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エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00068 レーベル遺伝性視神経症
レーバー遺伝性視神経萎縮症
レーベル遺伝性視神経症 (LHON)は、ミトコンドリアDNAの変異による母性遺伝病である。本疾患は主に若い男性の視覚障害で、中心視力の喪失につながる急性または亜急性の両視神経萎縮を特徴とする。LHON患者のほとんどは、視覚のみに障害を持つ。西ヨーロッパにおける発症率は1/30000から1/50000で、少なくとも14000人の男性が影響を受けている。 神経系疾患; 先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation ND1 [HSA:4535] [KO:K03878]
ND2 [HSA:4536] [KO:K03879]
ND4 [HSA:4538] [KO:K03881]
ND4L [HSA:4539] [KO:K03882]
ND5 [HSA:4540] [KO:K03883]
ND6 [HSA:4541] [KO:K03884]
CYTB [HSA:4519] [KO:K00412]
COX1 [HSA:4512] [KO:K02256]
COX3 [HSA:4514] [KO:K02262]
ATP6 [HSA:4508] [KO:K02126]
H00134 X連鎖魚鱗癬 X連鎖魚鱗癬はステロイドスルファターゼ(STS)活性の異常により引き起こされる。本疾患は、停留睾丸や、注意欠陥障害・自閉症などの社会的コミュニケーション障害を含む他の疾患をしばしば伴う。 先天性代謝異常症; 先天奇形 hsa00140 Steroid hormone biosynthesis STS [HSA:412] [KO:K01131]
H00148 リソソーム酸性リパーゼ欠損症 リソソーム酸性リパーゼ欠損症は、常染色体劣性リソソーム蓄積症の一種で、ウォルマン病およびコレステロールエステル蓄積症 (CESD) を含む。本疾患は、大量のコレステロールエステルやトリグレセリドの蓄積を特徴とする。ウォルマン病は乳児型で、乳児初期から下痢、重度の肝脾腫、副腎の石灰化が現れ、治療が行われなければ生後1年以内に肝不全で死亡する。コレステロールエステル蓄積症 (CESD) では脂質の沈着が広範囲に見られるが ... 先天代謝異常症; リソソーム蓄積症 hsa00100 Steroid biosynthesis
hsa04142 Lysosome
LIPA [HSA:3988] [KO:K01052]
H00151 脳腱黄色腫症
ヴァン-ボガエール病
脳腱黄色腫症(CTX)は、CYP27A1遺伝子欠損によっておこる常染色体劣性遺伝性の脂質蓄積症である。本疾患は、脳、眼の水晶体、腱などの様々な組織に脂肪沈着(黄色腫)が起こることを特徴とする。 先天代謝異常症; 神経系疾患 hsa00120 Primary bile acid biosynthesis
hsa03320 PPAR signaling pathway
CYP27A1 [HSA:1593] [KO:K00488]
H00161 スミス・レムリ・オピッツ症候群 スミス・レムリ・オピッツ症候群は、コレステロール生合成に関わる7-デヒドロコレステロール酸還元酵素の欠損により引き起こされる常染色体劣性遺伝疾患である。 先天代謝異常症 hsa00100 Steroid biosynthesis DHCR7; 7-dehydrocholesterol reductase [HSA:1717] [KO:K00213]
H00216 先天性副腎過形成症
先天性副腎酵素欠損症
先天性副腎酵素欠損症は、ステロイドホルモンを作る過程に関与する酵素やコレステロールを輸送する蛋白が先天的に欠損することで起こる常染色体劣性遺伝性疾患である。このうち特にコルチゾールができないことにより、下垂体から ACTH(副腎皮質刺激ホルモン)が過剰に分泌される結果副腎が過形成をきたすものを先天性副腎過形成症と呼ぶ。 内分泌代謝疾患 hsa00140 Steroid hormone biosynthesis STAR [HSA:6770] [KO:K16931]
HSD3B2 [HSA:3284] [KO:K00070]
CYP21A2 [HSA:1589] [KO:K00513]
CYP11B1 [HSA:1584] [KO:K00497]
CYP17A1 [HSA:1586] [KO:K00512]
H00258 アルドステロン合成酵素欠損症
先天性副腎皮質酵素欠損症
