ヒト疾患

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     H00228  サラセミア
     H01752  ATR-X 症候群
     H00229  鎌状赤血球貧血
     H00230  遺伝性球状赤血球症
     H00231  遺伝性楕円赤血球症
     H00232  遺伝性有口赤血球症
     H00219  血友病 [PATH:hsa04610 hsa04512 hsa04640]
     H01254  プロトロンビン欠乏症 [PATH:hsa04610]
     H00220  第V因子欠損症 [PATH:hsa04610]
     H00221  第Vおよび第VIII因子合併欠乏症 [PATH:hsa04141]
     H00222  無フィブリノゲン血症 [PATH:hsa04610]
     H00223  遺伝性血栓形成傾向 [PATH:hsa04610]
     H01740  巨大血小板性血小板減少症 [PATH:hsa04151 hsa04510 hsa04611 hsa04810]
     H00224  ベルナール・スーリエ症候群 [PATH:hsa04512 hsa04640]
     H00233  MYH9 異常症 [PATH:hsa04530 hsa04810]
     H02051  メイ・ヘグリン異常 [PATH:hsa04530 hsa04810]
     H02052  セバスチャン症候群
     H02053  フェクトナー症候群 [PATH:hsa04530 hsa04810]
     H00226  グランツマン血小板無力症 [PATH:hsa04512 hsa04510]
     H00225  血栓性血小板減少性紫斑病
     H00227  先天性無巨核球性血小板減少症 [PATH:hsa04060]
     H00234  ペルゲル・フエット核異常
     H00235  メトヘモグロビン血症 [PATH:hsa00520]
     H00236  先天性赤血球増加症
     H00237  ダイアモンド・ブラックファン貧血 [PATH:hsa03010]
     H00238  ファンコニ貧血 [PATH:hsa03460]
     H00490  貧血を伴う骨幹異形成 [PATH:hsa00590]
     H00578  エプスタイン症候群 [PATH:hsa04530 hsa04810]
     H00664  解糖系酵素障害による貧血 [PATH:hsa00010]
     H00668  グルタチオン代謝障害による貧血 [PATH:hsa00480 hsa00030]
     H02312  グルタチオン合成酵素欠損症 [PATH:hsa00480 hsa04216]
     H00674  ヌクレオチド代謝障害による貧血 [PATH:hsa00230 hsa00240]
     H00917  先天性赤血球形成異常性貧血 [PATH:hsa04141]
     H02256  先天性第VII因子欠乏症 [PATH:hsa04610]
     H02257  先天性第X因子欠乏症 [PATH:hsa04610]
     H00938  先天性第XI因子欠乏症 [PATH:hsa04610]
     H00941  先天性第XII因子欠乏症 [PATH:hsa04610]
     H00945  先天性第XIII因子欠乏症 [PATH:hsa04610]
     H02259  Stormorken 症候群 [PATH:hsa04020 hsa04611]
     H00978  血小板減少症 [PATH:hsa04530]
     H00982  遺伝性鉄芽球性貧血
     H00983  先天性アルファ2プラスミンインヒビター欠損症 [PATH:hsa04610]
     H00920  Exocrine pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, and calvarial hyperostosis [PATH:hsa00190 hsa01100]
     H00995  ビタミン K 欠乏による凝固因子欠乏 [PATH:hsa00130]
     H01013  成人i型 [PATH:hsa00601]
     H01031  起立耐性失調
     H01053  発作性夜間ヘモグロビン尿症 [PATH:hsa00563]
     H01078  Fletcher因子欠乏症 [PATH:hsa04610]
     H01096  ピルビン酸キナーゼ異常症 [PATH:hsa00010 hsa00230 hsa00620]
     H01106  プラスミノーゲン活性化因子インヒビター1欠損症 [PATH:hsa04115 hsa04610]
     H01125  熱変形赤血球症
     H01132  再生不良性貧血 [PATH:hsa04380 hsa04612]
     H01145  無トランスフェリン血症 [PATH:hsa04978]
     H01162  スコット症候群
     H01183  ビタミン B1 反応性巨赤芽球性貧血症
     H01196  小球性低色素性貧血 [PATH:hsa04142 hsa04978]
     H01206  プラスミノーゲン欠損症 [PATH:hsa04080 hsa04610]
     H01214  Rh欠損症候群
     H01235  血小板型出血性疾患
     H01252  先天性葉酸吸収不全 [PATH:hsa04977 hsa04978]
     H01277  ビタミン B12 欠乏性貧血 [PATH:hsa04977]
     H01278  鉄剤不応性鉄欠乏性貧血
     H01303  異化亢進性低タンパク血症 [PATH:hsa04612]
     H01381  先天性アンチトロンビン欠損症 [PATH:hsa04610]
     H01434  非典型溶血性尿毒症症候群 [PATH:hsa04610]
     H01481  骨髄異形成症候群 [PATH:hsa03040 hsa04550]
     H01484  5q- 症候群 [PATH:hsa03010]
     H01580  壊血病
     H01584  IgA 血管炎
     H01585  自己免疫性溶血性貧血
     H01586  後天性赤芽球癆
     H01587  播種性血管内凝固症候群
     H01697  抗リン脂質抗体症候群
     H01720  東南アジア楕円赤血球症
     H01759  自己免疫性出血病 XIII
     H01938  ジストニアを伴う高マンガン血症
     H01978  乾性遺伝性有口赤血球症
     H01979  水分過剰遺伝性有口赤血球症
     H02001  家族性偽高カリウム血症
     H02002  Cryohydrocytosis
     H02093  血小板型フォンウィレブランド病 [PATH:hsa04611]
     H02093  血小板型フォンウィレブランド病 [PATH:hsa04611]
     H02097  灰色血小板症候群
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Last updated: December 25, 2019

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