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エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00069 糖原病 先天代謝異常症 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis
hsa00500 Starch and sucrose metabolism
hsa04910 Insulin signaling pathway
(GSD Ia) G6PC; glucose-6-phosphatase [HSA:2538] [KO:K01084]
(GSD Ib/Ic) SLC37A4; glucose-6P transporter [HSA:2542] [KO:K08171]
(GSD II) GAA; alpha-glucosidase [HSA:2548] [KO:K12316]
(GSD III) AGL; amylo-1,6-glucosidase [HSA:178] [KO:K01196]
(GSD IV) GBE1; 1,4-alpha-glucan branching enzyme [HSA:2632] [KO:K00700]
(GSD V) PYGM; glycogen phosphorylase, muscle [HSA:5837] [KO:K00688]
(GSD VI) PYGL; glycogen phosphorylase, liver [HSA:5836] [KO:K00688]
(GSD VII) PFKM; phosphofructokinase, muscle [HSA:5213] [KO:K00850]
(GSD IXa) PHKA2; phosphorylase kinase alpha subunit, liver [HSA:5256] [KO:K07190]
(GSD IXb) PHKB; phosphorylase kinase beta subunit [HSA:5257] [KO:K07190]
(GSD IXc) PHKG2; phosphorylase kinase gamma subunit, liver [HSA:5261] [KO:K00871]
(GSD IXd) PHKA1; phosphorylase kinase alpha subunit, muscle [HSA:5255] [KO:K07190]
(GSD X) PGAM2; 2,3-bisphosphoglycerate-dependent phosphoglycerate mutase [HSA:5224] [KO:K01834]
(GSD XI/FBS) SLC2A2; glucose transporter [HSA:6514] [KO:K07593]
(GSD XI) LDHA; lactate dehydrogenase A [HSA:3939] [KO:K00016]
(GSD XII) ALDOA; fructose-bisphosphate aldolase A [HSA:226] [KO:K01623]
(GSD XIII) ENO3; beta-enolase [HSA:2027] [KO:K01689]
(GSD XIV) PGM1; phosphoglucomutase-1 [HSA:5236] [KO:K01835]
(GSD XV) GYG1; glycogenin-1 [HSA:2992] [KO:K00750]
(GSDH) PRKAG2; 5'-AMP-activated protein kinase subunit gamma-2 [HSA:51422] [KO:K07200]
(GSD 0a) GYS2; glycogen synthase, liver [HSA:2998] [KO:K00693]
(GSD 0b) GYS1; glycogen synthase, muscle [HSA:2997] [KO:K00693]
H00101 他の食細胞の障害 チェディアック・東症候群 (CHS) は、皮膚と目の部分的な白皮症、感染に対する感受性の増大、進行性の神経障害を特徴とする、まれな常染色体劣性遺伝疾患である。CHS の臨床研究により CHS1/LYST 遺伝子における変異が報告されてきている。Griscelli 症候群 (GS) は、myosin VA (GS1)、 RAB27A (GS2) あるいは melanophilin (GS3) 遺伝子のいずれかにおける変異によって引き起こされる ... 原発性免疫不全症候群 CHS1 [HSA:1130] [KO:K22937]
MYO5A [HSA:4644] [KO:K10357]
RAB27A [HSA:5873] [KO:K07885]
MLPH [HSA:79083] [KO:K22235]
ACTB [HSA:60] [KO:K05692]
CEBPE [HSA:1053] [KO:K10051]
MPO [HSA:4353] [KO:K10789]
G6PD [HSA:2539] [KO:K00036]
SBDS [HSA:51119] [KO:K14574]
H00117 原発性高シュウ酸尿症 原発性高シュウ酸尿症は、シュウ酸塩が過剰に作られる常染色体劣性遺伝疾患である。 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism
hsa00630 Glyoxylate and dicarboxylate metabolism