アルドステロン合成酵素欠損症は、先天性副腎皮質酵素欠損症 の一種で、18-ヒドロキシコルチコステロンをアルドステロンに変換するコルチコステロンメチルオキシダーゼの遺伝子変異による常染色体劣性遺伝疾患である。本疾患は、乳児期の致命的な塩喪失症、発育不全、低ナトリウム血症、高いカリウム血症を特徴とする。I 型はアルドステロンが検出できない重症型で、II 型はアルドステロン濃度が低値、または正常値の軽症型である 内分泌系疾患 hsa00140 Steroid hormone biosynthesis CYP11B2 [HSA:1585] [KO:K07433]
H00259 AME 症候群
11β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症
AME 症候群は、コルチゾールとコルチゾンの代謝にかかわる 11β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ II 型の欠損により、低レニン、低アルドステロンを示し、低カリウム、高血圧を主徴とする疾患である。 内分泌系疾患 hsa00140 Steroid hormone biosynthesis HSD11B2 [HSA:3291] [KO:K00071]
H00407 ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症 ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症は、ペルオキシソーム脂肪酸β酸化系に属する酵素をコードする遺伝子の1つが変異することにより起こる、先天性ペルオキシソーム病のグループである。それらの酵素系には acyl-CoA oxidase (ACOX1), 2-methylacyl-CoA racemase (AMACR), D-bifunctional protein(DBP)および sterol carrier ... 先天性代謝異常症 hsa00120 Primary bile acid biosynthesis
hsa01040 Biosynthesis of unsaturated fatty acids
hsa03320 PPAR signaling pathway
hsa04146 Peroxisome
ACOX1 [HSA:51] [KO:K00232]
HSD17B4 [HSA:3295] [KO:K12405]
AMACR [HSA:23600] [KO:K01796]
SCP2 [HSA:6342] [KO:K08764]
H00473 ミトコンドリア複合体 I 欠損症 ミトコンドリア複合体 I 欠損症は、最もよく見られるミトコンドリア病で、酸化的リン酸化 (OXPHOS) の異常を特徴とする極めて多様な疾患グループである。ヒトのミトコンドリア複合体 I は、巨大なヘテロ多量体構造である。本疾患は、臨床症状が幅広く、脳症、心筋症、ミオパチー、肝臓病などを含むことが知られている。 先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS1 [HSA:4719] [KO:K03934]
NDUFS2 [HSA:4720] [KO:K03935]
NDUFS3 [HSA:4722] [KO:K03936]
NDUFS4 [HSA:4724] [KO:K03937]
NDUFS6 [HSA:4726] [KO:K03939]
NDUFS7 [HSA:374291] [KO:K03940]
NDUFS8 [HSA:4728] [KO:K03941]
NDUFA1 [HSA:4694] [KO:K03945]
NDUFA11 [HSA:126328] [KO:K03956]
NDUFA13 [HSA:51079] [KO:K11353]
NDUFAF1 [HSA:51103] [KO:K18159]
NDUFAF2 [HSA:91942] [KO:K18160]
NDUFAF3 [HSA:25915] [KO:K09008]
NDUFAF4 [HSA:29078] [KO:K18161]
NDUFV1 [HSA:4723] [KO:K03942]
NDUFV2 [HSA:4729] [KO:K03943]
NUBPL [HSA:80224] [KO:K03593]
FOXRED1 [HSA:55572] [KO:K18166]
NDUFAF5 [HSA:79133] [KO:K18162]
NDUFAF6 [HSA:137682] [KO:K18163]
NDUFB3 [HSA:4709] [KO:K03959]
NDUFB9 [HSA:4715] [KO:K03965]
ACAD9 [HSA:28976] [KO:K15980]
