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エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H01837 先天性核上性球麻痺
ウースター・ドロート症候群
先天性核上性球麻痺 (ウースター・ドロート症候群) は、永続する延髄の筋肉の運動障害で、嚥下、摂食、会話、唾液コントールが困難になる。脳発達の早期における非進行性障害によって起こる。口輪筋の運動麻痺のため、患者は唇をまわしたり、吹くことはできないが、他の顔の筋肉は影響を受けないので、微笑んだり目を閉じることは可能である。下顎張反射の増加や口尖らし反射が見られることもあり、上位運動ニューロンの障害が示唆されている ... 神経系疾患
H01838 小頭症を伴う下顎顔面異形成症
Guion-Almeida 型下顎顔面骨形成不全症
小頭症を伴う下顎顔面異形成症 (MFDM) はまれな常染色体優性遺伝性先天奇形症候群である。患者は主に小頭症、顔面中部後退、小顎症、特徴的な外耳奇形、全般性発達遅延の症状を呈する。また、磁気共鳴イメージング(MRI)において脳ミエリン形成遅滞や髄質異常が観察されたり、後鼻孔および外耳道閉鎖、口蓋裂、先天性心臓欠陥、両側性難聴、停留精巣、親指の位置異常、表出言語遅滞を呈する患者もある。スプライソソームの ... 先天奇形 hsa03040 Spliceosome EFTUD2 [HSA:9343] [KO:K12852]
H01839 Burn-McKeown 症候群 Burn-McKeown 症候群 (BMKS) はまれな常染色体劣性遺伝性頭蓋顔面奇形疾患で、後鼻孔閉鎖、感覚神経性難聴、心臓欠陥、典型的頭蓋顔面奇形(狭い瞼裂、下瞼のコロボーマ、高い鼻梁を有する突出した鼻、短い人中、口唇裂、口蓋裂、大きく突出した耳)を特徴とする。すべての患者の知的発達は正常である。 したがって、Treacher Collins 症候群 [DS:H00610] との鑑別診断を要する ... 先天奇形 hsa03040 Spliceosome TXNL4A [HSA:10907] [KO:K12859]
H01840 メビウス症候群 メビウス症候群 (MBS) は顔面神経と外転神経の先天性麻痺を併せ持つ、稀で複雑な後脳の発生異常である。他の脳神経、特にV, IX, X, XIIにも異常が見られる場合もある。本疾患で現れる症状や重症度は様々である。口や顔の奇形、四肢欠損、筋骨格異常、行動障害、認知障害等の症状を併せ持つことも頻繁にある。MBS の原因はわかっていないが、根底にある病態生理的、遺伝学的な説は非常に多い。病因の基礎をなしている2つの主要な説は ... 先天奇形
H01841 痙攣重積型 (二相性) 急性脳症 痙攣重積型(二相性)急性脳症は、二相性の痙攣発作を特徴とする脳症症候群である。本疾患はインフルエンザ A型やヒトヘルペスウイルス 6型等のウイルス感染に起因し、伝染性の小児脳疾患としては日本で最もよく見られる型である。患児は知的障害や運動能力発達遅滞などの神経学的な問題が見られる。臨床的な特徴として、発症1日目に長い熱性けいれんが起こった後、4-6 日目に意識レベルの低下を伴うけいれん発作が起こる ... 神経系疾患
H01842 ビッカースタッフ脳幹脳炎 ビッカースタッフ脳幹脳炎 (BBE) は進行性の眼筋麻痺、運動失調、および意識障害を特徴とする稀な小児の免疫疾患である。BBEの病因は、わかっていないが、様々な先行感染と関連がある。本疾患は、IgG型GQ1b抗体を伴う。この自己抗体は患者の66%に存在する。感染症によって作られた自己免疫メカニズムが発症の契機になっている可能性がある。IVIG は、フィッシャー症候群 やギランバレー症候群などの免疫介在性疾患に効果があるが ... 免疫系疾患; 神経系疾患