(HP1) AGXT; alanine-glyoxylate aminotransferase [HSA:189] [KO:K00830]
(HP2) GRHPR; glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase [HSA:9380] [KO:K00049]
H00216 先天性副腎過形成症
先天性副腎酵素欠損症
先天性副腎酵素欠損症は、ステロイドホルモンを作る過程に関与する酵素やコレステロールを輸送する蛋白が先天的に欠損することで起こる常染色体劣性遺伝性疾患である。このうち特にコルチゾールができないことにより、下垂体から ACTH(副腎皮質刺激ホルモン)が過剰に分泌される結果副腎が過形成をきたすものを先天性副腎過形成症と呼ぶ。 内分泌代謝疾患 hsa00140 Steroid hormone biosynthesis STAR [HSA:6770] [KO:K16931]
HSD3B2 [HSA:3284] [KO:K00070]
CYP21A2 [HSA:1589] [KO:K00513]
CYP11B1 [HSA:1584] [KO:K00497]
CYP17A1 [HSA:1586] [KO:K00512]
H00259 AME 症候群
11β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症
AME 症候群は、コルチゾールとコルチゾンの代謝にかかわる 11β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ II 型の欠損により、低レニン、低アルドステロンを示し、低カリウム、高血圧を主徴とする疾患である。 内分泌系疾患 hsa00140 Steroid hormone biosynthesis HSD11B2 [HSA:3291] [KO:K00071]
H00457 原発性肥厚性皮膚骨膜症 原発性肥厚性皮膚骨膜症は、頭蓋骨縫合閉鎖の遅れ、ばち指、関節症、先端骨溶解、骨膜症および強皮症を特徴とする家族性疾患である。それぞれ15-ヒドロキシプロスタグランジンデヒドロゲナーゼおよびプロスタグランジントランスポーターをコードする HPGD 遺伝子と SLCO2A1 遺伝子の変異が報告されている。 筋骨格疾患 HPGD [HSA:3248] [KO:K00069]
SLCO2A1 [HSA:6578] [KO:K14345]
H00525 ミトコンドリアの脂肪酸酸化異常症 ミトコンドリアの脂肪酸酸化異常症は、脂肪酸代謝に関わる酵素やトランスポーターの欠損により各臓器に脂肪酸が蓄積し、脂肪からのエネルギー産生の低下が起こる疾患群である。症状や治療法は各疾患によって様々である。 先天代謝異常症 hsa00071 Fatty acid degradation (MCAD) ACADM [HSA:34] [KO:K00249]
(SCAD) ACADS [HSA:35] [KO:K00248]
(VLCAD) ACADVL [HSA:37] [KO:K09479]
(MTP) HADHA [HSA:3030] [KO:K07515]
(MTP) HADHB [HSA:3032] [KO:K07509]
(CPT I) CPT1A [HSA:1374] [KO:K08765]
(CPT II) CPT2 [HSA:1376] [KO:K08766]
(CACT) SLC25A20 [HSA:788] [KO:K15109]
(CDSP) SLC22A5 [HSA:6584] [KO:K08202]
(HAD) HADH [HSA:3033] [KO:K00022]
(DECR) NADK2 [HSA:133686] [KO:K00858]
(ACAD9) ACAD9 [HSA:28976] [KO:K15980]
H00527 網膜色素変性 網膜色素変性は、視野狭窄と夜盲症が徐々に進行する遺伝性の網膜疾患群である。40%が症候群性、60%が非症候性であるが、網膜色素変性症候群としては アッシャー症候群やバルデービードル症候群等が最も多い。非症候性網膜色素変性では50を超える原因遺伝子がわかっている。 神経系疾患 hsa04744 Phototransduction
hsa00830 Retinol metabolism
hsa03040 Spliceosome
hsa00900 Terpenoid backbone biosynthesis
(RP1) RP1 [HSA:6101] [KO:K19538]
(RP2) RP2 [HSA:6102] [KO:K18272]
(RP3/RP15) RPGR [HSA:6103] [KO:K19607]
(RP4) RHO [HSA:6010] [KO:K04250]
(RP7) PRPH2 [HSA:5961] [KO:K17343]
(RP7) ROM1 [HSA:6094] [KO:K17344]
(RP9) RP9 [HSA:6100] [KO:K19604]
(RP10) IMPDH1 [HSA:3614] [KO:K00088]
(RP11) PRPF31 [HSA:26121] [KO:K12844]
(RP12) CRB1 [HSA:23418] [KO:K16681]
(RP13) PRPF8 [HSA:10594] [KO:K12856]
(RP14) TULP1 [HSA:7287] [KO:K19600]
(RP17) CA4 [HSA:762] [KO:K18246]
(RP18) PRPF3 [HSA:9129] [KO:K12843]
(RP19) ABCA4 [HSA:24] [KO:K05644]
