KEGG MEDICUS 疾患情報 |
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| エントリ | 名称 | 概要 | カテゴリ | パスウェイ | 病因遺伝子 |
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| H01927 | Van der Woude 症候群 | Van der Woude 症候群 (VWS) は、高い浸透度を示し、ばらつきのある表現度を示すまれな常染色体優性遺伝性先天性発達奇形であり、唇裂症候群の中では最も頻繁に見られる。 臨床症状としては、両側正中線の下唇小窩、口唇裂、および歯数不足を伴う口蓋裂が見られる。その他の VWS に関連する特徴として、発育不全、舌小帯短縮症、高口蓋、四肢異常、先天性心不全などが見られることがある。膝窩部贅皮症候群は ... | 先天性形態異常 |
(VWS1) IRF6 [HSA:3664] [KO:K10154] (VWS2) GRHL3 [HSA:57822] [KO:K09275] |
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| H01928 | Smith-Kingsmore 症候群 | Smith-Kingsmore 症候群 (SKS) は MINDS 症候群としても知られているまれな常染色体優性疾患である。MTOR 遺伝子におけるヘテロ接合性突然変異が SKS の基礎となることが示されている。SKSにおける最も一貫した特徴は、知的障害、発達遅延、巨脳症およびてんかん発作である。臨床症状に幾分ばらつきがあることが知られており、痙攣が見られず大頭症および軽度の知的障害を示す患者から ... | 先天奇形 | hsa04150 mTOR signaling pathway | MTOR [HSA:2475] [KO:K07203] |
| H01929 | 2,4-ジエノイル CoA レダクターゼ欠損症 | 高リジン血症を伴う 2,4-ジエノイル CoA レダクターゼ欠損症は不飽和脂肪酸とリジンの代謝に影響を及ぼす稀な疾患である。患者は、ミトコンドリア病を示唆する発育不全、成長遅滞、乳酸アシドーシスおよび重篤な脳症を伴う。原因として、ミトコンドリアの NAD キナーゼをコードする NADK2 遺伝子変異が明らかにされている。 | 先天性代謝異常; ミトコンドリア病 | hsa00760 Nicotinate and nicotinamide metabolism | NADK2 [HSA:133686] [KO:K00858] |
| H01930 | Au-Kline 症候群 | Au-Kline 症候群は、HNRNPK 遺伝子の機能欠失型変異によって起こる新しい症候群である。患者は知的障害、顔の異形症、および骨格と結合組織の異常などを示す。顔の異形症や多発性先天奇形は歌舞伎症候群と共通の症状である。 | 先天奇形 | HNRNPK [HSA:3190] [KO:K12886] | |
| H01931 | Bartsocas-Papas 症候群 | 致死型膝窩部贅皮症候群 (LPPS) は膝窩部贅皮症候群 (PPS) の常染色体劣性型であり、Bartsocas-Papas 症候群としても知られているが、常染色体優性型 PPS よりも重度の表現型を特徴とする。本疾患は、多発性膝窩部贅皮、皮膚性合指、爪の欠如、眼瞼癒着、顎間の糸状帯、外生殖器低形成、口唇口蓋裂を特徴とする。胎児または新生児致死を特徴とするが小児期以降の生存も報告されている。RIPK4 ... | 先天奇形 | RIPK4 [HSA:54101] [KO:K08848] | |
| H01932 | 無眼瞼・巨口症症候群 | 無眼瞼・巨口症症候群は、瞼や眉毛・睫毛の欠損、巨口症、外耳の奇形などを特徴とする稀な常染色体優性遺伝性疾患である。本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 | 先天奇形 | TWIST2 [HSA:117581] [KO:K09069] | |
| H01933 | 汗孔角化症 | 汗孔角化症 (PK) は異種の要因から成る常染色体優性遺伝性角化症の疾患群である。PK を規定する組織学的特徴は鶏眼様層板（柱状化した錯角化細胞）である。病変の数、大きさ、分布に従って以下の臨床形態が知られている。すなわち、古典 Mibelli 型、表在播種型、日光表在播種型、点状型、掌蹠播種型、線状型である。 | 先天奇形 | hsa00900 Terpenoid backbone biosynthesis |
(POROK1) PMVK [HSA:10654] [KO:K13273] (POROK3) MVK [HSA:4598] [KO:K00869] (POROK7) MVD [HSA:4597] [KO:K01597] (POROK8) SLC17A9 [HSA:63910] [KO:K12303] (POROK9) FDPS [HSA:2224] [KO:K00787] |
| H01934 | Barber-Say 症候群 | Barber-Say 症候群は稀な常染色体優性遺伝性疾患である。全身性の特に背中の多毛症、その他典型的な皮膚の異常、および顔の異形症を特徴とする。本疾患は TWIST2 遺伝子の変異によることが報告されている。 | 先天奇形 | TWIST2 [HSA:117581] [KO:K09069] | |
