KEGG MEDICUS 疾患情報

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エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H01957 福山型先天性筋ジストロフィー 福山型先天性筋ジストロフィー (FCMD) は、日本において最もよく見られる常染色体劣性遺伝性疾患の一つで、脳の奇形を伴う重篤な筋ジストロフィーを特徴とする。本疾患はフクチン (fukutin) 遺伝子の変異によって起こり、臨床症状は、乳児筋緊張低下、痙攣発作、運動および言語発達遅滞を含む。 神経系疾患; 筋骨格疾患; 先天性代謝異常症 hsa00515 Mannose type O-glycan biosynthesis FKTN [HSA:2218] [KO:K19872]
H01958 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー (MDC1A) は、骨格筋の laminin-2 (メロシン) の欠損または部分欠損が原因で起こる常染色体劣性遺伝性神経筋疾患である。症状は、重篤な衰弱、出生時からの筋緊張低下、クレアチンキナーゼ (CK) 高値などが含まれる。 神経系疾患; 筋骨格疾患 hsa04512 ECM-receptor interaction LAMA2 [HSA:3908] [KO:K05637]
H01959 筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー C 型 ジストログリカノパチーは、アルファジストログリカンのグルコシル化減少による筋ジストロフィーの総称である。ジストログリカノパチーの重症度は、極めて多様である。筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー C 型は、最も軽症の疾患スペクトラムで、脳や眼に影響のない遅発性肢帯筋ジストロフィーである。 神経系疾患; 筋骨格疾患; 先天性代謝異常症 hsa00515 Mannose type O-glycan biosynthesis (MDDGC1) POMT1 [HSA:10585] [KO:K00728]
(MDDGC2) POMT2 [HSA:29954] [KO:K00728]
(MDDGC3) POMGNT1 [HSA:55624] [KO:K09666]
(MDDGC4) FKTN [HSA:2218] [KO:K19872]
(MDDGC5) FKRP [HSA:79147] [KO:K19873]
(MDDGC7) ISPD [HSA:729920] [KO:K21031]
(MDDGC9) DAG1 [HSA:1605] [KO:K06265]
(MDDGC12) POMK [HSA:84197] [KO:K17547]
(MDDGC14) GMPPB [HSA:29925] [KO:K00966]
H01960 筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー B 型 ジストログリカノパチーは、アルファジストログリカンのグルコシル化減少による筋ジストロフィーの総称である。ジストログリカノパチーの重症度は、極めて多様である。最も重篤な疾患スペクトラム (A型, H00120) は、重篤な脳や眼の構造的異常を伴う先天性筋ジストロフィーを特徴とする。一方、最も軽い疾患スペクトラム (C型, H01959) は 肢帯筋ジストロフィーを伴う。筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー ... 神経系疾患; 筋骨格疾患; 先天性代謝異常症 hsa00515 Mannose type O-glycan biosynthesis (MDDGB1) POMT1 [HSA:10585] [KO:K00728]
(MDDGB2) POMT2 [HSA:29954] [KO:K00728]
(MDDGB3) POMGNT1 [HSA:55624] [KO:K09666]
(MDDGB4) FKTN [HSA:2218] [KO:K19872]
(MDDGB5/MDC1C) FKRP [HSA:79147] [KO:K19873]
(MDDGB6/MDC1D) LARGE [HSA:9215] [KO:K09668]