(RP20) RPE65 [HSA:6121] [KO:K11158]
(RP23) OFD1 [HSA:8481] [KO:K16480]
(RP25) EYS [HSA:346007] [KO:K19601]
(RP26) CERKL [HSA:375298] [KO:K19602]
(RP27) NRL [HSA:4901] [KO:K09038]
(RP28) FAM161A [HSA:84140] [KO:K16772]
(RP30) FSCN2 [HSA:25794] [KO:K17455]
(RP31) TOPORS [HSA:10210] [KO:K10631]
(RP33) SNRNP200 [HSA:23020] [KO:K12854]
(RP35) SEMA4A [HSA:64218] [KO:K06521]
(RP36) PRCD [HSA:768206] [KO:K19637]
(RP37) NR2E3 [HSA:10002] [KO:K08546]
(RP38) MERTK [HSA:10461] [KO:K05117]
(RP39) USH2A [HSA:7399] [KO:K19636]
(RP40) PDE6B [HSA:5158] [KO:K13756]
(RP41) PROM1 [HSA:8842] [KO:K06532]
(RP42) KLHL7 [HSA:55975] [KO:K10445]
(RP43) PDE6A [HSA:5145] [KO:K08718]
(RP44) RGR [HSA:5995] [KO:K04254]
(RP45) CNGB1 [HSA:1258] [KO:K04952]
(RP46) IDH3B [HSA:3420] [KO:K00030]
(RP47) SAG [HSA:6295] [KO:K19627]
(RP48) GUCA1B [HSA:2979] [KO:K08328]
(RP49) CNGA1 [HSA:1259] [KO:K04948]
(RP50) BEST1 [HSA:7439] [KO:K13878]
(RP54) C2orf71 [HSA:388939]
(RP55) ARL6 [HSA:84100] [KO:K07951]
(RP56) IMPG2 [HSA:50939] [KO:K19017]
(RP57) PDE6G [HSA:5148] [KO:K13759]
(RP58) ZNF513 [HSA:130557]
(RP59) DHDDS [HSA:79947] [KO:K11778]
(RP60) PRPF6 [HSA:24148] [KO:K12855]
(RP61) CLRN1 [HSA:7401] [KO:K23841]
(RP62) MAK [HSA:4117] [KO:K08829]
(RP64) C8orf37 [HSA:157657]
(RP66) RBP3 [HSA:5949]
(RP67) NEK2 [HSA:4751] [KO:K20872]
(RP68) SLC7A14 [HSA:57709] [KO:K13871]
(RP69) KIZ [HSA:55857] [KO:K16539]
(RP70) PRPF4 [HSA:9128] [KO:K12662]
(RP71) IFT172 [HSA:26160] [KO:K19676]
(RP72) ZNF408 [HSA:79797]
(RP73) HGSNAT [HSA:138050] [KO:K10532]
(RP74) BBS2 [HSA:583] [KO:K16747]
(RP75) AGBL5 [HSA:60509] [KO:K23438]
(RP82) ARL2BP [HSA:23568] [KO:K16742]
(Bothnia retinal dystrophy) RLBP1 [HSA:6017] [KO:K19625]
H00606 早期乳児てんかん性脳症
大田原症候群
早期乳児てんかん性脳症は、生後数週間以内の乳児早期に発症する難治性のてんかんである。患者にはサプレッションバーストという特徴的な脳波が認められる。原因としては様々な遺伝子が考えられている。患者の75%がウエスト症候群へ、更にそのうちの少数がレノックスガストー症候群へ、年齢とともに移行することが報告されている。 神経系疾患 hsa04723 Retrograde endocannabinoid signaling
hsa04727 GABAergic synapse
hsa04724 Glutamatergic synapse
hsa04728 Dopaminergic synapse
hsa04726 Serotonergic synapse
(EIEE1) ARX [HSA:170302] [KO:K09452]
(EIEE2) CDKL5 [HSA:6792] [KO:K08824]
(EIEE3) SLC25A22 [HSA:79751] [KO:K15107]
(EIEE4) STXBP1 [HSA:6812] [KO:K15292]
(EIEE5) SPTAN1 [HSA:6709] [KO:K06114]
(EIEE7) KCNQ2 [HSA:3785] [KO:K04927]
(EIEE8) ARHGEF9 [HSA:23229] [KO:K20686]
(EIEE9) PCDH19 [HSA:57526] [KO:K16499]
(EIEE10) PNKP [HSA:11284] [KO:K08073]
(EIEE11) SCN2A1 [HSA:6326] [KO:K04834]
(EIEE12) PLCB1 [HSA:23236] [KO:K05858]
