KEGG image  特定疾患 (難病)

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疾患群 番号 指定難病病名 KEGG 疾患名
血液系疾患 60 再生不良性貧血 H01132 再生不良性貧血
61 自己免疫性溶血性貧血 H01585 自己免疫性溶血性貧血
62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 H01053 発作性夜間ヘモグロビン尿症
63 特発性血小板減少性紫斑病 H01240 自己免疫性血小板減少性紫斑病
64 血栓性血小板減少性紫斑病 H00225 血栓性血小板減少性紫斑病
65 原発性免疫不全症候群 H01725 原発性免疫不全症
282 先天性赤血球形成異常性貧血 H00917 先天性赤血球形成異常性貧血
283 後天性赤芽球癆 H01586 後天性赤芽球癆
284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 H00237 ダイアモンド・ブラックファン貧血
285 ファンコニ貧血 H00238 ファンコニー貧血
286 遺伝性鉄芽球性貧血 H00982 遺伝性鉄芽球性貧血
免疫系疾患 40 高安動脈炎 H01465 高安動脈炎
41 巨細胞性動脈炎 H01698 巨細胞性動脈炎
42 結節性多発動脈炎 H01382 結節性多発動脈炎
43 顕微鏡的多発血管炎 H01658 顕微鏡的多発血管炎
44 多発血管炎性肉芽腫症 H01655 多発血管炎性肉芽腫症
45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 H01468 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
46 悪性関節リウマチ H00630 関節リウマチ
47 バージャー病 H01625 バージャー病
48 原発性抗リン脂質抗体症候群 H01697 抗リン脂質抗体症候群
49 全身性エリテマトーデス H00080 全身性エリテマトーデス
50 皮膚筋炎/多発性筋炎 H01604 皮膚筋炎/多発性筋炎
52 混合性結合組織病 H01710 混合性結合組織病
53 シェーグレン症候群 H01502 シェーグレン症候群
54 成人スチル病 H01516 成人スチル病
55 再発性多発軟骨炎 H01758 再発性多発軟骨炎
56 ベーチェット病 H01476 ベーチェット病
106 クリオピリン関連周期熱症候群 H00282 クリオピリン関連周期熱症候群
107 全身型若年性特発性関節炎 H01672 若年性特発性関節炎
108 TNF受容体関連周期性症候群 H00912 TNF受容体関連周期性症候群
110 ブラウ症候群 H00285 ブラウ症候群
266 家族性地中海熱 H00288 家族性地中海熱
267 高IgD症候群 H00206 メバロン酸キナーゼ欠損症
268 中條・西村症候群 H01741 中條-西村症候群
269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 H00287 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
288 自己免疫性出血病XIII H01759 自己免疫性出血病 XIII
300 IgG4関連疾患 H01761 IgG4 関連疾患
306 好酸球性副鼻腔炎 H01765 好酸球性副鼻腔炎
内分泌系疾患 72 下垂体性ADH分泌異常症 H01683 ADH分泌異常症
73 下垂体性TSH分泌亢進症 H01701 下垂体性TSH分泌亢進症
74 下垂体性PRL分泌亢進症 H01388 高プロラクチン血症
75 クッシング病 H01431 クッシング症候群
76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 H01860 下垂体性ゴナドトロピン分泌異常症
77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 H01864 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
78 下垂体前葉機能低下症 H01700 下垂体前葉機能低下症
80 甲状腺ホルモン不応症 H00249 甲状腺ホルモン不応症候群
81 先天性副腎皮質酵素欠損症 H00258 先天性副腎皮質酵素欠損症
82 先天性副腎低形成症 H01772 先天性副腎低形成症
83 アジソン病 H01598 アジソン病
233 ウォルフラム症候群 H00854 ウォルフラム症候群
235 副甲状腺機能低下症 H01862 副甲状腺機能低下症
236 偽性副甲状腺機能低下症 H00244 偽性副甲状腺機能低下症
237 副腎皮質刺激ホルモン不応症 H00256 家族性糖質コルチコイド欠損症
239 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 H01143 ビタミン D 依存性くる病
代謝系疾患 19 ライソゾーム病 H01425 ライソゾーム病
20 副腎白質ジストロフィー H00176 副腎白質ジストロフィー
21 ミトコンドリア病 H01427 ミトコンドリア病
28 全身性アミロイドーシス H00845 家族性アミロイド症