H01843 脳・肋骨・下顎症候群 脳・肋骨・下顎症候群 (CCMS) はまれな常染色体優性遺伝性多発奇形疾患で、後肋骨形成不全とピエール・ロバン連鎖(小顎症、舌根沈下、口蓋裂)を特徴とする。上気道閉塞による呼吸困難、胸郭容量減少、脊柱側弯症はよく見られる症状である。重要な X 線所見としては、狭い胸郭、多発する後肋骨形成不全、異常な肋横突関節接合がある。生後 1年での死亡率は 35%〜50% で呼吸不全によるものである。しかし、その期間の呼吸器系の問題を克服すれば ... 先天奇形 hsa03040 Spliceosome SNRPB [HSA:6628] [KO:K11086]
H01844 透明脊椎異骨症 透明脊椎異骨症 (DSD) はまれな出産前後期の常染色体劣性遺伝性致死性骨障害である。本疾患は、胚発生期間に様々な要因によって中軸骨格奇形が発生し出生後も継続する、多数の脊柱異骨症の一つである。主な骨格的特徴は小さい胸郭、異常な脊椎分節、後肋骨の欠損、不完全に分化した間葉組織などがある。背骨は最も顕著に影響を受け、異常な脊椎骨化と分節により透けて見える脊椎骨を有する。全ての患者に共通する特徴は、腎臓形成異常 ... 先天奇形 BMPER [HSA:168667]
H01845 Catel-Manzke 症候群 Catel-Manzke 症候群はまれな常染色体劣性疾患であり、ピエール・ロバン連鎖と、人差し指の斜趾症を引き起こす両手指節骨の過剰を特徴とする。ピエール・ロバン連鎖は小顎症、舌の付け根の後方移動による気道閉塞で定義され、口蓋裂が発症することも多い。心臓異常、 顔異形、その他の骨格異常も一部の患者で報告されている。最近、TGDS 遺伝子のホモ接合性もしくは複合ヘテロ接合性変異が Catel-Manzke ... 先天奇形 TGDS [HSA:23483] [KO:K01710]
H01846 脳表ヘモジデリン沈着症 脳表ヘモジデリン沈着症は中枢神経系におけるヘモジデリン沈着に起因する稀な疾患である。古典型は主に後頭蓋窩や脊髄に影響を及ぼし、典型的には徐々に進行する感音難聴、小脳性運動失調、脊髄症を示す。ヘモジデリン沈着は、慢性断続的、または連続的なくも膜下腔への小規模出血によって起こる。出血は、腫瘍、髄膜瘤や偽髄膜瘤、血管奇形、外傷などの様々な疾患に起因するが、明確な出血の原因が確認できる症例は50%未満である ... 神経系疾患
H01847 血小板減少-橈骨欠損症候群 血小板減少-橈骨欠損 (TAR) 症候群はまれな常染色体劣性遺伝性症候群で、重篤な血小板減少および出生時からの両側橈骨欠損を特徴とし、親指は通常保持している。その他の身体的異常として、尺骨および上腕骨の変形、肋骨および頚部奇形、心臓病変(通常は中隔欠損)、消化器および尿生殖器奇形などが報告されている。牛乳アレルギーは非常に一般的な症状である。本疾患は、RBM8A 遺伝子における、非翻訳領域の2つの一塩基変異のうちの1つ ... 先天奇形 RBM8A [HSA:9939] [KO:K12876]
H01848 特発性後天性全身性無汗症 特発性後天性全身性無汗症は、他の自律性・神経性異常を伴わない全身的な発汗の欠如を特徴とする稀な疾患である。報告された症例の大半は日本人である。様々な疾患メカニズム、すなわち特発性発汗促進機能障害、発汗促進神経障害、汗腺異常および近位導管の閉塞などが提案されている。本疾患は稀であるため正確な病因は不明であるが、限られた研究により様々な病理学的異常が報告された。多くの患者でコリン作動性蕁麻疹と IgE ... 皮膚と軟部組織の疾患
H01849 末梢性動静脈奇形
巨大動静脈奇形 (頚部顔面又は四肢病変)