| H01935 | 家族性高胆汁性貧血 | 家族性高胆汁性貧血は、血清胆汁酸濃度の上昇、かゆみ、および脂肪吸収不良によって特徴付けられる。 EPHX1、TJP2、および BAAT の突然変異は、胆汁酸の輸送および循環を妨害すると考えられ、それら不在がこの疾患の病因に寄与する可能性がある。 | 先天代謝異常症; 血液疾患 | hsa04976 Bile secretion |
EPHX1 [HSA:2052] [KO:K01253] TJP2 [HSA:9414] [KO:K06098] BAAT [HSA:570] [KO:K00659] |
| H01936 | 高ビリベルジン血症 | 高ビリベルジン血症は、肝硬変または肝臓がんの場合にはまれに報告される臨床徴候であり、通常、長期予後不良を示す。生理学的環境下では、ビリベルジンの濃度はビリルビンの濃度よりもはるかに低い。 しかし、まれに、ビリベルジン/ビリルビン経路の障害が、緑色の黄疸および体液の緑色の変色をもたらすことが報告されている。本疾患は、非代償性肝硬変症と合併して BLVRA 遺伝子の遺伝的欠陥によって引き起こされることがが報告されている | 代謝疾患; 血液疾患 | hsa00860 Porphyrin and chlorophyll metabolism | BLVRA [HSA:644] [KO:K00214] |
| H01937 | Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia, and hydranencephaly | Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia, and hydranencephaly (MARCH) は CEP55 遺伝子の機能喪失型変異によって引き起こされる、胎児の常染色体劣性遺伝性致死性繊毛関連疾患で、多核性神経細胞、無羊水症、腎形成異常、小脳形成不全、水頭性無脳症を特徴とする。水頭性無脳症は大脳半球が液で満たされた包嚢で置換された状態である先天性奇形である | 先天奇形 | CEP55 [HSA:55165] [KO:K16456] | |
| H01938 | ジストニアを伴う高マンガン血症 | ジストニアを伴う高マンガン血症 (HMNDYT) は常染色体劣性遺伝性のマンガン (Mn) ホメオスタシスに関する疾患である。Mn 排出トランスポーターである SLC30A10、もしくは Mn 流入トランスポーターである SLC39A14 の機能喪失型変異が血液と脳の Mn 濃度を増加させ、重篤な神経毒性を引き起こす。 | 血液疾患 |
(HMNDYT1) SLC30A10 [HSA:55532] [KO:K14697] (HMNDYT2) SLC39A14 [HSA:23516] [KO:K14720] |
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| H01939 |
糖原病 I 型 フォン・ギールケ病 |
糖原病 I 型 (GSD-I) は、フォン・ギールケ病としても知られ、ミクロソームのグルコース-6-ホスファターゼ (G6Pase) 欠損によって起こる常染色体劣性遺伝性疾患である。本疾患は４つのサブタイプ (Ia, Ib, Ic, Id) が存在する。GSD-Ia は、G6Pase 遺伝子変異によって起こる。臨床症状として、低身長、肝腫大、低血糖症、高尿酸血症および乳酸血症が含まれる。GSD-1b ... | 先天性代謝疾患 |
hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa04973 Carbohydrate digestion and absorption |
(GSD Ia) G6PC [HSA:2538] [KO:K01084] (GSD Ib/Ic/Id) SLC37A4 [HSA:2542] [KO:K08171] |
| H01940 |
糖原病 II型 ポンペ病 |
糖原病 II型は、ポンペ病としても知られ、酸性α-グルコシダーゼ (GAA) の欠損によって起こる常染色体劣性遺伝性リソソーム蓄積症である。本疾患はリソソームにグリコーゲンが蓄積し、リソソームの膨張、細胞損傷、臓器障害に繋がる。 | 先天性代謝異常症 |
hsa00052 Galactose metabolism hsa04142 Lysosome |
GAA [HSA:2548] [KO:K12316] |
| H01941 |
糖原病 III 型 コーリ病 フォーブズ病 |
糖原病 III 型は、コーリ病またはフォーブス病とも呼ばれる常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患で、グリコーゲン脱分枝酵素 AGL の活性欠損によって起こる。糖原病 III 型患者の大部分は肝臓と筋肉両方で AGL が欠損する(IIIa 型) が、肝臓にだけ欠損があり筋肉にはない場合(IIIb 型)もある。 | 先天性代謝疾患 | hsa00500 Starch and sucrose metabolism | AGL [HSA:178] [KO:K01196] |
| H01942 |
糖原病 IV 型 アンダーセン病 |
