KEGG MEDICUS 疾患情報

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エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H01264 免疫不全を伴う肝静脈閉塞性疾患 免疫不全を伴う肝静脈閉塞性疾患 (VODI) は常染色体劣性遺伝性の原発性免疫不全症で、肝静脈閉塞と線維症を伴う。PMLの核体タンパクSp110をコードする遺伝子の変異が本疾患に関連する。 SP110 [HSA:3431]
H01265 Hydrolethalus 症候群 Hydrolethalus 症候群は、常染色体劣性遺伝性の致命的な奇形であり、死産または生後まもなく死亡する。脳の正中上部を欠く水頭症、小顎症、多指が特徴である。本疾患は、HYLS1 および KIF7 の変異によって起こるが、どちらの遺伝子も繊毛や中心体タンパクをコードしており、初期胚発生に影響を与えると思われる。 先天奇形 HYLS1 [HSA:219844] [KO:K16472]
KIF7 [HSA:374654] [KO:K18806]
H01266 高カロチン血症およびビタミン A 欠乏症 高カロチン血症およびビタミン A 欠乏症は、ビタミン A 前駆体カロテノイドからビタミン A に変換する反応の第一段階を触媒する酵素、CMO1 遺伝子の変異によって起こる。ビタミン A は生理的機能を正常に保つばかりでなく、正常な胚発生にも必要である。 hsa00830 Retinol metabolism BCMO1 [HSA:53630] [KO:K00515]
H01267 家族性高インスリン性低血糖症 家族性高インスリン性低血糖症は幼児における低血糖症の原因として、最も多くみられる疾患である。最近の研究により、インスリン分泌の制御に関連する遺伝子の異常が明らかになってきている。7つの遺伝子座 が高インスリン症と関連するが、これらはそれぞれ表現型や遺伝形式に著しい違いがある。最もよく見られる遺伝子異常は、ベータ細胞のATP依存性カリウムチャネルの2つのサブユニットをコードするABCC8とKCNJ11である ... hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis
hsa00071 Fatty acid degradation
hsa00471 D-Glutamine and D-glutamate metabolism
hsa02010 ABC transporters
hsa04910 Insulin signaling pathway
hsa04930 Type II diabetes mellitus
(HHF1/ LIH) ABCC8 [HSA:6833] [KO:K05032]
(HHF2) KCNJ11 [HSA:3767] [KO:K05004]
(HHF3) GCK [HSA:2645] [KO:K12407]
(HHF4) HADHSC [HSA:3033] [KO:K00022]
(HHF5) INSR [HSA:3643] [KO:K04527]
(HHF6) GLUD1 [HSA:2746] [KO:K00261]
(HHF7) SLC16A1 [HSA:6566] [KO:K08179]
H01268 HHH症候群
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症
HHH症候群(高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症)は、精神遅滞、進行性の痙性対麻痺、てんかん発作、ミオクローヌスてんかんを特徴とする常染色体劣性遺伝の稀な疾患である。重症度や発症年齢には幅がある。病因としてミトコンドリア内膜におけるオルニチンの転送障害 が考えられている。ミトコンドリアのオルニチントランスポーターをコードするSLC25A15の変異がHHH症候群と関連があることが示されている SLC25A15 [HSA:10166] [KO:K15101]
H01269 先天性甲状腺機能亢進症 先天性甲状腺機能亢進症は稀で、多くの場合は母親のバセドウ病に伴う甲状腺刺激抗体が胎盤通過することによる一過性のものである。甲状腺刺激ホルモン受容体(TSHR)遺伝子の変異が先天性非自己免疫性甲状腺機能亢進症の原因になることが判明した。また、TSHR遺伝子の変異は、甲状腺中毒症と妊娠悪阻を特徴とする家族性妊娠甲状腺機能亢進症も引き起こす。 内分泌疾患 TSHR [HSA:7253] [KO:K04249]
H01270 家族性低ベータリポタンパク血症 家族性低ベータリポ蛋白血症(FHBL)は、血漿のアポリポタンパクB、およびLDLコレステロールの濃度が極端に低いことを特徴とする遺伝性脂質代謝疾患である。本疾患にはアポリポタンパクBをコードする遺伝子の変異が見られる。また、ANGPTL3遺伝子の変異もこの疾患を引き起こすことが確認された。 hsa04975 Fat digestion and absorption