79 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) H00155 家族性高コレステロール血症
169 メンケス病 H00209 メンケス症候群
171 ウィルソン病 H00210 ウィルソン病
234 ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。) H00205 ペルオキシソーム形成異常症
240 フェニルケトン尿症 H00167 フェニルケトン尿症
241 高チロシン血症1型 H00165 チロシン血症
242 高チロシン血症2型 H00165 チロシン血症
243 高チロシン血症3型 H00165 チロシン血症
244 メープルシロップ尿症 H00172 メープルシロップ尿症
245 プロピオン酸血症 H00175 プロピオン酸血症
246 メチルマロン酸血症 H00174 メチルマロン酸尿症
247 イソ吉草酸血症 H00173 イソ吉草酸血症
248 グルコーストランスポーター1欠損症 H00836 グルコーストランスポーター1欠損症
249 グルタル酸血症1型 H00178 グルタル酸血症
250 グルタル酸血症2型 H00178 グルタル酸血症
251 尿素サイクル異常症 H01398 尿素サイクル異常症
252 リジン尿性蛋白不耐症 H00899 リジン尿性蛋白質不耐症
253 先天性葉酸吸収不全 H01252 先天性葉酸吸収不全
254 ポルフィリン症 H01763 ポルフィリン症
255 複合カルボキシラーゼ欠損症 H00180 ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症
256 筋型糖原病 H01762 筋型糖原病
257 肝型糖原病 H01760 肝型糖原病
258 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 H00070 ガラクトース血症
259 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 H00158 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
260 シトステロール血症 H00152 シトステロール血症
261 タンジール病 H00159 タンジール病
262 原発性高カイロミクロン血症 H01784 原発性高カイロミクロン血症
263 脳腱黄色腫症 H00151 脳腱黄色腫症
264 無βリポタンパク血症 H00160 無βリポタンパク血症
265 脂肪萎縮症 H01475 脂肪萎縮症
神経・筋疾患 1 球脊髄性筋萎縮症 H00062 球脊髄性筋萎縮症
2 筋萎縮性側索硬化症 H00058 筋萎縮性側索硬化症
3 脊髄性筋萎縮症 H00455 脊髄性筋萎縮症
4 原発性側索硬化症 H00970 若年性原発性側索硬化症
5 進行性核上性麻痺 H00077 進行性核上性麻痺
6 パーキンソン病 H00057 パーキンソン病
7 大脳皮質基底核変性症 H01600 パーキンソン症候群
8 ハンチントン病 H00059 ハンチントン病
9 神経有棘赤血球症 H00832 中核群神経有棘赤血球症
10 シャルコー・マリー・トゥース病 H00264 シャルコー・マリー・トゥース病
11 重症筋無力症 H01594 重症筋無力症
12 先天性筋無力症候群 H00770 先天性筋無力症候群
13 多発性硬化症/視神経脊髄炎 H01490 多発性硬化症
H01491 視神経脊髄炎
14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー H01527 慢性炎症性脱髄性多発神経炎
15 封入体筋炎 H01505 封入体筋炎
16 クロウ・深瀬症候群 H01461 クロウ・深瀬症候群
17 多系統萎縮症 H01614 多系統萎縮症
18 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) H01616 脊髄小脳変性症
22 もやもや病 H01396 もやもや病
23 プリオン病 H00061 プリオン病
24 亜急性硬化性全脳炎 H01696 亜急性硬化性全脳炎
25 進行性多巣性白質脳症 H00370 進行性多巣性白質脳症
26 HTLV-1関連脊髄症 H01724 HTLV-1 関連脊髄症
27 特発性基底核石灰化症 H01574 家族性特発性基底核石灰化症
29 ウルリッヒ病 H01778 ウルリッヒ病
30 遠位型ミオパチー H00594 遠位型ミオパチー
31 ベスレムミオパチー H01340 ベスレムミオパチー
32 自己貪食空胞性ミオパチー H01781 自己貪食空胞性ミオパチー
33 シュワルツ・ヤンペル症候群 H01777 シュワルツ・ヤンペル症候群
111 先天性ミオパチー H01810 先天性ミオパチー
112 マリネスコ・シェーグレン症候群 H01284 マリネスコ・シェーグレン症候群
113 筋ジストロフィー H00590 先天性筋ジストロフィー
114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 H01780 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
115 遺伝性周期性四肢麻痺 H00215 遺伝性周期性四肢麻痺
116 アトピー性脊髄炎 H01863 アトピー性脊髄炎
117 脊髄空洞症 H01675 脊髄空洞症