(MDDGB14) GMPPB [HSA:29925] [KO:K00966]
H01961 先天性筋ジストロフィー 1C 型 先天性筋ジストロフィー 1C 型 (MDC1C) は laminin-2 (メロシン) 欠損とアルファジストログリカンのグリコシル化異常を伴う先天性筋ジストロフィーの一種である。本疾患は、FKRP 遺伝子変異によって起こる。臨床的特徴として、歩行障害、筋肥大、血清クレアチンキナーゼの著しい上昇、および正常な脳の構造と機能などが含まれる。 神経系疾患; 筋骨格疾患; 先天性代謝異常症 hsa00515 Mannose type O-glycan biosynthesis FKRP [HSA:79147] [KO:K19873]
H01962 先天性筋ジストロフィー 1D 型 先天性筋ジストロフィー 1D 型 (MDC1D) は、重篤な精神遅滞とアルファジストログリカンのグリコシル化異常を伴う先天性筋ジストロフィーの一種である。本疾患は、LARGE 遺伝子変異によって起こる。 神経系疾患; 筋骨格疾患; 先天性代謝異常症 hsa00515 Mannose type O-glycan biosynthesis LARGE [HSA:9215] [KO:K09668]
H01963 デュシェンヌ型筋ジストロフィー デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、致死性のX連鎖進行性神経筋疾患で、主に男性が罹患する。本疾患はジストロフィンをコードする DMD 遺伝子変異によって起こる。患者は進行性の筋力低下を患い、12 歳前に車椅子生活、30代前に死亡することが多い。 神経系疾患; 筋骨格疾患 DMD [HSA:1756] [KO:K10366]
H01964 ベッカー型筋ジストロフィー ベッカー型筋ジストロフィーは、X連鎖性神経筋疾患で、主に男性が罹患する。本疾患はジストロフィンをコードする DMD 遺伝子変異によって起こる。ベッカー型筋ジストロフィーでは、次第に筋肉の消耗と衰弱が起こり、ディシェンヌ型筋ジストロフィー [DS:H01963] に似ているが、経過は比較して良好である。 神経系疾患; 筋骨格疾患 DMD [HSA:1756] [KO:K10366]
H01965 三好型ミオパチー 三好型ミオパチーは、ふくらはぎから始まる筋肉虚弱化と萎縮を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性遠位型ミオパチーである。発症は青年期で、つま先歩きができなくなることから始まることが多い。三好型ミオパチー1 は、ジスフェリン遺伝子の変異によって起こる。また最近、三好型ミオパチー3 の原因として、アノクタミン5 (ANO5) も発見された。 神経系疾患; 筋骨格疾患 DYSF [HSA:8291] [KO:K18261]
ANO5 [HSA:203859] [KO:K19480]
H01966 軟骨毛髪低形成症
骨幹端異形成症 McKusik 型
軟骨毛髪低形成症は、骨幹端異形成症 McKusik 型とも呼ばれる遺伝性リボソーム病で、骨幹端異形成を伴う短肢低身長症、細く薄い毛髪、貧血、癌の罹病率の上昇、および先天性免疫不全を特徴とする。RNase MRP 複合体の RNA サブユニットをコードする RMRP 遺伝子変異が本疾患の原因となる。 リボソーム病 hsa03008 Ribosome biogenesis in Eukaryotes RMRP [HSA:6023] [KO:K14576]
H01967 Anauxetic dysplasia Anauxetic dysplasia (AD) は、極端な低身長症を伴う脊椎骨幹端異形成症である。本疾患は、RNase MRP 複合体の RNA サブユニットをコードする RMRP 遺伝子の変異によって起こる。最近、数人の患者で POP1 の遺伝子変異も報告された。POP1 は RNase MRP 複合体のタンパクサブユニットの一つである。 リボソーム病 hsa03008 Ribosome biogenesis in eukaryotes (ANXD1) RMRP [HSA:6023] [KO:K14576]
(ANXD2) POP1 [HSA:10940] [KO:K01164]
H01968 高 IgE 症候群
Job 症候群
Buckley 症候群
