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エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00574 コフィン・ローリー症候群 コフィン-ローリー症候群はX連鎖性精神遅滞症候群である。精神運動発達遅滞や様々な骨格異常を呈し、特徴的な頭蓋顔面と手の奇形のX線所見によって診断される。細胞内シグナル伝達経路に含まれるRSK2をコードするRPS6KA3遺伝子の変異がコフィン-ローリー症候群と関連することが報告されている。 先天奇形 hsa04010 MAPK signaling pathway
hsa04114 Oocyte meiosis
RPS6KA3 [HSA:6197] [KO:K04373]
H00575 腎尿細管形成不全 常染色体劣性遺伝性の腎尿細管形成不全 (RTD) は、近位尿細管の欠如または不完全分化を特徴とする稀で致死的な疾患である。患者は羊水過少症につながる持続性の胎児性無尿を示す。レニン、アンジオテンシノーゲン、アンジオテンシン変換酵素、アンジオテンシンIIレセプター1型の遺伝子変異が本疾患の原因となる。これらの遺伝子は胚発生時の腎臓の発育を制御するレニンーアンジオテンシン系構成因子である。 先天奇形 hsa04614 Renin-angiotensin system REN [HSA:5972] [KO:K01380]
AGT [HSA:183] [KO:K09821]
ACE [HSA:1636] [KO:K01283]
AGTR1 [HSA:185] [KO:K04166]
H00576 ピアソン症候群 ピアソン症候群は、先天性ネフローゼ症候群、両側の小瞳孔、神経の異常を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。ネフローゼ症候群は、生後一年間で末期腎不全に進行する。本疾患は、基底膜の 2-ラミニンの欠損が原因で起こる。 泌尿器系疾患 hsa04510 Focal adhesion
hsa04512 ECM-receptor interaction
LAMB2 [HSA:3913] [KO:K06243]
H00577 症候性全般てんかん 症候性全般てんかんは、元々の中枢神経系疾患の結果二次的に起こると考えられている。ウエスト症候群 (H01460), レノックス・ガストー症候群 (H01813), ドラベ症候群 (H01818), ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん (H01823), 早期ミオクロニー脳症 (H01819), 早期乳児てんかん性脳症 (H00606)その他が含まれる。 神経系疾患 (EHLMRS) SPATA5 [HSA:166378] [KO:K14575]
(XELBD) SYN1 [HSA:6853] [KO:K19941]
(RMFSL) BRAT1 [HSA:221927] [KO:K23112]
(HOMGSMR) CNNM2 [HSA:54805] [KO:K16302]
H00578 エプスタイン症候群 エプスタイン症候群およびフェクトナー症候群は、稀な常染色体優性遺伝性の巨大血小板性血小板減少症を伴う進行性腎疾患である。感音性難聴も起こる。フェクトナー症候群は更に白内障と顆粒球封入体(デーレ様小体)が見られる。エプスタイン症候群、フェクトナー症候群ともに ミオシン重鎖遺伝子 MYH9 の変異と関連がある。レニン-アンジオテンシン系阻害薬による腎保護療法が本疾患患者の蛋白尿を抑制するのに効果があることが示唆されている 循環器疾患 hsa04530 Tight junction
hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton
MYH9 [HSA:4627] [KO:K10352]
H00579 HANAC 症候群 循環器疾患 hsa04510 Focal adhesion
hsa04512 ECM-receptor interaction
COL4A1 [HSA:1282] [KO:K06237]
H00580 シムケ免疫性骨形成不全 先天奇形 SMARCAL1 [HSA:50485] [KO:K14440]
H00581 アルポート症候群 アルポート症候群は、遺伝性の血尿を伴う腎疾患で、しばしば難聴と眼の異常を伴う。4型コラーゲンをコードする遺伝子の変異によって基底膜に異常が起こる。通常、X連鎖性、または常染色体劣性遺伝性であるが、数家族で常染色体優性遺伝も確認されている。X連鎖性アルポート症候群の男性は、腎不全まで進行する重度の腎臓の症状、幼少期に発症する難聴、全部円錐水晶体を含む眼の異常を伴う。常染色体劣性遺伝性アルポート症候群は通常重症で ... 先天奇形 hsa04510 Focal adhesion
hsa04512 ECM-receptor interaction
