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エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子
H00810 進行性ミオクローヌスてんかん 進行性ミオクローヌスてんかん (EPM) は、進行性のミオクローヌス、認知障害、運動障害等を主徴とする遺伝性神経系症候群である。発症するとミオクローヌス症状が悪化し、多くの場合 神経変性を伴い、最終的には痴呆になり死亡する。ラフォラ病、ウンベルリヒト・ルンドボルグ病、神経セロイドリポフスチン症、1型シアリドーシス、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 ((DRPLA), 3型ゴーシェ病等が含まれる。ラフォラ病を除く常染色体劣性の進行性ミオクローヌスてんかんのうち ... 神経系疾患 (EPM1) CSTB [HSA:1476] [KO:K13907]
(EPM1B) PRICKLE1 [HSA:144165] [KO:K04511]
(EPM2A) EPM2A [HSA:7957] [KO:K14165]
(EPM2B) NHLRC1 [HSA:378884] [KO:K10602]
(EPM3) KCTD7 [HSA:154881] [KO:K21917]
(EPM4) SCARB2 [HSA:950] [KO:K12384]
(EPM5) PRICKLE2 [HSA:166336] [KO:K04511]
(EPM6) GOSR2 [HSA:9570] [KO:K08496]
(EPM7) KCNC1 [HSA:3746] [KO:K04887]
(EPM8) CERS1 [HSA:10715] [KO:K04710]
(EPM9) LMNB2 [HSA:84823] [KO:K07611]
(EPM10) PRDM8 [HSA:56978] [KO:K20797]
H00831 遺伝性ジストニア ジストニアは、無意識の筋収縮による姿勢異常と反復運動を特徴とする一群の運動障害である。現在、20種類の単一遺伝子を原因とする原発性ジストニアが明らかにされている。これらは、捻転ジストニア、脳の変性を伴わないジストニア・プラス症候群、脳の変性を伴うジストニア・パーキンソニズム、および発作性ジスキネジアに分類される。 神経系疾患 hsa00350 Tyrosine metabolism
hsa00790 Folate biosynthesis
hsa04260 Cardiac muscle contraction
hsa04728 Dopaminergic synapse
hsa04976 Bile secretion
hsa04920 Adipocytokine signaling pathway
(DYT1) TOR1A [HSA:1861] [KO:K22990]
(DYT2) HPCA [HSA:3208] [KO:K23846]
(DYT3) TAF1 [HSA:6872] [KO:K03125]
(DYT5) GCH1 [HSA:2643] [KO:K01495]
(DYT6) THAP1 [HSA:55145] [KO:K23203]
(DYT8) MR1 [HSA:25953] [KO:K23864]
(DYT10) PRRT2 [HSA:112476]
(DYT11) SGCE [HSA:8910]
(DYT12) ATP1A3 [HSA:478] [KO:K01539]
(DYT14) TH [HSA:7054] [KO:K00501]
(DYT16) PRKRA [HSA:8575]
(DYT18) GLUT1 [HSA:6513] [KO:K07299]
(DYT23) CACNA1B [HSA:774] [KO:K04849]
(DYT24) ANO3 [HSA:63982] [KO:K19498]
(DYT25) GNAL [HSA:2774] [KO:K04633]
(DYT26) KCTD17 [HSA:79734] [KO:K21914]
(DYT27) COL6A3 [HSA:1293] [KO:K06238]
(DYT28) KMT2B [HSA:9757] [KO:K14959]
(DYT29) MECR [HSA:51102] [KO:K07512]
(DRD) SPR [HSA:6697] [KO:K00072]
H00892 気管支拡張症 気管支拡張症は、繰り返す炎症や感染により、気道が持続的に拡大される状態である。多くの場合原因は不明であるが、最近、上皮ナトリウムチャネル ENaC 遺伝子変異を持つ複数の患者が発見された。更に気管支拡張症患者では、稀な ENaC 多型の割合が通常の3倍に増加することがわかった。 呼吸器疾患 hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption SCNN1B [HSA:6338] [KO:K04825]
