KEGG MEDICUS 疾患情報

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エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00874 ジストニアと運動神経障害を伴う白質脳症
ステロールキャリアプロテイン 2 欠損症
ジストニアと運動神経障害を伴う白質脳症は、ステロールキャリアプロテイン 2 (SCPx) の欠損によって起こる疾患である。SCPx は、側鎖脂肪酸の分解に必要なペルオキシソームの酵素である。患者は、企図振戦、眼振、嗅覚低下および無精子症などの微細な小脳失調の兆候と共に斜頸や筋緊張異常による頭部振戦を示す。 神経系疾患; 先天性代謝異常症 hsa00120 Primary bile acid biosynthesis
hsa03320 PPAR signaling pathway
hsa04146 Peroxisome
SCP2 [HSA:6342] [KO:K08764]
H00875 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症 (MLC) は、巨頭症と、痙縮や認知機能低下などの症状が徐々に進行する臨床経過を特徴とする稀な白質脳症である。磁気共鳴画像法 (MRI) で、側頭部において両側の広範な白質が嚢胞に変化していることが示される。臨床症状とMRI によって MLC は、幼児の巨頭症を伴う他の疾患 (アレキサンダー病 [DS:H00065], カナバン病 [DS:H00074], グルタル酸血症 ... 神経系疾患; 先天性代謝異常症 (MLC1) MLC1 [HSA:23209] [KO:K20070]
(MLC2A, MLC2B) HEPACAM [HSA:220296] [KO:K23116]
H00876 ミスマッチ修復異常 ミスマッチ修復異常は、DNAミスマッチ修復関係遺伝子の変異に伴って起こる疾患である。ミスマッチ修復異常は、遺伝性非ポリポーシス大腸癌(HNPCC)やその他いくつかの腫瘍と関連がある。HNPCCはリンチ症候群とも呼ばれる常染色体優性遺伝性疾患であり、大腸癌や結腸外の悪性腫瘍になりやすい、同じ患者が多様な原発腫瘍になる、若年発症、等の特徴を持つ。Muir-Torre症候群(MTS)は、1つ以上の内臓悪性腫瘍と脂腺腫瘍あるいはケラトアカントーマを併発する ... その他の疾患 hsa03430 Mismatch repair
hsa05210 Colorectal cancer
hsa05213 Endometrial cancer
MSH2 [HSA:4436] [KO:K08735]
MSH6 [HSA:2956] [KO:K08737]
MLH1 [HSA:4292] [KO:K08734]
MLH3 [HSA:27030] [KO:K08739]
PMS2 [HSA:5395] [KO:K10858]
EPCAM [HSA:4072] [KO:K06737]
H00877 出血を伴う脳小血管病 IV 型コラーゲン α1鎖をコードする COL4A1 遺伝子変異は、共通の症状を持つ様々な脳出血症の原因となる。出血を伴う脳小血管病は、広範な白質脳症と眼の奇形を伴う。 循環器疾患 hsa04510 Focal adhesion
hsa04512 ECM-receptor interaction
COL4A1 [HSA:1282] [KO:K06237]
H00878 Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly 神経系疾患; 先天性代謝異常症 RNASET2 [HSA:8635] [KO:K01166]
H00879 ペリー症候群 ペリー症候群は急速に進行する常染色体優性遺伝性の神経変性疾患である。主な症状はパーキンソニズム(振戦麻痺)、鬱、重度の体重低下、低換気である。また分子レベルでは、筋萎縮性側索硬化症(ALS)や前頭側頭葉変性症(FTLD)と同様に、TDP-43の蓄積を特徴とする。最近、ダイナクチンコンポーネントをコードするDCTN1遺伝子の変異が原因として明らかになった。 神経変性疾患 DCTN1 [HSA:1639] [KO:K04648]
H00880 遺伝性対側性色素異常症 皮膚疾患 hsa04623 Cytosolic DNA-sensing pathway ADAR [HSA:103] [KO:K12968]
H00881 リー・フラウメニ症候群 その他の疾患 hsa04010 MAPK signaling pathway
hsa04110 Cell cycle
hsa04115 p53 signaling pathway
hsa04210 Apoptosis
hsa04310 Wnt signaling pathway
hsa05200 Pathways in cancer
TP53 [HSA:7157] [KO:K04451]
CHEK2 [HSA:11200] [KO:K06641]
H00882 胎児繭状症候群 胎児繭状症候群は、常染色体劣性遺伝性の胎児の多臓器奇形である。最も明らかな異常は顔と四肢の欠陥で、胴に結合して皮膚の下に包まれているように見える。CHUK遺伝子の欠損が本疾患の原因であることが報告されている。CHUKは様々な形態形成の場面で必要とされるが、表皮の生成と派生にも重要な役割を果たす。 先天奇形 hsa04010 MAPK signaling pathway
