KEGG MEDICUS 疾患情報

Top
45 件中 31 〜 45 を表示 前へ 1 2
エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H01202 白内障 白内障は水晶体が灰白色や茶褐色ににごり、物がかすんだりぼやけて見えたりするようになる疾患である。多くの場合、水晶体の微細構造が変性することによって引き起こされ、その結果光がうまく通過できなくなったり乱反射したりして網膜に鮮明な像が結べなくなり、視力が低下する。発症年齢によって先天性白内障、若年性白内障、初老性白内障、老人性(加齢性)白内障などに分類される。先天性白内障は乳幼児の失明のおもな原因であり ... 神経系疾患 hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum (CTRCT1) GJA8 [HSA:2703] [KO:K07617]
(CTRCT2) CRYGC [HSA:1420] [KO:K23483]
(CTRCT3) CRYBB2 [HSA:1415] [KO:K23482]
(CTRCT4) CRYGD [HSA:1421] [KO:K23483]
(CTRCT5) HSF4 [HSA:3299] [KO:K09417]
(CTRCT6) EPHA2 [HSA:1969] [KO:K05103]
(CTRCT9) CRYAA [HSA:1409] [KO:K09541]
(CTRCT10) CRYBA1 [HSA:1411] [KO:K23482]
(CTRCT11) PITX3 [HSA:5309] [KO:K09357]
(CTRCT12) BFSP2 [HSA:8419] [KO:K10379]
(CTRCT13) GCNT2 [HSA:2651] [KO:K00742]
(CTRCT14) GJA3 [HSA:2700] [KO:K07612]
(CTRCT15) MIP [HSA:4284] [KO:K09863]
(CTRCT16) CRYAB [HSA:1410] [KO:K09542]
(CTRCT17) CRYBB1 [HSA:1414] [KO:K23482]
(CTRCT18) FYCO1 [HSA:79443] [KO:K21954]
(CTRCT19) LIM2 [HSA:3982]
(CTRCT20) CRYGS [HSA:1427] [KO:K23483]
(CTRCT21) MAF [HSA:4094] [KO:K09035]
(CTRCT22) CRYBB3 [HSA:1417] [KO:K23482]
(CTRCT23) CRYBA4 [HSA:1413] [KO:K23482]
(CTRCT30) VIM [HSA:7431] [KO:K07606]
(CTRCT31) CHMP4B [HSA:128866] [KO:K12194]
(CTRCT33) BFSP1 [HSA:631] [KO:K10378]
(CTRCT34) FOXE3 [HSA:2301] [KO:K09398]
(CTRCT36) TDRD7 [HSA:23424] [KO:K18405]
(CTRCT38) AGK [HSA:55750] [KO:K09881]
(CTRCT39) CRYGB [HSA:1419] [KO:K23483]
(CTRCT40) NHS [HSA:4810]
(CTRCT41) WFS1 [HSA:7466] [KO:K14020]
(CTRCT42) CRYBA2 [HSA:1412] [KO:K23482]
(CTRCT43) UNC45B [HSA:146862] [KO:K21991]
(CTRCT44) LSS [HSA:4047] [KO:K01852]
(CTRCT45) SIPA1L3 [HSA:23094] [KO:K17703]
(CTRCT46) LEMD2 [HSA:221496]
(CTRCT47) SLC16A12 [HSA:387700] [KO:K11810]
H01227 炎症性腸疾患 (IBD) 炎症性腸疾患 (IBD) とは、主として消化管に原因不明の炎症をおこす慢性疾患の総称で、クローン病、潰瘍性大腸炎を含む。主な症状は腹痛、下痢、出血、消化不良等である。大部分は思春期または成人発症であるが、常染色体劣性遺伝し幼少時に症状があらわれることもある。IL10Rのサブユニットをコードする遺伝子の変異が早期発症の過剰な炎症を伴う小腸結腸炎の患者から発見されたことが報告されている。発症要因は完全にはわかっていないが ... 免疫系疾患 hsa04612 NOD-like receptor signaling pathway
hsa04060 Cytokine-cytokine receptor interaction
hsa04630 Jak-STAT signaling pathway
hsa05321 Inflammatory bowel disease
hsa04140 Regulation of autophagy