(autosomal) COL4A3 [HSA:1285] [KO:K06237]
(autosomal) COL4A4 [HSA:1286] [KO:K06237]
(X-linked) COL4A5 [HSA:1287] [KO:K06237]
H00582 良性家族性血尿 泌尿器系疾患 hsa04510 Focal adhesion
hsa04512 ECM-receptor interaction
COL4A3 [HSA:1285] [KO:K06237]
COL4A4 [HSA:1286] [KO:K06237]
H00583 Opitz-GBBB 症候群 Opitz-GBBB症候群は、眼間開離、尿道下裂 正中線奇形を特徴とする遺伝性疾患である。以前は 口唇口蓋裂と精神遅滞を示すBBB症候群と、消化器の奇形を特徴とするGシンドロームの別々の疾患であったが、その2疾患が合わさり原因遺伝子や遺伝形式を基に再分類された。X連鎖性型はユビキチンリガーゼをコードするMID1の欠損が、常染色体優性型は22q11.2欠失が原因であるとされている。 先天奇形 hsa04120 Ubiquitin mediated proteolysis (GBBB1) MID1 [HSA:4281] [KO:K08285]
(GBBB2) SPECC1L [HSA:23384] [KO:K23028]
H00584 単純型表皮水疱症 遺伝性表皮水泡症は、皮膚に水疱やびらんを生じることを特徴とし、臨床症状、遺伝子型が異なる疾患を多数含む疾患群である。単純型表皮水疱症は、ケラチン遺伝子 KRT5 および KRT14の変異により、表皮基底細胞内で水疱が形成される。 先天奇形 (EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, recessive) KRT14 [HSA:3861] [KO:K07604]
(EBS-DM, EBS-K, EBS-WC, EBS-MP, migratory circinate erythema) KRT5 [HSA:3852] [KO:K07605]
(lethal acantholytic) DSP [HSA:1832] [KO:K10381]
(EBSSH) KLHL24 [HSA:54800] [KO:K10461]
(recessive) EXPH5 [HSA:23086] [KO:K22236]
H00585 ヘミデスモソーム型表皮水疱症 遺伝性表皮水泡症は、皮膚に水疱やびらんを生じる疾患群である。水疱の形成がヘミデスモソームで起こる場合、単純型表皮水疱症のサブタイプであるヘミデスモソーム型に分類される。 先天奇形 PLEC1 [HSA:5339] [KO:K10388]
H00586 接合部型表皮水疱症 遺伝性表皮水泡症は、皮膚に水疱やびらんを生じる疾患群である。接合部型表皮水泡症は、基底膜透明帯中に水膨れが形成されることを特徴とする。本疾患の古典的な型である Herlitz 型は、感染のために乳児から幼少期に死亡することが多い重症型である。 先天奇形 hsa04510 Focal adhesion
hsa04512 ECM-receptor interaction
hsa04514 Cell adhesion molecules (CAMs)
hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton
(JEB-H, JEB-nH) LAMA3 [HSA:3909] [KO:K06240]
(JEB-H, JEB-nH) LAMB3 [HSA:3914] [KO:K06244]
(JEB-H, JEB-nH) LAMC2 [HSA:3918] [KO:K06246]
(JEB-nH) COL17A1 [HSA:1308] [KO:K07603]
(JEB-PA) ITGB4 [HSA:3691] [KO:K06525]
(JEB-PA) ITGA6 [HSA:3655] [KO:K06485]
H00587 栄養障害型表皮水疱症 遺伝性表皮水泡症は、皮膚に水疱やびらんを生じる疾患群である。真皮に組織分離が起こる栄養障害型表皮水疱症は、常染色体優性形式または常染色体劣性形式で遺伝する。劣性遺伝性の最重症型は食道狭窄と偽合指を併発する。 先天奇形 COL7A1 [HSA:1294] [KO:K16628]
H00588 キンドラー症候群 キンドラー症候群は、水疱、多形皮膚萎縮症、光線過敏症を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。 皮膚疾患 KIND1 [HSA:55612] [KO:K17082]
H00589 滲出性硝子体網膜症 家族滲出性硝子体網膜症(FEVR)は、原因遺伝子がWntシグナル経路で働くことが報告されている遺伝性眼疾患である。網膜における異常な血管新生、網膜ひだ、網膜剥離などの症状がある。 神経系疾患 hsa04310 Wnt signaling pathway (EVR1) FZD4 [HSA:8322] [KO:K02354]