118 脊髄髄膜瘤 H00262 二分脊椎症
119 アイザックス症候群 H01804 アイザックス症候群
120 遺伝性ジストニア H00831 遺伝性ジストニア
121 神経フェリチン症 H01779 神経フェリチン症
122 脳表ヘモジデリン沈着症 H01846 脳表ヘモジデリン沈着症
123 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 H01757 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 H00536 皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
125 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 H01807 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
126 ペリー症候群 H00879 ペリー症候群
127 前頭側頭葉変性症 H00078 前頭側頭葉変性症
128 ビッカースタッフ脳幹脳炎 H01842 ビッカースタッフ脳幹脳炎
129 痙攣重積型(二相性)急性脳症 H01841 痙攣重積型(二相性)急性脳症
130 先天性無痛無汗症 H01836 先天性無痛無汗症
131 アレキサンダー病 H00065 アレキサンダー病
132 先天性核上性球麻痺 H01837 先天性核上性球麻痺
133 メビウス症候群 H01840 メビウス症候群
135 アイカルディ症候群 H01776 アイカルディ症候群
136 片側巨脳症 H01833 片側巨脳症
137 限局性皮質異形成 H01251 限局性皮質異形成 II 型 (?)
138 神経細胞移動異常症 H01835 神経細胞移動異常症
139 先天性大脳白質形成不全症 H00679 先天性大脳白質形成不全症
140 ドラベ症候群 H01818 ドラベ症候群
141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん H01826 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
142 ミオクロニー欠神てんかん H01822 ミオクロニー欠神てんかん
143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん H01823 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
144 レノックス・ガストー症候群 H01813 レノックス・ガストー症候群
145 ウエスト症候群 H01460 ウエスト症候群
146 大田原症候群 H00606 大田原症候群
147 早期ミオクロニー脳症 H01819 早期ミオクロニー脳症
148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん H01815 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 H01808 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
150 環状20番染色体症候群 H01831 環状20番染色体症候群
151 ラスムッセン脳炎 H01812 ラスムッセン脳炎
152 PCDH19関連症候群 H01775 PCDH19 関連症候群
153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 H01829 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 H01827 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
155 ランドウ・クレフナー症候群 H01514 ランドウ・クレフナー症候群
156 レット症候群 H00440 レット症候群
157 スタージ・ウェーバー症候群 H01809 スタージ・ウェーバー症候群
158 結節性硬化症 H00915 結節性硬化症
159 色素性乾皮症 H01428 色素性乾皮症
177 有馬症候群 H01811 有馬症候群
201 アンジェルマン症候群 H01732 アンジェルマン症候群
視覚系疾患 90 網膜色素変性症 H00527 網膜色素変性
134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 H00544 中隔視神経形成異常症
164 眼皮膚白皮症 H00168 眼皮膚白皮症
301 黄斑ジストロフィー H01770 黄斑ジストロフィー
302 レーベル遺伝性視神経症 H00068 レーベル遺伝性視神経症
303 アッシャー症候群 H00779 アッシャー症候群
聴覚・平衡機能系疾患 190 鰓耳腎症候群 H00453 鰓弓耳腎症候群
循環器系疾患 57 特発性拡張型心筋症 H00294 拡張型心筋症
58 肥大型心筋症 H00292 肥大型心筋症
59 拘束型心筋症 H01219 拘束性心筋症
207 総動脈幹遺残症 H01736 総動脈幹遺残症
208 修正大血管転位症 H01786 修正大血管転位症
209 完全大血管転位症 H00550 完全大血管転位症
210 単心室症 H01787 単心室症