(IBD1) NOD2 (polymorphism) [HSA:64127] [KO:K10165]
(IBD10) ATG16L1 (polymorphism) [HSA:55054] [KO:K17890]
(IBD13) ABCB1 (polymorphism) [HSA:5243] [KO:K05658]
(IBD14) IRF5 (polymorphism) [HSA:3663] [KO:K09446]
(IBD17) IL23R (polymorphism) [HSA:149233] [KO:K05065]
(IBD19) IRGM (polymorphism) [HSA:345611] [KO:K14139]
(IBD25) IL10RB [HSA:3588] [KO:K05135]
(IBD28) IL10RA [HSA:3587] [KO:K05134]
IL10 (polymorphism) [HSA:3586] [KO:K05443]
MST1 (polymorphism) [HSA:4485] [KO:K23441]
H01360 アレルギー性鼻炎 アレルギー性鼻炎 (AR) は、IgE の関与する鼻粘膜の炎症であり、そう痒症、くしゃみ、鼻漏、鼻の充血を特徴とする。AR は遺伝的素質と、環境要因、特にアレルゲンとの複雑な相互作用により発症する。AR の発症に関与する遺伝子として、ケモカイン、その受容体、インターロイキン、その受容体、好酸球ペルオキシダーゼ、ロイコトリエンなどの一塩基多型が明らかにされている。 免疫系疾患 GATA3 (polymorphism) [HSA:2625] [KO:K17895]
IL-13 (polymorphism) [HSA:3596] [KO:K05435]
IL-18 (polymorphism) [HSA:3606] [KO:K05482]
IL-28RA (polymorphism) [HSA:163702] [KO:K05140]
EPO (polymorphism) [HSA:2056] [KO:K05437]
CCXCR1 (polymorphism) [HSA:2829] [KO:K04193]
CCR1 (polymorphism) [HSA:1230] [KO:K04176]
CCR2 (polymorphism) [HSA:729230] [KO:K04177]
CCR3 (polymorphism) [HSA:1232] [KO:K04178]
CCR5 (polymorphism) [HSA:1234] [KO:K04180]
SDAD1 (polymorphism) [HSA:55153] [KO:K14856]
CXCL9 (polymorphism) [HSA:4283] [KO:K05416]
CXCL10 (polymorphism) [HSA:3627] [KO:K12671]
CXCL11 (polymorphism) [HSA:6373] [KO:K12672]
RANTES (polymorphism) [HSA:6352] [KO:K12499]
Eotaxin-3 (polymorphism) [HSA:10344] [KO:K21096]
CD14 (polymorphism) [HSA:929] [KO:K04391]
FOXJ1 (polymorphism) [HSA:2302] [KO:K09402]
FCGR2A (polymorphism) [HSA:2212] [KO:K06472]
H01508 唾液腺癌 唾液腺がんは、悪性腫瘍全体のおよそ 0.5%、頭頸部がんの 5% 以下を占めるまれながんである。これらのがんは、組織学的に区別される 24 の腫瘍型を含む不均一な集団である。成人と小児における唾液腺がんの中で最もよく見られるのは粘表皮がん (MEC) である。MEC の中で最も頻度の高い遺伝子変異は t(11;19)(q21;p13) の転座であり、これにより MECT1-MAML2 融合タンパクが生じる ... がん hsa04330 Notch signaling pathway CRTC1-MAML2 (translocation) [HSA:23373 84441] [KO:K15309 K06061]
MYB-NF1B (translocation) [HSA:4602] [KO:K09420]
ETV6-NTRK3 (translocation) [HSA:4916] [KO:K05101]
EGFR (overexpression) [HSA:1956] [KO:K04361]
HER2 (overexpression) [HSA:2064] [KO:K05083]
CDKN2A (deletion) [HSA:1029] [KO:K06621]