(EIEE13) SCN8A [HSA:6334] [KO:K04840]
(EIEE15) ST3GAL3 [HSA:6487] [KO:K00781]
(EIEE16) TBC1D24 [HSA:57465] [KO:K21841]
(EIEE17) GNAO1 [HSA:2775] [KO:K04534]
(EIEE18) SZT2 [HSA:23334] [KO:K23298]
(EIEE19) GABRA1 [HSA:2554] [KO:K05175]
(EIEE21) NECAP1 [HSA:25977] [KO:K20069]
(EIEE22) SLC35A2 [HSA:7355] [KO:K15272]
(EIEE23) DOCK7 [HSA:85440] [KO:K21852]
(EIEE24) HCN1 [HSA:348980] [KO:K04954]
(EIEE25) SLC13A5 [HSA:284111] [KO:K14445]
(EIEE26) KCNB1 [HSA:3745] [KO:K04885]
(EIEE27) GRIN2B [HSA:2904] [KO:K05210]
(EIEE28) WWOX [HSA:51741] [KO:K19329]
(EIEE29) AARS [HSA:16] [KO:K01872]
(EIEE30) SIK1 [HSA:150094] [KO:K19008]
(EIEE31) DNM1 [HSA:1759] [KO:K01528]
(EIEE32) KCNA2 [HSA:3737] [KO:K04875]
(EIEE33) EEF1A2 [HSA:1917] [KO:K03231]
(EIEE34) SLC12A5 [HSA:57468] [KO:K14427]
(EIEE35) ITPA [HSA:3704] [KO:K01519]
(EIEE36) ALG13 [HSA:79868] [KO:K07432]
(EIEE37) FRRS1L [HSA:23732]
(EIEE38) ARV1 [HSA:64801] [KO:K21848]
(EIEE40) GUF1 [HSA:60558] [KO:K21594]
(EIEE41) SLC1A2 [HSA:6506] [KO:K05613]
(EIEE42) CACNA1A [HSA:773] [KO:K04344]
(EIEE43) GABRB3 [HSA:2562] [KO:K05181]
(EIEE44) UBA5 [HSA:79876] [KO:K12164]
(EIEE45) GABRB1 [HSA:2560] [KO:K05181]
(EIEE46) GRIN2D [HSA:2906] [KO:K05212]
(EIEE47) FGF12 [HSA:2257] [KO:K22413]
(EIEE48) AP3B2 [HSA:8120] [KO:K12397]
(EIEE49) DENND5A [HSA:23258] [KO:K20164]
(EIEE50) CAD [HSA:790] [KO:K11540]
(EIEE51) MDH2 [HSA:4191] [KO:K00026]
(EIEE52) SCN1B [HSA:6324] [KO:K04845]
(EIEE53) SYNJ1 [HSA:8867] [KO:K20279]
(EIEE54) HNRNPU [HSA:3192] [KO:K12888]
(EIEE55) PIGP [HSA:51227] [KO:K03861]
(EIEE56) YWHAG [HSA:7532] [KO:K16198]
(EIEE57) KCNT2 [HSA:343450] [KO:K04947]
(EIEE58) NTRK2 [HSA:4915] [KO:K04360]
(EIEE59) GABBR2 [HSA:9568] [KO:K04615]
(EIEE60) CNPY3 [HSA:10695] [KO:K22816]
(EIEE61) ADAM22 [HSA:53616] [KO:K16068]
(EIEE62) SCN3A [HSA:6328] [KO:K04836]
(EIEE63) CPLX1 [HSA:10815] [KO:K15294]
H00607 46,XY 性腺形成不全症 性腺形成不全症(GD) は、性分化疾患である。以前 46,XY GD は 46,XY 性転換 (SRXY) とも呼ばれた。46,XY GD における生殖腺の組織構造は、繊維線性腺から睾丸組織を持つ部分的な GD まで幅がある。また患者の表現型は、一般的な女性から性があいまいな仮性半陰陽まで様々である。精巣決定に関わる SRY 遺伝子や WT1, DHH, NR5A1, SOX9, FOG2/ZFPM2 ... 生殖系疾患 (SRXY1) SRY [HSA:6736] [KO:K09266]
(SRXY2) NR0B1 [HSA:190] [KO:K08562]
(SRXY3) NR5A1 [HSA:2516] [KO:K08560]
(SRXY5) CBX2 [HSA:84733] [KO:K11451]
(SRXY6) MAP3K1 [HSA:4214] [KO:K04416]
(SRXY7) DHH [HSA:50846] [KO:K11990]
(SRXY8) AKR1C2 [HSA:1646] [KO:K00089]
(SRXY8) AKR1C4 [HSA:1109] [KO:K00037]
(SRXY9) ZFPM2 [HSA:23414] [KO:K17442]
(CD) SOX9 [HSA:6662] [KO:K18435]