TIMMDC1 [HSA:51300] [KO:K23505]
TMEM126B [HSA:55863] [KO:K18165]
MT-ND1 [HSA:4535] [KO:K03878]
MT-ND2 [HSA:4536] [KO:K03879]
MT-ND3 [HSA:4537] [KO:K03880]
MT-ND4 [HSA:4538] [KO:K03881]
MT-ND4L [HSA:4539] [KO:K03882]
MT-ND5 [HSA:4540] [KO:K03883]
MT-ND6 [HSA:4541] [KO:K03884]
H00496 CHILD 症候群 魚鱗癬様母斑と四肢欠損を伴う先天性片側性形成異常 (CHILD) 症候群は、X連鎖性優性遺伝性、男性致死で、側方化炎症性母斑と身体低形成を伴う。NSDHL (コレステロールの生合成に含まれる酵素) の機能欠失変異が原因である。 先天奇形 hsa00100 Steroid biosynthesis NSDHL [HSA:50814] [KO:K07748]
H00602 糖質コルチコイド反応性アルドステロン症
家族性高アルドステロン症 I 型
内分泌代謝疾患 hsa00140 Steroid hormone biosynthesis CYP11B1 [HSA:1584] [KO:K00497]
CYP11B2 [HSA:1585] [KO:K07433]
H00608 46,XY性分化疾患 (テストステロン分泌異常) 46,XY性分化疾患 (46,XY DSD) は、子宮内での雄性化が不完全であることや、ミュラー管の有無が原因で外生殖器が不明瞭または女性であることを特徴とする。テストステロン生成の不足を引き起こす複数の酵素の欠損が報告されている。また、テストステロンを分泌する Leydig 細胞の分化異常も本疾患の原因となり得る。 生殖系疾患 hsa00140 Steroid hormone biosynthesis LHCGR [HSA:3973] [KO:K04248]
HSD17B3 [HSA:3293] [KO:K10207]
SRD5A2 [HSA:6716] [KO:K12344]
H00617 Desmosterolosis
DHCR24欠損症
先天奇形 hsa00100 Steroid biosynthesis
hsa01100 Metabolic pathways
DHCR24 [HSA:1718] [KO:K09828]
H00628 先天性胆汁酸代謝異常症 先天性胆汁酸代謝異常症は、胆汁酸生合成のキー酵素の欠損によっておこる遺伝性疾患群で、早期発症の肝疾患から成人発症の神経障害まで様々な症状が引き起こされる。特徴として、胆汁うっ滯や閉塞性黄疸があるが、掻痒感はなく、ガンマGTPと総胆汁酸値は正常範囲である。いずれも特異的な異常胆汁酸あるいは胆汁アルコールを検出する。治療が遅れると胆道閉鎖症同様肝硬変へと進展するため早期の血清および尿中胆汁酸分析が重要である 先天性代謝異常症 hsa00120 Primary bile acid biosynthesis
hsa00140 Steroid hormone biosynthesis
hsa04146 Peroxisome
(CBAS1) HSD3B7 [HSA:80270] [KO:K12408]
(CBAS2) AKR1D1 [HSA:6718] [KO:K00251]
(CBAS3) CYP7B1 [HSA:9420] [KO:K07430]
(CBAS4) AMACR [HSA:23600] [KO:K01796]
(CBAS5) ABCD3 [HSA:5825] [KO:K05677]
(CBAS6) ACOX2 [HSA:8309] [KO:K10214]
H00794 アロマターゼ過剰症 アロマターゼ過剰症は、女性化乳房を特徴とする稀な疾患である。エストロゲン生合成に重要な役割を果たすアロマターゼの過剰な発現により、思春期前後の男性に、女性化乳房、骨端の初期の融合等の骨年齢の高齢化、低身長が起こる。女性の患者の場合は、早期の乳房発達が起こる。 内分泌系疾患 hsa00140 Steroid hormone biosynthesis CYP19A1 (gain of function) [HSA:1588] [KO:K07434]
H00874 ジストニアと運動神経障害を伴う白質脳症
ステロールキャリアプロテイン 2 欠損症
ジストニアと運動神経障害を伴う白質脳症は、ステロールキャリアプロテイン 2 (SCPx) の欠損によって起こる疾患である。SCPx は、側鎖脂肪酸の分解に必要なペルオキシソームの酵素である。患者は、企図振戦、眼振、嗅覚低下および無精子症などの微細な小脳失調の兆候と共に斜頸や筋緊張異常による頭部振戦を示す。 神経系疾患; 先天性代謝異常症 hsa00120 Primary bile acid biosynthesis