高 IgE 症候群 (HIES) は、極端に高い血中 IgE 濃度および細菌への易感染性を伴うアトピー性皮膚炎を特徴とする複雑な原発性免疫不全症候群である。ほとんどの症例では孤発性であるが、常染色体優性遺伝性や常染色体劣性遺伝性の場合もある。本疾患の病因遺伝子の一つは、常染色体優性型を引き起こす STAT3 である。孤発性や常染色体優性の症例の多くは、軟部組織、骨格・歯組織の異常を含む多系統疾患である ... 原発性免疫不全症候群 STAT3 [HSA:6774] [KO:K04692]
DOCK8 [HSA:81704] [KO:K21852]
TYK2 [HSA:7297] [KO:K11219]
PGM3 [HSA:5238] [KO:K01836]
H01969 X連鎖性リンパ球増殖症候群
Duncan 病
X連鎖性リンパ球増殖症候群 (XLP) は、稀な遺伝性免疫不全症である。リンパ組織球増殖、低ガンマグロブリン血およびリンパ腫を特徴とするが、これらは通常、エプスタイン・バール (EB) ウィルスの感染に呼応して進む。これらはシグナル伝達アダプター分子 SH2D1A/SAP の遺伝子変異が家族性XLP 症例 の60%に見られる。また最近 XLP 患者において XIAP 遺伝子変異が発見された。 原発性免疫不全症候群 hsa04650 Natural killer cell mediated cytotoxicity
hsa04210 Apoptosis
(XLP1) SH2D1A [HSA:4068] [KO:K07990]
(XLP2) XIAP [HSA:331] [KO:K04725]
H01970 リンパ球増殖症候群 1型 リンパ球増殖症候群 1型 は、エプスタイン・バール (EB) ウィルスに関連する重篤な常染色体劣性遺伝性リンパ球増殖性疾患である。ITK 遺伝子変異が本疾患の原因と認められた。共通の免疫学的特徴として、進行性の低ガンマグロブリン血症およびナイーブ T 細胞の減少を伴うCD4+T 細胞の喪失がみられる。 原発性免疫不全症候群 hsa04660 T cell receptor signaling pathway ITK [HSA:3702] [KO:K07363]
H01971 IPEX 症候群 IPEX 症候群は、免疫調節異常、多腺性内分泌障害、腸疾患および X 連鎖性遺伝を特徴とする致死性の疾患である。本疾患は、T 細胞ホメオスタシスの重要な制御因子 FOXP3 の遺伝子変異によって起こる。最もよく見られる臨床症状は、下痢、インスリン依存性糖尿病、甲状腺疾患および湿疹である。 原発性免疫不全症候群 hsa04659 Th17 cell differentiation
hsa05321 Inflammatory bowel disease (IBD)
FOXP3 [HSA:50943] [KO:K10163]
H01972 多腺性自己免疫症候群 1型
自己免疫性多腺性内分泌不全症・カンジダ症・外胚葉ジストロフィー (APECED)
多腺性自己免疫症候群 1型 (APS1) は、自己免疫制御因子 AIRE の遺伝子変異によって起こる多臓器自己免疫疾患である。多臓器自己免疫性内分泌疾患、慢性の皮膚粘膜カンジダ症、外胚葉ジストロフィーを特徴とする。本疾患は、常染色体劣性遺伝形式遺伝するとされてきたが、最近、優性遺伝性形式で遺伝する新しい変異が報告された。 原発性免疫不全症候群 hsa05340 Primary immunodeficiency AIRE [HSA:326] [KO:K10603]
H01973 妊性宦官型症候群 妊性宦官型症候群は男性の特発性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の一形態である。本疾患は類宦官症を特徴とし、正常もしくはやや小さいサイズの精巣、ライディッヒ細胞が欠失または不足しているが精子形成は活性であること、および絨毛性ゴナドトロピン投与に対する(臨床的もしくは化学的)アンドロゲン応答の特徴も同時に呈する。本疾患では、テストステロンおよび卵胞刺激ホルモン (FSH) のレベルが不十分で、精子形成および二次的な性的発達が誘導されない ... 先天奇形 hsa04913 Ovarian steroidogenesis
hsa04917 Prolactin signaling pathway
LHB [HSA:3972] [KO:K08521]
