KEGG MEDICUS 疾患情報

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エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00242 リドル症候群 リドル症候群は、生後からの高血圧を主徴とする常染色体優勢を示す希な疾患であり、アミロライド感受性ナトリウムチャンネルの抑制不全により高ナトリウム血症、低カリウム血症、代謝性アルカローシスを示す。上皮ナトリウムチャネル遺伝子の変異により、蛋白質エンドサイト−シスに障害がおこり細胞表面に活性型チャネルが蓄積する結果、持続的なナトリウムイオン吸収がおき、血液量の増加、高血圧を引き起こす。 循環器疾患 hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption SCNN1B [HSA:6338] [KO:K04825]
SCNN1G [HSA:6340] [KO:K04827]
H00243 尿細管性アシドーシス IV 型 尿細管性アシドーシス (RTA) は、腎臓における酸の排出に障害が生じることが原因となる、代謝性アシドーシス、すなわち細胞外の pH の恒常性が重篤に妨げられる疾患である。IV 型 RTA は、アルドステロンの欠損やアルドステロンの分子シグナル伝達の障害による高カリウム血症と関連した、異なるいくつかの疾患から成るグループである。原発性の偽性低アルドステロン症 I 型 (PHA1) は、塩の喪失、高カリウム血症 ... 泌尿器系疾患 hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption (PHA1A) NR3C2 [HSA:4306] [KO:K08555]
(PHA1B) SCNN1A [HSA:6337] [KO:K04824]
(PHA1B) SCNN1B [HSA:6338] [KO:K04825]
(PHA1B) SCNN1G [HSA:6340] [KO:K04827]
(PHA2B) WNK4 [HSA:65266] [KO:K08867]
(PHA2C) WNK1 [HSA:65125] [KO:K08867]
(PHA2D) KLHL3 [HSA:26249] [KO:K10443]
(PHA2E) CUL3 [HSA:8452] [KO:K03869]
H00244 偽性副甲状腺機能低下症 偽性副甲状腺機能低下症は、Gsタンパク質αサブユニットの変異やインプリンティングの異常によって、副甲状腺ホルモンの作用が阻害されるために低カルシウム血症や高リン血症を引き起こす常染色体優性遺伝疾患である。Ia型は、症状としてオルブライト遺伝性骨形成異常症と副甲状腺ホルモン以外のホルモンに対しても抵抗性を示すが、Ib型では腎尿細管細胞にのみ副甲状腺ホルモン抵抗性による副甲状腺機能低下を示す。 内分泌代謝疾患 hsa04130 SNARE interactions in vesicular transport (Type Ia) GNAS (maternal inheritance) [HSA:2778] [KO:K04632]
(Type Ib) GNAS (loss of imprinting) [HSA:2778] [KO:K04632]
(Type Ib) STX16 (deletion) [HSA:8675] [KO:K08489]
H00245 カルシウム感知受容体 (CASR) 異常症 副甲状腺ホルモン産生細胞と尿細管細胞で発現するカルシウム感知受容体(CASR)遺伝子の変異は、カルシウム恒常性に影響を及ぼす。機能喪失変異では、ヘテロ接合体で良性型の家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症、ホモ接合体でより重篤な新生児副甲状腺機能亢進症を引き起こす。また機能獲得型変異では、逆に家族性高カルシウム尿性低カルシウム血症引き起こす。 内分泌系疾患; 泌尿器系疾患 CASR [HSA:846] [KO:K04612]
H00246 副甲状腺機能亢進症 家族性副甲状腺機能亢進症は、HRPT2遺伝子の変異による常染色体優性疾患であり、高カルシウム血症と、副甲状腺ホルモンの過剰分泌を伴う副甲状腺の腺腫と過形成を主徴とする。また、同遺伝子変異は、副甲状腺機能亢進顎腫瘍症候群を表現型とする場合もある。孤発例では、MEN1遺伝子の体細胞変異を伴うことが知られている。 内分泌系疾患; 泌尿器系疾患 CDC73 [HSA:79577] [KO:K15175]