hsa03320 PPAR signaling pathway
hsa04146 Peroxisome
SCP2 [HSA:6342] [KO:K08764]
H00920 Exocrine pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, and calvarial hyperostosis hsa00190 Oxidative phosphorylation
hsa01100 Metabolic pathways
COX4I2 [HSA:84701] [KO:K02263]
H00999 コエンザイムQ10欠損症 コエンザイムQ10欠損症は、ミオパチー、脳障害を伴うミオパチー、運動失調を伴う小脳性萎縮、脳や腎臓の障害を含む乳児性多臓器疾患等、様々な症状を伴う常染色体劣性遺伝性疾患である。コエンザイムQ10の生合成に関わるいくつかの遺伝子の変異が本疾患の原因となることが示されている。 神経系疾患 hsa00130 Ubiquinone and other terpenoid-quinone biosynthesis
hsa00900 Terpenoid backbone biosynthesis
COQ2 [HSA:27235] [KO:K06125]
COQ4 [HSA:51117] [KO:K18586]
COQ6 [HSA:51004] [KO:K06126]
COQ7 [HSA:10229] [KO:K06134]
COQ8A/ADCK3 [HSA:56997] [KO:K08869]
COQ9 [HSA:57017] [KO:K18587]
PDSS1 [HSA:23590] [KO:K12504]
PDSS2 [HSA:57107] [KO:K12505]
APTX [HSA:54840] [KO:K10863]
H01111 コルチゾンレダクターゼ欠損 コルチゾンレダクターゼ欠損 (CORTRD) は、稀に起こるコルチゾン代謝の異常である。本疾患の症状は、よく見られる内分泌疾患の多嚢胞卵巣症候群(PCOS)と大変よく似ており、多毛、生理不順、無排卵性不妊性、肥満、インシュリン抵抗と高アンドロゲン症等が特徴である。11beta-HSD1は、小胞体内でコルチゾンをコルチゾールに還元する二量体の酵素で、その活性が失われるとCRDを引き起こす。また、この反応の補酵素を供給する酵素をコードするH6PD遺伝子の変異も ... 内分泌代謝疾患 hsa00030 Pentose phosphate pathway
hsa00140 Steroid hormone biosynthesis
hsa00980 Metabolism of xenobiotics by cytochrome P450
(CORTRD1) H6PD [HSA:9563] [KO:K13937]
(CORTRD2) HSD11B1 [HSA:3290] [KO:K15680]
H01143 ビタミンD依存性くる病 くる病は骨の石灰沈着障害を主な症状とする。石灰化した類骨の欠乏と骨化していない軟骨の集積が原因で骨格および X 線画像の変化が起こる。ビタミン D 依存性くる病 I 型は 25(OH)D3‐1α 水酸化酵素、またはビタミン D-25 位水酸化酵素の遺伝子異常により、II 型はビタミン D 受容体の遺伝子異常により発症する。どちらの型も低カルシウム血症、副甲状腺機能亢進症、および若年性重症くる病を特徴とする常染色体劣性疾患である 筋骨格系疾患; 先天代謝異常症 hsa00100 Steroid biosynthesis
hsa04961 Endocrine and other factor-regulated calcium reabsorption
hsa04978 Mineral absorption
(VDDR1A) CYP27B1 [HSA:1594] [KO:K07438]
(VDDR1B) CYP2R1 [HSA:120227] [KO:K07419]
(VDDR2A) VDR [HSA:7421] [KO:K08539]
H01177 乳児両側性線条体壊死 乳児両側性線条体壊死 (IBSN) は、尾状核、被殻、場合によっては淡蒼球が対称的に変性することを特徴とする神経疾患である。他の部分の脳はほとんど影響がない。本疾患の症状は発育退行、舞踏病アテトーゼ、ジストニア、痙縮、嚥下障害、成長障害、眼振、視神経萎縮、および精神遅滞などを含む。本疾患のメカニズムは、代謝、家族性、中毒性などの報告があるが、明確にはわかっていない。アデノシン三リン酸-6 遺伝子の変異がミトコンドリア遺伝の患者家族で報告されている ... 神経系疾患 hsa03013 RNA transport