hsa04977 Vitamin digestion and absorption
APOB [HSA:338] [KO:K14462]
ANGPTL3 [HSA:27329] [KO:K22288]
H01271 HDR症候群 HDR 症候群は、副甲状腺機能低下、心臓の欠陥、免疫不全、難聴および腎臓奇形等を伴う DiGeorge 症候群に似た疾患である。GATA3 遺伝子の変異が原因となることが示唆されている。 先天奇形 GATA3 [HSA:2625] [KO:K17895]
H01272 左心低形成症候群 左心低形成症候群は、重篤で致命的な心臓欠陥で、僧帽弁・大動脈弁の狭窄や閉塞を伴う左心室や大動脈の低形成が特徴である。本疾患に複数の遺伝子座が関係する証拠が示されており、少なくとも4つの遺伝子 (GJA1, NKX2-5, NOTCH1, HAND1) の変異が左心低形成症候群の原因として考えられる。 先天奇形 hsa04540 Gap junction GJA1 [HSA:2697] [KO:K07372]
NKX2-5 [HSA:1482] [KO:K09345]
HAND1 [HSA:9421] [KO:K09071]
H01273 常染色体優性遺伝性角膜炎 常染色体優性遺伝性角膜炎は大変稀な眼の疾患で、角膜の混濁や血管新生、中心窩低形成が特徴である。目の形態形成に必要なPAX6遺伝子の変異が本疾患に関連する。 神経系疾患 PAX6 [HSA:5080] [KO:K08031]
H01274 IGF-I resistance IGF-I resistanceの特徴は、出生前後の様々な成長遅滞と血中IGF-I濃度の上昇である。IGF-IR遺伝子の欠損による発育障害が報告されている。 hsa04114 Oocyte meiosis
hsa04510 Focal adhesion
hsa04520 Adherens junction
hsa04730 Long-term depression
hsa04914 Progesterone-mediated oocyte maturation
IGF1R [HSA:3480] [KO:K05087]
H01275 インターロイキン1レセプターアンタゴニスト欠損症 インターロイキン1レセプターアンタゴニスト欠損症は、IL1RN遺伝子の変異によって起こる、稀な常染色体劣性遺伝性の自己免疫疾患である。インターロイキン1レセプターアンタゴニストが無いため、IL-1の効果により皮膚や骨に致死的な影響を与える全身性炎症が起こる。 IL1RN [HSA:3557] [KO:K05481]
H01276 慢性特発性偽性腸閉塞症 慢性特発性偽性腸閉塞症は、致死率が高い稀な症候群である。腸の神経筋疾患の結果、重篤な消化管運動の異常が起こる。典型的な症状として、繰り返す腹痛、腹部膨満感、排便困難を特徴とする。正常な体重の維持や経口での栄養補給ができないため、本疾患は小児、成人両方において、最も重要な慢性の腸異常の原因となっている。一般的には孤発性であるが、家族性の型も確認されており、X連鎖性慢性特発性腸偽閉塞症における flamin ... 消化器疾患 hsa04010 MAPK signaling pathway
hsa04510 Focal adhesion
FLNA [HSA:2316] [KO:K04437]
H01277 ビタミン B12 欠乏性貧血 ビタミン B12 欠乏性貧血は、腸のコバラミン吸収不良が原因で起こる。Imerslund-Grasbeck 症候群は、若年性巨赤芽球性貧血と、末梢神経障害・認知障害・痴呆等の神経症状を特徴とし、治療をしなければ死に至る常染色体劣性遺伝性疾患である。cubilin (CUBN) または、amnionless (AMN) 遺伝子の変異が原因となる。どちらも腸内吸収および腎臓の尿細管再吸収に関わるタンパクである ... hsa04977 Vitamin digestion and absorption (IFD) GIF [HSA:2694] [KO:K14615]
(IGS) CUBN [HSA:8029] [KO:K14616]
(IGS) AMN [HSA:81693] [KO:K18259]
H01278 鉄剤不応性鉄欠乏性貧血 鉄剤不応性鉄欠乏性貧血は、低色素性小赤血球性貧血と、低トランスフェリン飽和度、高ヘプシディン濃度を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。本疾患の原因は、TMPRSS6遺伝子の異常である。TMPRSS6は、鉄調節ホルモン(ヘプシディン)の発現を制御する2型膜貫通セリンプロテアーゼをコードしている。 TMPRSS6 [HSA:164656] [KO:K09637]