(FS/DDS) WT1 [HSA:7490] [KO:K09234]
H00668 グルタチオン代謝障害による貧血 グルタチオン代謝障害による貧血はグルタチオン代謝に関わる酵素の遺伝子の欠損によって起こる一群の赤血球の異常症である。中でも、グルコース6リン酸脱水素酵素異常症の人は世界で4億人に達すると言われ、ヒトの酵素欠損症としては最多である。グルタチオン代謝系は活性酸素を除去するはたらきがあるので、患者は特定の薬や感染、ソラマメの摂取などによって発生する活性酸素を除去できず、赤血球がもろくなることにより溶血性貧血などを引き起こす 先天代謝異常症;血液疾患 hsa00480 Glutathione metabolism
hsa00030 Pentose phosphate pathway
G6PD [HSA:2539] [KO:K00036]
GPX1 [HSA:2876] [KO:K00432]
GCLC [HSA:2729] [KO:K11204]
GSS [HSA:2937] [KO:K21456]
H00728 ブルガダ症候群 ブルガダ症候群は常染色体優性の遺伝性心疾患である。心電図の異常と心室細動から突然死を発症するリスクが高いという特徴がある。現在原因として9個の遺伝子における欠損がわかっている。そのうち約20%はナトリウムチャネルSCN5A遺伝子の異常である。 心疾患 hsa04010 MAPK signaling pathway
hsa04020 Calcium signaling pathway
hsa04260 Cardiac muscle contraction
hsa04270 Vascular smooth muscle contraction
hsa05410 Hypertrophic cardiomyopathy (HCM)
hsa05412 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)
hsa05414 Dilated cardiomyopathy (DCM)
(BRS1) SCN5A [HSA:6331] [KO:K04838]
(BRS2) GPD1L [HSA:23171] [KO:K00006]
(BRS3) CACNA1C [HSA:775] [KO:K04850]
(BRS4) CACNB2 [HSA:783] [KO:K04863]
(BRS5) SCN1B [HSA:6324] [KO:K04845]
(BRS6) KCNE3 [HSA:10008] [KO:K04897]
(BRS7) SCN3B [HSA:55800] [KO:K04847]
(BRS8) HCN4 [HSA:10021] [KO:K04957]
(BRS9) KCND3 [HSA:3752] [KO:K04893]
H00825 家族性斑点網膜症 家族性斑点網膜症は黄色から黄白色の斑点が血管や視神経を除く眼に現れる疾患の総称である。斑点の形状や大きさは様々である。以前、家族性斑点網膜症は、白点眼底、黄色斑眼底、家族性ドルーゼン(DHRD BLDを含む)、神鳥斑点網膜の4種類に分けられていた。しかし、網膜に斑点が現れる疾患は他にもたくさん存在することがわかってきている。 神経系疾患 hsa00830 Retinol metabolism
hsa04744 Phototransduction
(DHRD) EFEMP1 [HSA:2202] [KO:K18262]
(BLD) CFH [HSA:3075] [KO:K04004]
(FA) RDH5 [HSA:5959] [KO:K00061]
(RPA) RLBP1 [HSA:6017] [KO:K19625]
(RPA) RHO [HSA:6010] [KO:K04250]
(BCD) CYP4V2 [HSA:285440] [KO:K07427]
H00831 遺伝性ジストニア ジストニアは、無意識の筋収縮による姿勢異常と反復運動を特徴とする一群の運動障害である。現在、20種類の単一遺伝子を原因とする原発性ジストニアが明らかにされている。これらは、捻転ジストニア、脳の変性を伴わないジストニア・プラス症候群、脳の変性を伴うジストニア・パーキンソニズム、および発作性ジスキネジアに分類される。 神経系疾患 hsa00350 Tyrosine metabolism
hsa00790 Folate biosynthesis
hsa04260 Cardiac muscle contraction
hsa04728 Dopaminergic synapse
hsa04976 Bile secretion
hsa04920 Adipocytokine signaling pathway
(DYT1) TOR1A [HSA:1861] [KO:K22990]
(DYT2) HPCA [HSA:3208] [KO:K23846]
(DYT3) TAF1 [HSA:6872] [KO:K03125]
(DYT5) GCH1 [HSA:2643] [KO:K01495]
(DYT6) THAP1 [HSA:55145] [KO:K23203]
(DYT8) MR1 [HSA:25953] [KO:K23864]
(DYT10) PRRT2 [HSA:112476]
(DYT11) SGCE [HSA:8910]
(DYT12) ATP1A3 [HSA:478] [KO:K01539]
(DYT14) TH [HSA:7054] [KO:K00501]
(DYT16) PRKRA [HSA:8575]
(DYT18) GLUT1 [HSA:6513] [KO:K07299]
(DYT23) CACNA1B [HSA:774] [KO:K04849]
