KEGG MEDICUS 疾患情報

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エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H01234 トリメチルアミン尿症 トリメチルアミン尿症(TMAU)は、摂取した食物を体内で消化分解した際に発生したトリメチルアミンが分解されず、汗や尿、呼気の中に排出されてしまう疾患で、患者の体からは腐りかけた魚のような臭いが発生する。原発性 TMAU はフラビン含有モノオキシゲナーゼ (FMO3) の機能低下によるもので、FMO3 遺伝子変異が原因となっており常染色体劣性遺伝形式を示す。続発性 TMAU は重度肝疾患と慢性腎疾患を患う患者やベタイン ... hsa00982 Drug metabolism - cytochrome P450 FMO3 [HSA:2328] [KO:K00485]
H01235 血小板型出血性疾患 血小板型出血性疾患は軽度から中等度の皮膚粘膜の出血を特徴とする。患者の血小板は機能異常があるが数は正常である。これらの疾患は主要な血小板活性化物質、特にADP、コラーゲン、トロンボキサンA2のレセプター遺伝子の変異と関連があることが報告されている。 血液疾患 P2RY12 [HSA:64805] [KO:K04298]
ITGA2 [HSA:3673] [KO:K06481]
GP6 [HSA:51206] [KO:K06264]
TBXA2R [HSA:6915] [KO:K04264]
RASGRP2 [HSA:10235] [KO:K12361]
SLFN14 [HSA:342618]
FLI1 [HSA:2313] [KO:K09436]
H01236 家族性関節軟骨石灰化症 関節軟骨石灰化症は、関節痛・関節炎の主な原因となる疾患である。関節液、軟骨、関節周囲の軟組織へのカルシウム結晶の沈着により起こる。ほとんどの場合は弧発性であるが、まれに家族性も存在し、8番染色体 (CCAL1)、5番染色体短腕(CCAL2)が関連する。5番染色体短腕に位置するANKL遺伝子の変異が関節軟骨石灰化症を引き起こすことが示唆されている。 筋骨格疾患 ANKH [HSA:56172] [KO:K22734]
H01237 亜硫酸オキシダーゼ欠損症 亜硫酸オキシダーゼ欠損症はまれな遺伝性疾患で、新生児小児の難治性けいれん、筋緊張低下または亢進、採餌困難、重い発育遅延、水晶体脱臼などの重篤な神経症状を示す。孤発性亜硫酸オキシダーゼ欠損症は亜硫酸塩を硫酸塩へと酸化する酵素、亜硫酸オキシダーゼの異常が原因で引き起こされる。患者からいくつかの変異が同定されている。より罹患者の多いモリブデンコファクター欠損症 [DS:H00192] はキサンチンデヒドロゲナーゼと亜硫酸オキシダーゼの複合的異常を引き起こす ... 先天代謝異常症; 神経系疾患 hsa00920 Sulfur metabolism SUOX [HSA:6821] [KO:K00387]
H01238 Phelan-McDermid 症候群 Phelan-McDermid 症候群は、22番染色体の微小欠失による遺伝性疾患で、重度の表出性言語障害、軽度の精神遅滞、筋緊張低下、関節弛緩、長頭蓋症、軽度の顔異形等が特徴である。この疾患は、SHANK3/PROSAP2 遺伝子の変異によって起こる可能性が示唆されている。 染色体異常 hsa04724 Glutamatergic synapse SHANK3 [HSA:85358] [KO:K15009]
H01239 プロサポシン欠損症 プロサポシン欠損症は乳児発症の致命的なリソソーム蓄積症であり、肝脾腫と重篤な神経系疾患を伴う。PSAP遺伝子の変異により、プロサポシンが欠損あるいは機能しないことが原因である。プロサポシンはタンデムリピートにより4種類のグリコスフィンゴリピド加水分解酵素活性化因子(サポシン)をコードする。 hsa04142 Lysosome PSAP [HSA:5660] [KO:K12382]
H01240 自己免疫性血小板減少性紫斑病 自己免疫性血小板減少性紫斑病 (ITP) は後天的自己免疫疾患で、小児の孤発性血小板減少症の主な原因である。自己抗体で感作された血小板が細網内皮系においてFcγ受容体をもつ食細胞によって破壊され疾患にいたる。ITP は他の血液学的異常症や他の原因による血小板数の低下がないにもかかわらず発症する血小板減少症で、血液塗抹検査で特徴ある結果をしめす。約50% の急性小児 ITP はウイルスもしくは細菌感染に引き続いて発症し ... hsa04145 Phagosome