MEN1 [HSA:4221] [KO:K14970]
CASR [HSA:846] [KO:K04612]
GCM2 [HSA:9247] [KO:K21598]
H00247 多発性内分泌腫瘍症候群
ウェルマー症候群
シップル症候群
多分泌性内分泌腫瘍症 (MEN) は 2つ以上の内分泌腺に腫瘍が生じる常染色体優性症候群である。MEN は 4つの型を持ち、すなわち MEN1, MEN2A, MEN2B と MEN4 である。MEN1 は別名でウェルマン症候群であり、副甲状腺腫瘍、ガストリノーマと下垂体腺腫の発生が特徴である。そのうち、ガストリノーマは最も多く見られて、ゾリンジャー-エリソン症候群を引き起こす (詳しくは H01522) ... がん (MEN1) MEN1 [HSA:4221] [KO:K14970]
(MEN2A MEN2B) RET [HSA:5979] [KO:K05126]
(MEN4) CDKN1B [HSA:1027] [KO:K06624]
H00249 甲状腺ホルモン不応症候群 甲状腺ホルモン不応症候群は、甲状腺ホルモン受容体の変異によって引き起こされる甲状腺ホルモン応答不全を主徴とする遺伝子疾患である。変異の位置によって全身型、下垂体限定型などの表現型に分かれる。 内分泌系疾患 hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction
hsa04919 Thyroid hormone signaling pathway
THRB [HSA:7068] [KO:K08362]
H00250 先天性甲状腺機能低下症 (甲状腺腫を伴わない) 先天性甲状腺機能低下症は、チロトロピン抵抗性により初期の脳形成に重要な甲状腺ホルモンが低下する遺伝性疾患であり、新生児スクリーニングにより脳障害を回避することができる。 内分泌系疾患 hsa04918 Thyroid hormone synthesis
hsa04919 Thyroid hormone signaling pathway
(CHNG1) TSHR [HSA:7253] [KO:K04249]
(CHNG2) PAX8 [HSA:7849] [KO:K09293]
(CHNG4) TSHB [HSA:7252] [KO:K05251]
(CHNG5) NKX2-5 [HSA:1482] [KO:K09345]
(CHNG6) THRA [HSA:7067] [KO:K05547]
H00251 甲状腺内分泌不全症
内分泌不全性甲状腺腫
甲状腺内分泌不全症は、甲状腺ホルモン合成の過程に関与する酵素遺伝子の欠損に原因するホルモン合成障害による先天性甲状腺機能低下症を示す一群の遺伝疾患である。 内分泌系疾患 hsa00350 Tyrosine metabolism
hsa04918 Thyroid hormone synthesis
(Type 1) SLC5A5 [HSA:6528] [KO:K14385]
(Type 2A) TPO [HSA:7173] [KO:K00431]
(Type 2B) SLC26A4 [HSA:5172] [KO:K14702]
(Type 2B) FOXI1 [HSA:2299] [KO:K09401]
(Type 4) IYD [HSA:389434] [KO:K17231]
(Type 5) DUOXA2 [HSA:405753] [KO:K17232]
TG [HSA:7038] [KO:K10809]
(Type 6) DUOX2 [HSA:50506] [KO:K13411]
H00252 先天性腎性尿崩症 腎性尿崩症は、抗利尿ホルモンに対する応答障害により腎集合管の再吸収が妨げられることによる疾患であり、I 型は X 染色体連鎖型、II 型は常染色体劣性の遺伝様式を示す。 泌尿器系疾患 hsa04962 Vasopressin-regulated water reabsorption (NDI1) AVPR2 [HSA:554] [KO:K04228]
(NDI2) AQP2 [HSA:359] [KO:K09865]
H00253 神経下垂体性尿崩症
中枢性尿崩症
中枢性尿崩症は、脳下垂体から放出される抗利尿ホルモンの欠損により、多尿症と多飲症状を示す遺伝疾患である。 内分泌系疾患; 腎疾患 AVP [HSA:551] [KO:K05242]
H00254 成長ホルモン分泌不全症
下垂体性低身長症