(DYT24) ANO3 [HSA:63982] [KO:K19498]
(DYT25) GNAL [HSA:2774] [KO:K04633]
(DYT26) KCTD17 [HSA:79734] [KO:K21914]
(DYT27) COL6A3 [HSA:1293] [KO:K06238]
(DYT28) KMT2B [HSA:9757] [KO:K14959]
(DYT29) MECR [HSA:51102] [KO:K07512]
(DRD) SPR [HSA:6697] [KO:K00072]
H00837 レーバー先天性黒内障 レーバー先天性黒内障は、重症の網膜変性疾患群で、定型例の場合生後一年以内に明らかになる。患児は網膜電位図検査で網膜視細胞の機能がほとんど見られない。本疾患は一般的に常染色体劣性遺伝で原因遺伝子は十数種類以上報告されているが、そのうち遺伝子治療の効果がある可能性が示されている遺伝子も数種類ある。 神経系疾患 hsa00230 Purine metabolism
hsa00830 Retinol metabolism
hsa04744 Phototransduction
(LCR1) GUCY2D [HSA:3000] [KO:K12321]
(LCA2) RPE65 [HSA:6121] [KO:K11158]
(LCA3) SPATA7 [HSA:55812] [KO:K19655]
(LCA4) AIPL1 [HSA:23746] [KO:K17767]
(LCA5) LCA5 [HSA:167691]
(LCA6) RPGRIP1 [HSA:57096] [KO:K16512]
(LCA7) CRX [HSA:1406] [KO:K09337]
(LCA8) CRB1 [HSA:23418] [KO:K16681]
(LCA9) NMNAT1 [HSA:64802] [KO:K06210]
(LCA10) CEP290 [HSA:80184] [KO:K16533]
(LCA11) IMPDH1 [HSA:3614] [KO:K00088]
(LCA12) RD3 [HSA:343035]
(LCA13) RDH12 [HSA:145226] [KO:K11153]
(LCA14) LRAT [HSA:9227] [KO:K00678]
(LCA15) TULP1 [HSA:7287] [KO:K19600]
(LCA16) KCNJ13 [HSA:3769] [KO:K05006]
(LCA17) GDF6 [HSA:392255] [KO:K20012]
H01079 3-Phosphoglycerate dehydrogenase (3-PGDH) deficiency
PHGDH 欠損症
PHGDH 欠損症はセリン合成異常によって起こる稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。特徴的な臨床症状として、先天性小頭症、精神運動遅滞、幼児期発症の難治性てんかんなどが挙げられる。生化学的な異常としては、髄液、血漿中のL-セリン、D-セリン、グリシン濃度の低下が見られる。PHGDH 遺伝子の変異が明らかになっている。 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism PHGDH [HSA:26227] [KO:K00058]
H01225 D-2ヒドロキシグルタル酸尿症 D-2ヒドロキシグルタル酸尿症は 常染色体劣性の遺伝性神経代謝疾患、発達遅滞、てんかん、筋緊張低下症、異形症が特徴である。D-2ヒドロキシグルタル酸デヒドロゲナーゼ遺伝子の変異が原因となることが示唆されている。最近、ヒドロキシグルタル酸尿症患者におけるIDH2遺伝子の変異が報告された。 hsa00020 Citrate cycle (TCA cycle)
hsa00480 Glutathione metabolism
D2HGDH [HSA:728294] [KO:K18204]
IDH2 [HSA:3418] [KO:K00031]
H01246 非症候群性先天性ばち指 非症候群性先天性ばち指は、稀な常染色体劣性遺伝性疾患で、上肢・下肢の指の先端が広くなり、爪床の下の結合組織の増殖により爪が厚くなる。HPGD遺伝子の変異がlこの疾患に関連することが報告されている。 先天奇形 HPGD [HSA:3248] [KO:K00069]
H01267 家族性高インスリン性低血糖症 家族性高インスリン性低血糖症は幼児における低血糖症の原因として、最も多くみられる疾患である。最近の研究により、インスリン分泌の制御に関連する遺伝子の異常が明らかになってきている。7つの遺伝子座 が高インスリン症と関連するが、これらはそれぞれ表現型や遺伝形式に著しい違いがある。最もよく見られる遺伝子異常は、ベータ細胞のATP依存性カリウムチャネルの2つのサブユニットをコードするABCC8とKCNJ11である ... hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis
hsa00071 Fatty acid degradation
hsa00471 D-Glutamine and D-glutamate metabolism
hsa02010 ABC transporters
hsa04910 Insulin signaling pathway
hsa04930 Type II diabetes mellitus
(HHF1/ LIH) ABCC8 [HSA:6833] [KO:K05032]