211 左心低形成症候群 H01272 左心低形成症候群
212 三尖弁閉鎖症 H01785 三尖弁閉鎖症
213 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 H01802 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 H01803 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
215 ファロー四徴症 H00549 ファロー四徴症
216 両大血管右室起始症 H00918 両大血管右室起始症
217 エプスタイン病 H01783 エプスタイン病
279 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) H00531 静脈奇形
280 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) H01849 末梢性動静脈奇形
281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 H01788 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
呼吸器系疾患 84 サルコイドーシス H01309 若年性サルコイドーシス
85 特発性間質性肺炎 H01716 特発性間質性肺炎
86 肺動脈性肺高血圧症 H01621 肺動脈性肺高血圧症
87 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 H01866 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 H01622 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
89 リンパ脈管筋腫症 H00896 リンパ脈管筋腫症
228 閉塞性細気管支炎 H01873 閉塞性細気管支炎
229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) H00217 肺胞蛋白症
230 肺胞低換気症候群 H01727 原発性肺胞低換気症候群
231 α1-アンチトリプシン欠乏症 H01103 α1-アンチトリプシン欠乏症
277 リンパ管腫症/ゴーハム病 H01735 リンパ管腫症
278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) H01471 リンパ管腫
294 先天性横隔膜ヘルニア H01241 先天性横隔膜ヘルニア
消化器系疾患 91 バッド・キアリ症候群 H01433 バット・キアリ症候群
92 特発性門脈圧亢進症 H01686 特発性門脈圧亢進症
93 原発性胆汁性肝硬変 H01467 原発性胆汁性肝硬変
94 原発性硬化性胆管炎 H01684 原発性硬化性胆管炎
95 自己免疫性肝炎 H01685 自己免疫性肝炎
96 クローン病 H00286 クローン病
97 潰瘍性大腸炎 H01466 潰瘍性大腸炎
98 好酸球性消化管疾患 H01782 好酸球性消化管疾患
99 慢性特発性偽性腸閉塞症 H01276 慢性特発性偽性腸閉塞症
100 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 H01869 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
101 腸管神経節細胞僅少症 H01871 腸管神経節細胞僅少症
289 クロンカイト・カナダ症候群 H01874 クロンカイト・カナダ症候群
290 非特異性多発性小腸潰瘍症 H01853 非特異性多発性小腸潰瘍症
291 ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型) H00910 ヒルシュスプルング病
292 総排泄腔外反症 H01856 総排泄腔外反症
293 総排泄腔遺残 H01858 総排泄腔遺残
295 乳幼児肝巨大血管腫 H01875 乳幼児肝血管腫
296 胆道閉鎖症 H01855 胆道閉鎖症
298 遺伝性膵炎 H00933 遺伝性膵炎
299 嚢胞性線維症 H00218 嚢胞性線維症
皮膚・結合組織疾患 34 神経線維腫症 H01437 神経線維腫症 I 型
H01438 神経線維腫症 II 型
35 天疱瘡 H01648 天疱瘡
36 表皮水疱症 H01737 表皮水疱症
37 膿疱性乾癬(汎発型) H01663 膿疱性乾癬
38 スティーヴンス・ジョンソン症候群 H01694 スティーヴンス・ジョンソン症候群および中毒性表皮壊死症
39 中毒性表皮壊死症
51 全身性強皮症 H01492 全身性強皮症
52 混合性結合組織病 H01710 混合性結合組織病
160 先天性魚鱗癬 H01771 先天性魚鱗癬
161 家族性良性慢性天疱瘡 H00844 家族性良性慢性天疱瘡
162 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。) H01650 類天疱瘡
163 特発性後天性全身性無汗症 H01848 特発性後天性全身性無汗症
166 弾性線維性仮性黄色腫 H00560 弾性線維性仮性黄色腫
167 マルファン症候群 H00653 マルファン症候群
168 エーラス・ダンロス症候群 H00802 エーラース・ダンロス症候群
