04915]
H00858 Marie-Unna 型先天性貧毛症
H01896 先天性皮膚欠損 [PATH:hsa03008]
H02083 限局性顔皮膚異形成
H02119 プロテウス症候群 [PATH:hsa04151 hsa04150]
H02167 リンパ浮腫・二重睫毛症候群
H02168 乏毛症・リンパ浮腫・毛細血管拡張症症候群
H02220 MEDNIK 症候群 [PATH:hsa04142]
H02295 指紋欠如疾患 [PATH:hsa04550]
H02296 Basan 症候群 [PATH:hsa04550]
H02417 多毛症を伴う歯肉増殖症 [PATH:hsa02010]
H02474 Blepharocheilodontic 症候群 [PATH:hsa04520 hsa04015]
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