動静脈奇形 (AVM) は、動脈と静脈が直接通じ (動静脈シャント) 通常の毛細管ネットワークが欠如する先天性血管奇形である。末梢性 (頭蓋外) AVM の作用は、局所的に急速に進行する。AVM は高流速血管奇形で広範囲にわたる臨床症状を持つ。無症候性の母斑を示す患者がいる一方で、鬱血性心不全が起こり命に関わる場合もある。典型的には当初活動していなかった病変が思春期に進行して拡大し、美観や機能に害を及ぼす ... 先天性形態異常; 循環器疾患
H01850 Hartsfield 症候群 Hartsfield 症候群は、全前脳胞症と指欠損症を同時に発症するまれな疾患で、口唇裂、口蓋裂、その他様々な症状を伴うこともある。全前脳胞症と指欠損症は、数多くの症候群の一部としてそれぞれ発症することがあるが、これらの奇形症の同時発症はごく限られた数しか報告されていない。その他の症状として、頭蓋縫合早期癒合症、両眼隔離症、両眼接近症、小眼球症、耳の異常、橈骨欠損、性器奇形、重篤な精神運動発達遅滞 ... 先天奇形 FGFR1 [HSA:2260] [KO:K04362]
H01851 肋骨異常を伴う先天性側弯症 先天性脊柱側弯症は椎骨の奇形によって脊柱の縦方向の成長が不均衡になり、脊柱が横に湾曲する。多くの場合、先天性脊柱側弯症は出生時に認識されるが、より微細な脊髄の異常は気付かれないこともある。正常な脊柱の発達は、遺伝子と環境が密接に関連し制御している。動物モデルでの発生に関する研究で、体節の形成と分割を制御する多くの遺伝子が特定されている。先天性脊柱側弯症はしばしば他にも奇形を伴う。肋骨は、椎骨と緊密に関係し形成されるため ... 先天奇形
H01852 軸後性多指症 軸後性多指症 (PAP) は最も一般的な先天性形成異常のひとつである。孤立性と症候性の両方の形態が報告されている。PAP は尺骨側の手指、もしくは腓骨側の足趾が過剰に存在することを特徴とする。近位指節間の皺のすぐ下の小さな突起もしくは傷跡が唯一の臨床所見である場合もある。PAP は臨床的に、完全に発達した余剰指/趾を持つタイプ A (PAPA) と、不完全に発達した余剰指/趾を持つタイプ B (PAPB) ... 先天奇形 (PAPA1,PAPB) GLI3 [HSA:2737] [KO:K06230]
(PAPA6) ZNF141 [HSA:7700] [KO:K09228]
(PAPA7) IQCE [HSA:23288]
(PAPA8) GLI1 [HSA:2735] [KO:K16797]
(PAPA9) FAM92A [HSA:137392] [KO:K23868]
(PAPA10) KIAA0825 [HSA:285600]
H01853 非特異性多発性小腸潰瘍症 慢性非特異性多発性小腸潰瘍症 (CNSU) は、多発する細かい潰瘍と狭窄を特徴とする。本疾患は主に女性に起こり、全身疲労、浮腫、腹痛などの症状が思春期に現れる。病気の臨床経過は慢性で、免疫抑制治療の効果が低く難治性である。近年、プロスタグランジントランスポーターをコードする SLCO2A1 遺伝子の機能欠失型変異が本疾患の原因となることが示された。 消化器系疾患 SLCO2A1 [HSA:6578] [KO:K14345]
H01854 第 4-5 中手骨癒合症 第 4-5 中手骨癒合症 (MF4) はまれな手の先天性形成異常症で、部分的または完全な第 4-5 中手骨癒合を特徴とする。臨床症状としては、第 5 指尺骨の変形、斜指症、運動性低下、第 5 指中手骨短縮などがある。MF4 は単独で発症することもあれば、カルマン症候群など症候群の一部として発症することもある。孤立型 MF4 ではほとんどの場合 X 連鎖劣性遺伝性であると報告されているが、典型的な常染色体優性遺伝性の家系の報告もある ... 先天奇形 FGF16 [HSA:8823] [KO:K04358]