(EVR2) NDP [HSA:4693]
(EVR4) LRP5 [HSA:4041] [KO:K03068]
(EVR5) TSPAN12 [HSA:23554] [KO:K17355]
H00590 先天性筋ジストロフィー 先天性筋ジストロフィー (CMDs) は出生時からの筋衰弱、目や中枢神経系における広範な臨床症状を特徴とする遺伝性疾患の総称である。病気の機構から以下のように分類される。1. 基底膜もしくは骨格筋線維の細胞外基質の構造タンパク質の異常 (COL6, ALAMA2, ITGA7)。2. 糖転移酵素の異常 (POMT1, POMT2, POMGnT1, FKTN, FKRP, LARGE, ISPD) ... 神経系疾患; 筋骨格疾患 hsa04510 Focal adhesion
hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton
(ITGA7-deficient CMD) ITGA7 [HSA:3679] [KO:K06583]
(LMNA-deficient CMD) LMNA [HSA:4000] [KO:K12641]
(CMDH) ITGA9 [HSA:3680] [KO:K06585]
(MDCDC) TRIP4 [HSA:9325] [KO:K23398]
(MDCMC) CHKB [HSA:1120] [KO:K14156]
H00591 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー (FSHD) は常染色体優性遺伝性形式をとる筋ジストロフィーである。10歳代に発症することが多く、初期には肩や顔面筋に限定された筋力低下が見られる。進行するにつれて下肢全般に症状がおよぶ。FSHD は D4Z4 の繰り返しの減少が原因となるが、それのみでは原因として不十分である。また、エピジェネティックな制御が重症度と筋力低下範囲の分布に関わっている。 神経系疾患; 筋骨格疾患 (FSHD1) FRG1 [HSA:2483] [KO:K13122]
(FSHD2) SMCHD1 [HSA:23347] [KO:K23113]
H00592 カルパイン異常症
肢帯型筋ジストロフィー2A
カルパイン異常症 (LGMD2A) は非リソソーム系カルシウム依存性プロテアーゼをコードする CAPN3 遺伝子の変異を原因とする。進行性筋力低下、肩甲骨や腰帯部位の筋肉萎縮、血清クレアチンキナーゼ値の上昇、そして筋肉生検標本の変性・再生パターンに特徴を示す。 神経系疾患; 筋骨格疾患 CAPN3 [HSA:825] [KO:K08573]
H00593 肢帯型筋ジストロフィー 肢帯型筋ジストロフィー (LGMD) は四肢近位筋から始まる進行性筋力低下を特徴とする遺伝性疾患の総称である。LGMD は先天性でなく、発症時期は幼児期早期から成人後期におよんでいる。LGMD は第一に常染色体優性 (LGMD1) と常染色体劣性 (LGMD2) で区別される。また、病気の機構によって以下のように分類される。1. ジストロフィン-ジストログリカン複合体異常 (LGMD2C, D, E ... 神経系疾患; 筋骨格疾患 hsa00514 Other types of O-glycan biosynthesis
hsa00515 Mannose type O-glycan biosynthesis
hsa04144 Endocytosis
hsa04510 Focal adhesion
hsa04530 Tight junction
hsa04120 Ubiquitin mediated proteolysis
(LGMD1A) TTID [HSA:9499] [KO:K19875]
(LGMD1B) LMNA [HSA:4000] [KO:K12641]
(LGMD1C) CAV3 [HSA:859] [KO:K12959]
(LGMD1E) DNAJB6 [HSA:10049] [KO:K09512]
(LGMD1F) TNPO3 [HSA:23534] [KO:K15436]
(LGMD1G) HNRNPDL [HSA:9987] [KO:K13044]
(LGMD2A) CAPN3 [HSA:825] [KO:K08573]
(LGMD2B) DYSF [HSA:8291] [KO:K18261]
(LGMD2C) SGCG [HSA:6445] [KO:K12564]
(LGMD2D) SGCA [HSA:6442] [KO:K12565]
(LGMD2E) SGCB [HSA:6443] [KO:K12566]
(LGMD2F) SGCD [HSA:6444] [KO:K12563]
(LGMD2G) TCAP [HSA:8557] [KO:K19879]
(LGMD2H) TRIM32 [HSA:22954] [KO:K10607]
(LGMD2I) FKRP [HSA:79147] [KO:K19873]