H01510 悪性傍神経節腫 傍神経節腫 (PGL) は交感神経性、副交感神経性の傍神経節に生じ、神経堤細胞に由来するまれな神経内分泌腫瘍である。腫瘍転移と、リンパ節、肝臓、肺、骨といった、クロム親和性組織が通常存在しない部位に腫瘍が広がることにより、悪性腫瘍が定義される。悪性 PGL は極めて少ない。PGL の発病と進行は、遺伝子変異の影響を強く受ける。関連する遺伝子として見つかったものの中で、生殖系列の突然変異は全体の 40% ... がん hsa04066 HIF-1 signaling pathway SDHD (mutation) [HSA:6392] [KO:K00237]
SDHB (mutation) [HSA:6390] [KO:K00235]
SDHC (mutation) [HSA:6391] [KO:K00236]
NF1 (mutation) [HSA:4763] [KO:K08052]
RET (mutation) [HSA:5979] [KO:K05126]
VHL (mutation) [HSA:7428] [KO:K03871]
TMEM127 (mutation) [HSA:55654]
MAX (mutation) [HSA:4149] [KO:K04453]
EPAS1 (mutation) [HSA:2034] [KO:K09095]
FH (mutation) [HSA:2271] [KO:K01679]
H01592 甲状腺髄様癌 甲状腺髄様がん (MTC) は、甲状腺の傍濾胞 C 細胞に起源を持つ悪性腫瘍であり、甲状腺がん全体の 5% 以下を占めるにすぎないものの、高分化型の甲状腺乳頭がん、濾胞状腺がんに比べ悪性度が高いため、甲状腺がんの中での死亡率は不釣り合いな程度に高くなっている。MTC の一部は遺伝性であり、RET チロシンキナーゼ受容体遺伝子における生殖系列の突然変異によるものである。散発性腫瘍のほとんどには、RET ... がん RET [HSA:5979] [KO:K05126]
HRAS [HSA:3265] [KO:K02833]
KRAS [HSA:3845] [KO:K07827]
H01601 未分化大細胞リンパ腫 未分化大細胞リンパ腫 (ALCL) は、細胞表面に CD30 が多く発現した特徴的な大型のリンパ球系細胞が増殖することを特徴とする、リンパ系腫瘍である。世界保健機関により 3 種の存在が認められている。すなわち、原発性皮膚未分化大細胞リンパ腫 (pcALCL)、未分化リンパ種キナーゼ (ALK) 陽性 ALCL、そして暫定的に ALK 陰性 ALCL とされているものである。pcALCL は皮膚に存在し ... がん NPM-ALK (translocation) [HSA:238] [KO:K05119]
DUSP22-IRF4 (translocation) [HSA:56940] [KO:K14165]
H01611 アルコール依存症 アルコール依存症 (AD) は、アルコールに心を奪われ、問題が生じても手放すことができず、同じ効果を得るためにさらに飲み続ける必要があったり(身体的依存)、飲む量を減らしたり止めたりすると禁断症状が生じるといったように、飲酒のコントロールの問題を含む慢性的で、しばしば進行性にもなる疾患である。従来 AD と関連があると推測されてきた遺伝子は、アルコール脱水素酵素 (ADH) とアルデヒド脱水素酵素 ... 精神及び行動の障害 hsa05034 Alcoholism ALDH2 (polymorphism) [HSA:217] [KO:K00128]
ADH1B (polymorphism) [HSA:125] [KO:K13951]
ADH1C (polymorphism) [HSA:126] [KO:K13951]
OPRM1 (polymorphism) [HSA:4988] [KO:K04215]
DRD2 (polymorphism) [HSA:1813] [KO:K04145]
HTR2A (polymorphism) [HSA:3356] [KO:K04157]
GABRA2 (polymorphism) [HSA:2555] [KO:K05175]
TAS2R16 (polymorphism) [HSA:50833] [KO:K08474]
H01813 レノックス・ガストー症候群 レノックス・ガストー症候群は、複数の型のてんかん発作、特徴的な脳波、精神運動発達遅滞を特徴とするてんかん性脳症である。睡眠中の強直発作は診断基準として使われる徴候である。また本疾患は、強直発作、非定型欠神発作、脱力発作、ミオクロニー発作を含む多くの型のてんかん発作が並行して起こる。数日から数週間続くてんかん重積は、患者の半数に生じる。本疾患の病因は様々で、遺伝性と後天性の両方を含む。発症年齢は3歳から5歳が最も多いが ... 神経系疾患 CHD2 [HSA:1106] [KO:K20091]
GABRB3 [HSA:2562] [KO:K05181]
PURA [HSA:5813] [KO:K21772]
ST3GAL3 [HSA:6487] [KO:K00781]