H01855 胆道閉鎖症 胆道閉鎖症は先天性の繊維化による閉塞性胆管症である。治療しなければ、肝硬変や肝不全の後、死に至る幼児の深刻な疾患である。患者は、黄疸、白っぽい便、暗色の尿を示す。これは抱合型ビリルビンが消化管に排出されず、尿に排出されて尿の色が濃くなるためである。いくつか仮説があるが、本疾患の病因は確実にはわかっていない。最初にウィルス感染による胆管損傷が起こった後、自己免疫不全によって恒久化するという説が、病因に関する有力な説の一つである ... 先天奇形
H01856 総排泄腔外反症
膀胱腸裂
総排泄腔外反症は、前方腹壁欠損、総排泄腔(分離していない尿管と腸)の外反と露出、鎖肛、大きく分かれた恥骨、外性器の欠損や異形成を伴う非常に稀で複雑な奇形である。本疾患は総排泄腔膜の発達異常に関連があると考えられている。総排泄腔膜は胚の総排泄腔の上にある内胚葉と外胚葉から成る一時的な構造である。その結果、主に尿路下部の閉鎖不全を伴う腹壁欠損が起こる。総排泄腔外反症は、OEIS複合 (臍帯ヘルニア・膀胱外反・鎖肛・脊髄奇形) ... 先天奇形
H01857 Filippi 症候群 Filippi 症候群はまれな常染色体劣性遺伝性疾患で、軽度から重度の精神遅滞、指趾癒合、小頭症、出生前および出生後の発達遅滞などを特徴とする。指趾癒合は本疾患の顕著な特徴で、第3指から第4指にかけての癒合が最も多く見られる。低形成鼻翼を伴う突出した鼻梁を含む特徴的顔貌は、全ての患者に共通して見られる。CKAP2L 遺伝子の機能喪失変異が Filippi 症候群の主要な原因であることが示されている 先天奇形 CKAP2L [HSA:150468] [KO:K16769]
H01858 総排泄腔遺残 総排泄腔遺残は、尿路、消化管、生殖器系に対し会陰部の開口が一つしかない稀な先天奇形である。女児に起こる肛門直腸奇形の中で最も重症な型で、発症率はおよそ出生児の 50000人に1人である。本疾患は受精から50日経過前に総排出腔膜の発達異常から生じる。会陰部の開口が一つであることに加え、総排泄腔遺残はしばしば尿生殖器や消化器官の奇形を伴う。更に心臓や骨格など他の器官の奇形も共存することが知られている。総排泄腔遺残の長さは ... 先天奇形
H01859 オクシピタル・ホーン症候群 オクシピタル・ホーン症候群は、以前はエーラースダンロス症候群 IX型、または、X連鎖型皮膚弛緩症とも呼ばれた、最も軽症な型のメンケス症候群である。メンケス症候群およびオクシピタル・ホーン症候群は、ATP7A 遺伝子変異による X連鎖性銅代謝異常疾患である。典型的メンケス症候群の患者は、脳内の銅の量が正常より低いことによる重篤な成長・神経障害を持ち、軟部組織の異常、血管のねじれ、独特な毛髪など様々な症状が起こる ... 先天代謝異常症; 皮膚および結合組織疾患 ATP7A [HSA:538] [KO:K17686]
H01860 下垂体性ゴナドトロピン分泌異常症 下垂体ゴナドトロピンには、黄体化ホルモン (LH) と 卵胞刺激ホルモン (FSH) の2種類があり、その生物学的役割は、配偶子形成の制御を介する睾丸・卵巣機能の刺激と、生殖腺におけるステロイドホルモンの生合成である。FSH の生合成と放出は、視床下部のゴナドトロピン分泌刺激ホルモン (GnRH) によって起こる。LH も下垂体で同様に合成され、FSHと同じ刺激 (視床下部からのGnRH) を必要する ... 内分泌系疾患 hsa04912 GnRH signaling pathway
H01861 15q24 微細欠失症候群
Witteveen-Kolk 症候群