hsa04380 Osteoclast differentiation
hsa04666 Fc gamma R-mediated phagocytosis
FCGR2C [HSA:9103] [KO:K16824]
H01241 先天性横隔膜ヘルニア 先天性横隔膜ヘルニアは生まれつき横隔膜に欠損孔があり、腹腔の臓器が胸腔へに入り込んでしまう疾患である。しばしば致命的な肺の低形成や肺高血圧症を伴い、治療法の進歩にもかかわらず、未だに死亡率は高い。ほとんどのケースで原因はわかっていないが、先天性横隔膜ヘルニアの発生に何らかの役割を持つと思われるパスウェイや遺伝子が明らかになってきている。FOG2/ ZFPM2 遺伝子に変異を持つ患者が横隔膜欠損と重篤な肺の低形成により出生直後に死亡したことが報告されている 先天奇形 ZFPM2 [HSA:23414] [KO:K17442]
H01242 サッカロピン尿症 サッカロピン尿症はリジンケトグルタール酸還元酵素 (LKR) 活性とサッカロピンデヒドロゲナーゼ (SDH) 活性を持つ二機能酵素、アミノアジピン酸セミアルデヒドシンターゼ (AASS) の異常が原因で引き起こされる代謝異常症である。AASS はリジン分解経路のはじめの2段階を触媒する。患者は高リジン血とサッカロピン尿の症状をしめすが、サッカリピン尿の症状がより重度である。この疾患は AASS 遺伝子の ... 先天代謝異常症 hsa00310 Lysine degradation AASS [HSA:10157] [KO:K14157]
H01243 Huntington disease-like syndrome 神経変性疾患 PRNP [HSA:5621] [KO:K05634]
HDL2 [HSA:57338] [KO:K19530]
HDL4 [HSA:6908] [KO:K03120]
H01244 T+B+ 重症複合免疫不全症 近年、新しい臨床的、免疫学的形質を有する T+B+NK+SCID (重症複合免疫不全症)が報告されているが、これは RAG1 における劣性の低形質変異を伴う。免疫学的表現型には、 TCR-alpha/beta T cell リンパ球減少を伴う、TCR-gamma/delta T cell の少クローン性の増殖がある。臨床的表現型としては、サイトメガロウイルスによる重篤な感染や、自己免疫性血液細胞の出現が挙げられる 原発性免疫不全症候群 RAG-1 [HSA:5896] [KO:K10628]
H01245 外胚葉異形成症を伴わない免疫不全症 無汗型外胚葉異形成症の徴候が見られない免疫不全を引き起こす、NEMO の突然変異体が報告されている。この変異は exon 9 splice site を変化させるが、外胚葉および造血系を起源とする細胞に存在し、変異体と野生型 cDNA の混在を引き起こす。 原発性免疫不全症候群 IKBKG [HSA:8517] [KO:K07210]
H01246 非症候群性先天性ばち指 非症候群性先天性ばち指は、稀な常染色体劣性遺伝性疾患で、上肢・下肢の指の先端が広くなり、爪床の下の結合組織の増殖により爪が厚くなる。HPGD遺伝子の変異がlこの疾患に関連することが報告されている。 先天奇形 HPGD [HSA:3248] [KO:K00069]
H01247 ピリドキシン依存性てんかん ピリドキシン依存性てんかんは、常染色体劣性遺伝性てんかん性脳症で、抗けいれん剤では制御できないが、ピリドキシン(ビタミンB6)の多量補給によって改善されるのが特徴である。ALDH7A1遺伝子がコードするAntiquitin (ATQ)の欠損がこの疾患の主な原因である。ATQはリジン分解経路で働き、その欠乏によって尿、血漿、髄液等にAASA, P6C, ピペコリン酸が蓄積する。 神経系疾患 hsa00310 Lysine degradation ALDH7A1 [HSA:501] [KO:K14085]
H01248 Erythrocyte lactate transporter defect Erythrocyte lactate transporter defectは、激しい運動時に重症の胸部痛と筋痙攣が起こるのが特徴である。赤血球のモノカルボン酸輸送体(MCT1)遺伝子にミスセンス変異を持つ患者が報告されている。 SLC16A1 [HSA:6566] [KO:K08179]