成長ホルモン分泌不全症は、以前は下垂体性低身長症と呼ばれた下垂体前葉で産生される成長ホルモンが不足することで低身長となる疾患である。 内分泌代謝疾患 (IGHD1A/1B/2) GH1 [HSA:2688] [KO:K05438]
(IGHD1B) GHRHR [HSA:2692] [KO:K04584]
(IGHD3) BTK [HSA:695] [KO:K07370]
(CPHD1) POU1F1 [HSA:5449] [KO:K09363]
(CPHD2) PROP1 [HSA:5626] [KO:K09327]
(CPHD3) LHX3 [HSA:8022] [KO:K09374]
(CPHD4) LHX4 [HSA:89884] [KO:K09374]
(CPHD5) HESX1 [HSA:8820] [KO:K09354]
(CPHD6) OTX2 [HSA:5015] [KO:K18490]
(PD2) GHR [HSA:2690] [KO:K05080]
(PHPX) SOX3 [HSA:6658] [KO:K09267]
H00255 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 (HH) は二次性性腺機能低下症とも呼ばれ、異常な下垂体性ゴナドトロピン濃度による性腺機能不全が原因となって引き起こされる臨床的症候群として定義される。HH は、視床下部性ゴナドトロピン放出ホルモン (GnRH) 分泌の欠陥または不足か、下垂体性ゴナドトロピン分泌の不全のいずれかによって引き起こされる。HH には先天性または後天性がある。 先天性 HH は、臨床的および遺伝的に異成分から成る疾患である ... 内分泌系疾患 hsa04912 GnRH signaling pathway
hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction
hsa04810 Regulation of actin cytoskeleton
(HH1/KAL1) KAL1 [HSA:3730] [KO:K23413]
(HH2/KAL2) FGFR1 [HSA:2260] [KO:K04362]
(HH3/KAL3) PROKR2 [HSA:128674] [KO:K08380]
(HH4/KAL4) PROK2 [HSA:60675]
(HH5/KAL5) CHD7 [HSA:55636] [KO:K14437]
(HH6/KAL6) FGF8 [HSA:2253] [KO:K04358]
(HH7/FEUNS) GNRHR [HSA:2798] [KO:K04280]
(HH8) KISS1R [HSA:84634] [KO:K08374]
(HH9) NSMF [HSA:26012]
(HH10) TAC3 [HSA:6866] [KO:K05240]
(HH11) TACR3 [HSA:6870] [KO:K04224]
(HH12) GNRH1 [HSA:2796] [KO:K05252]
(HH13) KISS1 [HSA:3814] [KO:K23140]
(HH14) WDR11 [HSA:55717]
(HH15) HS6ST1 [HSA:9394] [KO:K02514]
(HH16) SEMA3A [HSA:10371] [KO:K06840]
(HH17) SPRY4 [HSA:81848] [KO:K17385]
(HH18) IL17RD [HSA:54756] [KO:K05167]
(HH19) DUSP6 [HSA:1848] [KO:K21946]
(HH20) FGF17 [HSA:8822] [KO:K04358]
(HH21) FLRT3 [HSA:23767] [KO:K16362]
(HH22) FEZF1 [HSA:389549]
(HH23/FEUNS) LHB [HSA:3972] [KO:K08521]
H00256 家族性糖質コルチコイド欠損症
副腎皮質刺激ホルモン不応症
家族性糖質コルチコイド欠損症(副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)不応症)は、血中ACTH濃度が高いにもかかわらず糖質コルチコイド欠損を示す稀な常染色体劣性遺伝病である。典型的に患者は生後数ヶ月以内で、体調不良や感染症を繰り返したり、低血糖症、痙攣、発育不全、ショック症状などコルチゾール欠乏の症状を示す。治療をしない場合は致命的である。グルココルチコイド補充療法が推奨されている。ACTHレセプター (MC2R) ... 内分泌系疾患 (FGD1) MC2R [HSA:4158] [KO:K04200]