H01974 肢帯型筋ジストロフィー 2B 肢帯型筋ジストロフィー 2B は、常染色体劣性遺伝性ジスフェリン異常症、すなわちジスフェリン遺伝子 DYSF の変異によって起こる筋疾患の一種である。臨床的には、発症時の主に下肢近位筋の虚弱化を特徴とする。病気の後期段階になると、骨盤帯やふくらはぎの筋肉量の減少が起こる。典型的に、発症は10代後期から青年期である。 神経系疾患; 筋骨格疾患 DYSF [HSA:8291] [KO:K18261]
H01975 Welander 遠位型ミオパチー Welander 遠位型ミオパチーは、晩期発症型で主に手足の遠位伸筋に影響が出る常染色体優性遺伝性疾患である。遠位型ミオパチーの中で最も一般的とみなされているが、ほとんどスウェーデンとフィンランドの一部でしか見られない。本疾患は、ストレス顆粒の主要な構成要素をコードする TIA1 遺伝子変異によって起こる。 神経系疾患; 筋骨格疾患 TIA1 [HSA:7072] [KO:K13201]
H01976 脛骨筋ジストロフィー 脛骨筋ジストロフィーは、晩期発症の稀な常染色体優性遺伝性遠位型ミオパチーである。現れる症状は比較的穏やかである。筋力低下が40代前半に現れるが、前脛骨筋に限られる。本疾患は、骨格筋の巨大なタンパク質タイチン (titin) をコードする TTN 遺伝子変異によって起こる。 神経系疾患; 筋骨格疾患 TTN [HSA:7273] [KO:K12567]
H01977 Laing 遠位型ミオパチー
遠位型ミオパチー 1
Laing 遠位型ミオパチーは、早期発症の常染色体優性遺伝性遠位型ミオパチーである。前脛骨筋の筋力低下から、やがて手指伸筋、および外転筋や回旋筋など一部の近位筋グループの筋力低下が起こる。本疾患は MYH7 遺伝子変異によって起こる。MYH7 は骨格筋1型筋繊維および心筋で発現するミオシン重鎖をコードする遺伝子である。 神経系疾患; 筋骨格疾患 MYH7 [HSA:4625] [KO:K17751]
H01978 乾性遺伝性有口赤血球症 乾性遺伝性有口赤血球症 (DHS) は、赤血球脱水に関連した、軽度から中程度の溶血性貧血の臨床症状を発症する常染色体優性遺伝性疾患である。罹患した赤血球は、ナトリウム含量の上昇、カリウム含量の減少、平均赤血球ヘモグロビン濃度 (MCHC) および平均赤血球容積 (MCV) の増加を反映して、赤血球膜からの非特異的カチオン流出を引き起こし、また浸透圧脆弱性の低下を示す。DHS の確定診断は浸透圧グラジエント測定法によって行われ ... 循環器疾患 (DHS1) PIEZO1 [HSA:9780] [KO:K22128]
(DHS2) KCNN4 [HSA:3783] [KO:K04945]
H01979 水分過剰遺伝性有口赤血球症 水分過剰遺伝性有口赤血球症 (OHST) は溶血性貧血を臨床的特徴とするまれな赤血球 (RBC) の常染色体優性遺伝性疾患で、一価カチオンに対する膜透過性の増加および Na+K+-ATP アーゼ活性の増加が関係している。Na+ 流入が K+ 流出を超過する結果、水分流入が引き起こされ、赤血球の膨張、溶血、および有口赤血球の形成をもたらす。また、OHST 表現型は、分子量 32-kDa の細胞膜ラフトタンパクであるストマチンの劇的な減少または欠如と関連している ... 血液疾患 RHAG [HSA:6005] [KO:K06580]
H01980 SCAD 欠損症
短鎖アシルCoA デヒドロゲナーゼ欠損症
ACADS 欠損症
短鎖アシルCoA デヒドロゲナーゼ (SCAD) 欠損症は、ACADS 遺伝子の変異によって起こる稀なミトコンドリア脂肪酸酸化異常である。臨床症状は、低血糖や嘔吐から、筋緊張低下や成長遅滞を伴うけいれん発作まで、幅広い。 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00071 Fatty acid degradation
hsa01212 Fatty acid metabolism
ACADS [HSA:35] [KO:K00248]