糖原病 IV 型は、アンダーセン病としても知られる常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は、グリコーゲン分枝酵素をコードする GBE1 遺伝子変異によって起こる。典型的な症状は、致死的な肝硬変へ進行する小児期の肝疾患である。 | 先天性代謝疾患 | hsa00500 Starch and sucrose metabolism | GBE1 [HSA:2632] [KO:K00700] |
| H01943 |
糖原病 V 型 マッカードル病 |
糖原病 V 型は、マックアードル病としても知られる常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は、筋肉のグリコーゲンホスホリラーゼをコードする PYGM 遺伝子変異によって起こる。運動制限、筋肉けいれん、およびミオグロビン尿症を特徴とする。 | 先天性代謝疾患 |
hsa00500 Starch and sucrose metabolism hsa04910 Insulin signaling pathway |
PYGM [HSA:5837] [KO:K00688] |
| H01944 |
糖原病 VI 型 ハース病 |
糖原病 VI 型は、ハース病としても知られる常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は、肝臓のグリコーゲンホスホリラーゼをコードする PYGL 遺伝子変異によって起こる。主に肝腫大と成長遅滞が幼児に見られる。 | 先天性代謝疾患 |
hsa00500 Starch and sucrose metabolism hsa04910 Insulin signaling pathway hsa04922 Glucagon signaling pathway |
PYGL [HSA:5836] [KO:K00688] |
| H01945 |
糖原病 VII 型 垂井病 |
糖原病 VII 型は、垂井病としても知られる常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は、筋肉のホスホフルクトキナーゼをコードする PFKM 遺伝子変異によって起こる。易疲労性、痛みを伴う筋けいれん、ミオグロビン尿などの運動誘発性の筋肉症状に加え、溶血や筋原性高尿酸血症を特徴とする。 | 先天性代謝疾患 | hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis | PFKM [HSA:5213] [KO:K00850] |
| H01946 |
糖原病 XI 型 乳酸デヒドロゲナーゼ A 欠損症 |
糖原病 XI 型は、常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は、乳酸デヒドロゲナーゼをコードする LDHA 遺伝子変異によって起こる。 | 先天性代謝疾患 |
hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00620 Pyruvate metabolism |
LDHA [HSA:3939] [KO:K00016] |
| H01947 | ファンコニ・ビッケル症候群 | ファンコニ・ビッケル症候群は、稀な常染色体劣性遺伝性の糖代謝疾患である。本疾患はグルコーストランスポーターをコードする SLC2A2 (GLUT2) 遺伝子変異によって起こる。典型的な臨床症状は、グリコーゲンの蓄積によって起こる肝腫大、グルコース・ガラクトース不耐症、空腹時低血糖、特徴的な尿細管性腎症、くる病および著しい発育不全である。 | 先天性代謝疾患 |
hsa04911 Insulin secretion hsa04973 Carbohydrate digestion and absorption |
SLC2A2 [HSA:6514] [KO:K07593] |
| H01948 |
糖原病 IX 型 ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 |
糖原病 IX 型は、ホスホリラーゼキナーゼ欠損症としても知られるグリコーゲン代謝疾患である。肝臓ホスホリラーゼキナーゼは、α, β, γ, δ (カルモジューリン）サブユニット４コピーずつで構成される16量体である。肝臓の α, β, γ サブユニットはそれぞれ PHKA2, PHKB および PHKG2 にコードされ、これらの遺伝子変異によって糖原病 IX 型が起こることが示されている。症状は肝腫大 ... | 先天代謝異常症 |
hsa04910 Insulin signaling pathway hsa04922 Glucagon signaling pathway |
(GSD IXa) PHKA2 [HSA:5256] [KO:K07190] (GSD IXb) PHKB [HSA:5257] [KO:K07190] (GSD IXc) PHKG2 [HSA:5261] [KO:K00871] (GSD IXd) PHKA1 [HSA:5255] [KO:K07190] |
| H01949 |
糖原病 0b 型 筋グリコーゲン合成酵素欠損症 |