(FGD2) MRAP [HSA:56246] [KO:K22398]
(FGD4) NNT [HSA:23530] [KO:K00323]
(FGD5) TXNRD2 [HSA:10587] [KO:K22182]
H00257 AAA 症候群
Triple A 症候群
Allogrove 症候群
AAA 症候群 は トリプル A 症候群とも呼ばれる稀な常染色体劣性疾患であり、無涙症、食道アカラシア、副腎機能不全、および自律神経障害を特徴とする。本疾患は 12q13にある AAAS 遺伝子の変異により起こる。最近、GMPPA 遺伝子変異がトリプル A 症候群に似た症状を示す、無涙症・食道アカラシア・精神遅滞症候群 (AAMR) の原因となることが報告された。 内分泌系疾患 (AAA) AAAS [HSA:8086] [KO:K14320]
(AAMR) GMPPA [HSA:29926] [KO:K00966] [K00966]
H00258 アルドステロン合成酵素欠損症
先天性副腎皮質酵素欠損症
アルドステロン合成酵素欠損症は、先天性副腎皮質酵素欠損症 の一種で、18-ヒドロキシコルチコステロンをアルドステロンに変換するコルチコステロンメチルオキシダーゼの遺伝子変異による常染色体劣性遺伝疾患である。本疾患は、乳児期の致命的な塩喪失症、発育不全、低ナトリウム血症、高いカリウム血症を特徴とする。I 型はアルドステロンが検出できない重症型で、II 型はアルドステロン濃度が低値、または正常値の軽症型である 内分泌系疾患 hsa00140 Steroid hormone biosynthesis CYP11B2 [HSA:1585] [KO:K07433]
H00259 AME 症候群
11β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症
AME 症候群は、コルチゾールとコルチゾンの代謝にかかわる 11β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ II 型の欠損により、低レニン、低アルドステロンを示し、低カリウム、高血圧を主徴とする疾患である。 内分泌系疾患 hsa00140 Steroid hormone biosynthesis HSD11B2 [HSA:3291] [KO:K00071]
H00260 原発性色素性副腎皮質結節性異形成 原発性副腎皮質結節性過形成は、ACTH 非依存性 Cushing 症候群に分類される遺伝疾患である。 内分泌系疾患 (PPNAD1) PRKAR1A [HSA:5573] [KO:K04739]
(PPNAD2) PDE11A [HSA:50940] [KO:K13298]
(PPNAD3) PDE8B [HSA:8622] [KO:K18437]
H00261 メッケル症候群
メッケル・グルーバー症候群
メッケル症候群は、中枢神経系の異常、嚢胞性腎症、多指症などを主徴とする常染色体劣性遺伝疾患である。 先天奇形 (MKS1) MKS1 [HSA:54903] [KO:K19332]
(MKS2) TMEM216 [HSA:51259] [KO:K19385]
(MKS3) TMEM67 [HSA:91147] [KO:K19348]
(MKS4) CEP290 [HSA:80184] [KO:K16533]
(MKS5) RPGRIP1L [HSA:23322] [KO:K16550]
(MKS6) CC2D2A [HSA:57545] [KO:K19352]
(MKS7) NPHP3 [HSA:27031] [KO:K19360]
(MKS8) TCTN2 [HSA:79867] [KO:K19361]
(MKS9) B9D1 [HSA:27077] [KO:K16744]
(MKS10) B9D2 [HSA:80776] [KO:K16745]
(MKS11) TMEM231 [HSA:79583] [KO:K19362]
(MKS12) KIF14 [HSA:9928] [KO:K17915]
(MKS13) TMEM107 [HSA:84314] [KO:K22764]
H00262 二分脊椎症
脊髄髄膜瘤
脊髄裂