H01279 イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症 イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症は、先天性の稀なバリンの代謝異常である。患者は拡張型心筋症、貧血、カルニチン欠損等を示す。ACAD8遺伝子の変異が本疾患の原因になる。 先天代謝異常症 hsa00280 Valine, leucine and isoleucine degradation ACAD8 [HSA:27034] [KO:K11538]
H01280 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症は、稀な常染色体劣勢遺伝性神経代謝疾患であり、進行性の運動失調、皮質下動脈硬化性脳症、小脳萎縮が特徴である。 先天代謝異常症 hsa00650 Butanoate metabolism L2HGDH [HSA:79944] [KO:K00109]
H01281 Lathosterolosis Lathosterolosis は先天性のコレステロール生合成異常であり、中間体ラソステロールの不飽和化酵素をコードする SC5D 遺伝子の変異が原因となる。多発性先天奇形、精神遅滞、肝疾患等が複合的に起こることが特徴である。 先天奇形 hsa00100 Steroid biosynthesis SC5DL [HSA:6309] [KO:K00227]
H01282 精子形成異常 精子形成異常は、精子の数が少ない、あるいは作られないという形で現れ、精液分析では無精子症、乏精子症、奇形運動精子、精子無力症という用語で表現される。精子形成異常の原因遺伝子は未だ大部分が不明である。精子形成に何らかの役割を果たすと推測されている遺伝子は2300以上あるが、それらのうちヒトにおいて調べられた遺伝子は数例である。 生殖系疾患 (SPGF3) SLC26A8 [HSA:116369] [KO:K14705]
(SPGF4) SYCP3 [HSA:50511] [KO:K19528]
(SPGF5) AURKC [HSA:6795] [KO:K11480]
(SPGF6) SPATA16 [HSA:83893]
(SPGF7) CATSPER1 [HSA:117144] [KO:K16889]
(SPGF8) NR5A1 [HSA:2516] [KO:K08560]
(SPGF9) DPY19L2 [HSA:283417]
(SPGF10) SEPT12 [HSA:124404] [KO:K16938]
(SPGF11) KLHL10 [HSA:317719] [KO:K10448]
(SPGF12) NANOS1 [HSA:340719] [KO:K18741]
(SPGF13) TAF4B [HSA:6875] [KO:K03129]
(SPGF14) ZMYND15 [HSA:84225]
(SPGF15) SYCE1 [HSA:93426] [KO:K19534]
(SPGF16) SUN5 [HSA:140732] [KO:K21876]
(SPGF17) PLCZ1 [HSA:89869] [KO:K05861]
(SPGF18) DNAH1 [HSA:25981] [KO:K10408]
(SPGF19) CFAP43 [HSA:80217]
(SPGF20) CFAP44 [HSA:55779]
(SPGF21) BRDT [HSA:676] [KO:K11724]
(SPGF22) MEIOB [HSA:254528] [KO:K22420]
(SPGF23) TEX14 [HSA:56155] [KO:K17540]
(X-linked) TEX11 [HSA:56159]
(Y-linked) USP9Y [HSA:8287] [KO:K11840]
H01283 マロニル-CoA脱炭酸酵素欠損症 マロニル-CoA脱炭酸酵素欠損症は、稀な常染色体劣性遺伝性疾患で、発達障害、てんかん、低血糖、心筋症、マロン酸尿症 を特徴とする。マロニル-CoA脱炭酸酵素は脂肪酸の合成および代謝に含まれる酵素で、筋肉と脳における代謝が重要である。マロニル-CoA脱炭酸酵素をコードする遺伝子MLYCDの変異によって酵素活性の欠失がおこる。 先天代謝異常症 hsa00410 beta-Alanine metabolism
hsa00640 Propanoate metabolism
hsa04146 Peroxisome
MLYCD [HSA:23417] [KO:K01578]
H01284 マリネスコ・シェーグレン症候群 マリネスコ・シェーグレン症候群は、常染色体劣性遺伝性の多臓器疾患で、小脳性運動失調、進行性ミオパチーおよび白内障が特徴である。小胞体シャペロン補助因子である BAP/SIL1 遺伝子の変異が本疾患の原因となる。 神経系疾患 hsa04141 Protein processing in endoplasmic reticulum SIL1 [HSA:64374] [KO:K14001]
