KEGG MEDICUS 疾患情報

Top
2331 件中 991 〜 1020 を表示 前へ 1 ... 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 ... 78 次へ
エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00994 Familial skewed X-chromosome inactivation X 染色体不活性化は、X 染色体遺伝子の発現量を XX 型の女性と XY 型の男性で等しくするため、ほ乳類の女性の二つの X 染色体のうち片方に行われる転写型遺伝子サイレンシングである。従って、女性はX 染色体上の遺伝子発現に関してモザイクになっているが、片方のX 染色体だけが不活性化される場合がある。そのような歪みの発生率は年齢に因ることが示されており、通常生物学的に影響はない。しかしながら、致命的でない突然変異遺伝子を持っている場合 ... その他の疾患 XIST [HSA:7503]
H00995 ビタミン K 欠乏による凝固因子欠乏 ビタミン K 欠乏による凝固因子欠乏は稀な先天性の出血障害で、ビタミン K 依存性の蛋白、すなわち血液凝固因子 II、VII、 IX、X、および凝固の制御系蛋白プロテイン C・プロテイン S・プロテイン Z が欠乏することにより起こる。様々な臨床場面で出血傾向がみられる。本疾患はビタミン K サイクルの2つの酵素の遺伝子変異によって起こるが、その酵素によって2つのサブタイプに分かれている。1型は GGCX ... (VKCFD1) GGCX [HSA:2677] [KO:K10106]
(VKCFD2) VKORC1 [HSA:79001] [KO:K05357]
H00996 アーミッシュ小児てんかん症候群 アーミッシュ小児てんかん症候群は常染色体劣性遺伝性の乳幼児期に発症する症候性てんかんであり、発達遅滞と視覚障害を伴う。本疾患では、GM3合成酵素をコードする SIAT9 遺伝子の変異が確認されている。 神経系疾患; 先天性代謝異常症 hsa00604 Glycosphingolipid biosynthesis - ganglio series ST3GAL5 [HSA:8869] [KO:K03370]
H00997 CATSHL 症候群 CATSHL 症候群は屈指症、高身長、脊柱側湾および難聴を特徴とする。この疾患はFGFR3遺伝子のミスセンス変異によって起こる。FGFR3は骨成長の負の制御因子であり、その変異は様々な四肢短縮型小人症や頭蓋骨早期癒合症症候群の原因として知られていた。CATSHL症候群の発見は、FGFR3のシグナリング異常が軟骨成長の阻害だけでなく発達異常もひきおこすことを示している。 先天奇形 hsa04010 MAPK signaling pathway
hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton
FGFR3 [HSA:2261] [KO:K05094]
H00998 小児交互性片麻痺 小児交互性片麻痺 (AHC) は、生後18ヶ月以内に発症する稀な疾患である。最初に、数分間から数日間続く交互性片麻痺発作、眼球運動異常、自律神経症状が現れる。本疾患の特徴として、睡眠中には症状が起こらない。 神経系疾患 hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption
hsa04961 Endocrine and other factor-regulated calcium reabsorption
hsa04964 Proximal tubule bicarbonate reclamation
(AHC1) ATP1A2 [HSA:477] [KO:K01539]
(AHC2) ATP1A3 [HSA:478] [KO:K01539]
H00999 コエンザイムQ10欠損症 コエンザイムQ10欠損症は、ミオパチー、脳障害を伴うミオパチー、運動失調を伴う小脳性萎縮、脳や腎臓の障害を含む乳児性多臓器疾患等、様々な症状を伴う常染色体劣性遺伝性疾患である。コエンザイムQ10の生合成に関わるいくつかの遺伝子の変異が本疾患の原因となることが示されている。 神経系疾患 hsa00130 Ubiquinone and other terpenoid-quinone biosynthesis
hsa00900 Terpenoid backbone biosynthesis
COQ2 [HSA:27235] [KO:K06125]
COQ4 [HSA:51117] [KO:K18586]
COQ6 [HSA:51004] [KO:K06126]
COQ7 [HSA:10229] [KO:K06134]
COQ8A/ADCK3 [HSA:56997] [KO:K08869]
COQ9 [HSA:57017] [KO:K18587]
PDSS1 [HSA:23590] [KO:K12504]
PDSS2 [HSA:57107] [KO:K12505]
APTX [HSA:54840] [KO:K10863]
