KEGG MEDICUS 疾患情報

Top
66 件中 31 〜 60 を表示 前へ 1 2 3 次へ
エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H01135 リボース5-リン酸イソメラーゼ欠損症 リボース5-リン酸イソメラーゼ欠損症は、診断された例が1件しかない極めて稀なペントースリン酸経路の酵素異常症である。患者は進行性の白質脳症と末梢神経障害をあらわす。RPI 遺伝子のシークエンス解析により、フレームシフト変異およびミスセンス変異が明らかになった。 先天代謝異常症; 神経系疾患 hsa00030 Pentose phosphate pathway RPIA [HSA:22934] [KO:K01807]
H01189 トランスアルドラーゼ欠乏症 トランスアルドラーゼ欠乏症は、主に肝疾患と可変的な臨床経過を示す先天性異常である。トランスアルドラーゼはペントースリン酸経路のキー酵素である。重症度は様々であるが、胎児水腫や腎奇形、肝硬変、腎障害を伴う溶血性貧血、心臓の異常など共通した症状を示す。本疾患は TALDO 遺伝子の変異によって起こる。 先天代謝異常症 hsa00030 Pentose phosphate pathway TALDO1 [HSA:6888] [KO:K00616]
H01193 家族性腫瘍状石灰化症 家族性腫瘍状石灰化症 (FTC) は異所性石灰化を伴う常染色体劣性疾患である。FTC は高リン血症を伴うもの (hFTC) とそうでないもの (nFTC) に分類される。hFTC は近位尿細管においてリンの再吸収が抑制され、高リン血症ならびに皮膚と皮下組織における異所性のカルシウム沈着を発症する。GALNT3, FGF23, KL 遺伝子の突然変異が hFTC の原因となることが明らかにされている ... hsa00512 Mucin type O-glycan biosynthesis
hsa04010 MAPK signaling pathway
hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton
hsa00040 Pentose and glucuronate interconversions
hsa00500 Starch and sucrose metabolism
hsa04961 Endocrine and other factor-regulated calcium reabsorption
(hFTC) GALNT3 [HSA:2591] [KO:K00710]
(hFTC) FGF23 [HSA:8074] [KO:K22428]
(hFTC) KL [HSA:9365] [KO:K14756]
(nFTC) SAMD9 [HSA:54809]
H01225 D-2ヒドロキシグルタル酸尿症 D-2ヒドロキシグルタル酸尿症は 常染色体劣性の遺伝性神経代謝疾患、発達遅滞、てんかん、筋緊張低下症、異形症が特徴である。D-2ヒドロキシグルタル酸デヒドロゲナーゼ遺伝子の変異が原因となることが示唆されている。最近、ヒドロキシグルタル酸尿症患者におけるIDH2遺伝子の変異が報告された。 hsa00020 Citrate cycle (TCA cycle)
hsa00480 Glutathione metabolism
D2HGDH [HSA:728294] [KO:K18204]
IDH2 [HSA:3418] [KO:K00031]
H01267 家族性高インスリン性低血糖症 家族性高インスリン性低血糖症は幼児における低血糖症の原因として、最も多くみられる疾患である。最近の研究により、インスリン分泌の制御に関連する遺伝子の異常が明らかになってきている。7つの遺伝子座 が高インスリン症と関連するが、これらはそれぞれ表現型や遺伝形式に著しい違いがある。最もよく見られる遺伝子異常は、ベータ細胞のATP依存性カリウムチャネルの2つのサブユニットをコードするABCC8とKCNJ11である ... hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis
hsa00071 Fatty acid degradation
hsa00471 D-Glutamine and D-glutamate metabolism
hsa02010 ABC transporters
hsa04910 Insulin signaling pathway
hsa04930 Type II diabetes mellitus
(HHF1/ LIH) ABCC8 [HSA:6833] [KO:K05032]
(HHF2) KCNJ11 [HSA:3767] [KO:K05004]
(HHF3) GCK [HSA:2645] [KO:K12407]
(HHF4) HADHSC [HSA:3033] [KO:K00022]
(HHF5) INSR [HSA:3643] [KO:K04527]
(HHF6) GLUD1 [HSA:2746] [KO:K00261]
(HHF7) SLC16A1 [HSA:6566] [KO:K08179]
H01352 ミトコンドリア三頭酵素欠損症 ミトコンドリア三頭酵素(TFP)欠損症は、HADHA遺伝子とHADHB遺伝子の変異によって起こる、稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。TFPは脂肪酸ベータ酸化サイクルで働く多酵素複合体で、ヒトのTFPは長鎖エノイルCoAヒドラターゼおよび長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素 (LCHAD) を含む4つのアルファサブユニットと長鎖3-ケトアシルCoAチオラーゼ (LCKAT) を含む4つのベータサブユニットの8量体である ... 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00071 Fatty acid degradation
