ヒト疾患

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   皮膚の先天奇形
     H01771  先天性魚鱗癬
     H00134  X連鎖魚鱗癬 [PATH:hsa00140]
     H00671  ネザートン症候群
     H00691  水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症
     H00693  ジーメンス型水疱性魚鱗癬
     H00707  Curth-Macklin型豪猪皮状魚鱗癬
     H02265  環状表皮剥離性魚鱗癬
     H00712  KID/HID 症候群
     H00733  道化師様魚鱗癬 [PATH:hsa02010]
     H00734  常染色体劣性遺伝性先天性魚鱗癬
     H02449  常染色体優性遺伝性葉状魚鱗癬
     H00735  尋常性魚鱗癬
     H00737  Peeling skin 症候群
     H00738  Ichthyosis with confetti
     H00739  乏毛症を伴う魚鱗癬
     H00740  IFAP 症候群 [PATH:hsa04141]
     H00741  魚鱗癬未熟児症候群
     H00742  NISCH 症候群 [PATH:hsa04514 hsa04530 hsa04670]
     H01737  表皮水疱症
     H00584  単純型表皮水疱症
     H00585  ヘミデスモソーム型表皮水疱症
     H00586  接合部型表皮水疱症 [PATH:hsa04510 hsa04512 hsa04514 hsa04810]
     H00587  栄養障害型表皮水疱症
     H00763  新生児一過性表皮水疱症
     H00425  リソソーム-システインプロテアーゼ異常疾患 [PATH:hsa04142 hsa04620 hsa04612]
     H00274  パピヨン・ルフェブル症候群 [PATH:hsa04142]
     H00487  毛髪・歯・骨症候群
     H00646  歯・爪・皮膚形成異常 [PATH:hsa04310 hsa04340 hsa04916 hsa05200]
     H00535  リンパ管奇形 [PATH:hsa04010 hsa04510 hsa04151 hsa04015]
     H00557  皮膚弛緩症
     H00558  老人様皮膚萎縮骨形成異常症
     H00560  弾性線維性仮性黄色腫 [PATH:hsa02010]
     H00638  EEC 症候群
     H00645  色素失調症 [PATH:hsa04010 hsa04062 hsa04210 hsa04380 hsa04660 hsa04662 hsa04920]
     H00644  外胚葉異形成・皮膚脆弱症候群
     H00647  外胚葉異形成‐合指症症候群 [PATH:hsa04520]
     H00648  外胚葉形成異常 Clouston 型
     H00649  外胚葉性形成異常 毛髪・爪型
     H00651  発汗低下を伴う先天性外胚葉形成異常症 [PATH:hsa04060]
     H02456  外胚葉形成異常
     H00663  拘束性皮膚障害 [PATH:hsa00900]
     H00695  メレダ病
     H00706  Bart-Pumphrey 症候群
     H00708  Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 症候群 [PATH:hsa04915]
     H00710  変異性紅斑角皮症
     H00714  フォーヴィンケル症候群
     H00715  ダリエー病 [PATH:hsa04020]
     H00716  難聴を伴う掌蹠角化症
     H00717  線状掌蹠角化症
     H00722  表皮剥離性掌蹠角化症
     H00723  非表皮剥離性掌蹠角化症
     H02263  非表皮剥離性焦点掌蹠角化症
     H02264  長島型掌蹠角化症
     H02266  Bothnian 型掌蹠角化症
     H00750  禿髪性棘状毛嚢性角化症
     H00755  肬贅状肢端角化症 [PATH:hsa04020]
     H00781  Schopf-Schulz-Passarge 症候群
     H00790  KLICK 症候群 [PATH:hsa03050]
     H00791  播種性表在性光線性汗孔角化症
     H00796  網状色素性皮膚症
     H00799  CEDNIK 症候群 [PATH:hsa04130]
     H00802  エーラース・ダンロス症候群 [PATH:hsa04510 hsa04512]
     H02241  エーラース・ダンロス症候群 心臓弁型 [PATH:hsa04510 hsa04512 hsa04926]
     H02242  エーラース・ダンロス症候群 血管型 [PATH:hsa04926]
     H02243  エーラース・ダンロス症候群 多発関節弛緩型 [PATH:hsa04510 hsa04512 hsa04926]
     H02244  エーラース・ダンロス症候群 皮膚脆弱型
     H02245  エーラース・ダンロス症候群 後側彎型
     H02239  エーラース・ダンロス症候群 脊椎異形成型
     H02246  エーラース・ダンロス症候群 筋拘縮型 [PATH:hsa00532]
     H02247  エーラース・ダンロス症候群 ミオパチー型
     H02240  エーラース・ダンロス症候群 歯周型 [PATH:hsa04610]
     H01902  脆弱角膜症候群
     H00813  LOC 症候群 [PATH:hsa04510 hsa04512]
     H00844  家族性良性慢性天疱瘡
     H00893  Skin fragility-woolly hair 症候群
     H00949  巣状皮膚低形成 [PATH:hsa04310]
     H01017  後鼻孔閉鎖症 および リンパ浮腫
     H01404  点状掌蹠角化症
     H01428  色素性乾皮症 [PATH:hsa03420]
     H01579  Michelin tire baby 症候群
     H01933  汗孔角化症 [PATH:hsa00900]
     H00667  縮毛症 [PATH:hsa04080]
     H00670  連珠毛
     H00683  先天性無爪
     H00684  先天性爪甲硬厚症 [PATH:hsa04915]
     H00858  Marie-Unna 型先天性貧毛症
     H01896  先天性皮膚欠損 [PATH:hsa03008]
     H02083  限局性顔皮膚異形成
     H02119  プロテウス症候群 [PATH:hsa04151 hsa04150]
     H02167  リンパ浮腫・二重睫毛症候群
     H02168  乏毛症・リンパ浮腫・毛細血管拡張症症候群
     H02220  MEDNIK 症候群 [PATH:hsa04142]
     H02295  指紋欠如疾患 [PATH:hsa04550]
     H02296  Basan 症候群 [PATH:hsa04550]
     H02417  多毛症を伴う歯肉増殖症 [PATH:hsa02010]
     H02474  Blepharocheilodontic 症候群 [PATH:hsa04520 hsa04015]
   その他の先天奇形
 
 その他の先天性異常症
 
 その他の疾患

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Last updated: February 25, 2021

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