hsa04062 Chemokine signaling pathway
hsa04210 Apoptosis
hsa04380 Osteoclast differentiation
hsa04620 Toll-like receptor signaling pathway
hsa04621 NOD-like receptor signaling pathway
hsa04622 RIG-I-like receptor signaling pathway
hsa04623 Cytosolic DNA-sensing pathway
hsa04660 T cell receptor signaling pathway
hsa04662 B cell receptor signaling pathway
hsa04920 Adipocytokine signaling pathway
CHUK [HSA:1147] [KO:K04467]
H00883 類脂質蛋白症
遺伝性ヒアリン皮膚粘膜蓄積症
ECM1 [HSA:1893]
H00884 家族性進行性色素増加症 皮膚疾患 hsa04916 Melanogenesis KITLG [HSA:4254] [KO:K05461]
H00885 色素失調症
伊藤白斑
皮膚疾患 chromosomal mosaicism
H00886 Donnai-Barrow 症候群 Donnai-Barrow 症候群は LRP2 遺伝子の変異によって起こる稀な常染色体劣性遺伝性多臓器奇形である。本疾患の特徴は、脳梁欠損症、典型的な頭蓋顔面の症状 (両眼隔離、大きな泉門)重症の感音性難聴、先天性横隔膜ヘルニア、タンパク尿である。診断確定は LRP2 遺伝子変異の確認による。 先天奇形 hsa04340 Hedgehog signaling pathway LRP2 [HSA:4036] [KO:K06233]
H00887 Lipoprotein glomerulopathy APOE [HSA:348] [KO:K04524]
H00888 低リン酸血症に関係する腎結石症と骨粗鬆症 泌尿器系疾患; 筋骨格疾患 (type 1) NPT2A [HSA:6569] [KO:K14683]
(type 2) NHERF1 [HSA:9368] [KO:K13365]
H00889 Lujan-Fryns 症候群
マルファン体型を伴う X連鎖性精神遅滞
Lujan-Fryns 症候群は MED12 遺伝子変異が原因で起こる X 連鎖性精神遅滞である。本疾患は、無力症を伴う高身長、巨頭症、幅の狭い顔、上顎発育不全、狭い口蓋、小さく退化した顎、長い指と手、高鼻音、筋緊張低下、軽度から中程度の精神遅滞、行動異常、および脳梁の発育不全を特徴とする。 先天奇形 hsa04919 Thyroid hormone signaling pathway MED12 [HSA:9968] [KO:K15162]
H00890 無精子症 USP9Y [HSA:8287] [KO:K11840]
(meiosis) SYCP3 [HSA:50511] [KO:K19528]
H00891 複合型酸化的リン酸化異常 複合型酸化的リン酸化異常(COXPD)は、ミトコンドリアの酸化的リン酸化システムの欠陥により起こる多様な症状を持つ疾患群である。リボソームタンパクの遺伝子(MRPS16 and MRPS22)の変異は、出生前に重症な小児病を引き起こすことが報告されている。また、COXPD患者のミトコンドリアの翻訳伸長因子の遺伝子(GFM1, TUFM, TSFM およびC12orf65)に変異があることも報告されている 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 (COXPD1) GFM1 [HSA:85476] [KO:K02355]
(COXPD2) MRPS16 [HSA:51021] [KO:K02959]
(COXPD3) TSFM [HSA:10102] [KO:K02357]
(COXPD4) TUFM [HSA:7284] [KO:K02358]
(COXPD5) MRPS22 [HSA:56945] [KO:K17401]
(COXPD6) AIFM1 [HSA:9131] [KO:K04727]
(COXPD7) C12orf65 [HSA:91574] [KO:K23498]
(COXPD8) AARS2 [HSA:57505] [KO:K01872]
(COXPD9) MRPL3 [HSA:11222] [KO:K02906]
(COXPD10) MTO1 [HSA:25821] [KO:K03495]
(COXPD11) RMND1 [HSA:55005] [KO:K23499]
(COXPD12) EARS2 [HSA:124454] [KO:K01885]
(COXPD13) PNPT1 [HSA:87178] [KO:K00962]
(COXPD14) FARS2 [HSA:10667] [KO:K01889]
(COXPD15) MTFMT [HSA:123263] [KO:K00604]
(COXPD16) MRPL44 [HSA:65080] [KO:K17425]
(COXPD17) ELAC2 [HSA:60528] [KO:K00784]