H01000 脳白質萎縮症を伴う網膜脈管障害 脳白質萎縮症を伴う網膜脈管障害は、稀な中年発症の常染色体優性遺伝性毛細血管内皮炎である。45歳前後で網膜と脳の機能障害に進行する可能性がある。多くの場合、最初の症状が現れてから10年以内に死亡する。本疾患は、TREX1 遺伝子の変異によって 3'-5' エキソヌクレアーゼの先端切断や局在異常が起こることが原因となる。 神経系疾患 hsa04623 Cytosolic DNA-sensing pathway TREX1 [HSA:11277] [KO:K10790]
H01001 COACH 症候群 COACH 症候群は、小脳虫部形成不全、精神薄弱、運動失調、コロボーム、肝線維症等を伴う稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。小脳虫部形成不全は、Joubert症候群に特有なMolar tooth sign(大臼歯サイン)と呼ばれる中脳後脳奇形を一部含む。 先天奇形 CC2D2A [HSA:57545] [KO:K19352]
RPGRIP1L [HSA:23322] [KO:K16550]
TMEM67 [HSA:91147] [KO:K19348]
H01002 乳児全身性動脈石灰化 (GACI) 乳児全身性動脈石灰化 (GACI) は、内弾性板の石灰化と筋性動脈の筋繊維症拡大、およびその結果生じる動脈の狭窄を特徴とする稀な致死率の高い遺伝性疾患である。本疾患の75%のケースで ENPP1 遺伝子の両アレル変異を伴う。ENPP1 は、ヒドロキシアパタイト結晶の成長を阻害する PPi を生成する。 循環器疾患 hsa00230 Purine metabolism
hsa00500 Starch and sucrose metabolism
hsa00740 Riboflavin metabolism
hsa00760 Nicotinate and nicotinamide metabolism
hsa00770 Pantothenate and CoA biosynthesis
hsa01100 Metabolic pathways
ENPP1 [HSA:5167] [KO:K01513]
ABCC6 [HSA:368] [KO:K05669]
H01003 ジメチルグリシンデヒドロゲナーゼ欠損 ジメチルグリシンデヒドロゲナーゼ欠損は、魚臭や、クレアチンキナーゼの血中濃度上昇を伴う筋疲労を特徴とする、稀な常染色体劣性疾患である。ジメチルグリシンデヒドロゲナーゼはコリン代謝に関わる酵素で、ミトコンドリアのマトリクスに存在する。 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism (DMGDHD) DMGDH [HSA:29958] [KO:K00315]
H01004 口蓋心臓顔面症候群 口蓋心臓顔面症候群は、神経堤細胞から分化する組織に異常が起こる多臓器奇形である。本疾患の患者は、特徴的な異形、先天性心疾患、学習障害を持ち、高い確率で精神疾患、特に精神分裂病を発病することが報告されている。 染色体異常 TBX1 [HSA:6899] [KO:K10175]
H01005 ドーパミンベータヒドロキシラーゼ欠損症 ドーパミンベータヒドロキシラーゼ欠損症は、心血管障害、重度の起立性低血圧を特徴とする非常に稀な原発性自律神経不全症である。本疾患はノルアドレナリン生合成のキー酵素をコードするDBHの変異が原因となる。 神経系疾患 hsa00350 Tyrosine metabolism DBH [HSA:1621] [KO:K00503]
H01006 遺伝性血管性浮腫 遺伝性血管性浮腫 (HAE) は、消化管や咽頭の皮膜・粘膜に血管浮腫の発症を繰り返す稀な遺伝性疾患である。喉頭血管浮腫は致死的となり得る。古典的な型である HSE 1型と2型は、血漿プロテアーゼ阻害剤 C1INH の異常によって起こる。1型は、 C1INH の発現量の減少によるが、 HAE患者の 15%を占める2型は、C1INH タンパクの機能障害によって起こる。HAE 3型は女性だけに観察され、エストロゲン濃度との相関がみられる 脈管疾患 hsa04610 Complement and coagulation cascades (type I and II) C1NH [HSA:710] [KO:K04001]
(type III) F12; coagulation factor XII [HSA:2161] [KO:K01328]
H01007 脈絡叢乳頭腫 脈絡叢乳頭腫は、稀な神経外胚葉起源の脳室内乳頭腫で、全頭蓋内腫瘍の1%以下、小児脳腫瘍の2-4%を占める。本疾患は組織学的に、脈絡叢乳頭腫、非定型脈絡叢乳頭腫、悪性脈絡叢がんに分けられる。脈絡叢乳頭腫は悪性脈絡叢がんより数が多く、単層の立方-円柱上皮で構成されている。 神経系疾患 hsa04010 MAPK signaling pathway
hsa04110 Cell cycle
hsa04115 p53 signaling pathway
hsa04210 Apoptosis
hsa04310 Wnt signaling pathway
hsa04722 Neurotrophin signaling pathway