二分脊椎症は、神経管欠損症 (NTDs) として知られる疾患の一種で、脊椎骨形成不全による神経管閉鎖障害を主徴とする先天疾患である。NTDは主に2つの型、すなわち異常が見える顕在性二分脊椎と、閉じていて見えない潜在性二分脊椎がある。原因は多様であるが、遺伝子解析や葉酸投与による症状の改善から葉酸合成系との関連が示唆されている。顕在性二分脊椎は、脊椎披裂または脊髄髄膜瘤と呼ばれる場合もある。脊髄髄膜瘤は ... 先天奇形 hsa00670 One carbon pool by folate MTHFR [HSA:4524] [KO:K00297]
VANGL1 [HSA:81839] [KO:K04510]
MTR [HSA:4548] [KO:K00548]
MTRR [HSA:4552] [KO:K00597]
MTHFD1 [HSA:4522] [KO:K00288]
H00263 先端脳梁症候群 先端脳梁症候群は、脳梁欠損に精神遅滞,多指趾,特異顔貌を伴う症候群である。 先天奇形 hsa04340 Hedgehog signaling pathway KIF7 [HSA:374654] [KO:K18806]
H00264 シャルコー・マリー・トゥース病
遺伝性運動性感覚性ニューロパチー
腓骨筋萎縮症
シャルコー・マリー・トゥース病は、多様な遺伝子変異による、脱髄型・軸索型ニューロパチーを示す一群の変性性末梢神経障害疾患であり、下腿と足の筋萎縮と感覚障害を主徴とする。 神経変性疾患 hsa00970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis (CMT1A/1E) PMP22 [HSA:5376] [KO:K19289]
(CMT1B/2I/2J/4E) MPZ [HSA:4359] [KO:K06770]
(CMT1C) LITAF [HSA:9516] [KO:K19363]
(CMT1D/4E) EGR2 [HSA:1959] [KO:K12496]
(CMT1F/2E) NEFL [HSA:4747] [KO:K04572]
(CMT2A1) KIF1B [HSA:23095] [KO:K10392]
(CMT2A2/6) MFN2 [HSA:9927] [KO:K06030]
(CMT2B) RAB7A [HSA:7879] [KO:K07897]
(CMT2B1) LMNA [HSA:4000] [KO:K12641]
(CMT2B2) MED25 [HSA:81857] [KO:K15168]
(CMT2C) TRPV4 [HSA:59341] [KO:K04973]
(CMT2D) GARS [HSA:2617] [KO:K01880]
(CMT2F) HSPB1 [HSA:51668] [KO:K19369]
(CMT2K/4A/RIA) GDAP1 [HSA:54332] [KO:K22077]
(CMT2K) JPH1 [HSA:56704] [KO:K19530]
(CMT2L) HSPB8 [HSA:26353] [KO:K08879]
(CMT2M/DIB) DNM2 [HSA:1785] [KO:K23484]
(CMT2N) AARS [HSA:16] [KO:K01872]
(CMT2O) DYNC1H1 [HSA:1778] [KO:K10413]
(CMT2P) LRSAM1 [HSA:90678] [KO:K10641]
(CMT2Q) DHTKD1 [HSA:55526] [KO:K15791]
(CMT2R) TRIM2 [HSA:23321] [KO:K11997]
(CMT2S) IGHMBP2 [HSA:3508] [KO:K19036]
(CMT2T) MME [HSA:4311] [KO:K01389]
(CMT2U) MARS [HSA:4141] [KO:K01874]
(CMT2W) HARS [HSA:3035] [KO:K01892]
(CMT2Y) VCP [HSA:7415] [KO:K13525]
(CMT2Z) MORC2 [HSA:22880]
(CMT4B1) MTMR2 [HSA:8898] [KO:K18081]
(CMT4B2) SBF2 [HSA:81846] [KO:K18061]
(CMT4B3) SBF1 [HSA:6305] [KO:K18061]
(CMT4C/MNMN) SH3TC2 [HSA:79628]
(CMT4D) NDRG1 [HSA:10397] [KO:K18266]
(CMT4F) PRX [HSA:57716]
(CMT4H) FGD4 [HSA:121512] [KO:K05723]
(CMT4J) FIG4 [HSA:9896] [KO:K22913]
(CMT4K) SURF1 [HSA:6834] [KO:K14998]