(HHF2) KCNJ11 [HSA:3767] [KO:K05004]
(HHF3) GCK [HSA:2645] [KO:K12407]
(HHF4) HADHSC [HSA:3033] [KO:K00022]
(HHF5) INSR [HSA:3643] [KO:K04527]
(HHF6) GLUD1 [HSA:2746] [KO:K00261]
(HHF7) SLC16A1 [HSA:6566] [KO:K08179]
H01364 HADH欠損症
短鎖3ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症
HADH 欠損症は、HADH 遺伝子の変異によって起こる常染色体劣性遺伝性代謝疾患である。本疾患は、最も新しいミトコンドリア脂肪酸酸化異常症で、まだ数例しか報告がない。大部分の患者にみられる臨床症状は、反復性の高インスリン症を伴う低血糖である。 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00062 Fatty acid elongation
hsa00071 Fatty acid degradation
hsa00280 Valine, leucine and isoleucine degradation
hsa00310 Lysine degradation
hsa00380 Tryptophan metabolism
hsa00650 Butanoate metabolism
HADH [HSA:3033] [KO:K00022]
H01375 グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 グルコース6リン酸脱水素酵素異常症は G6PD 遺伝子の変異によって起こる X-連鎖性の先天性疾患である。変異により活性の度合いは様々で、それによって生じる生化学的表現型や症状も広範囲にわたる。本疾患の患者は世界で4億人に達すると言われ、ヒトの酵素欠損症としては最多である。現在までに400以上のバリアントが見つかっており、酵素活性や症状によって、5つのグループに分類される。最も多い症状は、新生児黄疸と外因性の薬品が契機となって起こる急性溶血性貧血である ... 先天性代謝異常; 血液疾患 hsa00480 Glutathione metabolism
hsa00030 Pentose phosphate pathway
G6PD [HSA:2539] [KO:K00036]
H01481 骨髄異形成症候群 骨髄異形成症候群 (MDS) は、無効造血による血球減少、急性白血病への移行リスクを特徴とするクローン性造血幹細胞疾患群である。現在、FDAが承認する治療薬は数種類あるが治癒は見込めない。同種幹細胞移植 (ASCT) が唯一の根治的な治療法であるが、診断時年齢の中央値が75歳と高齢であることから患者の多くは移植の適応とならない。MDS ゲノムのシークエンス解析により、RNAスプライシング、DNA修飾 ... 血液疾患 hsa03040 Spliceosome
hsa04550 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells
TET2 [HSA:54790]
ASXL1 [HSA:171023] [KO:K11471]
DNMT3A [HSA:1788] [KO:K17398]
IDH1 [HSA:3417] [KO:K00031]
IDH2 [HSA:3418] [KO:K00031]
GATA2 [HSA:2624] [KO:K17894]
SF3B1 [HSA:23451] [KO:K12828]
SRSF2 [HSA:6427] [KO:K12891]
U2AF1 [HSA:7307] [KO:K12836]
ZRSR2 [HSA:8233]
RUNX1 [HSA:861] [KO:K08367]
TP53 [HSA:7157] [KO:K04451]
NRAS [HSA:4893] [KO:K07828]
JAK2 [HSA:3717] [KO:K04447]
H01633 高血圧症 高血圧症は、心血管系の危険因子の中でも最も代表的なものであり、心血管系による死亡の大部分、すなわち世界中の死亡の主な原因となっている。高血圧は一般に原発性(本態性)と二次性とに分類される。本態性高血圧 (EH) はこの疾患の中でも最も多く診断されるものであり、従って単一の原因は見つかっていないことが示唆される。しかしながら、性、人口統計学、環境、遺伝子、血管に関連した要因など、EH に関連する多くの危険因子が見つかっている ... 循環器疾患 CYP11B2 [HSA:1585] [KO:K07433]
CYP11B1 [HSA:1584] [KO:K00497]
HSD11B2 [HSA:3291] [KO:K00071]
NR3C2 [HSA:4306] [KO:K08555]
SCNN1B [HSA:6338] [KO:K04825]
SCNN1G [HSA:6340] [KO:K04827]
H01709 特発性ステロイド性骨壊死症 ステロイド性骨壊死症は、よく見られる重篤な有害事象である。糖質ステロイドの使用は骨壊死症で最も多くみられる原因の一つである。長期のステロイド治療を受けている患者の30-50%に骨折、9-40%に骨壊死が起こる。ステロイド性骨壊死症の病因は完全にはわかっていないが、骨への血液供給を減少させる高脂血症、脂肪塞栓、血管内凝固が含まれると考えられている。ステロイドを投与されている患者の全てに骨壊死症が発生するわけではないため ... 筋骨格疾患 hsa00140 Steroid hormone biosynthesis