SCNN1A [HSA:6337] [KO:K04824]
SCNN1G [HSA:6340] [KO:K04827]
H00986 多発性翼状片症候群 多発性翼状片症候群は、関節拘縮と膜状の皮膚(翼状片)を共通の症状とする疾患スペクトラムで、出生前に死に至る型 (LMPS) とそうではないエスコバル型 (EVMPS) に分けられる。患者は小頭症、眼瞼下垂症、口蓋裂等、他の先天性形態異常を併発する場合もある。胚性アセチルコリンレセプターのサブユニットをコードする遺伝子が本疾患に関連する。 先天奇形 hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction (LMPS, EVMPS) CHRNG [HSA:1146] [KO:K04818]
(LMPS) CHRNA1 [HSA:1134] [KO:K04803]
(LMPS) CHRND [HSA:1144] [KO:K04816]
H01263 進行性心臓伝導障害
進行性家族性心臓ブロック
進行性心臓伝導障害は、心臓刺激伝導系の疾患であり、進行性のヒス-プルキンエ系を通る心伝導の変性が特徴である。突然死をきたす稀な致死性不整脈である。完全な房室ブロックが起こり、失神、突然死につながる。心臓のナトリウムチャネルをコードし、ブルガダ症候群の病因遺伝子であるSCN5A遺伝子の変異が、本疾患の原因でもある。また他の型のPCCDはTRPM4の変異により起こる。 (type IA) SCN5A [HSA:6331] [KO:K04838]
(type IB) TRPM4 [HSA:54795] [KO:K04979]
H01391 家族性エピソード性疼痛症候群 家族性エピソード性疼痛症候群は常染色体優性遺伝性疾患である。疲労、空腹、冷感などにより誘発される上体や下肢遠位部の消耗性疼痛の発作を特徴とする。TRPA1, SCN10A, SCN11A の機能獲得型変異が原因となる。 筋骨格疾患 hsa04750 Inflammatory mediator regulation of TRP channels (FEPS1) TRPA1 [HSA:8989] [KO:K04984]
(FEPS2) SCN10A [HSA:6336] [KO:K04842]
(FEPS3) SCN11A [HSA:11280] [KO:K04843]
H01603 原発性アルドステロン症 原発性アルドステロン症は、副腎からのアルドステロン過剰分泌を特徴とする症候群で、高血圧と低レニン血症を示す。以前は、低カリウム血症は原発性アルドステロン症に必須の所見であると考えられていたが、後の研究で患者のほとんどは正常カリウム血性であることが確認された。原発性アルドステロン症の発生率は高血圧症の患者の 5%-13%で、現在、最もよく見られる二次性高血圧であることが認識されている。原発性アルドステロン症には ... 内分泌代謝疾患 hsa04020 Calcium signaling pathway (HALD1) CYP11B1 [HSA:1584] [KO:K00497]
(HALD3) KCNJ5 [HSA:3762] [KO:K04999]
(HALD4) CACNA1H [HSA:8912] [KO:K04855]
(PASNA) CACNA1D [HSA:776] [KO:K04851]
ATP1A1 [HSA:476] [KO:K01539]
ATP2B3 [HSA:492] [KO:K05850]
H01633 高血圧症 高血圧症は、心血管系の危険因子の中でも最も代表的なものであり、心血管系による死亡の大部分、すなわち世界中の死亡の主な原因となっている。高血圧は一般に原発性(本態性)と二次性とに分類される。本態性高血圧 (EH) はこの疾患の中でも最も多く診断されるものであり、従って単一の原因は見つかっていないことが示唆される。しかしながら、性、人口統計学、環境、遺伝子、血管に関連した要因など、EH に関連する多くの危険因子が見つかっている ... 循環器疾患 CYP11B2 [HSA:1585] [KO:K07433]
CYP11B1 [HSA:1584] [KO:K00497]
HSD11B2 [HSA:3291] [KO:K00071]
NR3C2 [HSA:4306] [KO:K08555]
SCNN1B [HSA:6338] [KO:K04825]
SCNN1G [HSA:6340] [KO:K04827]