15q24 微細欠失症候群は、発達遅滞、知的障害、および特徴的な顔貌(毛髪線高位の長い顔、両眼隔離、内眼角贅皮、眼瞼裂斜下、まばらで広い眉毛、広くて低い鼻梁、小さい口、長くて平坦な人中、厚い下唇など)を特徴とするまれな染色体微細欠失症候群である。その他の共通する特徴として、骨格および指の異常、男性器異常、低血圧、行動障害、反復性感染、眼疾患などがある。染色体 15q24 内の反復性欠失は、低頻度反復配列(LCR ... 染色体異常 SIN3A [HSA:25942] [KO:K11644]
H01862 副甲状腺機能低下症 副甲状腺機能低下症は、副甲状腺ホルモン(PTH)作用の不足あるいは欠如による低カルシウム血症、高リン酸血症を特徴とする。PTHは必要なカルシウム制御の鍵となるホルモンで、カルシウム恒常性、ビタミンD依存性カルシウム吸収、腎臓のカルシウム再吸収やリン酸排泄に必要となる。患者は、疲労、筋痙攣、テタニー、発作および鬱血性心不全を含む広範囲にわたる徴候を呈する。慢性低カルシウム血症は軽症で症状がない場合もある ... 内分泌系疾患 PTH [HSA:5741] [KO:K05261]
GCM2 [HSA:9247] [KO:K21598]
H01863 アトピー性脊髄炎 アトピー性脊髄炎は、特発性好酸球性脊髄炎とも呼ばれる稀な疾患で、限局性および持続性の脊髄の炎症から成る。主に日本で報告されている。本疾患は血液中の IgE 高濃度、ダニやスギ花粉抗原に対する反応、段階的に進行する知覚障害などの特異的症状がある。アトピー性脊髄炎は、しばしばアトピー性皮膚炎、気管支喘息、アレルギー性鼻炎、食物アレルギー等共存するアトピー性疾患を伴う。病因は未だによくわかっていないが、アトピー性脊髄炎患者では ... 免疫系疾患
H01864 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 成長ホルモン (GH) 分泌亢進症は先端巨大症 [DS:H01483] や下垂体性巨人症 [DS:H01618] を引き起こす。これらの疾患は、同じ病因メカニズムを持つが発症年齢が異なる。下垂体性巨人症の方がはるかに早く、まだ骨格が成長する可能性がある思春期前の成長期に発症する。ほとんどは散発性の成長ホルモン分泌腺腫によって起こるが、家族性の場合もある。 内分泌疾患 AIP [HSA:9049] [KO:K17767]
GPR101 [HSA:83550] [KO:K08423]
H01865 多中心性手根足根骨溶解症症候群 多中心性手根足根骨溶解症症候群 (MCTO) は、主に手根骨および足根骨(しかし限定されるものではない)の進行性骨吸収(骨溶解)を特徴とするまれな骨格形成異常である。 初期の臨床的症状は多関節型若年性特発性関節炎に似ていることがある。しかし、その後の臨床的および放射線学的症状は特徴的である。主な臨床的症状は、手根骨および足根骨の進行性骨溶解、末期腎疾患にいたる進行性腎症、頭蓋顔面異常、および精神障害などがある ... 筋骨格疾患 MAFB [HSA:9935] [KO:K09036]
H01866 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 肺静脈閉塞症 (PVOD) および肺毛細血管腫症 (PCH) は、肺動脈性肺高血圧症 (PAH) のサブグループとして分類される稀な疾患である。PVOD は肺静脈を狭めて塞ぐ内膜の線維症を組織学的特徴とし、最初に特発性 PAH と診断された症例の 5-10% を占める。PCH は、肺内で局所的に毛管が増殖し、肺の間質、血管、および稀に気道に侵入することを組織学的特徴とする。PCH は PVOD に比べ遥かに報告が少ない ... 循環器疾患 BMPR2 [HSA:659] [KO:K04671]
EIF2AK4 [HSA:440275] [KO:K16196]
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