hsa01212 Fatty acid metabolism
HADHA [HSA:3030] [KO:K07515]
HADHB [HSA:3032] [KO:K07509]
H01364 HADH欠損症
短鎖3ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症
HADH 欠損症は、HADH 遺伝子の変異によって起こる常染色体劣性遺伝性代謝疾患である。本疾患は、最も新しいミトコンドリア脂肪酸酸化異常症で、まだ数例しか報告がない。大部分の患者にみられる臨床症状は、反復性の高インスリン症を伴う低血糖である。 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00062 Fatty acid elongation
hsa00071 Fatty acid degradation
hsa00280 Valine, leucine and isoleucine degradation
hsa00310 Lysine degradation
hsa00380 Tryptophan metabolism
hsa00650 Butanoate metabolism
HADH [HSA:3033] [KO:K00022]
H01375 グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 グルコース6リン酸脱水素酵素異常症は G6PD 遺伝子の変異によって起こる X-連鎖性の先天性疾患である。変異により活性の度合いは様々で、それによって生じる生化学的表現型や症状も広範囲にわたる。本疾患の患者は世界で4億人に達すると言われ、ヒトの酵素欠損症としては最多である。現在までに400以上のバリアントが見つかっており、酵素活性や症状によって、5つのグループに分類される。最も多い症状は、新生児黄疸と外因性の薬品が契機となって起こる急性溶血性貧血である ... 先天性代謝異常; 血液疾患 hsa00480 Glutathione metabolism
hsa00030 Pentose phosphate pathway
G6PD [HSA:2539] [KO:K00036]
H01400 二次性高アンモニア血症 高アンモニア血症は、血中アンモニア濃度が高い状態であり、早急に適切な治療を受けなければ回復不能の脳障害が起こる可能性がある。高アンモニア血症は、病態生理学的に原発性および二次性に分けられる。アンモニアは主に、門脈周辺肝細胞の尿素サイクルによって解毒されるが、尿素サイクルは様々な状況で二次的な影響を受ける。例えば、他のパスウェイにおける酵素の欠損によって蓄積した代謝産物が尿素サイクルを阻害する可能性があるが ... 先天代謝異常症 hsa00280 Valine, leucine and isoleucine degradation
hsa00071 Fatty acid degradation
MUT [HSA:4594] [KO:K01847]
PCCA [HSA:5095] [KO:K01965]
PCCB [HSA:5096] [KO:K01966]
IVD [HSA:3712] [KO:K00253]
ACADM [HSA:34] [KO:K00249]
ETFDH [HSA:2110] [KO:K00311]
ETFA [HSA:2108] [KO:K03522]
ETFB [HSA:2109] [KO:K03521]
CPT2 [HSA:1376] [KO:K08766]
SLC25A20 [HSA:788] [KO:K15109]
SLC7A7 [HSA:9056] [KO:K13867]
ALDH18A1 [HSA:5832] [KO:K12657]
PC [HSA:5091] [KO:K01958]
OAT [HSA:4942] [KO:K00819]
CA5A [HSA:763] [KO:K01672]
GLUD1 [HSA:2746] [KO:K00261]
TMEM70 [HSA:54968] [KO:K17966]
GLUL [HSA:2752] [KO:K01915]
H01760 肝型糖原病 糖原病 (GSD) は、遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は、欠損している酵素やトランスポーター、または器官分布によって、0からXVの型に分類される。肝型糖原病では、組織へのグルコース分配が欠如するため、肝腫大と低血糖症が起こる。肝型糖原病の80%は、I 型、III 型、IX型から成る。GSD I 型は肝臓、腎臓、腸が含まれ、臨床症状は肝腫大、発育不全、低血糖症、高乳酸塩血症、高尿酸血症および高脂血症である ... 先天性代謝疾患; 肝疾患 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis
hsa00500 Starch and sucrose metabolism
hsa04910 Insulin signaling pathway
(GSB Ia) G6PC [HSA:2538] [KO:K01084]
(GSB Ib) SLC37A4 [HSA:2542] [KO:K08171]
(GSB IIIa/b) AGL [HSA:178] [KO:K01196]
(GSB IV) GBE1 [HSA:2632] [KO:K00700]
(GSB VI) PYGL [HSA:5836] [KO:K00688]
(GSB IX) PHKA2 [HSA:5256] [KO:K07190]