(COXPD18) SFXN4 [HSA:119559] [KO:K23502]
(COXPD19) LYRM4 [HSA:57128] [KO:K22069]
(COXPD20) VARS2 [HSA:57176] [KO:K01873]
(COXPD21) TARS2 [HSA:80222] [KO:K01868]
(COXPD22) ATP5A1 [HSA:498] [KO:K02132]
(COXPD23) GTPBP3 [HSA:84705] [KO:K03650]
(COXPD24) NARS2 [HSA:79731] [KO:K01893]
(COXPD25) MARS2 [HSA:92935] [KO:K01874]
(COXPD26) TRMT5 [HSA:57570] [KO:K15429]
(COXPD27) CARS2 [HSA:79587] [KO:K01883]
(COXPD28) SLC25A26 [HSA:115286] [KO:K15111]
(COXPD29) TXN2 [HSA:25828] [KO:K03671]
(COXPD30) TRMT10C [HSA:54931] [KO:K17654]
(COXPD31) MIPEP [HSA:4285] [KO:K01410]
(COXPD32) MRPS34 [HSA:65993] [KO:K17412]
(COXPD33) C1QBP [HSA:708] [KO:K15414]
H00892 気管支拡張症 気管支拡張症は、繰り返す炎症や感染により、気道が持続的に拡大される状態である。多くの場合原因は不明であるが、最近、上皮ナトリウムチャネル ENaC 遺伝子変異を持つ複数の患者が発見された。更に気管支拡張症患者では、稀な ENaC 多型の割合が通常の3倍に増加することがわかった。 呼吸器疾患 hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption SCNN1B [HSA:6338] [KO:K04825]
SCNN1A [HSA:6337] [KO:K04824]
SCNN1G [HSA:6340] [KO:K04827]
H00893 Skin fragility-woolly hair 症候群 Skin fragility-woolly hair 症候群は、稀な常染色体劣性遺伝性皮膚症で、デスモプラーキン (デスモソームの重要なタンパク) の欠損によって起こる。症状は、掌蹠角化症、羊毛状毛髪、脱毛症、爪の変性などを含む。本疾患は他のデスモプラーキン変異疾患とは異なり、心疾患の症状は報告されていない。 先天奇形 DSP [HSA:1832] [KO:K10381]
H00894 FG 症候群 FG 症候群は、Opitz-Kaveggia 症候群としても知られるが、稀な X-連鎖性遺伝性多臓器奇形および精神遅滞である。臨床症状と遺伝子的な原因の多様さが特徴である。主な症状は、筋緊張低下、言語発達遅滞、身長体重の割に大きな頭、肛門奇形あるいは重症の便秘、顔の異形症である。X染色体上の5つの遺伝子座が本疾患と関係する。MED12 遺伝子の変異は一部のFG 症候群を引き起こす。また、FLNA 遺伝子や ... 先天奇形 hsa04010 MAPK signaling pathway
hsa04510 Focal adhesion
hsa04530 Tight junction
(FGS1) MED12 [HSA:9968] [KO:K15162]
(FGS2) FLNA [HSA:2316] [KO:K04437]
(FGS4) CASK [HSA:8573] [KO:K06103]
H00895 基底細胞母斑症候群 基底細胞母斑症候群は、腫瘍、特に基底細胞癌を発症しやすく、顎骨嚢胞、大脳鎌石灰化、母斑、骨格異常などを伴う、稀な常染色体優性遺伝性疾患である。ヘッジホッグシグナル伝達経路の異常が遺伝的な原因となる。 皮膚と結合組織の疾患 hsa04340 Hedgehog signaling pathway
hsa05200 Pathways in cancer
hsa05217 Basal cell carcinoma
PTCH1 [HSA:5727] [KO:K06225]
PTCH2 [HSA:8643] [KO:K11101]
SUFU [HSA:51684] [KO:K06229]
H00896 リンパ脈管筋腫症 リンパ脈管筋腫症とは主に女性に発症する肺疾患である。平滑筋様細胞が肺などのリンパ節で異常増殖して病変を形成し、慢性的な呼吸器不全におちいる。その他の特徴的な症状として、腋窩リンパ管にリンパ脈管筋腫、腎臓に血管筋脂肪腫を認める場合がある。発症は突発性であったり、優性常染色体神経皮膚症候群である結節性硬化症を伴っていることもある。両疾患とも結節性硬化症遺伝子TSC1とTSC2の変異が原因となる。TSC1とTSC2はエネルギー制御や栄養吸収過程の制御にかかわる hsa04115 p53 signaling pathway
hsa04150 mTOR signaling pathway
hsa04910 Insulin signaling pathway
TSC1 [HSA:7248] [KO:K07206]
TSC2 [HSA:7249] [KO:K07207]