hsa05200 Pathways in cancer
p53 [HSA:7157] [KO:K04451]
H01008 C 症候群
オピッツ三角頭蓋症候群
オピッツ三角頭蓋症候群(C症候群)は、顔貌異常、精神運動発達遅滞、皮膚のたるみ関節や四肢の異常、内臓の異常等を伴う三角頭蓋を特徴とする。本疾患は、免疫グロブリンスーパーファミリーの一種であるCD96の変異によって引き起こされる。 先天奇形 CD96 [HSA:10225] [KO:K06517]
H01009 ニューファンドランド錐体杆体ジストロフィー 神経系疾患 RLBP1 [HSA:6017] [KO:K19625]
H01010 オカルト黄斑ジストロフィー オカルト黄斑ジストロフィー (OMD) は進行性黄斑機能喪失を特徴とする遺伝性もしくは散発性黄斑ジストロフィーである。眼底検査所見は正常である。患者は全視野網膜電図では正常であるが、黄斑部局所網膜電図および多局所網膜電図では異常を示す。OMD は常染色体優性遺伝形式を示すが、散発性疾患の患者も報告されている。錐体機能において重要な役割を果たす RP1L1 遺伝子の変異が本疾患に関与している。 神経系疾患 RP1L1 [HSA:94137] [KO:K19538]
H01011 ACTH単独欠損症 副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)単独欠損症は、血中ACTHとコルチゾール、その他の脳下垂体ホルモンが低下する稀な疾患で、新生児死亡の原因にもなり得る。最近、本疾患の患者からTPIT遺伝子の機能喪失型変異が発見された。TPITは副腎皮質刺激ホルモン産生細胞の分化に特別な役割を持つT-box転写因子の一種である。TPITの変異は新生児発症型の3分の2において報告されているが、部分型、晩期発症型については見られない TBX19 [HSA:9095] [KO:K10184]
H01012 眼-耳症候群 眼-耳症候群は目の異常と特有の裂けた耳朶を特徴とする稀な形態異常である。目の異常は、両目の小角膜、虹彩後癒着、白内障、脈絡網膜性コロボーマを含む。HMX1 遺伝子変異が本疾患の原因となる。 先天奇形 HMX1 [HSA:3166] [KO:K09349]
H01013 成人i型 成人i型は、稀な常染色体劣性遺伝性のI式血液型で、先天性白内障を高率に併発することで発見された。Iおよびi抗原は様々な組織の細胞表面における糖タンパク、糖脂質の糖鎖構造である。大多数の成人の赤血球はI抗原を発現する。i抗原からI抗原への入れ替えはGCNT2というトランスフェラーゼによって生後18ヶ月の間に起こるが、GCNT2が欠損すると成人i型になる。 hsa00601 Glycosphingolipid biosynthesis - lacto and neolacto series GCNT2 [HSA:2651] [KO:K00742]
H01014 孤虫症 孤虫症はイヌやネコに寄生するスピロメトラ属条虫の幼虫によって引き起こされる。さまざまな両生類、爬虫類、鳥類、哺乳類が二次中間宿主となる。東南アジアの一部の地域では、汚染された水を飲んだり、加熱調理が不十分な感染したカエルやヘビの肉を食べることで感染する。また、開放創にカエルやヘビの肉を湿布する伝統的医療処置でも感染する。幼虫は脳、眼、脊髄、乳房、皮下組織に侵入し、患者は失明、麻痺、さらには死にいたることもある 感染症
H01015 Jalili 症候群 Jalili 症候群は、錐体杆体ジストロフィと遺伝性エナメル質形成不全症が併発する常染色体劣性遺伝性疾患である。本疾患は、神経網膜と発達中の歯のエナメル芽細胞で発現する金属トランスポーターをコードする CNNM4 遺伝子の変異によって起こる。 神経系疾患 CNNM4 [HSA:26504] [KO:K16302]
H01016 原発性胆汁酸吸収不良 本疾患は、回腸末端部において胆汁酸の吸収が悪くなり起こる。回腸末端の切除や機能障害をもつ患者は、胆汁酸が再吸収されずに過剰になって下痢を起こす。組織学的に回腸末端部が正常な患者にも胆汁酸の過剰が見られる場合があり、原発性胆汁酸吸収不良と呼ばれる。 消化器疾患 hsa04976 Bile secretion SLC10A2 (polymorphism) [HSA:6555] [KO:K14342]
H01017 後鼻孔閉鎖症 および リンパ浮腫 後鼻孔閉鎖症 および リンパ浮腫は、非受容体型チロシンホスファターゼをコードする PTPN14 遺伝子の機能欠損変異によって起こる稀な先天性奇形である。PTPN14 は、リンパ脈管新生に必要な受容体型チロシンホスファターゼ VEGFR3 に結合する。後鼻孔閉鎖症の起こるメカニズムはよくわかっていないが、胚形成時の口鼻膜破壊の異常と考えられている。 先天奇形 PTPN14 [HSA:5784] [KO:K18025]
H01018 Metachondromatosis 先天奇形 hsa04630 JAK-STAT signaling pathway
hsa04650 Natural killer cell mediated cytotoxicity
hsa04670 Leukocyte transendothelial migration