(LGMD2J) TTN [HSA:7273] [KO:K12567]
(LGMD2K) POMT1 [HSA:10585] [KO:K00728]
(LGMD2L) ANO5 [HSA:203859] [KO:K19480]
(LGMD2M) FKTN [HSA:2218] [KO:K19872]
(LGMD2N) POMT2 [HSA:29954] [KO:K00728]
(LGMD2O) POMGnT1 [HSA:55624] [KO:K09666]
(LGMD2P) DAG1 [HSA:1605] [KO:K06265]
(LGMD2Q) PLEC1 [HSA:5339] [KO:K10388]
(LGMD2R) DES [HSA:1674] [KO:K07610]
(LGMD2S) TRAPPC11 [HSA:60684] [KO:K20308]
(LGMD2T) GMPPB [HSA:29925] [KO:K00966]
(LGMD2U) ISPD [HSA:729920] [KO:K21031]
(LGMD2W) LIMS2 [HSA:55679] [KO:K23354]
(LGMD2X) BVES [HSA:11149] [KO:K21108]
(LGMD2Y) TOR1AIP1 [HSA:26092] [KO:K23001]
(LGMD2Z) POGLUT1 [HSA:56983] [KO:K13667]
H00594 遠位型ミオパチー 遠位型筋ジストロフィーは遠位骨格筋の筋力低下を特徴とする原発性筋疾患の総称である。進行性筋力低下と手、前腕、下肢、足先から始まる筋肉萎縮が特徴的な臨床所見である。現在、遺伝学的に約20の病型が決定されている。約半数は遠位型筋力低下のみの表現型を示すが、残りは遠位型以外の表現型とも関連づけられる。ほとんどはサルコレンマの構成・機能要素をコードする遺伝子異常を原因とする。病理学的所見によって定義される筋原線維性ミオパチーの原因遺伝子異常は遠位型の表現型を示すことが多い 神経系疾患; 筋骨格疾患 hsa00520 Amino sugar and nucleotide sugar metabolism
hsa04260 Cardiac muscle contraction
hsa04530 Tight junction
hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum
(MM1,DMAT) DYSF [HSA:8291] [KO:K18261]
(MM3) ANO5 [HSA:203859] [KO:K19480]
(DMRV) GNE [HSA:10020] [KO:K12409]
(WDM) TIA1 [HSA:7072] [KO:K13201]
(TMD) TTN [HSA:7273] [KO:K12567]
(MPD1) MYH7 [HSA:4625] [KO:K17751]
(MPD4) FLNC [HSA:2318] [KO:K04437]
(MPD5) ADSSL1 [HSA:122622] [KO:K01939]
(MPDT) CAV3 [HSA:859] [KO:K12959]
H00595 筋原線維性ミオパチー 筋原線維性ミオパチー (MFM) は共通した形態学的特徴を筋組織中に示すが遺伝的には区別される筋疾患群の総称である。MFM は近位筋および遠位筋の両方に認められる緩徐な進行性筋力低下を特徴とする。遠位筋力低下がより顕著にあらわれる。今日までに同定された遺伝子はすべて Z 線の構造保全に関わるものである。筋線維内にタンパク質異常蓄積をともなうが蓄積するタンパク質は遺伝子異常を起こしているタンパク質とは限らない ... 神経系疾患; 筋骨格疾患 hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum
hsa04010 MAPK signaling pathway
hsa04510 Focal adhesion
(MFM1) DES [HSA:1674] [KO:K07610]
(MFM2) CRYAB [HSA:1410] [KO:K09542]
(MFM3) TTID [HSA:9499] [KO:K19875]
(MFM4) ZASP [HSA:11155] [KO:K19867]
(MFM5) FLNC [HSA:2318] [KO:K04437]
(MFM6) BAG3 [HSA:9531] [KO:K09557]
(MFM7) KY [HSA:339855]
(MFM8) PYROXD1 [HSA:79912]
H00596 埜中ミオパチー
縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー
遺伝性封入体ミオパチー