hsa00190 Oxidative phosphorylation
NUP62 [HSA:23636] [KO:K14306]
MT-ATP6 [HSA:4508] [KO:K02126]
H01194 X連鎖性点状軟骨異形成症 点状軟骨異形成症(CDP)は、先天性の軟骨組織と骨格の発達異常である。CDPにはいくつか型があるが、最もよく見られるのは常染色体劣性遺伝性の型である。X連鎖性でも遺伝し、X連鎖性劣性(CDPX1)とX連鎖性優性(CDPX2)がある。CDPX1は、重度の鼻の奇形を伴う顔貌異常、低身長、指骨の形成不全を特徴とし、ARSE遺伝子の変異によって起こる。ARSEがコードするアリルスルファターゼEはステロイドスルファターゼと相同性が高い ... 先天奇形 hsa00100 Steroid biosynthesis (CDPX1) ARSE [HSA:415] [KO:K18222]
(CDPX2) EBP [HSA:10682] [KO:K01824]
H01200 致死性乳児心臓脳筋症 致死性乳児心臓脳筋症 (CEMCOX)は、新生児の進行性筋緊張低下と心筋症を特徴とするミトコンドリア呼吸鎖異常症で、チトクロムc酸化酵素欠損によって起こる。SCO2およびCOX15遺伝子の変異が報告されている。 先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation (CEMCOX1) SCO2 [HSA:9997] [KO:K07152]
(CEMCOX2) COX15 [HSA:1355] [KO:K02259]
(CEMCOX3) COA5 [HSA:493753] [KO:K18178]
(CEMCOX4) COA6 [HSA:388753] [KO:K18179]
H01203 先天性緑内障
緑内障 3型
先天性緑内障は乳幼児期に発症する重症の緑内障である。房水を排出する前房隅角の形成異常が原因で、房水の排出が適切に行われず、眼圧が上昇する。特徴的な症状として、眼圧の上昇の他に、角膜混濁、眼球や角膜が大きくなる(牛眼)、デスメ膜破裂、視神経損傷等がある。失明率が高く、早期の発見と手術による治療が必要である。 先天奇形 hsa00140 Steroid hormone biosynthesis
hsa00380 Tryptophan metabolism
hsa00980 Metabolism of xenobiotics by cytochrome P450
(GLC3A) CYP1B1 [HSA:1545] [KO:K07410]
(GLC3D) LTBP2 [HSA:4053] [KO:K08023]
H01281 Lathosterolosis Lathosterolosis は先天性のコレステロール生合成異常であり、中間体ラソステロールの不飽和化酵素をコードする SC5D 遺伝子の変異が原因となる。多発性先天奇形、精神遅滞、肝疾患等が複合的に起こることが特徴である。 先天奇形 hsa00100 Steroid biosynthesis SC5DL [HSA:6309] [KO:K00227]
H01347 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 (MELAS) は、多様な臓器疾患を伴う母系遺伝性のミトコンドリア病である。本疾患は、ミトコンドリアDNAの変異や呼吸鎖複合体 I の欠陥を伴う。患者の約80パーセントに MTTL1 遺伝子の A3243G 変異が存在する。また MTTL1 遺伝子の他の部位の変異、他のミトコンドリア tRNA 遺伝子の変異、呼吸鎖複合体 I MTND サブユニットの遺伝子の変異も報告されている 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis
hsa00190 Oxidative phosphorylation
MTTL1 [HSA:4567] [KO:K14228]
MTTQ [HSA:4572] [KO:K14223]
MTTH [HSA:4564] [KO:K14226]
MTTK [HSA:4566] [KO:K14229]
MTTC [HSA:4511] [KO:K14222]
MTTS1 [HSA:4574] [KO:K14233]
MTTS2 [HSA:4575] [KO:K14233]
MTND1 [HSA:4535] [KO:K03878]
MTND5 [HSA:4540] [KO:K03883]