170 オクシピタル・ホーン症候群 H01859 オクシピタル・ホーン症候群
骨・関節系疾患 68 黄色靱帯骨化症 H01707 黄色靭帯骨化症
69 後縦靱帯骨化症 H00431 後縦靭帯骨化症
70 広範脊柱管狭窄症 H01711 脊柱管狭窄
71 特発性大腿骨頭壊死症 H01529 大腿骨頭壊死症
172 低ホスファターゼ症 H00213 低ホスファターゼ症
238 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 H00214 低リン血症性くる病
270 慢性再発性多発性骨髄炎 H01117 慢性再発性多発性骨髄炎
271 強直性脊椎炎 H01674 強直性脊椎炎
272 進行性骨化性線維異形成症 H00430 進行性骨化性線維異形成症
273 肋骨異常を伴う先天性側弯症 H01851 肋骨異常を伴う先天性側弯症
274 骨形成不全症 H00506 骨形成不全症
275 タナトフォリック骨異形成症 H01750 タナトフォリック骨異形成症
276 軟骨無形成症 H01749 軟骨無形成症
腎・泌尿器系疾患 66 IgA腎症 H01581 IgA 腎症
67 多発性嚢胞腎 H00542 多発性嚢胞腎
109 非典型溶血性尿毒症症候群 H01434 非典型溶血性尿毒症症候群
218 アルポート症候群 H00581 アルポート症候群
219 ギャロウェイ・モワト症候群 H01722 ギャロウェイ・モワト症候群
220 急速進行性糸球体腎炎 H01688 急速進行性糸球体腎炎
221 抗糸球体基底膜腎炎 H01721 抗糸球体基底膜腎炎
222 一次性ネフローゼ症候群 H01657 ネフローゼ症候群
223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 H01726 膜性増殖性糸球体腎炎
224 紫斑病性腎炎 H01767 紫斑病性腎炎
225 先天性腎性尿崩症 H00252 先天性腎性尿崩症
226 間質性膀胱炎(ハンナ型) H01551 間質性膀胱炎
染色体または遺伝子
に変化を伴う症候群
102 ルビンシュタイン・テイビ症候群 H00504 ルビンシュタイン・テイビ症候群
103 CFC症候群 H01745 CFC症候群
104 コステロ症候群 H01747 コステロ症候群
105 チャージ症候群 H00556 チャージ症候群
165 肥厚性皮膚骨膜症 H00457 原発性肥厚性皮膚骨膜症
173 VATER症候群 H01195 VATER/VACTERL連合
174 那須・ハコラ病 H00438 那須ハコラ病
175 ウィーバー症候群 H01751 ウィーバー症候群
176 コフィン・ローリー症候群 H00574 コフィン・ローリー症候群
178 モワット・ウィルソン症候群 H00908 モワットウィルソン症候群
179 ウィリアムズ症候群 H01439 ウィリアムズ症候群
180 ATR-X症候群 H01752 ATR-X症候群
181 クルーゾン症候群 H01754 クルーゾン症候群
182 アペール症候群 H01755 アペール症候群
183 ファイファー症候群 H01756 ファイファー症候群
184 アントレー・ビクスラー症候群 H01753 アントレー・ビクスラー症候群
185 コフィン・シリス症候群 H01403 コフィン・シリス症候群
186 ロスムンド・トムソン症候群 H01734 ロスムンド・トムソン症候群
187 歌舞伎症候群 H00570 歌舞伎症候群
188 多脾症候群 H01764 多脾症候群
189 無脾症候群 H01435 先天性無脾症
191 ウェルナー症候群 H01733 ウェルナー症候群
192 コケイン症候群 H00076 コケイン症候群
193 プラダー・ウィリ症候群 H00478 プラダー・ウィリ症候群
194 ソトス症候群 H00718 ソトス症候群
195 ヌーナン症候群 H01738 ヌーナン症候群
196 ヤング・シンプソン症候群 H01793 ヤングシンプソン症候群
197 1p36欠失症候群 H01792 1p36 欠失症候群
198 4p欠失症候群 H01773 4p欠失症候群
199 5p欠失症候群 H00764 5p欠失症候群
200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 H01801 第14番染色体父親性ダイソミー症候群
202 スミス・マギニス症候群 H01791 スミス・マギニス症候群
203 22q11.2欠失症候群 H01525 22q11.2 欠失症候群
204 エマヌエル症候群 H01790 エマヌエル症候群
205 脆弱X症候群関連疾患 H01731 脆弱X症候群関連疾患
206 脆弱X症候群 H00465 脆弱X症候群
227 オスラー病 H00533 オスラー病
232 カーニー複合 H01820 カーニー複合
287 エプスタイン症候群 H00578 エプスタイン症候群
297 アラジール症候群 H00551 アラジール症候群
耳鼻科系疾患 304 若年発症型両側性感音難聴 H01705 若年発症型両側性感音難聴
305 遅発性内リンパ水腫 H01706 遅発性内リンパ水腫

厚生労働省の指定難病 (H27.7.1) および難病情報センター参照


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Last updated: June 7, 2017