H01892 末梢性T細胞リンパ腫 末梢性 T 細胞リンパ腫 (PTCL) は、成熟した(すなわち、胸腺での分化成熟を経て末梢臓器に移動した)T リンパ球と NK 細胞に由来するまれなリンパ腫の集合である。現在の WHO の分類では、白血病性、皮膚性、結節性、節外性の PTCL が区別されている。世界的に最もよく見られるサブタイプは 結節性 T 細胞リンパ腫であり、その中の主要なサブタイプとしては非特定型末梢性T細胞リンパ腫(PTCL-NOS) ... がん NPM-ALK (translocation) [HSA:238] [KO:K05119]
DUSP22-IRF4 (translocation) [HSA:56940] [KO:K14165]
TET2 (mutation) [HSA:54790]
DNMT3A (mutation) [HSA:1788] [KO:K17398]
IDH1 (mutation) [HSA:3417] [KO:K00031]
IDH2 (mutation) [HSA:3418] [KO:K00031]
H02042 家族性広汎性骨溶解症 家族性広汎性骨溶解症 (FEO) は骨形成異常を起こす稀な常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患は、破骨細胞活性の増加、髄質の拡大、聴覚や歯の異常を特徴とする。RANK をコードする TNFRSF11A の変異が確認されている。FEO はいくつかの点でパジェット病に似ているが、臨床的、放射線学的、組織学的な観点から、別の疾患として十分区別できる。 筋骨格疾患 hsa04064 NF-kappa B signaling pathway
hsa04380 Osteoclast differentiation
TNFRSF11A [HSA:8792] [KO:K05147]
H02044 粘膜皮膚静脈奇形 (VMCM) 粘膜皮膚静脈奇形 (VMCM) は、小さく多巣性の青みを帯びた皮膚粘膜の静脈奇形を特徴とする。TEK (TIE2) は、本疾患の原因として疾患バリアントが知られる唯一の遺伝子である。TEK (TIE2) は血管内皮細胞特異的な受容体型チロシンキナーゼで、血管新生や心血管の発達に重要な役割を果たす。 先天奇形 hsa04151 PI3K-Akt signaling pathway
hsa04066 HIF-1 signaling pathway
TEK [HSA:7010] [KO:K05121]
H02150 乳児または幼児てんかん性脳症 乳児または幼児てんかん性脳症 (IECEE) は、早期発症のてんかん、重度の成長遅滞、難治性の痙攣発作、異形症、および PPP3CA 遺伝子の de novo 変異を特徴とする重篤な疾患である。PPP3CA は、神経終末でシナプス小胞の再生利用の主要制御因子であるカルシニューリンのサブユニットをコードしている。最近は GABRB2 遺伝子や ATP6V1A 遺伝子の変異に起因する IECEE も報告されている 神経系疾患 (IECEE1) PPP3CA [HSA:5530] [KO:K04348]
(IECEE2) GABRB2 [HSA:2561] [KO:K05181]
(IECEE3) ATP6V1A [HSA:523] [KO:K02145]
H02215 小児欠神てんかん 小児欠神てんかん(CAE/ECA) は、よく見られる特発性全般てんかんの一種で、16歳以下の小児のてんかんの 10% から 12% を占める。本疾患は小児期の欠神発作、すなわち短時間の意識喪失から発症する。GABAA 受容体のサブユニットをコードする複数の遺伝子の変異が本疾患と関連があることが報告された。 神経系疾患 hsa04727 GABAergic synapse (ECA2) GABRG2 [HSA:2566] [KO:K05186]
(ECA4) GABRA1 [HSA:2554] [KO:K05175]
(ECA5) GABRB3 [HSA:2562] [KO:K05181]
(ECA6) CACNA1H [HSA:8912] [KO:K04855]
H02217 若年性ミオクローヌスてんかん 若年性ミオクローヌスてんかん (JME/EJM) は、最もよく見られる型の特発性全般てんかんである。本疾患は思春期前後に発症し、主に腕の両側性で不規則なミオクローヌスを伴う発作を特徴とする。意識障害は顕著には見られない。適切な薬への反応は良い。 神経系疾患 (EJM1) EFHC1 [HSA:114327] [KO:K23029]
(EJM5) GABRA1 [HSA:2554] [KO:K05175]
(EJM6) CACNB4 [HSA:785] [KO:K04865]
(EJM7) GABRD [HSA:2563] [KO:K05184]
(EJM8) CLCN2 [HSA:1181] [KO:K05011]
(EJM10) ICK [HSA:22858] [KO:K08828]
45 件中 31 〜 45 を表示 前へ 1 2

[ KEGG | KEGG DISEASE | KEGG MEDICUS ]