(CMT6B) SLC25A46 [HSA:91137] [KO:K03454]
(CMTX1) GJB1 [HSA:2705] [KO:K07620]
(CMTX5) PRPS1 [HSA:5631] [KO:K00948]
(CMTX6) PDK3 [HSA:5165] [KO:K00898]
(CMTDIC) YARS [HSA:8565] [KO:K01866]
(CMTDIE) INF2 [HSA:64423]
(CMTDIF) GNB4 [HSA:59345] [KO:K04538]
(CMTRIB) KARS [HSA:3735] [KO:K04567]
(CMTRIC) PLEKHG5 [HSA:57449] [KO:K19464]
(CMTRID) COX6A1 [HSA:1337] [KO:K02266]
H00265 遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー 遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチーは、無痛覚等の感覚系や発汗等の自律神経系の障害を含む、多様な症状を含む遺伝疾患である。 神経系疾患 hsa00600 Sphingolipid metabolism
hsa04144 Endocytosis
hsa04145 Phagosome
hsa04010 MAPK signaling pathway
hsa04210 Apoptosis
hsa04722 Neurotrophin signaling pathway
(HSAN1) SPTLC1 [HSA:10558] [KO:K00654]
(HSAN1C) SPTLC2 [HSA:9517] [KO:K00654]
(HSN1D) ATL1 [HSA:51062] [KO:K17339]
(HSN1E) DNMT1 [HSA:1786] [KO:K00558]
(HSN1F) ATL3 [HSA:25923] [KO:K17339]
(CMT2B/HMSN2B) RAB7 [HSA:7879] [KO:K07897]
(HSAN2) HSN2 [HSA:65125] [KO:K08867]
(HSAN2B) FAM134B [HSA:54463]
(HSAN2C) KIF1A [HSA:547] [KO:K10392]
(HSAN3/FD) IKBKAP [HSA:8518] [KO:K11373]
(HSAN4/CIPA) NTRK1 [HSA:4914] [KO:K03176]
(HSAN5) NGFB [HSA:4803] [KO:K02582]
(HSNSP) CCT5 [HSA:22948] [KO:K09497]
(Channelopathy associated insensitivity to pain) SCN9A [HSA:6335] [KO:K04841]
(HSAN6) DST [HSA:667] [KO:K10382]
(HSAN7) SCN11A [HSA:11280] [KO:K04843]
(HSAN8) PRDM12 [HSA:59335]
H00266 遺伝性痙性対麻痺 遺伝性痙性対麻痺は、進行性の脚のけいれん、収縮が起こり、歩行困難を伴う遺伝的にも臨床的にも多様な一連の神経系疾患である。 神経系疾患 hsa04144 Endocytosis
hsa04142 Lysosome
(SPG1) L1CAM [HSA:3897] [KO:K06550]
(SPG2) PLP1 [HSA:5354] [KO:K17271]
(SPG3) ATL1 [HSA:51062] [KO:K17339]
(SPG4) SPAST [HSA:6683] [KO:K13254]
(SPG5) CYP7B1 [HSA:9420] [KO:K07430]
(SPG6) NIPA1 [HSA:123606] [KO:K19364]
(SPG7) SPG7 [HSA:6687] [KO:K09552]
(SPG8) WSHC5 [HSA:9897] [KO:K18464]
(SPG9) ALDH18A1 [HSA:5832] [KO:K12657]
(SPG10) KIF5A [HSA:3798] [KO:K10396]
(SPG11) SPG11 [HSA:80208] [KO:K19026]
(SPG12) RTN2 [HSA:6253] [KO:K20722]
(SPG13) HSPD1 [HSA:3329] [KO:K04077]