H00897 橋小脳低形成 橋小脳低形成(PCH)は出生前発症の遺伝性進行性神経変性疾患群である。今まで10のサブグループが報告されているが、すべてのグループに共通する特徴として、小脳と橋の発育不全や退化、進行性の小頭症、様々な脳の異常が見られる。 神経変性疾患; 先天性形態異常 hsa00970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis
hsa03015 mRNA surveillance pathway
hsa03018 RNA degradation
(PCH1) VRK1 [HSA:7443] [KO:K08816]
(PCH1B) EXOSC3 [HSA:51010] [KO:K03681]
(PCH1C) EXOSC8 [HSA:11340] [KO:K12586]
(PCH2A/4/5) TSEN54 [HSA:283989] [KO:K15326]
(PCH2B) TSEN2 [HSA:80746] [KO:K15322]
(PCH2C) TSEN34 [HSA:79042] [KO:K15323]
(PCH2D) SEPSECS [HSA:51091] [KO:K03341]
(PCH2E) VPS53 [HSA:55275] [KO:K20299]
(PCH2F) TSEN15 [HSA:116461] [KO:K15324]
(PCH3) PCLO [HSA:27445] [KO:K16882]
(PCH6) RARS2 [HSA:57038] [KO:K01887]
(PCH7) TOE1 [HSA:114034] [KO:K13202]
(PCH8) CHMP1A [HSA:5119] [KO:K12197]
(PCH9) AMPD2 [HSA:271] [KO:K01490]
(PCH10) CLP1 [HSA:10978] [KO:K14399]
H00898 ミトコンドリアミオパチー及び鉄芽球性貧血 乳酸アシドーシスと鉄芽球性貧血を伴うミオパチー(MLASA)は稀な常染色体劣性遺伝性の骨格筋や骨髄に特異的な酸化的リン酸化異常である。シュードウリジン合成酵素 (PUS1)のミスセンス変異が本疾患の原因となる。PUS1は核とミトコンドリア両方に存在し、tRNAを修飾してタンパク質の合成効率を上げるのに寄与する酵素である。また最近ミトコンドリアtyrosyl-tRNA合成酵素の遺伝子YARS2の変異もMLASAを引き起こすことが報告された ... 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis (MLASA1) PUS1 [HSA:80324] [KO:K06173]
(MLASA2) YARS2 [HSA:51067] [KO:K01866]
(HML) ISCU [HSA:23479] [KO:K22068]
H00899 リジン尿性蛋白不耐症 リジン尿性蛋白不耐症は、腸や腎臓の上皮細胞の基底側方膜におけるアミノ酸輸送の異常による遺伝性アミノ酸尿症である。患者は通常、早期から発育・知的障害を含む重度の問題を抱え治療が必要になる。本疾患はアミノ酸輸送体の触媒サブユニットである y+LAT-1 をコードする SLC7A7 遺伝子の変異によって起こる。 先天性代謝疾患 hsa04974 Protein digestion and absorption SLC7A7 [HSA:9056] [KO:K13867]
H00900 Geleophysic dysplasia Geleophysic dysplasia は、リソソーム蓄積症に似た常染色体劣性遺伝性疾患である。本疾患の特徴は、低身長、短く太い管状骨による短い手足、特有の顔貌、進行性弁膜性心臓病である。 先天奇形 ADAMTSL2 [HSA:9719]
FBN1 [HSA:2200] [KO:K06825]
H00901 シスチン尿症 シスチン尿症は、先天疾患で近位尿細管や小腸におけるシスチンやオルニチン、アルギニン、リジンなど二塩基性アミノ酸の再吸収障害が起こる。尿中にこれらの二塩基性アミノ酸濃度が上昇するが、シスチンがもっとも顕著に濃度が上昇する。これらのアミノ酸の血中濃度は正常値または低い。患者は年齢にかかわらず、しばしば腎・尿路結石を伴う。また、尿のシスチン濃度上昇は子供にはっきりと見られる。腎結石の予防、縮小のため早期診断が重要である ... 先天代謝異常症; 泌尿器系疾患; 肝疾患 hsa04974 Protein digestion and absorption SLC3A1 [HSA:6519] [KO:K14210]
SLC7A9 [HSA:11136] [KO:K13868]
H00902 言語障害 言語障害(SPCH1)は、常染色体優性遺伝性疾患で、FOXP2転写因子の遺伝子変異によって起こる。FOXP2の変異は、言語障害を特徴とする、一遺伝子性の症候群を引き起こすことが報告されている。 精神及び行動の障害 FOXP2 [HSA:93986] [KO:K09409]
H00903 先天内反足 先天内反足は、足や足首の骨・関節不整列による下肢の特発性奇形で、足が手のような向きに付いている状態である。踵骨、舟状骨と立方骨が、距骨に対して内側に回転する。本疾患は、PITX1 ハプロ不全が胚形成の間に発生域欠損を引き起こすことが原因となる。 先天奇形 PITX1 [HSA:5307] [KO:K09356]
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