MTND6 [HSA:4541] [KO:K03884]
H01354 リー症候群 リー脳症は、脳基底核・脳幹部の左右対称な壊死性病変を特徴とする重度の神経変性疾患である。精神運動遅滞、てんかん発作、眼振、視覚萎縮、運動失調、呼吸不全等の中枢神経障害が最もよく見られるが、末しょう神経障害や神経以外の異常を示す場合もある。ほとんどのケースで、ミトコンドリアの呼吸鎖複合体、またはピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体の機能障害が原因となる。遺伝形式は、X連鎖性遺伝、常染色体劣性遺伝、ミトコンドリア遺伝がある 先天代謝異常症; 神経変性疾患; ミトコンドリア病 hsa00190 Oxidative phosphorylation NDUFS3 [HSA:4722] [KO:K03936]
NDUFS4 [HSA:4724] [KO:K03937]
NDUFS7 [HSA:374291] [KO:K03940]
NDUFS8 [HSA:4728] [KO:K03941]
NDUFA2 [HSA:4695] [KO:K03946]
NDUFA9 [HSA:4704] [KO:K03953]
NDUFA10 [HSA:4705] [KO:K03954]
NDUFA12 [HSA:55967] [KO:K11352]
NDUFAF2 [HSA:91942] [KO:K18160]
NDUFAF6 [HSA:137682] [KO:K18163]
FOXRED1 [HSA:55572] [KO:K18166]
SDHA [HSA:6389] [KO:K00234]
COX10 [HSA:1352] [KO:K02257]
COX15 [HSA:1355] [KO:K02259]
SURF1 [HSA:6834] [KO:K14998]
BCS1L [HSA:617] [KO:K08900]
TACO1 [HSA:51204] [KO:K18189]
(LSFC) LRPPRC [HSA:10128] [KO:K17964]
H01355 カーンズ・セイアー症候群 カーンズ・セイアー症候群は、眼筋麻痺、色素性網膜症、心伝導障害および小脳性運動失調症を特徴とする多臓器疾患である。本疾患は様々な、また大規模なミトコンドリア DNA の欠損によって起こる。 神経系疾患; 先天性代謝異常症 hsa00190 Oxidative phosphorylation
hsa04260 Cardiac muscle contraction
MT-ATP6 [HSA:4508] [KO:K02126]
MT-ATP8 [HSA:4509] [KO:K02125]
MT-CO3 [HSA:4514] [KO:K02262]
MT-CYB [HSA:4519] [KO:K00412]
MT-ND3 [HSA:4537] [KO:K03880]
MT-ND4 [HSA:4538] [KO:K03881]
MT-ND4L [HSA:4539] [KO:K03882]
MT-ND5 [HSA:4540] [KO:K03883]
MT-ND6 [HSA:4541] [KO:K03884]
H01356 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群
マーフ
福原病
赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群 (MERRF) はミオクローヌスてんかん、小脳性運動失調症、ミオパシーおよび赤色ぼろ線維を特徴とするミトコンドリア脳筋症の一種である。赤色ぼろ線維とは、筋鞘膜下に異常なミトコンドリアが集積したもので、ゴモリ・トリクローム染色により赤く染まる。本疾患の原因として、ミトコンドリアのリジン tRNA 遺伝子における A8344G 変異が最もよく見られる。 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hsa00970 Aminoacyl-tRNA biosynthesis
hsa00190 Oxidative phosphorylation
MTTK [HSA:4566] [KO:K14229]
MTTL1 [HSA:4567] [KO:K14228]
MTTH [HSA:4564] [KO:K14226]
MTTS1 [HSA:4574] [KO:K14233]
MTTS2 [HSA:4575] [KO:K14233]
MTTF [HSA:4558] [KO:K14231]
MTND5 [HSA:4540] [KO:K03883]
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