hsa04066 HIF-1 signaling pathway
HSD11B2 (polymorphism) [HSA:3291] [KO:K00071]
VEGF (polymorphism) [HSA:7422] [KO:K05448]
COL2A1 (polymorphism) [HSA:1280] [KO:K19719]
NR3C1 (polymorphism) [HSA:2908] [KO:K05771]
SERPINE1 (polymorphism) [HSA:5054] [KO:K03982]
ABCB1 (polymorphism) [HSA:5243] [KO:K05658]
H01762 筋型糖原病 糖原病 (GSD) は、遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は欠損している酵素やトランスポーターまたは器官分布によって、0からXVの型に分類される。グリコーゲン代謝異常は主に肝臓か筋肉、または両方に影響を及ぼす。糖原病はポンペ病 (GSD II), マッカードル病 (GSD V), 垂井病 (GSD VII)を除き、主に肝臓疾患として知られていたが、最近、グリコーゲン代謝の異常による様々な筋疾患が報告されている ... 先天性代謝疾患; 筋骨格疾患 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis
hsa00500 Starch and sucrose metabolism
hsa04910 Insulin signaling pathway
hsa04922 Glucagon signaling pathway
hsa04142 Lysosome
(GSD II) GAA [HSA:2548] [KO:K12316]
(GSD III) AGL [HSA:178] [KO:K01196]
(GSD IV) GBE1 [HSA:2632] [KO:K00700]
(GSD V) PYGM [HSA:5837] [KO:K00688]
(GSD VII) PFKM [HSA:5213] [KO:K00850]
(GSD IXd) PHKA1 [HSA:5255] [KO:K07190]
(GSD X) PGAM2 [HSA:5224] [KO:K01834]
(GSD XI) LDHA [HSA:3939] [KO:K00016]
(GSD XII) ALDOA [HSA:226] [KO:K01623]
(GSD XIII) ENO3 [HSA:2027] [KO:K01689]
(GSD XIV) PGM1 [HSA:5236] [KO:K01835]
(GSD XV) GYG1 [HSA:2992] [KO:K00750]
(GSB 0) GYS1 [HSA:2997] [KO:K00693]
H01892 末梢性T細胞リンパ腫 末梢性 T 細胞リンパ腫 (PTCL) は、成熟した(すなわち、胸腺での分化成熟を経て末梢臓器に移動した)T リンパ球と NK 細胞に由来するまれなリンパ腫の集合である。現在の WHO の分類では、白血病性、皮膚性、結節性、節外性の PTCL が区別されている。世界的に最もよく見られるサブタイプは 結節性 T 細胞リンパ腫であり、その中の主要なサブタイプとしては非特定型末梢性T細胞リンパ腫(PTCL-NOS) ... がん NPM-ALK (translocation) [HSA:238] [KO:K05119]
DUSP22-IRF4 (translocation) [HSA:56940] [KO:K14165]
TET2 (mutation) [HSA:54790]
DNMT3A (mutation) [HSA:1788] [KO:K17398]
IDH1 (mutation) [HSA:3417] [KO:K00031]
IDH2 (mutation) [HSA:3418] [KO:K00031]
H01946 糖原病 XI 型
乳酸デヒドロゲナーゼ A 欠損症
糖原病 XI 型は、常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は、乳酸デヒドロゲナーゼをコードする LDHA 遺伝子変異によって起こる。 先天性代謝疾患 hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis
hsa00620 Pyruvate metabolism
LDHA [HSA:3939] [KO:K00016]
H02117 Neu-Laxova 症候群 Neu-Laxova 症候群 (NLS) は、出生前または出生直後に高い致死率をもたらす、重度の特徴的奇形を引き起こす常染色体劣性遺伝性多発性奇形症候群である。魚鱗癬、著しい子宮内発育制限、小頭症、短頸、中枢神経系異常、四肢の奇形、低形成肺、浮腫、および顔奇形を特徴とする。NLS は遺伝的に複数の要因から成り、L-セリン生合成経路の酵素をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされると考えられる 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism
hsa00750 Vitamin B6 metabolism
PHGDH [HSA:26227] [KO:K00058]
PSAT1 [HSA:29968] [KO:K00831]
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