(SPG15) ZFYVE26 [HSA:23503] [KO:K19027]
(SPG17) BSCL2 [HSA:26580] [KO:K19365]
(SPG18) ERLIN2 [HSA:11160] [KO:K23341]
(SPG20) SPG20 [HSA:23111] [KO:K19366]
(SPG21) SPG21 [HSA:51324] [KO:K19367]
(SPG23) DSTYK [HSA:25778] [KO:K16288]
(SPG26) B4GALNT1 [HSA:2583] [KO:K00725]
(SPG28) DDHD1 [HSA:80821] [KO:K13619]
(SPG30) KIF1A [HSA:547] [KO:K10392]
(SPG31) REEP1 [HSA:65055] [KO:K17338]
(SPG33) ZFYVE27 [HSA:118813] [KO:K19368]
(SPG35) FA2H [HSA:79152] [KO:K19703]
(SPG39) PNPLA6 [HSA:10908] [KO:K14676]
(SPG42) SLC33A1 [HSA:9197] [KO:K03372]
(SPG43) MPAN [HSA:83636] [KO:K23168]
(SPG44) GJC2 [HSA:57165] [KO:K07619]
(SPG45) NT5C2 [HSA:22978] [KO:K01081]
(SPG46) GBA2 [HSA:57704] [KO:K17108]
(SPG47) AP4B1 [HSA:10717] [KO:K12401]
(SPG48) AP5Z1 [HSA:9907] [KO:K19025]
(SPG49) TECPR2 [HSA:9895]
(SPG50) AP4M1 [HSA:23431] [KO:K12400]
(SPG51) AP4E1 [HSA:9179] [KO:K12402]
(SPG52) AP4S1 [HSA:11154] [KO:K12403]
(SPG53) VPS37A [HSA:137492] [KO:K12185]
(SPG54) DDHD2 [HSA:23259] [KO:K16545]
(SPG55) COXPD7 [HSA:91574] [KO:K23498]
(SPG56) CYP2U1 [HSA:113612] [KO:K07422]
(SPG57) TFG [HSA:10342] [KO:K09292]
(SPG61) ARL6IP1 [HSA:23204]
(SPG62) ERLIN1 [HSA:10613] [KO:K23341]
(SPG63) AMPD2 [HSA:271] [KO:K01490]
(SPG64) ENTPD1 [HSA:953] [KO:K01510]
(SPG72) REEP2 [HSA:51308] [KO:K17338]
(SPG73) CPT1C [HSA:126129] [KO:K19524]
(SPG74) IBA57 [HSA:200205] [KO:K22073]
(SPG75) MAG [HSA:4099] [KO:K06771]
(SPG76) CAPN1 [HSA:823] [KO:K01367]
(SPG77) FARS2 [HSA:10667] [KO:K01889]
(SPG78) ATP13A2 [HSA:23400] [KO:K13526]
(SPG79) UCHL1 [HSA:7345] [KO:K05611]
H00267 全前脳胞症 全前脳胞症は、前脳の形成過程における障害により発生する先天異常であり、顔面正中部の形成障害を特徴とする。 先天奇形 hsa04340 Hedgehog signaling pathway (HPE2) SIX3 [HSA:6496] [KO:K19473]
(HPE3) SHH [HSA:6469] [KO:K11988]
(HPE4) TGIF1 [HSA:7050] [KO:K19383]
(HPE5) ZIC2 [HSA:7546] [KO:K06235]
(HPE7) PTCH1 [HSA:5727] [KO:K06225]
(HPE9) GLI2 [HSA:2736] [KO:K16798]
(HPE11) CDON [HSA:50937] [KO:K20033]
H00268 滑脳症 脳回欠損症は、脳の表面に脳回がなく平滑であることを特徴とする発達障害疾患であり、滑脳症、厚脳回等の異なる症状と遺伝様式を示す。 先天奇形 (LIS1/MDLS) PAFAH1B1 [HSA:5048] [KO:K16794]