H01249 エチルマロン酸脳症 エチルマロン酸脳症は、常染色体劣性遺伝性の有機酸代謝異常症で、ETHE1遺伝子変異が原因であることがわかっている。早期発症の神経変性、慢性下痢、点状出血、肢端チアノーゼ等を特徴とし、生後一年以内に死亡する。 ETHE1 [HSA:23474] [KO:K17725]
H01250 遺伝性歯肉増殖症 遺伝性歯肉増殖症は、歯肉の上顎と下顎における角化、および良性・非出血性の線維性腫脹を特徴とする稀な歯肉の過成長である。現在,4個の遺伝子座が認められている。分子的機序は大部分不明であるが、唯一SOS1遺伝子の変異が判明している。 消化器系疾患 hsa04010 MAPK signaling pathway SOS1 [HSA:6654] [KO:K03099]
H01251 限局性皮質異形成 II 型 限局性皮質異形成 II 型は大脳の皮質形成異常の一つで、風船様の細胞 (balloon cell) や異型神経細胞等の奇形を伴うてんかんが特徴である。TSC1 遺伝子の変異がこの疾患を引き起こすことが報告されている。 先天奇形 hsa04150 mTOR signaling pathway
hsa04910 Insulin signaling pathway
TSC1 [HSA:7248] [KO:K07206]
H01252 先天性葉酸吸収不全 先天性葉酸吸収不全は常染色体劣性遺伝性の腸の葉酸吸収障害である。貧血、低免疫グロブリン血症、回帰感染等を特徴とする。早期に発見された場合、葉酸を大量に服用することにより症状を防ぐことができる。最近、葉酸の輸送因子(PCFT/SLC46A1)の遺伝子変異が本疾患の患者から確認されている。 hsa04977 Vitamin digestion and absorption
hsa04978 Mineral absorption
SLC46A1 [HSA:113235] [KO:K14613]
H01253 卵胞刺激ホルモン単独欠損症 卵胞刺激ホルモン単独欠損症は、卵胞刺激ホルモン(FSH) β鎖をコードする遺伝子の変異によって起こる。FSHは、女性においては正常な性成熟と生殖、特に卵胞の成長に必要とされる。男性においては正常な精子形成に必要とされ、FSHの機能が完全に失われている場合は不妊になる。FSHの部分的な欠損も精子形成に影響があるが、生殖の可能性はある。 hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction
hsa04912 GnRH signaling pathway
FSHB [HSA:2488] [KO:K05250]
H01254 プロトロンビン欠乏症 プロトロンビン (Factor II) 欠乏症は常染色体劣性の疾患であり、これは中程度から重度の出血傾向を伴う。この疾患は、およそ100万-200万人に1人の割合で生じる。プロトロンビンは活性化されてトロンビンになり、さらにこれはフィブリノゲンを分解してフィブリンに変え、安定したフィブリン凝塊の形成に寄与する。 hsa04610 Complement and coagulation cascades F2 [HSA:2147] [KO:K01313]
H01255 若年発症型ジストニー 若年発症型ジストニーはまれな筋失調症をともなう進行性神経変性疾患である。非筋細胞骨格アクチンの1つをコードする ACTB 遺伝子の変異が幅広い範囲にわたる発生奇形、または筋失調症のような神経的異常を引き起こす。 先天奇形 hsa04145 Phagosome
hsa04510 Focal adhesion
hsa04520 Adherens junction
hsa04530 Tight junction
hsa04670 Leukocyte transendothelial migration
hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton
ACTB [HSA:60] [KO:K05692]
H01256 中心窩低形成 中心窩低形成 (FVH) は中心窩反射の消失・異常、中心窩黄斑部が不明瞭、黄斑部周辺の異常な毛細血管の発達を特徴とする。単独中心窩低形成の場合も、初老性白内障を併発する場合もある。本疾患においてPAX6遺伝子の変異が示唆されている。最近、SLC38A8 遺伝子の劣性突然変異が中心窩低形成の原因となることが報告された。 神経系疾患 (FVH1) PAX6 [HSA:5080] [KO:K08031]