(GSB IXb) PHKB [HSA:5257] [KO:K07190]
(GSB IXc) PHKG2 [HSA:5261] [KO:K00871]
(GSB 0a) GYS2 [HSA:2998] [KO:K00693]
H01762 筋型糖原病 糖原病 (GSD) は、遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は欠損している酵素やトランスポーターまたは器官分布によって、0からXVの型に分類される。グリコーゲン代謝異常は主に肝臓か筋肉、または両方に影響を及ぼす。糖原病はポンペ病 (GSD II), マッカードル病 (GSD V), 垂井病 (GSD VII)を除き、主に肝臓疾患として知られていたが、最近、グリコーゲン代謝の異常による様々な筋疾患が報告されている ... 先天性代謝疾患; 筋骨格疾患 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis
hsa00500 Starch and sucrose metabolism
hsa04910 Insulin signaling pathway
hsa04922 Glucagon signaling pathway
hsa04142 Lysosome
(GSD II) GAA [HSA:2548] [KO:K12316]
(GSD III) AGL [HSA:178] [KO:K01196]
(GSD IV) GBE1 [HSA:2632] [KO:K00700]
(GSD V) PYGM [HSA:5837] [KO:K00688]
(GSD VII) PFKM [HSA:5213] [KO:K00850]
(GSD IXd) PHKA1 [HSA:5255] [KO:K07190]
(GSD X) PGAM2 [HSA:5224] [KO:K01834]
(GSD XI) LDHA [HSA:3939] [KO:K00016]
(GSD XII) ALDOA [HSA:226] [KO:K01623]
(GSD XIII) ENO3 [HSA:2027] [KO:K01689]
(GSD XIV) PGM1 [HSA:5236] [KO:K01835]
(GSD XV) GYG1 [HSA:2992] [KO:K00750]
(GSB 0) GYS1 [HSA:2997] [KO:K00693]
H01939 糖原病 I 型
フォン・ギールケ病
糖原病 I 型 (GSD-I) は、フォン・ギールケ病としても知られ、ミクロソームのグルコース-6-ホスファターゼ (G6Pase) 欠損によって起こる常染色体劣性遺伝性疾患である。本疾患は4つのサブタイプ (Ia, Ib, Ic, Id) が存在する。GSD-Ia は、G6Pase 遺伝子変異によって起こる。臨床症状として、低身長、肝腫大、低血糖症、高尿酸血症および乳酸血症が含まれる。GSD-1b ... 先天性代謝疾患 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis
hsa04973 Carbohydrate digestion and absorption
(GSD Ia) G6PC [HSA:2538] [KO:K01084]
(GSD Ib/Ic/Id) SLC37A4 [HSA:2542] [KO:K08171]
H01940 糖原病 II型
ポンペ病
糖原病 II型は、ポンペ病としても知られ、酸性α-グルコシダーゼ (GAA) の欠損によって起こる常染色体劣性遺伝性リソソーム蓄積症である。本疾患はリソソームにグリコーゲンが蓄積し、リソソームの膨張、細胞損傷、臓器障害に繋がる。 先天性代謝異常症 hsa00052 Galactose metabolism
hsa04142 Lysosome
GAA [HSA:2548] [KO:K12316]
H01945 糖原病 VII 型
垂井病
糖原病 VII 型は、垂井病としても知られる常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は、筋肉のホスホフルクトキナーゼをコードする PFKM 遺伝子変異によって起こる。易疲労性、痛みを伴う筋けいれん、ミオグロビン尿などの運動誘発性の筋肉症状に加え、溶血や筋原性高尿酸血症を特徴とする。 先天性代謝疾患 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis PFKM [HSA:5213] [KO:K00850]
H01946 糖原病 XI 型
乳酸デヒドロゲナーゼ A 欠損症
糖原病 XI 型は、常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は、乳酸デヒドロゲナーゼをコードする LDHA 遺伝子変異によって起こる。 先天性代謝疾患 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis
hsa00620 Pyruvate metabolism
LDHA [HSA:3939] [KO:K00016]
H01951 糖原病 X 型 糖原病 X 型は、常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は、筋肉のホスホグリセリン酸ムターゼをコードする PGAM2 遺伝子変異によって起こる。典型的な症状は運動制限、痙攣、ミオグロビン尿である。 先天性代謝疾患 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis
hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism
hsa04922 Glucagon signaling pathway
PGAM2 [HSA:5224] [KO:K01834]
H01952 糖原病 XII 型 糖原病 XII 型は、常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は、赤血球のアルドラーゼをコードする ALDOA 遺伝子変異によって起こる。典型的な症状は溶血性貧血、神経的異常、運動障害を伴うミオパチーである。 先天性代謝疾患 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis
hsa00030 Pentose phosphate pathway
hsa00051 Fructose and mannose metabolism
ALDOA [HSA:226] [KO:K01623]
H01953 糖原病 XIII 型 糖原病 XIII 型は、常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は、筋肉のβエノラーゼをコードする ENO3 遺伝子変異によって起こる。典型的な症状は運動障害と筋肉痛である。 先天性代謝疾患 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis ENO3 [HSA:2027] [KO:K01689]
H01954 糖原病 XIV 型
先天性グリコシル化異常症 It 型
糖原病 XIV 型は、先天性グリコシル化異常症 It 型としても知られる常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は、ホスホグルコムターゼをコードする PGM1 遺伝子変異によって起こる。症状は、肝障害、口蓋垂裂、悪性高熱症、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症、成長遅滞、低血糖症、筋疾患、拡張型心筋症および心停止などを含む。 先天性代謝疾患 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis
hsa00500 Starch and sucrose metabolism
hsa00520 Amino sugar and nucleotide sugar metabolism
PGM1 [HSA:5236] [KO:K01835]
H01980 SCAD 欠損症
短鎖アシルCoA デヒドロゲナーゼ欠損症
ACADS 欠損症
短鎖アシルCoA デヒドロゲナーゼ (SCAD) 欠損症は、ACADS 遺伝子の変異によって起こる稀なミトコンドリア脂肪酸酸化異常である。臨床症状は、低血糖や嘔吐から、筋緊張低下や成長遅滞を伴うけいれん発作まで、幅広い。 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00071 Fatty acid degradation
hsa01212 Fatty acid metabolism
ACADS [HSA:35] [KO:K00248]
H01981 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ I 欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ I (CPT1) 欠損症は、稀な常染色体劣性遺伝性のミトコンドリア脂肪酸酸化異常である。CPT1 は、長鎖脂肪酸のミトコンドリアへの取り込みを制御する。CPT1 の肝臓型アイソフォーム CPT1A の欠損により、空腹時低ケトン性低血糖が繰り返し起こる。 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00071 Fatty acid degradation
hsa01212 Fatty acid metabolism
CPT1A [HSA:1374] [KO:K08765]
H01982 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ II (CPT2) 欠損症は、先天性のミトコンドリアにおける長鎖脂肪酸酸化異常である。本疾患は、軽症の成人発症ミオパチー、重症の乳児性疾患および新生児致死型を含む3つの臨床病型が定義されている。 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00071 Fatty acid degradation
hsa01212 Fatty acid metabolism
CPT2 [HSA:1376] [KO:K08766]
H01997 ピルビン酸脱水素酵素 E1α 欠損症 ピルビン酸脱水素酵素 (PDH) 複合体の欠損は、原発性乳酸アシドーシスの重要な原因となる。リー症候群のように、広範囲な脳萎縮や脳の構造異常を伴う、より慢性的な神経変性疾患として現れる場合もある。PDH 複合体欠損症の大部分は、X 連鎖性ピルビン酸脱水素酵素 E1α サブユニット遺伝子変異によるものである。 先天性代謝異常症 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis
hsa00620 Pyruvate metabolism
PDHA1 [HSA:5160] [KO:K00161]
H01998 ピルビン酸脱水素酵素 E1β 欠損症 ピルビン酸脱水素酵素 (PDH) 複合体の欠損は、原発性乳酸アシドーシスの重要な原因となる。最近、PDHB(E1βサブユニット)の突然変異に起因する PDH 欠損症患者が報告された。PDH複合体 E1βサブユニットの原発性欠損は、大変稀である。 先天性代謝異常症 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis
hsa00620 Pyruvate metabolism
PDHB [HSA:5162] [KO:K00162]
H01999 ピルビン酸脱水素酵素 E2 欠損症 ピルビン酸脱水素酵素 (PDH) 複合体の欠損は、乳児の原発性乳酸アシドーシスと神経機能障害の主な原因となる。最近、複合体の E2 コンポーネントであるジヒドロリポアミドアセチルトランスフェラーゼをコードする DLAT の遺伝子変異が示された。患者は、典型的な E1 変異を持つ患者に比べて症状は軽く、主な神経症状は時折起こるジストニアである。 先天性代謝異常症 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis
hsa00620 Pyruvate metabolism
DLAT [HSA:1737] [KO:K00627]
H02000 ジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損症
E3 欠損症
メープルシロップ尿症 III 型
ジヒドロリポアミド脱水素酵素 (DLD) 欠損症は、メープルシロップ尿症 III 型としても知られる稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。DLD はミトコンドリアの3つの酵素複合体、すなわち 分岐鎖ケト酸脱水素酵素、α-ケトグルタル酸脱水素酵素、およびピルビン酸脱水素酵素の E3 サブユニットとして機能する。DLD 欠損症は、重篤な新生児脳症、あるいは原発性肝臓病など様々な症状が現れる。 先天性代謝異常症 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis
hsa00020 Citrate cycle (TCA cycle)
hsa00280 Valine, leucine and isoleucine degradation
hsa00620 Pyruvate metabolism
DLD [HSA:1738] [KO:K00382]
H02004 フマラーゼ欠損症
フマル酸尿症
フマラーゼ欠損症 (フマル酸尿症) は、Krebs TCA 回路の酵素の一つであるフマル酸ヒドラターゼ (FH, フマラーゼ) の活性低下によって起こる稀な常染色体劣性遺伝性代謝疾患である。患者は通常乳児期早期に、筋緊張低下、成長遅滞、および痙攣を含む重篤な脳症を表す。多くは生後数年間に死亡する。 先天性代謝異常症 hsa00020 Citrate cycle (TCA cycle) FH [HSA:2271] [KO:K01679]
H02005 ミトコンドリア複合体 II 欠損症
コハク酸脱水素酵素欠損症
コハク酸CoQ還元酵素欠損症
ミトコンドリア複合体 II (CII, コハク酸脱水素酵素複合体)欠損症は、稀なミトコンドリア呼吸鎖異常症である。CII はTCA サイクルやミトコンドリアの電子伝達系 (ETC) で機能する。4つの構造サブユニット (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD) および 2つのアセンブリ因子の遺伝子 (SDHAF1, SDHAF2) は全て核にコードされている。SDHA, SDHD, および SDHAF1 ... 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00020 Citrate cycle (TCA cycle)
hsa00190 Oxidative phosphorylation
SDHA [HSA:6389] [KO:K00234]
SDHD [HSA:6392] [KO:K00237]
SDHAF1 [HSA:644096] [KO:K18167]
H02006 α ケトグルタル酸脱水素酵素複合体欠損症 α ケトグルタル酸脱水素酵素複合体 (KGDHC) 欠損症は、稀な常染色体劣性遺伝性疾患で、重篤な新生児発症の脳症と高乳酸塩血症を伴うことが最も多い。KGDHC は TCA サイクルで働くミトコンドリアの酵素複合体であり、それぞれ OGDH, DLST および DLD にコードされる 3つのサブユニットから成る。DLD がコードする E3 サブユニットは、他の2つの酵素複合体、すなわちピルビン酸脱水素酵素および分岐鎖ケト酸脱水素酵素と共通である ... 先天性代謝異常症 hsa00020 Citrate cycle (TCA cycle) OGDH [HSA:4967] [KO:K00164]
DLD [HSA:1738] [KO:K00382]
H02008 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
古典型ガラクトース血症
ガラクトース血症 I 型
ガラクトース血症 I 型は、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼをコードする GALT 遺伝子変異によって起こる。本疾患はガラクトース血症の中で最もよく見られ、臨床的に重症な型である。患者は、発育不全、嘔吐、黄疸、時には細菌感染を含む症状が進行することがある。長期的には、学習、発語、卵巣機能、運動などに障害が現れる可能性がある。 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00052 Galactose metabolism GALT [HSA:2592] [KO:K00965]
66 件中 31 〜 60 を表示 前へ 1 2 3 次へ

[ KEGG | KEGG DISEASE | KEGG MEDICUS ]