糖原病 0b 型は、筋グリコーゲン合成酵素欠損症としても知られる常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は、筋グリコーゲン合成酵素をコードする GYS1 遺伝子変異によって起こる。筋肉や心臓のグリコーゲンの役割は筋肉の活動と維持に重大なエネルギーを提供することである。患者は筋肉の易疲労、肥大性心筋症、運動時の心拍数と血圧の異常を示したことが報告されている。 | 先天性代謝疾患 |
hsa00500 Starch and sucrose metabolism hsa04910 Insulin signaling pathway |
GYS1 [HSA:2997] [KO:K00693] |
| H01950 |
糖原病 0a 型 肝グリコーゲン合成酵素欠損症 |
糖原病 0a 型は、肝グリコーゲン合成酵素欠損症としても知られる常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は、肝グリコーゲン合成酵素をコードする GYS2 遺伝子変異によって起こる。糖原病 0a 型における主な臨床所見は、空腹時の低血糖を伴う不耐症である。 | 先天性代謝疾患 |
hsa00500 Starch and sucrose metabolism hsa04910 Insulin signaling pathway |
GYS2 [HSA:2998] [KO:K00693] |
| H01951 | 糖原病 X 型 | 糖原病 X 型は、常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は、筋肉のホスホグリセリン酸ムターゼをコードする PGAM2 遺伝子変異によって起こる。典型的な症状は運動制限、痙攣、ミオグロビン尿である。 | 先天性代謝疾患 |
hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism hsa04922 Glucagon signaling pathway |
PGAM2 [HSA:5224] [KO:K01834] |
| H01952 | 糖原病 XII 型 | 糖原病 XII 型は、常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は、赤血球のアルドラーゼをコードする ALDOA 遺伝子変異によって起こる。典型的な症状は溶血性貧血、神経的異常、運動障害を伴うミオパチーである。 | 先天性代謝疾患 |
hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00030 Pentose phosphate pathway hsa00051 Fructose and mannose metabolism |
ALDOA [HSA:226] [KO:K01623] |
| H01953 | 糖原病 XIII 型 | 糖原病 XIII 型は、常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は、筋肉のβエノラーゼをコードする ENO3 遺伝子変異によって起こる。典型的な症状は運動障害と筋肉痛である。 | 先天性代謝疾患 | hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis | ENO3 [HSA:2027] [KO:K01689] |
| H01954 |
糖原病 XIV 型 先天性グリコシル化異常症 It 型 |
糖原病 XIV 型は、先天性グリコシル化異常症 It 型としても知られる常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は、ホスホグルコムターゼをコードする PGM1 遺伝子変異によって起こる。症状は、肝障害、口蓋垂裂、悪性高熱症、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症、成長遅滞、低血糖症、筋疾患、拡張型心筋症および心停止などを含む。 | 先天性代謝疾患 |
hsa00010 Glycolysis / Gluconeogenesis hsa00500 Starch and sucrose metabolism hsa00520 Amino sugar and nucleotide sugar metabolism |
PGM1 [HSA:5236] [KO:K01835] |
| H01955 | 糖原病 XV 型 | 糖原病 XV 型は、常染色体劣性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は、グリコゲニンをコードする GYG1 遺伝子変異によって起こる。典型的な症状は筋力低下と心筋症である。 | 先天性代謝疾患 | hsa00500 Starch and sucrose metabolism | GYG1 [HSA:2992] [KO:K00750] |
| H01956 | 心臓の糖原病 | 心臓の糖原病は、常染色体優性遺伝性グリコーゲン代謝疾患である。本疾患は AMPK γサブユニットをコードする PRKAG2 遺伝子変異によって起こり、ホスホリラーゼキナーゼ欠損に似た致命的な小児心筋症を特徴とする。 | 先天性代謝疾患 |
hsa04152 AMPK signaling pathway hsa04910 Insulin signaling pathway hsa04922 Glucagon signaling pathway |
PRKAG2 [HSA:51422] [KO:K07200] |