埜中ミオパチーは、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー (DMRV/hIBM) としても知られる成人発症の緩徐な進行性ミオパチーで GNE 遺伝子の変異が原因である。GNE 遺伝子はシアル酸生合成の律速段階を触媒する二機能性酵素をコードする。筋線維中に縁取り空砲があらわれるのが特徴であるが、縁取り空胞が見られる筋疾患は他にも存在する。小角化線維が散在しているのも特徴のひとつである。 神経系疾患; 筋骨格疾患 hsa00520 Amino sugar and nucleotide sugar metabolism GNE [HSA:10020] [KO:K12409]
H00597 シュナイダー ロビンソン症候群 シュナイダー ロビンソン症候群はX連鎖性劣性の遺伝性疾患である。患者はスペルミン合成酵素遺伝子に変異があり、精神遅滞、骨粗鬆症等の症状をもつ。 先天奇形 hsa00270 Cysteine and methionine metabolism
hsa00330 Arginine and proline metabolism
hsa00410 beta-Alanine metabolism
hsa00480 Glutathione metabolism
SMS [HSA:6611] [KO:K00802]
H00598 46,XX 精巣性分化疾患 46,XX性分化疾患 (46,XX DSD) は、46,XXの核型を持ち外性器異常を示す状態である。46,XX 精巣性分化疾患は、以前はXX 性逆転 (SRXX) や女性仮性半陰陽とも呼ばれた。精巣分化疾患の患者は、卵巣組織を欠き精巣組織を持ち、表現型的には正常な男性である。 生殖器系疾患 (SRXX1) SRY [HSA:6736] [KO:K09266]
(SRXX3) SOX3 [HSA:6658] [KO:K09267]
(SRXX4) NR5A1 [HSA:2516] [KO:K08560]
H00599 46,XX 性腺形成不全症
卵巣形成不全
46,XX 性腺形成不全症は、卵巣形成不全としても知られる遺伝子的には別個の希少疾患で、自発的な思春期の発達の欠如、原発性無月経、子宮発育不全、および索状性腺による高ゴナドトロピン性性腺機能低下を特徴とする。 生殖系疾患 hsa04913 Ovarian steroidogenesis (ODG1) FSHR [HSA:2492] [KO:K04247]
(ODG2) BMP15 [HSA:9210] [KO:K05498]
(ODG3) PSMC3IP [HSA:29893] [KO:K06695]
(ODG4) MCM9 [HSA:254394] [KO:K10738]
H00600 ミュラー管無発生
Mayer Rokitansky Kuster Hauser 症候群
ミュラー管無発生は Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) 症候群とも呼ばれ、表現形は正常な 46,XX 核型を持つ女性における子宮腟の閉鎖を特徴とする。WNT4 遺伝子変異が、ミュラー管形成不全および高アンドロゲン血症の原因となることが報告されている。WNT4 は男性性分化を抑制する分泌タンパク質であるが、哺乳類では雌の生殖腺のアンドロゲン生合成を抑制すると考えられている 生殖系疾患 hsa04310 Wnt signaling pathway WNT4 [HSA:54361] [KO:K00408]
H00601 ハッチンソン・ギルフォード早老症候群 ハッチンソン・ギルフォード早老症候群は、早期老化を特徴とする稀な遺伝性疾患である。本疾患の患児は出生後1年以内に小顎症、脱毛、突出した頭皮静脈、皺が寄り老けて見える皮膚を示す。重度の進行が速いアテローム性動脈硬化症により死に至る可能性があり、その平均年齢は13.5歳である。核膜の重要な構成因子であるラミンA/C の遺伝子変異が報告されている。 内分泌系疾患 LMNA [HSA:4000] [KO:K12641]
H00602 糖質コルチコイド反応性アルドステロン症
家族性高アルドステロン症 I 型
内分泌代謝疾患 hsa00140 Steroid hormone biosynthesis CYP11B1 [HSA:1584] [KO:K00497]
CYP11B2 [HSA:1585] [KO:K07433]
H00603 妊娠誘発性高血圧症 妊娠誘発性高血圧症は、常染色体優性の早発性高血圧症を伴う Apparent mineralocorticoid excess (AME) に似た症候群である。この疾患の患者は human mineralocorticoid receptor (MR) に機能獲得型変異を有しており、その結果、恒常的なナトリウムの再吸収が起こる。高血圧は妊娠していない時に見られ、妊娠期間中に、深刻で特徴的な症状が著しく悪化するようである ... 循環器疾患 hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption NR3C2 [HSA:4306] [KO:K08555]
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