H01285 メチルコバラミン欠乏G メチルコバラミン欠乏Gは、常染色体劣性遺伝性疾患で、ホモシスチン尿症、高ホモシステイン血症、低メチオニン血症が特徴である。メチオニン合成酵素をコードするMTR遺伝子の変異が本疾患の原因となる。 先天代謝異常症 hsa00270 Cysteine and methionine metabolism
hsa00450 Selenocompound metabolism
hsa00670 One carbon pool by folate
MTR [HSA:4548] [KO:K00548]
H01286 小耳症・難聴および口蓋裂 小耳症は、先天性の耳の奇形である。小さく異常な形状の外耳を特徴とし、難聴を伴うことが多い。症候性小耳症は他の異常も併せて起こる。合併される奇形の中で最もよく見られるのは口蓋裂である。ホメオボックス遺伝子HOXA2の変異が小耳症、重篤な難聴および口蓋裂を引き起こすことが報告されている。 先天奇形 HOXA2 [HSA:3199] [KO:K09302]
H01287 先天性鏡像運動症 鏡像運動 (MRMV) は、体の片側を動かすともう片側も無意識に動いてしまう不随意運動で、幼い子供には時々見られるが10歳を超えて続くのは異常である。先天性鏡像運動症は主に常染色体優性遺伝性の稀な疾患である。netrin 1レセプターをコードするDCC遺伝子の変異が本疾患の患者から判明した。また RAD51のハプロ不全が別の先天性鏡像運動症を引き起こすことが報告された。 神経系疾患 hsa04360 Axon guidance
hsa03440 Homologous recombination
(MRMV1) DCC [HSA:1630] [KO:K06765]
(MRMV2) RAD51A [HSA:5888] [KO:K04482]
(MRMV3) DNAL4 [HSA:10126] [KO:K10412]
H01288 多彩異数性モザイク症候群
MVA症候群
多彩異数性モザイク(MVA)症候群は、稀な常染色体劣性遺伝性疾患で、異数性モザイクや多様な形態異常、がん易罹患性等が特徴である。本疾患は細胞分裂における染色体の有糸分裂時の異常によって起こる。BUB1B 遺伝子やCEP57 遺伝子および TRIP13 遺伝子の変異がMVAの原因となることが報告されている。 染色体異常 hsa04110 Cell cycle (MVA1) BUB1B [HSA:701] [KO:K06637]
(MVA2) CEP57 [HSA:9702] [KO:K16762]
(MVA3) TRIP13 [HSA:9319] [KO:K22399]
H01289 マリブレー低身長症 マリブレー低身長症は、出生前発症の成長異常や、収縮性心膜炎、拘束性心筋症等の心臓病を特徴とする常染色体劣性遺伝性の成長障害である。本疾患の患者にTRIM37の変異があることが報告されている。 先天奇形 hsa04120 Ubiquitin mediated proteolysis TRIM37 [HSA:4591] [KO:K10608]
H01290 発作性ミオグロビン尿症 発作性ミオグロビン尿症は、グリコーゲン分解、ミトコンドリアにおける脂肪酸ベータ酸化および酸化的リン酸化の先天性異常によって起こる。LPIN1遺伝子の変異が子供の発作性ミオグロビン尿症を引き起こすことが報告されている。 hsa00561 Glycerolipid metabolism
hsa00564 Glycerophospholipid metabolism
LPIN1 [HSA:23175] [KO:K15728]
H01291 スフェロイド小体ミオパチー スフェロイド小体ミオパチーは、稀な常染色体優性遺伝性の神経筋疾患である。近位筋の筋力低下や構音の鼻音化が徐々に進行すること、I型筋線維にスフェロイド小体が見られることが特徴である。本疾患はミオチリンをコードするTTID/ MYOTの変異により引き起こされる。ミオチリンはアクチンフィラメントの束形成やその安定化を誘導する。 神経系疾患; 筋骨格疾患 MYOT [HSA:9499] [KO:K19875]
H01292 Nance-Horan 症候群 Nance-Horan 症候群は、X連鎖性成長異常で、先天性の白内障、歯の奇形、顔の異形症等を特徴とする。精神遅滞を伴う場合もある。本疾患の患者からNHS遺伝子の変異がみつかっている。 先天奇形 NHS [HSA:4810]
H01293 ナルコレプシー ナルコレプシーは睡眠障害の一種で、日中自分では抑制できない強い眠気の発作とカタプレキシー(情動脱力発作)が起こるのが特徴である。ナルコレプシーは稀な主に弧発性の疾患である。家族性ナルコレプシーは全体の10%以下で、原因となる遺伝子変異も今日までみつかっていなかった。ヒポクレチンの発見により本疾患の病態生理が解明されつつある。ヒポクレチン神経伝達系が覚醒状態の制御に主要な役割を果たすことが示されている ... 神経系疾患 HCRT [HSA:3060] [KO:K05246]
MOG [HSA:4340] [KO:K17270]
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