(FVH2) SLC38A8 [HSA:146167] [KO:K14994]
H01257 GABA トランスアミナーゼ欠損症 GABA トランスアミナーゼ欠損症は、大変稀な GABA 分解の先天異常である。症状は精神運動遅滞、筋緊張低下、反射亢進、昏睡、難治性てんかん、脳波の異常等がみられる。 先天代謝異常症 hsa00250 Alanine, aspartate and glutamate metabolism ABAT [HSA:18] [KO:K13524]
H01258 全般てんかん及び発作性ジスキネジア 全般てんかんは最もありふれた神経疾患の一つであり、発作性ジスキネジアは、突発的な予測不能の不随意運動を特徴とする、別の神経疾患である。BKチャネルのαサブユニット遺伝子の変異が、この二つの疾患の症状を併せ持つ症候群をひきおこすことが報告されている。 神経系疾患 hsa04270 Vascular smooth muscle contraction KCNMA1 [HSA:3778] [KO:K04936]
H01259 巨大軸索性ニューロパチー 巨大軸索性ニューロパチーは、神経フィラメントの蓄積による軸索の腫大を示す疾患である。巨大軸索性ニューロパチー 1型 (GAN1) は、常染色体劣性遺伝性で、Gigaxonin (GAN) の遺伝子変異が原因となる。 GAN1 は、早期発症の重篤な末梢神経障害、様々な中枢神経系への影響、縮れた毛髪を特徴とする。巨大軸索性ニューロパチー 2型 (GAN2) は、DCAF8 遺伝子変異による常染色体優性遺伝性疾患である ... 神経変性疾患 (GAN1) GAN [HSA:8139] [KO:K10453]
(GAN2) DCAF8 [HSA:50717] [KO:K11804]
H01260 フィブロネクチン腎症 フィブロネクチン腎症は、糸球体に大量のフィブロネクチンが蓄積する遺伝性腎疾患である。タンパク尿、顕微血尿、20代から60代で末期腎不全へ進行する高血圧を伴う。フィブロネクチンをコードするFN1遺伝子の変異が本疾患を引き起こすことが報告されている。 hsa04510 Focal adhesion
hsa04512 ECM-receptor interaction
hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton
FN1 [HSA:2335] [KO:K05717]
H01261 先天性グルコース・ガラクトース吸収不全症 先天性グルコース・ガラクトース吸収不全症は常染色体劣性遺伝性疾患でナトリウム・グルコース共輸送体をコードするSGLT1遺伝子の変異によって起こる。新生児が水様酸性の下痢をし、処置をしない場合は数週間以内に死に至る。治療としては、グルコース・ガラクトースを除去した食事を与える。 hsa04973 Carbohydrate digestion and absorption SLC5A1 [HSA:6523] [KO:K14158]
H01262 ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症 ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症は、常染色体劣性遺伝性の葉酸代謝異常である。本疾患は二機能性酵素FTCDの欠損によって起こる。重症型の症状は巨赤芽球性貧血と精神遅滞である。軽症型の症状は軽度の精神遅滞で、血液の異常はない。 先天代謝異常症 hsa00340 Histidine metabolism
hsa00670 One carbon pool by folate
FTCD [HSA:10841] [KO:K13990]
H01263 進行性心臓伝導障害
進行性家族性心臓ブロック
進行性心臓伝導障害は、心臓刺激伝導系の疾患であり、進行性のヒス-プルキンエ系を通る心伝導の変性が特徴である。突然死をきたす稀な致死性不整脈である。完全な房室ブロックが起こり、失神、突然死につながる。心臓のナトリウムチャネルをコードし、ブルガダ症候群の病因遺伝子であるSCN5A遺伝子の変異が、本疾患の原因でもある。また他の型のPCCDはTRPM4の変異により起こる。 (type IA) SCN5A [HSA:6331] [KO:K04838]
(type IB) TRPM4 [HSA:54795] [KO:K04979]
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