H01780 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 非ジストロフィー性ミオトニー症候群は、骨格や筋肉の重要なイオンチャネルの遺伝子変異によって起こる稀な疾患群である。主な症状はミオトニーの結果として起こる筋硬直である。その他共通の症状として疼痛、筋力低下、疲労がある。本疾患は進行性の筋力低下と全身性の症状がないため、筋強直性ジストロフィーとは区別して考えられている。非ジストロフィー性ミオトニー症候群には、先天性ミオトニー、先天性パラミオトニー、ナトリウムチャネルミオトニーが含まれる 神経系疾患; 筋骨格疾患 CLCN1 [HSA:1180] [KO:K05010]
SCN4A [HSA:6329] [KO:K04837]
H01815 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんは、稀な重症の早期乳児発症てんかん性脳症である。一般的な臨床的徴候として、生後6ヶ月以内のてんかん発症、移動性の多焦点発作、精神運動発達の漸進的悪化が起こる。てんかん発作は、抗てんかん薬による従来の治療が困難である。早期の脳波ビデオ同時記録検査は、特徴的な多焦点・非同時性の長い発作を検出するために重要な役割を果たし、本疾患の診断に不可欠である。本疾患は遺伝的に様々で病因はよくわかっていないが ... 神経系疾患 PLCB1 [HSA:23236] [KO:K05858]
TBC1D24 [HSA:57465] [KO:K21841]
KCNT1 [HSA:57582] [KO:K04946]
SLC12A5 [HSA:57468] [KO:K14427]
SCN1A [HSA:6323] [KO:K04833]
H01818 ドラベ症候群 ドラべ症候群は、稀なてんかん性脳症の一種であり、精神運動・神経発達異常を伴う。生後一年以内に一見正常な乳児に起こる。患者は典型的に発熱誘発性半身性間代発作や強直間代てんかん重積を示し、その後 1-4年の間は、ミオクロニー発作、焦点性発作、非定型欠神発作などを含む他の型のてんかんが起こる。どの型のてんかん発作も薬剤抵抗性であるが、通常5歳以降では、てんかん発作や認知障害が軽減する傾向が観察されている ... 神経系疾患 hsa04728 Dopaminergic synapse SCN1A [HSA:6323] [KO:K04833]
H01877 15q13.3 微細欠失症候群 15q13.3 微細欠失症候群は、先天性疾患スペクトラムを引き起こす。本疾患は、15q13.2-q13.3 領域の微細欠失によって起こる。この領域は7つの遺伝子を含み、両端にブレイクポイント(BP)がある。患者の80%は、発達・知能障害、自閉症スペクトラム障害、会話障害、注意欠陥多動障害(ADHD)を含む1つ以上の神経精神疾患を持つ。本疾患の精神神経系の表現型は、7つの遺伝子の1つである CHRNA7 ... 染色体異常 CHRNA7 [HSA:1139] [KO:K04809]
KLF13 [HSA:51621] [KO:K09208]
TRPM1 [HSA:4308] [KO:K04976]
FAN1 [HSA:22909] [KO:K15363]
H02014 毛細血管拡張性運動失調様症候群 毛細血管拡張性運動失調様症候群 (ATLD) は Mre11 遺伝子変異によって起こる大変稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。Mre11 は 二重鎖切断センサーとして働き ATM を壊れた DNA 分子へリクルートする Mre11/Rad50/Nbs1 (MRN) 複合体の構成要素である。本疾患の臨床症状は進行性の小脳性運動失調を含み、毛細血管拡張性運動失調症 (A-T) によく似ている。しかしA-T ... 神経変性疾患 hsa03410 Base excision repair
hsa03420 Nucleotide excision repair
hsa03440 Homologous recombination
(ATLD1) MRE11A [HSA:4361] [KO:K10865]
(ATLD2) PCNA [HSA:5111] [KO:K04802]
H02091 ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群 ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群 (JLNS) は、先天性難聴とQT 延長症候群を伴う稀な常染色体劣性遺伝性疾患である。本疾患において、カリウムチャネル遺伝子 KVLQT1 の変異が確認されている。また最近、KCNE1 遺伝子変異も JLNS の原因になることが発見された。 循環器疾患 hsa04261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes (JLNS1) KCNQ1 [HSA:3784] [KO:K04926]