hsa04722 Neurotrophin signaling pathway
hsa04920 Adipocytokine signaling pathway
PTPN11 [HSA:5781] [KO:K07293]
H01019 カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍 カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍は、小児遺伝性の心筋症である。心臓の構造的な欠陥はなく運動やストレスにより誘発され、特有の心電図所見を示す多形性心室頻拍の反復出現を特徴とする。本症候群の家系には失神、急死例が多い。原因遺伝子として心臓リアノジン受容体遺伝子RYR2の変異が関与する常染色体性優性型(CPVT1)、CASQ2遺伝子異常による常染色体性劣性型(CPVT2)が報告されている。 循環器系疾患 hsa04020 Calcium signaling pathway
hsa04261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes
hsa04260 Cardiac muscle contraction
(CPVT1) RYR2 [HSA:6262] [KO:K04962]
(CPVT2) CASQ2 [HSA:845] [KO:K23445]
(CPVT3) TECRL [HSA:253017]
(CPVT4) CALM1 [HSA:801] [KO:K02183]
(CPVT5) TRDN [HSA:10345] [KO:K23449]
H01020 視神経萎縮症 遺伝性視神経萎縮症 (OPA) は突然(または徐々に)網膜神経節細胞の機能を失う一群の神経変性疾患である。網膜神経節細胞の軸索は視神経を形成するが、本疾患がその網膜神経節細胞が変性することによって起こる。症状は、視力低下、視野欠損、色盲など様々である。非症候性の OPA は、ミトコンドリア関連タンパク質をコードする遺伝子の欠損によって起こる。非症候性の OPA で最もよく見られる型は、常染色体優性遺伝性の ... 神経系疾患 (OPA1) OPA1 [HSA:4976] [KO:K17079]
(OPA3) OPA3 [HSA:80207] [KO:K23166]
(OPA5) DNM1L [HSA:10059] [KO:K17065]
(OPA7) TMEM126A [HSA:84233] [KO:K18157]
(OPA9) ACO2 [HSA:50] [KO:K01681]
(OPA10) RTN4IP1 [HSA:84816] [KO:K23164]
(OPA11) YME1L1 [HSA:10730] [KO:K08955]
H01021 Rhodococcus equi 感染 Rhodococcus equi は好気性グラム陽性桿菌である。R. equi 感染はヒトではまれであるが、免疫不全患者では致死的疾患を引き起こすことがある。R. equi 感染の臨床スペクトルは広いが、ほとんどの症例で肺病変が主徴である。マラコプラキアと呼ばれる病理学的所見、すなわち細胞内球桿菌と同心円状好塩基性封入体を伴う泡沫組織球の高密度浸潤から構成される特徴的な所見が、R. equi 感染の生検標本で観察される 感染症
H01022 TCA回路の異常 TCA回路の異常はミトコンドリア代謝に影響を及ぼす稀な疾患群である。フマラーゼ欠損症は、フマル酸ヒドラターゼ遺伝子の欠損が原因で起こる。その症状は発達遅滞、重度の精神遅滞、言語障害、発作、顔貌異常等が含まれる。コハク酸デヒドロゲナーゼ欠乏症は、ミトコンドリアの呼吸鎖複合体IIに影響を及ぼす。症状は、レイ症候群、白質萎縮症、心筋症、精神身体機能悪化等様々である。アルファケトグルタル酸デヒドロゲナーゼ欠乏症は脳障害と高乳酸塩血症が特徴とする大変稀な疾患で ... 代謝疾患 hsa00020 Citrate cycle (TCA cycle) (FH) FH [HSA:2271] [KO:K01679]
(SDH) SDHA [HSA:6389] [KO:K00234]
(AKGDH) OGDH [HSA:4967] [KO:K00164]
H01023 若年性ポリポーシス症候群 hsa04060 Cytokine-cytokine receptor interaction
hsa04350 TGF-beta signaling pathway
hsa04110 Cell cycle
hsa04310 Wnt signaling pathway
hsa04520 Adherens junction
hsa05200 Pathways in cancer
hsa05210 Colorectal cancer
SMAD4 [HSA:4089] [KO:K04501]
BMPR1A [HSA:657] [KO:K04673]
2331 件中 991 〜 1020 を表示 前へ 1 ... 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 ... 78 次へ

[ KEGG | KEGG DISEASE | KEGG MEDICUS ]