H01981 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ I 欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ I (CPT1) 欠損症は、稀な常染色体劣性遺伝性のミトコンドリア脂肪酸酸化異常である。CPT1 は、長鎖脂肪酸のミトコンドリアへの取り込みを制御する。CPT1 の肝臓型アイソフォーム CPT1A の欠損により、空腹時低ケトン性低血糖が繰り返し起こる。 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00071 Fatty acid degradation
hsa01212 Fatty acid metabolism
CPT1A [HSA:1374] [KO:K08765]
H01982 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ II 欠損症 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ II (CPT2) 欠損症は、先天性のミトコンドリアにおける長鎖脂肪酸酸化異常である。本疾患は、軽症の成人発症ミオパチー、重症の乳児性疾患および新生児致死型を含む3つの臨床病型が定義されている。 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00071 Fatty acid degradation
hsa01212 Fatty acid metabolism
CPT2 [HSA:1376] [KO:K08766]
H01983 カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼ (CACT) は、ミトコンドリア内膜に位置し、膜を通過するカルニチン-アシルカルニチン交換に作用する。CACT は長鎖脂肪酸をミトコンドリア内へ運ぶキー酵素の一つである。臨床的には CACT 欠損症は致命的な非ケトン性低血糖と横紋筋融解症を特徴とする。 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 SLC25A20 [HSA:788] [KO:K15109]
H01984 レオパード症候群 レオパード症候群は RAS-MAPK 伝達異常症に属する常染色体優性遺伝性形態異常である。主な症状は、黒子、心電図異常、両眼隔離、肺動脈弁狭窄、性器異常、成長遅滞および難聴である。本疾患の約90%の症例では、チロシンホスファターゼ SHP2 をコードする PTPN11 遺伝子のミスセンス変異によって起こるが、RAF1 や BRAF の遺伝子変異が原因となる可能性もある。 先天奇形 hsa04010 MAPK signaling pathway
hsa04014 Ras signaling pathway
(LPRD1) PTPN11 [HSA:5781] [KO:K07293]
(LPRD2) RAF1 [HSA:5894] [KO:K04366]
(LPRD3) BRAF [HSA:673] [KO:K04365]
H01985 繊維形成性小円形細胞腫瘍 繊維形成性小円形細胞腫瘍 (DSRCT) は、一般に壁側腹膜が関係するまれな腫瘍である。DSRCT は他の腫瘍とは異なる性質を持つと考えられているが、それは EWSR1 と WT1 遺伝子が関わる特定の染色体異常、すなわち t(11;22)(pl3;q12) が存在することにも由来するものである。EWSR1 は RNA 結合タンパク質の FET family に属し、一方 WT1 はジンクフィンガー転写因子をコードしている ... がん hsa05202 Transcriptional misregulation in cancer EWSR1-WT1 (translocation) [HSA:7490] [KO:K09234]
MET (mutation) [HSA:4233] [KO:K05099]
PIK3CA (mutation) [HSA:5290] [KO:K00922]
H01986 Legius 症候群 Legius 症候群は、軽度の神経線維腫症1型に似た疾患である。多数のカフェオレ斑と巨頭症が現れる。本疾患は SPRED1 遺伝子の生殖細胞系機能欠失型変異によって起こる。SPRED1 は Raf のリン酸化を抑制することにより、MAPK シグナル伝達カスケードを負に制御する。 先天奇形 SPRED1 [HSA:161742] [KO:K04703]
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