(LIS2) RELN [HSA:5649] [KO:K06249]
(LIS3) TUBA1A [HSA:7846] [KO:K07374]
(LIS4) NDE1 [HSA:54820] [KO:K16738]
(LIS5) LAMB1 [HSA:3912] [KO:K05636]
(LIS6) KATNB1 [HSA:10300] [KO:K18643]
(LIS7) CDK5 [HSA:1020] [KO:K02090]
(LIS8) TMTC3 [HSA:160418] [KO:K23424]
(LISX1) DCX [HSA:1641] [KO:K16579]
(LISX2) ARX [HSA:170302] [KO:K09452]
(MDLS) YWHAE [HSA:7531] [KO:K06630]
H00269 小頭症 小頭症は、頭骨と脳の形成の異常であり、性、年齢による平均よりも頭のサイズが標準偏差の2倍以上小さい場合を指す。 先天奇形 (MCPH1) MCPH1 [HSA:79648] [KO:K19403]
(MCPH2) WDR62 [HSA:284403] [KO:K21762]
(MCPH3) CDK5RAP2 [HSA:55755] [KO:K16542]
(MCPH4) CASC5 [HSA:57082] [KO:K11542]
(MCPH5) ASPM [HSA:259266] [KO:K16743]
(MCPH6) CENPJ [HSA:55835] [KO:K11502]
(MCPH7) STIL [HSA:6491] [KO:K16724]
(MCPH8) CEP135 [HSA:9662] [KO:K16461]
(MCPH9) CEP152 [HSA:22995] [KO:K16728]
(MCPH10) ZNF335 [HSA:63925]
(MCPH11) PHC1 [HSA:1911] [KO:K11456]
(MCPH12) CDK6 [HSA:1021] [KO:K02091]
(MCPH13) CENPE [HSA:1062] [KO:K11498]
(MCPH14) SASS6 [HSA:163786] [KO:K16487]
(MCPH15) MFSD2A [HSA:84879]
(MCPH16) ANKLE2 [HSA:23141] [KO:K21412]
(MCPH17) CIT [HSA:11113] [KO:K16308]
(MCPH18) WDFY3 [HSA:23001] [KO:K22262]
(MCPH19) COPB2 [HSA:9276] [KO:K17302]
H00270 脳室周囲結節性異所性灰白質 脳室周囲結節性異所性灰白質は、神経細胞の遊走段階における障害により灰白質が異所的形成を示す先天性疾患である。 先天奇形 (PVNH1/3) FLNA [HSA:2316] [KO:K04437]
(PVNH2) ARFGEF2 [HSA:10564] [KO:K18442]
(PVNH6) ERMARD [HSA:55780]
(PVNH7) NEDD4L [HSA:23327] [KO:K13305]
H00271 多小脳回 多小脳回は、多数の脳回が癒合した組織を持つ、多様な表現形を示す脳形成異常疾患である。 先天奇形 ADGRG1 [HSA:9289] [KO:K08450]
FIG4 [HSA:9896] [KO:K22913]
PI4KA [HSA:5297] [KO:K00888]
EOMES [HSA:8320] [KO:K10173]
H00272 マルチプルスルファターゼ欠損症 多種スルファターゼ欠損症候群 (MSD) は稀な常染色体劣性リソソーム蓄積症であり、リソソームスルファターゼの触媒部位をホルミルグリシン化して活性化するスルファターゼ修飾因子(SUMF1) の活性低下によって起こる。MSDはスルファターゼ欠損と異染性白質ジストロフィー [DS:H00127]の症状を併せ持つ疾患として知られており、臨床経過は重症新生児型から比較的軽症な若年型まで様々である。 先天代謝異常症; 神経系疾患; リソソーム蓄積症 hsa04142 Lysosome SUMF1; sulfatase modifying factor [HSA:285362] [KO:K13444]
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