(JLNS2) KCNE1 [HSA:3753] [KO:K04894]
H02214 多様な焦点を示す家族性焦点性てんかん 多様な焦点を示す家族性焦点性てんかん (FFEVF) は側頭葉、前頭葉、頭頂葉、後頭葉など異なる脳の部位から起こる焦点発作を特徴とする、常染色体優性遺伝性のてんかんである。最近、mTOR 経路の制御因子 DEPDC5, NPRL2 および NPRL3 の遺伝子変異が本疾患を引き起こすことが確認された。 神経系疾患 hsa04150 mTOR signaling pathway (FFEVF1) DEPDC5 [HSA:9681] [KO:K20404]
(FFEVF2) NPRL2 [HSA:10641] [KO:K20405]
(FFEVF3) NPRL3 [HSA:8131] [KO:K20406]
(FFEVF4) SCN3A [HSA:6328] [KO:K04836]
H02215 小児欠神てんかん 小児欠神てんかん(CAE/ECA) は、よく見られる特発性全般てんかんの一種で、16歳以下の小児のてんかんの 10% から 12% を占める。本疾患は小児期の欠神発作、すなわち短時間の意識喪失から発症する。GABAA 受容体のサブユニットをコードする複数の遺伝子の変異が本疾患と関連があることが報告された。 神経系疾患 hsa04727 GABAergic synapse (ECA2) GABRG2 [HSA:2566] [KO:K05186]
(ECA4) GABRA1 [HSA:2554] [KO:K05175]
(ECA5) GABRB3 [HSA:2562] [KO:K05181]
(ECA6) CACNA1H [HSA:8912] [KO:K04855]
H02217 若年性ミオクローヌスてんかん 若年性ミオクローヌスてんかん (JME/EJM) は、最もよく見られる型の特発性全般てんかんである。本疾患は思春期前後に発症し、主に腕の両側性で不規則なミオクローヌスを伴う発作を特徴とする。意識障害は顕著には見られない。適切な薬への反応は良い。 神経系疾患 (EJM1) EFHC1 [HSA:114327] [KO:K23029]
(EJM5) GABRA1 [HSA:2554] [KO:K05175]
(EJM6) CACNB4 [HSA:785] [KO:K04865]
(EJM7) GABRD [HSA:2563] [KO:K05184]
(EJM8) CLCN2 [HSA:1181] [KO:K05011]
(EJM10) ICK [HSA:22858] [KO:K08828]
H02310 尿細管性アシドーシス 尿細管性アシドーシス (RTA) は、腎臓における酸の排出に障害が生じることが原因となる代謝性アシドーシス、すなわち細胞外の pH の恒常性が重篤に妨げられる疾患である。遠位型 RTA (I 型)は、集合管が過剰な酸を尿中に除去できなくなる場合に生じる。近位型 RTA (II 型)は、近位尿細管における炭酸水素イオンの再吸収が損なわれることにより生じる。III 型 RTA は、近位型 RTA と遠位型 ... 泌尿器系疾患 hsa04964 Proximal tubule bicarbonate reclamation
hsa04966 Collecting duct acid secretion
hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption
(type 1) SCL4A1 [HSA:6521] [KO:K06573]
(type 1) ATP6V1B1 [HSA:525] [KO:K02147]
(type 1) ATP6V0A4 [HSA:50617] [KO:K02154]
(type 2) SLC4A4 [HSA:8671] [KO:K13575]
(type 3) CA2 [HSA:760] [KO:K18245]
(type 4) SCNN1A [HSA:6337] [KO:K04824]
(type 4) SCNN1B [HSA:6338] [KO:K04825]
(type 4) SCNN1G [HSA:6340] [KO:K04827]
(type 4) NR3C2 [HSA:4306] [KO:K08555]
(type 4) WNK1 [HSA:65125] [KO:K08867]
(type 4) WNK4 [HSA:65266] [KO:K08867]
(type 4) KLHL3 [HSA:26249] [KO:K10443]
(type 4) CUL3 [HSA:8452] [KO:K03869]
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